Էդվարդի համախտանիշը ենթադրում է երկրորդ ամենատարածված (Դաունի համախտանիշից հետո) քրոմոսոմային հիվանդությունը, որն ուղղակիորեն բնութագրվում է ներարգանդային զարգացման բազմաթիվ արատներով, ինչպես նաև ներքին օրգանների որոշ համակարգերի թերֆորմացմամբ։ Ըստ առկա վիճակագրության՝ այս հիվանդության ախտորոշման հաճախականությունը մոտավորապես 1։5000 է։ Այս հոդվածում մենք ավելի մանրամասն կխոսենք այն մասին, թե ինչու է առաջանում Էդվարդսի համախտանիշով վարակը և որոնք են դրա բուժման հիմնական մեթոդները։
Ընդհանուր տեղեկություններ
Այնպես որ, ըստ մասնագետների, այս ախտորոշմամբ երեխաների զարգացման բազմաթիվ արատների պատճառով, որպես կանոն, մահանում են վաղ տարիքում։ Չնայած այն հանգամանքին, որ երեխաները ծնվում են մոտավորապես ժամանակին, նրանց ֆիզիկական ակտիվությունը շատ ցածր է։ Ավելին, Էդվարդսի համախտանիշով երեխաների մոտ ոչ ֆիզիկական, ոչ մտավոր լիարժեք զարգացում չի նկատվում, արդյունքում տղաները մահանում են կյանքի առաջին տասնօրյակում, իսկ աղջիկները՝ վեց ամսվա ընթացքում (հազվադեպ են կարողանում ապրել մինչևմեկ տարի).
Առաջնային ախտանիշներ
Հիվանդությունը բնութագրվում է հետևյալ ախտանիշներով.
- մարմնի ցածր քաշ;
- կուլ տալու դժվարություն;
- հետաձգված ֆիզիկական/մտավոր զարգացում;
- հատուկ տեսք (լայն ծոծրակ, կողքերին սեղմված գանգ, փոքր ծնոտ, նեղ աչքեր, դեֆորմացված ականջներ և վերջույթներ);
- կլիտորային հիպերտրոֆիա աղջիկների մոտ;
- անոմալիա տղաների մոտ առնանդամի կառուցվածքում.
Էդվարդսի համախտանիշ. Ախտորոշում
Այս հիվանդության սահմանումն առաջին հերթին հատուկ քրոմոսոմային թեստերի անցկացումն է։ Հաշվի առնելով այն հանգամանքը, որ հղիության ողջ ընթացքում կատարվում է ուլտրաձայնային հետազոտություն, դեռ միշտ չէ, որ հնարավոր է պարզել այս հիվանդության առկայությունը։ Այսպիսով, Էդվարդսի սինդրոմը ուլտրաձայնի վրա կարող է հայտնաբերվել միայն անուղղակիորեն, այսինքն՝ ուղեկցող նշաններով (օրինակ՝ հատուկ ալիքում այսպես կոչված «umbilical artery» բացակայությամբ, բուն պլասենցայի համեմատաբար փոքր չափերով և այլն։.). Բացի այդ, բառացիորեն հղիության առաջին երեք ամիսներին, ըստ մասնագետների, լիովին անհնար է բացահայտել պտղի զարգացման որևէ կոպիտ անոմալիա: Այդ իսկ պատճառով մենք չենք խոսում հղիության արհեստական ընդհատման մասին՝ սրա համար թույլատրելի ժամանակահատվածում։ Կանանց մեծամասնությունը հակված է
կրել պտուղը և ժամանակին ծնել Էդվարդսի համախտանիշով երեխաներ։
Բուժում
Ցավոք, իրականԱյս պահին բժիշկները չեն կարող արդյունավետ լուծումներ առաջարկել, թե ինչպես բուժել այս հիվանդությունը։ Էդվարդսի համախտանիշով երեխաների գրեթե 90%-ը մահանում է կյանքի առաջին տարում (մոտ 30%-ը՝ առաջին ամսում): Նրանք, ովքեր կարողանում են գոյատևել իրենց կարճ գոյության ընթացքում, մշտապես տառապում են տարբեր տեսակի սոմատիկ հիվանդություններով, ինչպես նաև բնութագրվում են մտավոր հետամնացությամբ:
Եզրակացություն
Եզրափակելով՝ պետք է նշել, որ այսօր գիտնականները դեռ փորձում են գտնել անհրաժեշտ բուժումը նման տհաճ խնդրի դեմ՝ բազմաթիվ ուսումնասիրություններ կատարելով այս ոլորտում։ Սակայն մինչ այժմ, ցավոք, բոլոր ջանքերն ապարդյուն են։ Եղե՛ք առողջ։
