Այսօր մարդու արտաքինը էական դեր է խաղում։ Բայց, ցավոք, պատահում է, որ երբեմն մարմնում ձախողում է տեղի ունենում, և ինչ-որ բան մարմնում սկսում է գործել բոլորովին այլ կերպ, քան պետք է: Հենց այդպիսի խնդիրն է ազդում մարդու արտաքին տեսքի վրա՝ քսերոդերմա պիգմենտոզը։ Ինչպիսի՞ հիվանդություն է սա, և այն ամենը, ինչ կարևոր է հիվանդության վերաբերյալ, սա կքննարկվի հետագա:
Տերմինաբանություն
Սկզբում դուք պետք է հասկանաք, թե ինչ է դա: Այսպիսով, պիգմենտային քսերոդերման մաշկային հիվանդություն է, որը ժառանգական է: Միաժամանակ մարդու մաշկը գերզգայուն է արեգակնային ճառագայթման նկատմամբ։ Այս առումով հիվանդի այս վիճակը բժիշկները հաճախ անվանում են նախաքաղցկեղային։ Բժշկական առումով այս պաթոլոգիան աուտոսոմային ռեցեսիվ ԴՆԹ հիվանդություն է, երբ բջիջներն իրենք չեն կարողանում շտկել մոլեկուլների բացերը կամ ճեղքերը։
Էլ ի՞նչ պետք է իմանաք քսերոդերմա պիգմենտոզայի ախտորոշման մասին: Ժառանգության տեսակը, ինչպես նշվեց վերևում, աուտոսոմային ռեցեսիվ է։ Այնուամենայնիվ, գիտնականները նշում են, որ այն կարող է լինել նաև աուտոսոմային գերիշխող, ինչպես նաև մասամբ կապված սեռական քրոմոսոմի հետ:
Որոշ վիճակագրություն և առանձնահատկություններ
Եթե խոսենք զարգացած երկրների մասին, ապա քսերոդերմա պիգմենտոզա հանդիպում է 1 միլիոն բնակչին մեկ մարդու մոտ: Սակայն Չինաստանում այս ցուցանիշը շատ ավելի բարձր է՝ 1 հիվանդ 100 000 բնակչին։ Գիտնականները նշում են նաև, որ հիվանդության այս ձևը բնորոշ է հիմնականում փակ համայնքներին, խմբերին, այսպես կոչված մեկուսացվածներին, որոնք ձևավորվել են ըստ հատուկ հավատալիքների (օրինակ՝ կրոնական համայնքների)։ Նաև այս խնդիրը ժառանգական է և փոխանցվում է ծնողներից երեխային։ Բժիշկներն ասում են, որ այս հիվանդությունը հաճախ հանդիպում է նաև մերձավոր ազգականների արյունակցական ամուսնությունների դեպքում։
Հիվանդության արտաքին տեսք
Ինչպիսի՞ տեսք ունի քսերոդերմա պիգմենտոզան: Մարդու մաշկի վրա կա հատուկ պիգմենտացիա։ Այս ամենը տեղի է ունենում հիվանդի մաշկի ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման ազդեցության արդյունքում: Բայց եթե առողջ մարդիկ ունեն հատուկ ֆերմենտներ, որոնք կանխում են այդ բծերի առաջացումը, ապա նման հիվանդների մոտ նրանք ակտիվ չեն։ Ամեն ինչի մեղավորն է՝ սպիտակուցների մուտացիան, որոնք պատասխանատու են նման ազդեցությունից հետո հյուսվածքների վերականգնման համար: Մուտացված բջիջները աստիճանաբար կուտակվում են մարմնում, ինչի հետևանքով առաջանում է մաշկի քաղցկեղ։ Բացի ուլտրամանուշակագույնից, պետք է նշել, որ հիվանդի մաշկը նույնպես շատ զգայուն է ճառագայթային (իոնացնող) ճառագայթման նկատմամբ։
Հիվանդությունների տեսակների մասին
Նշեմ նաև, որ գոյություն ունեն քսերոդերմա պիգմենտոզայի տարբեր տեսակներ: Ընդհանուր առմամբ, դրանցից յոթն առանձնանում են, և դրանք տարբերվում են տառերով՝ A, B, C, D, E, F, G: Այս տեսակներից յուրաքանչյուրին հատկացվում է հատուկ.mutated գեն. Նման տարբերությունների առանձնահատկությունները դեռ ուսումնասիրվում են գիտնականների կողմից: Բացի այդ, առանձնանում է ութերորդ տեսակը՝ Յանգի պիգմենտային քսերոդերմոիդը։ Սակայն պետք է ասել, որ այս դեպքում առաջնային թերությունն ընդհանրապես հայտնի չէ։
Սիմպտոմատիկա
Պետք է ասել, որ քսերոդերմա պիգմենտոզում չի ախտորոշվում ծննդյան ժամանակ։ Երեխաները ծնվում են նորմալ, մաշկի վրա ավելորդ դրսեւորումներ չկան։ Առաջին ախտանշանները սկսում են ի հայտ գալ մոտ 3 ամսից 3 տարի հետո, սակայն գործընթացի ավելի վաղ կամ ուշ սկիզբը հնարավոր է՝ կախված ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման ուժգնությունից։ Երեխաների մոտ ի հայտ եկած առաջին ախտանիշները՝.
- արցունքոտ աչքեր;
- ֆոտոֆոբիա;
- հնարավոր կոնյուկտիվիտ;
- հիվանդությունը կարող է դրսևորվել որպես ֆոտոդերմատիտ:
Երեխայի մարմնի վրա առաջանում են բծեր, որոնք նման են խալերին կամ պեպեններին։ Աստիճանաբար նրանց թիվն ավելանում է։ Դա պայմանավորված է պիգմենտացիոն գործընթացների խախտմամբ։ Այլ ախտանիշներ, որոնք շարունակում են ի հայտ գալ՝
- Տելանգիեկտազիա, այսինքն՝ մաշկի անոթները լայնացած են։
- Կարող է լինել նաև հիպերկերատոզ, երբ բջիջները շատ արագ բաժանվում են, և դրանց շերտազատման գործընթացները արգելակվում են: Արդյունքում կարող է առաջանալ մաշկի կերատինացում։
- Աճում է մաշկի չորությունը։
Կլինիկական պատկեր
Մաշկային գենետիկ հիվանդությունները ներառում են այնպիսի հիվանդություններ.իրականում նույն հիվանդությունն է։ Կլինիկական պատկերը բաժանվում է երեք հիմնական տեսակի՝.
- Բորբոքային. Մաշկի բաց հատվածներում հայտնվում են պեպենման բծեր։ Աստիճանաբար հայտնվում են լենդիգոյի նման թեփուկներ։
- Հիպերկերատիկ փուլ. Մաշկի վրա կղզիները հերթափոխով ձևավորվում են պեպենների, թեփուկների, այնպիսի տարրերի կուտակումից, ինչպիսին է լենտիգոն: Ամեն ինչ հիշեցնում է քրոնիկ ճառագայթային դերմատիտի պատկեր։ Երբեմն կարող են լինել գորտնուկային գոյացություններ: Այս բոլոր ատրոֆիկ փոփոխությունները աստիճանաբար հանգեցնում են քթի աճառի սպառմանը, ականջները, բնական բացվածքները կարող են դեֆորմացվել։ Նաև այս փուլում հնարավոր է ճաղատություն, թարթիչների կորուստ։ Եղջերաթաղանթը կարող է դառնալ պղտոր, ֆոտոֆոբ և արցունքաբեր:
- Վերջին փուլում խնդիրը հատում է քաղցկեղի սահմանը. Մաշկի վրա հայտնվում են ինչպես բարորակ, այնպես էլ չարորակ նորագոյացություններ։
Նեվրալգիկ առանձնահատկություններ
Այս ախտորոշմամբ մոտ յուրաքանչյուր հինգերորդ հիվանդն ունի նեվրալգիկ շեղումներ: Կարող է լինել մտավոր հետամնացություն, արեֆլեքսիա (ռեֆլեքսների բացակայություն): Կարևոր է նաև նշել, որ պիգմենտային քսերոդերման հաճախ կապված է նման հիվանդությունների հետ.
- Ռիդի համախտանիշ, երբ կմախքի աճը դանդաղում է, գանգուղեղը նվազում է, առաջանում է ֆիզիկական և մտավոր զարգացման ուշացում։
- De Sanctis-Cacchione համախտանիշ, երբ մաշկային դրսևորումների հետ մեկտեղ հայտնվում են կենտրոնական նյարդային համակարգի խանգարումներ։
Հիվանդության պատճառները
ԻնչԴուք պետք է իմանաք այնպիսի խնդրի մասին, ինչպիսին է քսերոդերմա պիգմենտոզան: Հիվանդության պատճառները, ախտանիշները. Եթե ամեն ինչ պարզ է հիվանդության դրսևորումների հետ կապված, ապա ժամանակն է պարզել, թե կոնկրետ ինչն է հրահրում դրա առաջացումը։ Ինչպես արդեն պարզ է դարձել, սա հատուկ գենային մուտացիա է, երբ մեղավորը ծնողներից փոխանցված աուտոսոմային գենն է։ Բացի այդ, հիվանդի բջիջներում չկան ուլտրամանուշակագույն էնդոնուկլեազային ֆերմենտներ, կարող է լինել ՌՆԹ պոլիմերազի անբավարարություն: Գիտնականները նաև նշում են, որ պաթոլոգիայի զարգացման պատճառը կարող է լինել մարդու միջավայրում պորֆիրինների՝ հատուկ բնական ֆերմենտների ավելացումը, որոնք բացասաբար են ազդում մաշկի վրա։
Ախտորոշում
Պիգմենտային քսերոդերմայի արդիականությունն այսօր շատ բարձր է: Ի վերջո, գնալով ավելանում է, որ մարդիկ փորձում են ավելի հաճախ լինել արևի տակ՝ բոլորովին չվախենալով ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների ազդեցությունից։ Եվ սա սխալ է։ Նույնիսկ եթե մարդուն այս հիվանդությունը չի սպառնում, լավագույնն է մաշկը ենթարկել արևի ակտիվ ճառագայթման նվազագույն աստիճանի: Ինչպե՞ս կարելի է հայտնաբերել այս հիվանդությունը:
- Մաշկի զննում մոնոխրոմատորով, հատուկ գործիք, որը որոշում է մաշկի լույսի զգայունության մակարդակը։
- Հաջորդ քայլը բիոպսիան է: Այս դեպքում հետազոտվում են հիվանդի մաշկի նորագոյացությունների մասնիկները։
- Հյուսվածքի նմուշները, որոնք վերցվել են բիոպսիայի ընթացքում, հետազոտվում են հիստոլոգիականորեն:
Խնդիրի բուժում
Եթե հիվանդի մոտ ախտորոշվում է քսերոդերմա պիգմենտոզա, ապա հիվանդի բուժումը նախատեսված է.դա այն է, ինչ շատ կարևոր է: Այսպիսով, մարդը պետք է խստորեն հետևի բժշկի ցուցումներին՝
- Պետք է պարբերաբար այցելել մաշկաբան:
- Վաղ փուլերում ակտիվորեն օգտագործվում են հակամալարիայի դեղամիջոցներ (օրինակ՝ Դելագիլ կամ Ռեզոխին), որոնք նվազեցնում են մաշկի զգայունությունը լույսի նկատմամբ։
- Վիտամինային թերապիան պարտադիր է օրգանիզմին աջակցելու համար։ Այս դեպքում անհրաժեշտ է ընդունել նիկոտինաթթու (վիտամին PP), ռետինոլ (սա վիտամին A է), ինչպես նաև համալիրում B խմբի վիտամիններ։
- Եթե մաշկի վրա թեփոտ թեփուկներ են առաջանում, ապա դրանք պետք է բուժել կորտիկոստերոիդների վրա հիմնված քսուքներով։
- Եթե մաշկի վրա գորտնուկներ հայտնվեն, ապա ստիպված կլինեք օգտագործել ցիտոստատիկներով քսուքներ, որոնց հիմնական խնդիրն է կանխել բջիջների հետագա բաժանումը։
- Երբեմն հիվանդներին անհրաժեշտ է խմել հակահիստամիններ, այլ կերպ ասած՝ հակաալերգիկ դեղամիջոցներ, օրինակ՝ Tavegil կամ Suprastin, կամ զգայնացնող դեղամիջոցներ, որոնք թուլացնում են ալերգիկ ռեակցիան։
- Երբ հիվանդի մաշկը ակտիվորեն մերկացվում է, օրինակ՝ ամռանը, հիվանդին նշանակվում են ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներից պաշտպանող քսուքներ կամ սփրեյներ։
- Եթե առկա է ուռուցքի առաջացման վտանգ, հիվանդը պետք է գրանցվի ոչ միայն ուռուցքաբանի մոտ, այլև պարբերաբար հետազոտվի մի խումբ այլ մասնագետների կողմից՝ մաշկաբան, ակնաբույժ և նյարդապաթոլոգ։
- Մաշկային գոյացությունները, նույնիսկ գորտնուկները, պետք է հեռացվեն վիրահատական ճանապարհով։
