Ուղեղի անոմալիաները հաճախ ձևավորվում են, երբ մարդը արգանդում է: Այս դեպքում խնդիրը կարող է ազդել ինչպես առանձին ուղեղային շրջանների, այնպես էլ ուղեղի վրա՝ որպես ամբողջություն: Կլինիկական ախտանշանները բնորոշ չեն. Ամենից հաճախ նկատվում է զարգացման ուշացում՝ ինչպես հոգեբանական, այնպես էլ մտավոր, ձևավորվում է նաև էպիլեպտիկ համախտանիշ։ Թե որքան ուժեղ կլինեն դրսեւորումները, ամբողջովին կախված է վնասվածքի ծանրությունից: Ախտորոշումը կատարվում է ուլտրաձայնային միջոցով՝ ծնվելուց առաջ։ Դրանից հետո կիրառվում են ԷԷԳ, ուղեղի ՄՌՏ և նեյրոսոնոգրաֆիա։ Բուժումը սիմպտոմատիկ է, քանի որ հնարավոր չէ ամբողջությամբ ազատվել ուղեղի անոմալիաներից։
Բոլոր բնածին հիվանդություններից ուղեղի հետ կապված խնդիրներ առաջանում են դեպքերի 1/3-ում։ Հաճախ այս խնդիրը հանգեցնում է պտղի մահվան: Բոլոր երեխաների միայն մեկ քառորդն է գոյատևում: Բացի այդ, նորածինների մոտ միշտ չէ, որ հնարավոր է անոմալիա հայտնաբերել ծնվելուց անմիջապես հետո, ուստի բարդությունները բավականին տխուր են։
Խնդրի նկարագրություն
Ի՞նչ է դա՝ արատուղեղը երեխաների մոտ? Սա հիվանդություն է, որի ժամանակ խախտվում է ուղեղի կառուցվածքների անատոմիական կառուցվածքը։ Թե որքանով նկատելի կլինեն ախտանիշները բոլոր դեպքերում, կախված է վնասի աստիճանից։ Պտղի նախածննդյան մահը տեղի է ունենում բոլոր դեպքերի մինչև 75% -ում: Դրսեւորման ժամանակը միշտ տարբեր է։ Որպես կանոն, անոմալիաների ախտանիշներն ի հայտ են գալիս ծնվելուց հետո արդեն առաջին ամիսներին։ Բայց շնորհիվ այն բանի, որ ուղեղը ձևավորվում է մինչև ութ տարեկանը, արատների մեծ մասն ակտիվանում է միայն մեկ տարի անց։ Հազվադեպ չեն, որ անոմալիաներ են առաջանում այլ օրգանների խնդիրների հետ, օրինակ՝ երիկամների միաձուլում, կերակրափողի ատրեզիա և այլն։ Այսօր բժշկությունը 100%-ով ձգտում է ախտորոշել խնդիրը մինչեւ երեխայի ծնունդը։ Դա արվում է գինեկոլոգների և մանկաբարձների կողմից: Որպես կանոն, բուժման մեջ ներգրավված են մանկաբույժներ, նյարդաբաններ, նյարդավիրաբույժներ և նեոնատոլոգներ։
Ուղեղի ձևավորում
Որպեսզի պատկերացնեք, թե ուղեղի ինչ կառուցվածքների վրա է ազդում նորածնի արատը, դուք պետք է հստակ հասկանաք, թե ինչպես է ձևավորվում այս մարդու օրգանը:
Նյարդային համակարգի կառուցումը սկսվում է հղիության առաջին շաբաթից։ Նյարդային խողովակը վերջնականապես ձևավորվում է մինչև հղիության 23-րդ օրը: Եթե նրա վարակը մինչեւ վերջ չի առաջանում, ապա առաջանում են ուղեղային անոմալիաներ։ Ուղեղի առաջի միզապարկը, բաժանվելով երկու կողայինների, կազմում է ուղեղի կիսագնդերի հիմքը։ Ձևավորվում է հղիության 28-րդ օրը: Դրանից հետո ձևավորվում են կեղևը, ոլորումները, գլխուղեղի հիմքային կառուցվածքները և այլն։
Նյարդային բջիջների տարանջատումսաղմնային փուլում այն ձևավորում է գորշ նյութ, ինչպես նաև գլիական բջիջներ, որոնք կազմում են մարդու ուղեղը։ Մոխրագույն նյութը պատասխանատու է նյարդային համակարգի գործունեության համար: Գլիալ բջիջները կազմում են սպիտակ նյութը: Այն պատասխանատու է ուղեղի բոլոր կառույցների միացման համար: Եթե երեխան ծնվում է ժամկետային, ապա ծննդյան պահին նա ունի նույն թվով նեյրոններ, որքան մեծահասակը: Հաջորդ երեք ամիսների ընթացքում ուղեղը ինտենսիվ զարգանում է։
Անոմալիաների պատճառները
Ուղեղի արատների պատճառները կարող են տարբեր լինել: Ձախողումը կարող է առաջանալ օրգանների ձևավորման ցանկացած փուլում: Եթե դա տեղի է ունեցել հղիության առաջին վեց ամսում, ապա երեխան ունենում է գլխուղեղի հատվածների հիպոպլազիա, նվազում է նաև արտադրվող նեյրոնների թիվը։ Նույնիսկ եթե ուղեղային նյութը արդեն լիովին ձևավորված է, այն կարող է մահանալ ձախողման պատճառով: Ամենից հաճախ նման խնդրի պատճառ է համարվում հղի կնոջ և, համապատասխանաբար, պտղի վրա տերատոգեն ազդեցություն ունեցող վնասակար նյութերի ազդեցությունը։ Հակառակ դեպքում պտղի գլխուղեղի արատավորումը տեղի է ունենում դեպքերի 1%-ում։
Մեկ այլ ազդեցիկ պատճառ էկզոգեն է: Շատ քիմիական միացություններ տերատոգեն են: Դա պայմանավորված է նաև ռադիոակտիվ աղտոտվածությամբ և որոշ կենսաբանական գործոններով: Խնդրահարույց էկոլոգիան կարող է վնասակար ազդեցություն ունենալ, ինչի պատճառով վնասակար նյութերը մտնում են հղի կնոջ օրգանիզմ։ Անոմալիաների ձևավորման կարող են հանգեցնել նաև ծխելը, ալկոհոլիզմը և թմրամոլությունը։ Շաքարային դիաբետը, հիպերթիրեոզը հանգեցնում են նույն ազդեցությանը: Որոշ դեղամիջոցներ նույնպես տերատոգեն են: Բժիշկները հղի կանանց նման չեն նշանակումդեղեր, սակայն լինում են դեպքեր, երբ վաղ փուլում ոչինչ հայտնի չէ պտղի գոյության մասին։ Միայն մեկ չափաբաժինը բավական է թերություն ձևավորելու համար։ Հղի կնոջ կրած վարակները կարող են հանգեցնել անոմալիաների: Հատկապես վտանգավոր են համարվում կարմրախտը, ցիտոմեգալիան և այլն։
Անոմալիաների տեսակներ
Ցավոք սրտի, ուղեղի բնածին արատը մեծ թվով սորտեր ունի: Համառոտ դիտարկենք դրանցից յուրաքանչյուրը.
- Անենցեֆալիա. Դա ուղեղի և գանգի ոսկորների բացակայությունն է։ Կարևոր օրգանի փոխարեն երեխան ունի բազմաթիվ շարակցական գոյացություններ և կիստաներ։ Լինում են դեպքեր, երբ «ուղեղը» մերկացվում է կամ ծածկվում մաշկով։ Նման պաթոլոգիան ամեն դեպքում համարվում է մահացու։
- Հետերոտոպիա. Նեյրոնների միգրացիայի ժամանակ որոշ նեյրոններ կարող են հետաձգվել և չհասնել կեղև: Նման կլաստերները կարող են լինել միայնակ կամ բազմակի: Ձևը ժապավենային է և հանգույց: Տուբերոզ սկլերոզից այն տարբերվում է նրանով, որ կոնտրաստը չի կուտակվում։ Երեխաների մոտ ուղեղի նմանատիպ արատը դրսևորվում է օլիգոֆրենիայով։ Ախտանիշների սրությունը կախված է հետերոտոպիոնների չափից և քանակից։ Եթե կլաստերը միայնակ է, ապա առաջին դրսեւորումները կարող են հայտնվել 10 տարի հետո։
- էնցեֆալոցել. Պաթոլոգիան ազդում է գանգի ոսկորների վրա, դրանք որոշ տեղերում չեն կապվում: Այս դեպքում նկատվում է ուղեղի հյուսվածքների և թաղանթների դեֆորմացիա։ Հիվանդությունը ձեւավորվում է միջին գծում։ Որոշ երեխաներ ունեն ասիմետրիկ խնդիր: Երբեմն հիվանդությունը կարող է ընդօրինակել ցեֆալոհեմատոմա: Այդպիսինդեպքերում, ճշգրիտ ախտորոշումը հաստատելու համար օգտագործվում են ռենտգենյան ճառագայթներ: Ինչ կանխատեսումն ամբողջությամբ կախված է էնցեֆալոցելի չափից և բովանդակությունից: Եթե ելուստը փոքր է, իսկ խոռոչում կա նյարդային հյուսվածք, ապա կարելի է վիրահատել։
- Կիզակետային կեղևային դիսպլազիա կամ FCD: Ուղեղի այս արատը ուղեկցվում է օրգանում հսկայական նեյրոնների և աննորմալ աստղազիտների առկայությամբ։ Որպես կանոն, դրանք տեղայնացվում են գանգի ճակատային և ժամանակավոր մասերում։ Հիվանդության զարգացումից հետո առաջին անգամ երեխան կարող է զգալ ցուցադրական շարժիչ երևույթներ։ Դրանք ժեստերի տեսքով են։ Օրինակ՝ ժամանակի նշումը և այլն:
- Միկրոցեֆալիա. Խնդիրը բնութագրվում է ուղեղի ծավալի ու զանգվածի նվազումով։ Դա տեղի է ունենում օրգանի թերզարգացածության պատճառով։ Այն տեղի է ունենում 5 հազար նորածիններից մեկ անգամ։ Միաժամանակ երեխայի գլխի շրջագիծը կրճատվում է, իսկ գանգը խախտված համամասնություններ ունի։ Օլիգոֆրենիան հանդիպում է միկրոցեֆալիայով բոլոր հիվանդների 11%-ի մոտ: Երբեմն իդիոտիզմ է զարգանում։ Բացի այդ, երեխան ետ է մնում ֆիզիկական զարգացումից։
- Կորպուսի կոշտուկի հիպոպլազիա. Առավել հաճախ ուղեկցվում է Աիկարդիի համախտանիշի զարգացմամբ։ Աղջիկները վտանգի տակ են. Կարող են առաջանալ ակնաբուժական արատներ, դիստրոֆիկ օջախներ և այլ խնդիրներ։ Ուղեղի այս արատը կարելի է հայտնաբերել ակնաբուժության միջոցով։
- Մակրոցեֆալիա. Այն բնութագրվում է ուղեղի ծավալի մեծացմամբ։ Միկրոցեֆալիան ավելի քիչ տարածված է: Դրսեւորվում է մտավոր հետամնացությամբ։ Որոշ հիվանդների մոտ ցնցումներ են առաջանում: Կա մասնակի մակրոցեֆալիա, երբ դրանցից միայն մեկի ծավալն ու զանգվածըուղեղի կիսագնդերը. Գանգի մեդուլլան ասիմետրիկ է։
- Միկրոպոլիգիրիա. Կեղևի մակերեսի վրա կան մեծ թվով փոքր ոլորումներ։ Սովորաբար, կեղևի 6 շերտ պետք է լինի, հիվանդների մոտ՝ չորսից ոչ ավելի։ Այն կարող է լինել տեղային և ցրված: Վերջինս դրսևորվում է էպիլեպսիայով, որը զարգանում է մեկ տարի անց, մտավոր հետամնացությամբ, կեղևի և ծամող մկանների հետ կապված խնդիրներով։
- Կիստոզ ուղեղային դիսպլազիա. Ուղեղի այս արատը ուղեկցվում է օրգանում ցիստոզային խոռոչների առաջացմամբ։ Նրանք միանում են փորոքային համակարգին: Կիստաները կարող են լինել բոլորովին տարբեր չափերի։ Որոշ դեպքերում դրանք զարգանում են միայն մեկ կիսագնդում։ Կիստայի առաջացումը կարող է դրսևորվել էպիլեպսիայով, որը բուժելի չէ հակաջղաձգային թերապիայի միջոցով։ Եթե կիստաները միայնակ են, ապա ժամանակի ընթացքում դրանք վերանում են։
- պախիգիրիա. Հիմնական ոլորումները ուժեղացված են, բայց երրորդականն ու երկրորդականը իսպառ բացակայում են։ Ակոսները կարճանում են և սկսում ուղղվել։
- Հոլոպրոսենցեֆալիա. Կիսագնդերը բաժանված չեն՝ լինելով մեկ կիսագնդ։ Մեկական են համարվում նաև կողային փորոքները։ Գանգի ձևը նկատելիորեն խախտված է, կարող են լինել սոմատիկ արատներ։ Որպես կանոն, նման երեխաները կամ մահացած են ծնվում կամ մահանում են առաջին օրվա ընթացքում։
- Ագիրիա. Կոնվուլյացիաների բացակայություն կամ դրանց թերզարգացածություն: Բացի այդ, խախտվում է ընդերքի ճարտարապետությունը։ Երեխան ունի մտավոր և շարժողական զարգացման խանգարում, ինչպես նաև ցնցումներ։ Որպես կանոն, նման երեխաները մահանում են կյանքի առաջին տարում։
Լրացուցիչ դիտումներ
Բացի այդ, կան մարդու ուղեղի ֆիլոնտոգենետիկորեն որոշված արատներ։ Դրանք բնութագրվում են կիսագնդերի բաժանման բացակայությամբ։ Որոշ դեպքերում առաջնային ուղեղը ընդհանրապես կամ մասամբ բաժանված չէ կիսագնդերի։ Նման հիվանդության մեկ այլ տեսակ գանգի ճիշտ զարգացումն է, սակայն ուղեղի կիսագնդերի բացակայությունը։
Կա այնպիսի բան, ինչպիսին է մարդու ուղեղի ֆիլոգենետիկորեն որոշված արատները: Մի խոսքով, սրանք այն անոմալիաներն են, որոնք այլեւս չեն հանդիպում ժամանակակից պայմաններում, բայց բնորոշ են եղել նախնիներին։ Նման թերությունների երեք տեսակ կա. Առաջինը կապված է օրգանների թերզարգացման հետ։ Եթե խոսենք միայն ուղեղի մասին, ապա սա ոլորումների, կեղևի, կիսագնդերի չբաժանման բացակայությունն է։ Երբեմն կա մի փոքր քանակությամբ խտացած ոլորումներ: Երկրորդ տեսակը կապված է սաղմնային կառուցվածքների պահպանման հետ, որոնք նախկինում բնորոշ էին նախնիներին։ Երրորդ տեսակին բնորոշ են ատավիստական արատները, որոնց պատճառով օրգանները գտնվում են ոչ այն տեղում, որտեղ պետք է լինեին, այլ այնտեղ, որտեղ նախկինում եղել են նախնիների մոտ նորմալ պայմաններում։
Ախտորոշման մեթոդներ
Եթե խոսքը գնում է գլխուղեղի ծանր արատների մասին, ապա որպես ախտորոշում բավական կլինի արտաքին հետազոտությունը։ Մնացած դեպքերում պետք է ուշադրություն դարձնել կյանքի առաջին տարում երեխայի վիճակին։ Կարող են լինել ցնցումներ, մկանային հիպոթենզիա։ Վնասվածքի հիպոքսիկ կամ տրավմատիկ բնույթը բացառելու համար անհրաժեշտ է հաշվի առնել անամնեզը: Որպես կանոն, եթե ծննդյան ժամանակ երեխայի մոտ շնչահեղձություն չի եղել, պտղի հիպոքսիա կամ տրավմա:ծննդաբերության ժամանակ, ապա, ամենայն հավանականությամբ, պաթոլոգիան բնածին է: Հղիության ընթացքում ախտորոշումն իրականացվում է ուլտրաձայնի միջոցով: Արդեն առաջին եռամսյակում այս մեթոդի կիրառմամբ հնարավոր է կանխարգելել ուղեղի ծանր անոմալիա ունեցող երեխայի ծնունդը։
Ախտորոշման լրացուցիչ մեթոդներ
Ախտորոշման մեկ այլ տեսակ նեյրոսոնոգրաֆիան է: Այն իրականացվում է տառատեսակի միջոցով։ Ծնվելուց հետո դուք կարող եք կատարել ուղեղի MRI: Այն թույլ կտա 100%-ով ուսումնասիրել խնդիրը, հասկանալ, թե ինչ բնույթ է կրում հիվանդությունը, որտեղ է գտնվում անոմալիան, կա՞ն կիստաներ, ինչ չափի և այլն։ Եթե առկա է ջղաձգական սինդրոմ, ապա թերապիայի ընտրությունը կատարվում է ԷԷԳ-ից հետո։ Այն դեպքում, երբ խոսքը գնում է ուղեղի անոմալիաների ընտանեկան դեպքերի մասին, ապա հղիությունից առաջ և հղիության ընթացքում անհրաժեշտ է հսկել գենետոլոգը։ Կատարվում է ԴՆԹ անալիզ և ծագումնաբանական հետազոտություն։ Այլ օրգանների հետ կապված խնդիրները հայտնաբերելու համար կատարվում է ուլտրաձայնային հետազոտություն, ռենտգեն և այլն։
Բուժում
Թերապիան հիմնականում ուղղված է ախտանիշների նվազեցմանը: Ուղեղի բնածին արատով (ըստ ICD-10 ծածկագրի նշանակված է Q04) երեխային պետք է հսկեն մանկաբույժը, նեոնատոլոգը, նյարդաբանը և էպիլեպտոլոգը: Եթե առկա է ջղաձգական սինդրոմ, ապա անհրաժեշտ է նշանակել հակաջղաձգային թերապիա։ Ուղեղի անոմալիաների մեծ մասը ուղեկցվում է էպիլեպսիայի զարգացմամբ։ Այն չի բուժվում հակաջղաձգային մոնոթերապիայի միջոցով: Հետևաբար, միանգամից երկու դեղամիջոց են օգտագործում, օրինակ՝ Լևետիրացետամը և Լամոտրիգինը։ Եթե հիդրոցեֆալուս է առաջանում, բժիշկը ջրազրկման թերապիա է անցկացնում: ժամըանհրաժեշտ է շրջանցման վիրահատություն. Օրգանիզմի նյութափոխանակությունը բարելավելու, ինչպես նաև ուղեղի հյուսվածքների նորմալ ֆունկցիոնալությունը վերականգնելու համար անհրաժեշտ է ընդունել B խմբի վիտամիններ, գլիցին և այլն։ Nootropics-ը թույլատրվում է միայն այն դեպքում, եթե չկա էպիսինդրոմ:
Թեթև արատների բուժում
Եթե երեխայի մոտ առկա է ուղեղի թեթև աստիճանի արատավորում (ըստ ICD-10 ծածկագրի՝ Q04), ապա կատարվում է նյարդահոգեբանական շտկում։ Բժիշկները խորհուրդ են տալիս երեխային զբաղվել հոգեբանի հետ, հաճախել արտ-թերապիա։ Երեխաներին պետք է ուղարկել մասնագիտացված դպրոցներ. Եթե թերապիայի նման մեթոդներ իրականացվեն, ապա երեխան կկարողանա ինքն իրեն ծառայել։ Այն նաև կնվազեցնի մտավոր հետամնացության մակարդակը և կօգնի երեխային հարմարվել հասարակությանը։
Կանխատեսում
Կանխատեսումը սովորաբար անբարենպաստ է, բայց դա կախված է նաև արատի աստիճանից։ Եթե էպիլեպսիան զարգանում է ավելի երիտասարդ տարիքում, որը չի ենթարկվում ստանդարտ թերապիայի, ապա բժիշկները նման ախտանիշը համարում են անբարենպաստ։ Ուղեղի արատը, սոմատիկ խնդիրների հետ մեկտեղ, նույնպես կյանքի երկար շարունակման մեծ հնարավորություններ չի տալիս։ Ուստի կարևոր է երեխայի ծնվելուց առաջ հասկանալ, որ նա խնդիրներ ունի ուղեղի զարգացման հետ։
Արդյունքներ
Որպես վերջաբան պետք է ընդգծել, որ նկարագրված խնդիրը բուժելի չէ։ Ցանկացած թերապիա ուղղված է ախտանիշների վերացմանը: Հիվանդ երեխաների մեծ մասը մահանում է կյանքի առաջին 3 տարիների ընթացքում։ Ավելին, տուժածների մի փոքր տոկոսը հասնում է այս շրջանին։ Ամենից հաճախ՝ երեխաներծնվում են մահացած կամ մահանում են առաջին օրը կամ առաջին տարում:
Ցավոք, անհնար է բացահայտել օրգանիզմի անսարքությունների բոլոր պատճառները, որոնք հանգեցնում են ուղեղի արատների: Բայց պետք է նշել, որ հղի կնոջը պետք է ուշադիր հետևել իր առողջությանը և ազատվել բոլոր վատ սովորություններից: Չկա երաշխիք, որ սովորական թվացող ծխելը պտղի ուղեղի ձևավորման ձախողում չի առաջացնի։
Այն երեխաները, ովքեր ծնվում են և ապրում են առնվազն 10 տարեկան, ամբողջ կյանքում դեղահաբեր են ընդունում։ Նրանց համար դժվար է քայլել, ինքնուրույն գործեր անել, խոսել։ Իհարկե, ամեն ինչ կախված է ուղեղի քայքայվածության աստիճանից։ Կան այնպիսի երեխաներ, որոնք ունեն մի փոքր շեղում։ Ծնողի կարևոր խնդիրն է երեխայի հետ ամբողջ ժամանակ անցկացնելն ու զարգացնելը։ Երեխաների մի փոքր տոկոսն ի վիճակի է կատարելապես ինտեգրվել հասարակությանը և հանգիստ գոյություն ունենալ ինքնուրույն: Հնարավորությունը փոքր է, բայց կա։
