1866 թվականին անգլիացի բժիշկ Ջոն Դաունը նկարագրեց այն հիվանդությունը, որը հետագայում կոչվելու էր իր անունով: Հետագայում պարզվեց, որ սա հիվանդություն չէ, այլ համախտանիշ, այսինքն՝ մշտական փոփոխություններ։ Դա արվել է 1959 թվականին ֆրանսիացի գենետիկ Ժերոմ Լեժենի կողմից։
Ի՞նչ է Դաունի համախտանիշը: Սա ԴՆԹ-ում լրացուցիչ քրոմոսոմի տեսք է: Եթե սովորաբար կա 46 քրոմոսոմ, ապա այս դեպքում դրանք 47-ն են, իսկ 21-րդ քրոմոսոմը ոչ թե կրկնակի է, այլ եռակի։ Սրանք գենետիկ փոփոխություններ են։ Ինչու են ծնվում Դաունի համախտանիշով երեխաներ, դեռևս անհայտ է: Այսինքն՝ պատճառներն իրենք պարզ են, բայց ոչ ոք չի կարող ասել, թե ինչու են քրոմոսոմները պարբերաբար սկսում մուտացիայի ենթարկվել։ Չի բացահայտվել նաև այն նախադրյալները, որոնք հանգեցնում են նման մուտացիայի։ Նման երեխա կարող է ծնվել ցանկացած ծնողի մոտ: Դա նման է վիճակախաղի տոմսի։
Դաունի համախտանիշի դրսևորման առանձնահատկությունները բնորոշ արտաքինն է՝ երեխաները թերչափ, կարճ ոտքերով և ձեռքերով, հաստ մատներով, մեծ մարմնով, մոնղոլոիդ տիպի դեմքով։ Այն մարդկանց մոտ, ովքեր ունեն սահամախտանիշ, կան էնդոկրին գեղձերի, հատկապես վահանաձև գեղձի խախտումներ։ Նրանք նաև ունեն տարբեր ծանրության ֆիզիկական և մտավոր թերզարգացում:
Մեծ հաշվով անիմաստ է հարց տալ, թե ինչու են ծնվում Դաունի համախտանիշով երեխաներ։ Մենք բոլորս ծնվում ենք այս կամ այն հատկանիշով կամ խանգարումով: Մարդկության ողջ պատմության ընթացքում չորս հազար սերունդ է փոխվել։ Ուստի անհնար է կանխատեսել, թե որ գենն այսօր «կկրակի», կամ որ հատկանիշը կհայտնվի։ Դուք պետք է դա ընդունեք:
Պետք չէ զարմանալ, թե ինչու են ծնվում Դաունի համախտանիշով երեխաներ, այլ ավելի ուշադիր նայեք նրանց։ Եվ հետո դուք կարող եք տեսնել, որ դրանք պարզապես հիանալի երեխաներ են: Գրեթե բոլորը, հազվադեպ բացառություններով, շատ ընկերասեր են, վստահող, ոչ հավակնոտ, հազվադեպ են ագրեսիվ, թեև երբեմն կարող են պասիվ համառություն դրսևորել։ Նրանցից շատերը, չնայած ֆիզիկական զարգացման ուշացմանը, շատ ճարպիկ են և, հետևաբար, կարող են հաջողակ լինել սպորտում: Այս երեխաները հեշտությամբ կառավարվում են, միշտ արձագանքում են օգնության խնդրանքին: Այո, պետք է խոստովանել, որ նրանցից շատերը մտավոր զարգացումից զգալիորեն զիջում են, չեն կարողանա քննություն հանձնել և չեն ավարտիինստիտուտը.
. Բայց նրանք լավ են պարզ, միապաղաղ աշխատանքի մեջ, կարող են դառնալ անփոխարինելի օգնականներ ընտանիքում կամ նույնիսկ կատարել ոչ հմուտ կամ կիսահմուտ աշխատանքային հանձնարարություններ։
Բոլոր նրանք, ովքեր անմիջականորեն բախվում են այս խնդրին, հատկապես ծնողները, հիշեք՝ եթե ախտանիշ է հայտնաբերվում. Դաուն, բուժումը նախատեսված չէ, այն պարզապես գոյություն չունի։ Հիվանդության և համախտանիշի միջև տարբերությունն այն է, որ հիվանդությունը արտաքին կամ ներքին պատճառներով պայմանավորված վիճակ է, իսկ սինդրոմը մշտական փոփոխություն է, որը տեղի է ունեցել գենետիկ մակարդակում: Դրանք բուժելի չեն, դրանք կարող են միայն մի փոքր շտկվել՝ բարելավելու մարդկային կյանքի որակը: Երբեմն կան գովազդներ, որոնք վերցվում են Դաունի համախտանիշը բուժելու համար: Մի վստահեք նման խոստումներին։ Սա փողի և ագահության տարօրինակ թափթփում է։
Եթե դժվարություններ են առաջացել, մի պոկեք ձեր մազերը և հարցրեք՝ «Ինչո՞ւ են երեխաները ծնվում Դաունի համախտանիշով և ինչպե՞ս բուժել այն»: Պարզապես պետք է ապրել՝ հարմարվելով նոր հանգամանքներին, երեխային ճիշտ դաստիարակելով։ Եվ շուտով դուք պարզապես կարող եք դադարել ուշադրություն դարձնել այն փաստի վրա, որ սա հատուկ երեխա է: Նա կլինի ամենասիրվածն ու հիասքանչը։
