Զգո՞ւմ եք, որ ձեր փոքրիկը կամաց-կամաց մեծացնում է ոտքերը կամ ձեռքերը: Հավանաբար նա ունի Օլիերի հիվանդություն։ Սա հիվանդություն է, որի ժամանակ առաջանում են ոսկրային կմախքի զարգացման անոմալիաներ, այսինքն՝ նրա դիսպլազիա։ Նշված հիվանդության այլ անվանումներն են՝ ոսկրերի բազմակի խոնդրոմատոզ, միակողմանի խոնդրոմատոզ կամ ոսկորների դիսխոնդրոպլազիա։ Հիվանդությունն իր հիմնական անվանումն ստացել է Լիոնի վիրաբույժ Օլիերի անունից։ Նա հայտնաբերեց և նկարագրեց հիվանդությունը ռենտգենյան ճառագայթների միջոցով 1899 թվականին:
Ի՞նչ է Օլիերի հիվանդությունը
Այս հիվանդությունը վերաբերում է ոսկրային կմախքի զարգացման անոմալիաներին, որոնք ներառում են բազմաթիվ հիվանդություններ, ներառյալ ազդրի դիսպլազիան, որը հայտնի է նորածինների շատ մայրերի համար:
Հիվանդությունը հաճախ դրսևորվում է մանկության տարիներին, այդ իսկ պատճառով նախկինում կարծում էին, որ դա երեխաների հիվանդություն է։ Այժմ ապացուցված է, որ պաթոլոգիան կարող է առաջանալ նաև մեծահասակների մոտ (նշանները կարող են հայտնվել նույնիսկ 20-40 տարեկանում): Սա բնածին պաթոլոգիա է, բայց հայտնաբերվում է որոշ ժամանակ անց՝ վաղ մանկության կամ պատանեկության շրջանում, այսինքն՝ ինտենսիվ աճի ժամանակ, երբ. Ակնհայտ են դառնում ոսկրային դեֆորմացիաները և/կամ ձեռքերի և ոտքերի աննորմալ զարգացումը։
Երբ Օլիերի հիվանդությունը վերջույթների երկար գլանային ոսկորների մետաֆիզներում առաջանում է աճառի գոյացում։ Հիվանդությունը զարգանում է հիմնականում ձեռքերի և ոտքերի ոսկորներում, աճառներում և հոդերում, մասնավորապես՝ ոտքերի և ձեռքերի, ինչպես նաև կոնքի ոսկորներում, սակայն այն տեղի է ունենում նաև կողոսկրերի, կրծքավանդակի կամ գանգի հատվածում։
Աճացումները կամ էնխոնդրոմները ոսկրի արտաքին շերտը դարձնում են բարակ և փխրուն: Իրականում դրանք բարորակ ուռուցքներ են, որոնք կարող են վերածվել չարորակների (օրինակ՝ խոնդրոսարկոմա): Բարեբախտաբար, դա հազվադեպ է պատահում:
Սեռահասունացման ընթացքում աճերը կայունանում են և փոխարինվում են ոսկորներով։
Այսպիսով, Օլիի հիվանդությունը ծանր ժառանգական հիվանդություն է՝ աճառային կմախքի ոսկրացում, որը նաև առաջացնում է մետաֆիզների (գլանային ոսկորների պարանոց) խտացում։ Դրա առաջացման պատճառը դեռևս անհայտ է։ Որոշ դեպքերում այն ունի աուտոսոմային գերիշխող գենետիկական բնույթ:
Դիսխոնդրոպլազիայի հիվանդություններին նման են հազվադեպ Maffucci և Proteus համախտանիշները: Առաջին դեպքում, բացի բարորակ աճառներից և կմախքի դեֆորմացիաներից, մաշկի վրա ձևավորվում են հեմանգիոմաներ՝ անկանոն ձևի մուգ կարմիր բծեր՝ բաղկացած արյունատար անոթներից։ Երկրորդում բարորակ ուռուցքներ են զարգանում մարմնի տարբեր մասերում։
Ով է տուժել
Նախկինում ոսկրային խոնդրոմատոզը հազվադեպ էր: Բայց հիմա, երբ ռենտգեն հետազոտությունը բավականին լայնորեն է իրականացվում, պարզվեց, որ դա հազվադեպություն անվանել չի կարելի։Եթե 20 տարի առաջ նկարագրվում էր 30 դեպք, ապա այժմ դրանք կրկնակի շատ են։
Սովորաբար անհնար է որոշել ճշգրիտ սկիզբը, քանի դեռ ծնված օրվանից կանոնավոր դինամիկ ռենտգեն հետազոտություններ չեն իրականացվել, հատկապես վաղ մանկության և ներարգանդային զարգացման շրջանում, երբ, ըստ էության, տեղի է ունենում Օլիերի հիվանդությունը: Այս հիվանդությունը, ի դեպ, աղջիկների մոտ հայտնաբերվում է գրեթե երկու անգամ ավելի հաճախ, քան տղաների մոտ։
Հիվանդության ախտանիշներ
Հիվանդության նշանները բաց չթողնելու համար ծնողները պետք է զգոն լինեն, եթե երեխան.
- վերջույթների/վերջույթների որոշ հատվածների զարգացման հետաձգում;
- դրանց մեջ կա անհամաչափություն և կրճատում;
- կա կաղություն;
- կա կոնքի թեք;
- կան վալգուս կամ վարուս տիպի հոդերի կորություն։
Այս բոլոր գործոնները թույլ են տալիս ենթադրել, որ երեխան ունի Օլիերի հիվանդություն։
Հիվանդությունը ոչ միշտ է ի հայտ գալիս անմիջապես ծննդյան ժամանակ, սակայն արդեն 1-4 տարեկանում կարելի է նկատել, որ երեխայի ոտքերը կամ ձեռքերը սպասվածից ավելի դանդաղ են աճում։ Սա հիվանդության հիմնական ախտանիշն է, որը չի կարելի անտեսել։ Հակառակ դեպքում, երեխան նորմալ է զարգանում, չնայած այն հանգամանքին, որ նրա մոտ ախտորոշվել է Օլիերի հիվանդություն։
Դիսկոնդրոպլազիան ամենից հաճախ ազդում է մեկ վերջույթի վրա, սակայն հազվադեպ չէ, որ երկու վերջույթներն էլ ախտահարվում են: Եթե հիվանդությունը դիպել է ոտքերին, ապա երեխան կարճահասակ կլինի դրանց կարճանալու պատճառով։ Ոսկորները հատկապես հետ են մնում աճից, եթե պաթոլոգիական գործընթացը շատ վաղ է սկսվել։ Դեֆորմացիաները ցավոտ են և դանդաղ են զարգանում։ վերջույթի ենթակահիվանդություն, այն դառնում է ավելի կարճ, հաստ, քայլվածքի փոփոխություն, նկատվում է կաղություն։ Կարող է լինել ծնկի վարուս կամ վալգուսային դեֆորմացիա (ավելի հաճախ՝ ազդրի կամ ոտքի մոտակա ծայր), ողնաշարի սկոլիոզ։ Այս հիվանդության դեպքում մկանային ատրոֆիան բացակայում է։
Ֆալանգները, մետատարսալը և որոշ դեպքերում մետակարպալ ոսկորները ենթարկվում են մեծ փոփոխությունների: Նրանք կրճատված են, լայնացած, անշնորհք և պարունակում են մեծ քանակությամբ աճառային լուսավորություն:
Տառապելով Օլիերի հիվանդությամբ՝ նրանք հակված են կոտրվածքների, քանի որ հիվանդության արդյունքում նրանց ոսկրային հյուսվածքը ճիշտ չի զարգանում։ Այնուամենայնիվ, կոտրվածքները հաճախ բուժվում են առանց խնդիրների:
Հիվանդություն
Դիսկոնդրոպլազիան կարող է ուղեկցվել այլ օրգանների ախտահարմամբ, թեև ուղեկցող հիվանդություններ միշտ չէ, որ զարգանում են։ Մասնավորապես, երիտասարդ աղջիկների մոտ, Օլիերի հիվանդության հետ մեկտեղ, կարող են դիտվել ձվարանների տերատոմա և էնդոկրին խանգարումներ, այդ թվում՝ ծանր, ներառյալ շատ վաղ դաշտան և վաղաժամ սեռական հասունացում՝ արագացված ոսկրացումով։
Սակայն, զարգացումը վերադառնում է նորմալ, երբ հեռացնում են ձվարանների ուռուցքը:
Ախտորոշում
Օլիերի հիվանդությունը հայտնաբերելու համար առաջին հերթին պետք է ռենտգեն անել։ Պետք է իրականացվի նաև ոսկրային բիոպսիա և մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում: Հիվանդության հայտնաբերման դեպքում հիվանդներին անհրաժեշտ է կանոնավոր հետազոտում բժշկի կողմից՝ անհրաժեշտության դեպքում չարորակ վերափոխումները խոնդրոսարկոմայի ժամանակին հայտնաբերելու համար։
Դիֆերենցիալ ախտորոշում
Օլիերի հիվանդության դիֆերենցիալ ախտորոշումը, փաստորեն, ռենտգեն հետազոտությունից հետո անհրաժեշտ չէ, քանի որ խոնդրոմատոզի պատկերը շատ սպեցիֆիկ է։ Այնուամենայնիվ, յուրաքանչյուր դեպք տարբեր է, և ցավոտ ախտանիշների ամբողջությունը գրեթե երբեք չի կրկնվում, ուստի բժիշկները պետք է բացառեն մի շարք նմանատիպ հիվանդություններ:
Ռենտգենը բացառում է ատիպիկ խոնդրոդիստրոֆիան, ոսկորների կիսահիպերտրոֆիան կամ հեմիատրոֆիան, ռախիտային դեֆորմացիաները և որոշ այլ հիվանդություններ: Բացի այդ, ռենտգենյան ճառագայթների շնորհիվ բացառվում է Ռեկլինգհաուզենի հիվանդությունը, որը սովորաբար կարելի է շփոթել Օլիերի հիվանդության հետ։ Հիմնական սկզբունքն այն է, որ անհրաժեշտ է ռենտգեն նկարել ամբողջ կմախքը, այլ ոչ թե դրա մի մասը։
Բուժման սկզբունքները
Dischondroplasia-ն ներկայումս, ցավոք, չունի ռացիոնալ բուժում: Ի տարբերություն, օրինակ, այնպիսի հիվանդության, ինչպիսին է հիփ դիսպլազիան, խոնդրոմատոզը բուժվում է միայն դեֆորմացիայի վիրաբուժական շտկումով։ Որոշ դեպքերում ցուցված է արհեստական էնդոպրոթեզավորում։ Մնացած բուժումը, որը հիվանդը պետք է ստանա, սիմպտոմատիկ է և օժանդակող:
Վիրաբուժական միջամտությունը ցուցված է հիմնականում մեծահասակների համար, քանի որ, ըստ ժամանակակից դիտարկումների, դպրոցական տարիքում վիրաբուժական շտկումով կայուն արդյունք չի ստացվել, ինչը նշանակում է, որ իմաստ ունի վիրահատական բուժում իրականացնել միայն ձևավորված դեֆորմացիաներով, բայց ոչ. դինամիկները: Սակայն ծանր ախտահարումների դեպքում հնարավոր է նաև վիրահատություն երեխաների համար, հատկապես, երբ խոսքը վերաբերում է մատներին, որոնք զգալիորեն թեքված են Օլիերի հիվանդության ժամանակ։
Հիվանդությունը պահանջում է հոդերի և ոսկորների պահպանում. հիվանդներին ցուցված է կրել օրթոպեդիկ կոշիկներ, օգտագործել օրթոպեդիկ ապարատներ և հոդերի ամրացման այլ սարքեր: Հիվանդները պետք է զբաղվեն թերապևտիկ և ֆիզիկական կուլտուրայի համալիրի վարժություններով, որոնք նախատեսված են հատուկ այս պաթոլոգիայի համար:
Օգտակար են նաև մարմնամարզությունը և հատուկ սիմուլյատորների վրա վարժությունները: Սա օգնում է վերականգնել մկանների տոնուսը և ամրացնել կապանները:
Կանխատեսում
Հետազոտությունների համաձայն՝ աճառային հյուսվածքը ամենից հաճախ փոխարինվում է ոսկրային հյուսվածքով մինչև սեռական հասունացումը (գուցե հենց դա է պատճառը, որ հիվանդության դեպքերը չափազանց հազվադեպ են մեծահասակների մոտ): Այնուամենայնիվ, փոքր երեխաների մոտ կանխատեսումն ավելի քիչ վարդագույն է. դեֆորմացիան, թեև դանդաղ է, բայց զարգանում է: Ահա թե ինչի համար է վտանգավոր Օլիի հիվանդությունը։
Հիվանդությունն այնքան անհատական է դրսևորվում յուրաքանչյուր դեպքում, որ միանշանակ դժվար է գնահատել ընդհանուր կանխատեսումը։ Բազմաթիվ վնասվածքների դեպքում այն ավելի բարենպաստ է, քան տեղայնացված միայնակ փոփոխությունների դեպքում։ Միայնակ դեֆորմացիաները հանգեցնում են վերջույթներից մեկի կրճատմանը և, հետևաբար, դրանց անհամաչափությանը, հատկապես երբ խոսքը վերաբերում է փոքր երեխաներին։ Իսկ սա արդեն անհնար է ուղղել։ Նաև ուռուցքների վաղ զարգացման հետ մեկտեղ մեծանում է մատների տարբեր դեֆորմացիաների ռիսկը։
Վերափոխում խոնդրոսարկոմայի
Չնայած այն հանգամանքին, որ վերափոխումը չարորակ ձևի՝ խոնդրոսարկոմայի, հազվադեպ է լինում, այնուամենայնիվ, քաղցկեղի զարգացման հավանականություն կա: Այն հիմնականում տեղի է ունենում դեռահասության շրջանում, թեև մի շարքընթացիկ հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ դա կարող է տեղի ունենալ շատ ավելի ուշ: Այդ իսկ պատճառով դիսխոնդրոպլազիայով հիվանդներին խորհուրդ է տրվում պարբերաբար խորհրդակցել բժշկի հետ և բուժզննում անցնել։
