Մակերիկամների լուրջ պաթոլոգիաներից է ադրենոգենիտալ սինդրոմը, որի ժամանակ խաթարվում է հատուկ հորմոնների արտադրությունը, որոնք մասնակցում են օրգանիզմի գործունեության կարգավորմանը։ Այս հիվանդության արդյունքում մեծանում է անդրոգենների, ստերոիդային սեռական հորմոնների արտադրությունը, ինչը հանգեցնում է սեռական օրգանների վիրիլիզացման, կաթնագեղձերի թերզարգացման, առնականացման, անպտղության և այլ պաթոլոգիաների։ Ինչպես է զարգանում հիվանդությունը և ինչ է այն, նկարագրված է ստորև։
Խնդրի նկարագրություն
Ադրոգենիտալ համախտանիշը բնածին պաթոլոգիա է, որը բնութագրվում է մակերիկամի կեղևի գործունեության խանգարումով, որի ժամանակ խախտվում է ստերոիդների սինթեզի համար պատասխանատու ֆերմենտների արտադրությունը։ Այս հիվանդության դեպքում առաջանում է սեռական ոլորտի խանգարում։
Ըստ վիճակագրության՝ պաթոլոգիան առավել հաճախ հանդիպում է հրեա ազգության ներկայացուցիչների մոտ (19%), էսկիմոսների մոտ հիվանդությունը ախտորոշվում է երկու հարյուր ութսուն երկու դեպքից մեկում, իսկ կովկասցիների մոտ՝ 1:14000։
Ադրոգենիտալ համախտանիշի ժառանգական տեսակը աուտոսոմային ռեցեսիվ է: Եթե երկու ծնողներն էլ ունեն այս պաթոլոգիան, ապա արատով երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է: Երբ ծնողներից մեկը կրող է, իսկ մյուսը` հիվանդ, բնածին անոմալիաներով երեխա ունենալու վտանգը մեծանում է մինչև 75%: Այն դեպքում, երբ ծնողներից մեկի մոտ այս պաթոլոգիան չկա, երեխայի մոտ հիվանդության ախտանիշներ չեն դրսևորվի։
Բնածին ադրենոգենիտալ համախտանիշը բնութագրվում է ստերոիդների սինթեզի համար պատասխանատու ֆերմենտների արտադրության խանգարումով: Արդյունքում, նկատվում է կորտիկոստերոիդների (կորտիկոստերոն և ալդոստերոն) արտադրության նվազում և անդրոգենների միաժամանակյա աճ՝ ACTH-ի մակարդակի բարձրացման պատճառով, հորմոն, որը առաջացնում է մակերիկամի կեղևի հիպերպլազիա՝ որպես նորմալացման փոխհատուցող մեխանիզմ: ստերոիդների արտադրություն. Այս ամենը հանգեցնում է հիվանդության ախտանիշների ի հայտ գալուն վաղ տարիքում։
Այսպիսով, ադրենոգենիտալ սինդրոմը, որի պաթոգենեզը նկարագրված է վերևում, կապված է գենային մուտացիաների հետ, որոնք հանգեցնում են կորտիզոլի արտադրության խախտման։
Հաճախ հիվանդությունը սկսում է դրսևորվել ծանր սթրեսից, տրավմայից, այսինքն՝ վերերիկամային կեղևի ուժեղ լարվածություն հրահրող վիճակներից հետո։
Ադրենոգենիտալ համախտանիշի ձևեր
Բժշկության մեջ ընդունված է տարբերակել հիվանդության հետևյալ ձևերը՝ կախված ախտանիշներից, արատի ծանրությունից, ինչպես նաև պաթոլոգիայի առաջին նշանների դրսևորման ժամանակից՝.
- Ամենաբարենպաստն է հետպուբերտատային ձևը,հիվանդության նշանները հայտնվում են սեռական հասունացման կամ վերարտադրողական տարիքում: Ընդ որում, սեռական օրգաններն ունեն բնական կառուցվածք, կանանց մոտ կարող է աճել կլիտորիսը, տղամարդկանց մոտ՝ առնանդամը։ Սովորաբար պաթոլոգիան պատահաբար հայտնաբերվում է հիվանդի անպտղության հետազոտման ժամանակ։
- Վիրիլային ձևն ավելի քիչ ծանր է: Իգական նորածինների մոտ այս հիվանդությամբ գերակշռում է սեռական օրգանների աննորմալ զարգացումը, տղաների մոտ նկատվում է դրանց չափերի մեծացում։ Չկան ախտանիշեր, որոնք վկայում են մակերիկամների աշխատանքի խանգարման մասին: Մարդկանց տարիքի հետ պաթոլոգիայի նշանները սկսում են ավելի հստակ դրսևորվել անդրոգենների ազդեցության արդյունքում: Աղջիկների մոտ առկա է կլիտորիսի հիպերտրոֆիա, մեծ շրթունքների ավելացում։ Տղաներն ունեն մեծացած առնանդամ, ամորձի մաշկ, խուլերի պիգմենտային արևոլներ։
- Ադրենոգենիտալ համախտանիշի աղ կորցնող ձևը հիվանդության ամենածանր տարբերակն է, որը հայտնաբերվում է երեխայի կյանքի արդեն առաջին տարում։ Երեխաների մոտ առաջանում է փսխում և փորլուծություն, ցնցումներ: Աղջիկների մոտ ախտորոշվում է կեղծ հերմաֆրոդիտիզմ (սեռական օրգանները կառուցված են ըստ արական տեսակի), տղաների մոտ՝ առնանդամի մեծացում։ Առանց թերապիայի մահը տեղի է ունենում։
- Ձեռքբերովի պաթոլոգիան ախտորոշվում է դեպքերի 5%-ում։
Կան պաթոլոգիայի այլ ձևեր, որոնք չափազանց հազվադեպ են՝ լիպիդային, հիպերթերմիկ և հիպերտոնիկ ադրենոգենիտալ համախտանիշ երեխաների մոտ:
Հիվանդության զարգացման պատճառները
Ինչպես նշվեց վերևում, հիվանդության պատճառըի հայտ են գալիս գենային մուտացիաներ, որոնք հանգեցնում են ֆերմենտների ձախողմանը, որոնք մասնակցում են ստերոիդների արտադրությանը: Սովորաբար դա պայմանավորված է գենի պաթոլոգիայով, որը պատասխանատու է կորտիզոլ հորմոնի առաջացման համար (դեպքերի 95%)։ Այլ դեպքերում, կա ստերոիդոգենեզում ներգրավված այլ ֆերմենտների քայքայում:
Շատ դեպքերում պաթոլոգիայի ախտանշանները սկսում են ի հայտ գալ լուրջ հիվանդություններից, վնասվածքներից և թունավորումներից, ճառագայթահարումից, սթրեսային իրավիճակներից և հուզական սթրեսից, երկարատև ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությունից և այլն:
Ձեռքբերովի հիվանդությունը կարող է առաջանալ անդրոստերոմայի արդյունքում՝ բարորակ ուռուցք, որը հեշտությամբ կարող է վերածվել չարորակի։ Նորագոյացություններ են ձևավորվում մակերիկամի կեղևի ադենոցիտներից, ինչը հանգեցնում է մեծ քանակությամբ անդրոգենների սինթեզի։ Այս պաթոլոգիան կարող է ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում։
Հիվանդության ախտանիշներ և նշաններ
Հիվանդության վարակիչ և աղ կորցնող ձևերը ձևավորվում են զարգացման նախածննդյան շրջանում և ի հայտ են գալիս երեխայի ծնվելուց հետո։ Նրանց հիմնական ախտանիշը արտաքին սեռական օրգանների վիրիլացումն է: Աղջիկների մոտ կլիտորը մեծանում է, նմանվում է տղամարդու առնանդամի, մեծանում են նաև շրթունքները։ Տղաների մոտ մեծանում է նաև առնանդամը, առաջանում է ամորձու պիգմենտացիա։
Հիվանդությունը կարելի է ճանաչել հետևյալ հատկանիշներով.
- արական հատկանիշների գերակշռում;
- սեռական օրգանների ծանր պիգմենտացիա;
- մազերի վաղ աճը pubic տարածքում ևթեւատակեր;
- մաշկի ցան.
Սրա հետ մեկտեղ առաջանում են ծանր սոմատիկ խանգարումներ, որոնք որոշ դեպքերում հանգեցնում են մահվան։ Այս դեպքում ադրենոգենիտալ համախտանիշի ախտանիշները հետևյալն են՝.
- ծանր փորլուծություն և փսխում, որը հանգեցնում է ջրազրկման;
- ջղաձգումներ.
Այս պաթոլոգիայով երեխաներն ունեն մակերիկամի անբավարարություն։ Ադրենոգենիտալ համախտանիշը նորածինների մոտ դրսևորվում է այնպիսի նշաններով, ինչպիսիք են՝ փսխումը, ացիդոզը, ադինամիան, դանդաղ ծծելը և հիպերպիգմենտացիան։
Հիվանդության նշաններ մեծանալիս
Երբ երեխան մեծանում է, հիվանդության ախտանշաններն ավելի են սրվում։ Երեխաների մոտ սկսում է ձևավորվել մարմնի մասերի չափերի անհամաչափություն։ Աղջիկները հաճախ ունենում են փոքր հասակ, լայն ուսեր և նեղ կոնք: Մինչև յոթ տարեկանը սկսվում է սեռական հասունացումը, որն ուղեկցվում է տղամարդու երկրորդական հատկանիշներով։
Հիվանդության հետբուբերտային ձևի դեպքում ախտանշաններն ավելի քիչ են արտահայտված։ Որպես կանոն, նման մարդիկ վաղ տարիքում ունենում են մազերի տեսք pubic տարածքում, խուլերի և թեւատակերի հատվածում, ինչպես նաև վերին շրթունքի վերևում և որովայնի սպիտակ գծի երկայնքով: Այս ամենն ուղեկցվում է պզուկների զարգացմամբ։ Հազվադեպ չէ, երբ երկուսից հինգ տարեկան երեխայի մոտ դեմքի վրա բեղերի, մորուքի, pubis-ի, կրծքավանդակի, մեջքի և վերջույթների չափից ավելի մազեր են աճում::
Ըստ վիճակագրության՝ հիվանդությունը հաճախ ուղեկցվում է արյան ճնշման նվազմամբ, հիպոթենզիայի զարգացմամբ, գլխացավերով, մաշկի պիգմենտացիայի ավելացմամբ։ Միգուցեկոլապսի զարգացում՝ օրգանիզմում ջրային նյութափոխանակության ֆունկցիաների խախտման պատճառով։
Որոշ դեպքերում նկատվում է արյան ճնշման բարձրացում, որը պայմանավորված է մարդու արյան մեջ մեծ քանակությամբ հանքային կորտիկոիդներով։
Հետևանքներ
Ադրենոգենիտալ համախտանիշը, որպես կանոն, հանգեցնում է անպտղության զարգացման։ Ընդ որում, որքան շուտ ի հայտ եկան պաթոլոգիայի ախտանիշները, այնքան քիչ հավանական է, որ կանայք հղիանան։ Հիվանդության որոշ ձևեր հղիության վաղ շրջանում հանգեցնում են ինքնաբուխ վիժումների։
Ծանր բարդություն
Հիվանդության ամենածանր բարդությունը մակերիկամի սուր անբավարարությունն է, որն ուղեկցվում է վերջույթների կապույտ և սառը, հիպոթերմիայով, սրտխառնոցով, փսխումով և փորլուծությամբ։ Միևնույն ժամանակ, տղաների և աղջիկների մոտ ադրենոգենիտալ համախտանիշը հաճախ հանգեցնում է ջրազրկման, չոր մաշկի, դեմքի դիմագծերի սրացման, տառատեսակի ետ քաշման, սրտի բաբախյունի և արյան ճնշման նվազման: Այս վիճակը վտանգ է ներկայացնում կյանքի համար, ուստի կարևոր է ժամանակին բժշկական օգնություն ցուցաբերելը։
Ախտորոշիչ միջոցառումներ
Ադրենոգենիտալ համախտանիշի ախտորոշումը ներառում է մի քանի մեթոդների կիրառում.
- Ուլտրաձայնային և CT, որոնց արդյունքները ցույց են տալիս, որ մակերիկամները մեծանում են չափերով, իսկ իգական սեռի մոտ արգանդը հետ է մնում զարգացումից։
- Արյան և մեզի լաբորատոր անալիզ, որը ցույց է տալիս տեստոստերոնի, DAE, FSH և LH, ռենինի կոնցենտրացիայի աճ։
- ACTH թեստ, որը ցույց է տալիս կորտիզոլի կոնցենտրացիայի նվազում:
- Արյան շիճուկի հետազոտություն անդրոստենեդիոնի պարունակության համար:
- Բազալ ջերմաստիճանի չափում.
Դիֆերենցիալ ախտորոշում
Բժիշկը ադրենոգենիտալ սինդրոմը տարբերակում է այնպիսի հիվանդություններից, ինչպիսիք են ձվարանների պոլիկիստոզը, անդրոբլաստոման, մակերիկամների անդրոստերոման: Այս դեպքում կատարվում է մեզի և արյան հորմոնալ հետազոտություն՝ հորմոնների կոնցենտրացիան որոշելու համար։ Ծանր դեպքերում անհրաժեշտ է էնդոկրինոլոգի, ուրոլոգի և գենետիկի խորհրդատվություն։
Թերապիա
Ադրենոգենիտալ համախտանիշի բուժումը ներառում է փոխարինող հորմոնային թերապիա, որն ուղղված է ստերոիդների պակասի լրացմանը: Հորմոնալ բուժումը չի կիրառվում մաշկային ցաների, նորմալ դաշտանային ցիկլի, ինչպես նաև ապագայում հղիության պլանավորման բացակայության դեպքում։ Այլ դեպքերում թերապիան կախված կլինի ախտանիշների դրսևորումից, հիվանդության ձևից և դրսևորման աստիճանից։ Սովորաբար հորմոնների օգտագործմանը զուգահեռ նշանակվում են նաև այլ դեղամիջոցներ։
Եթե կինը պլանավորում է երեխա ունենալ, նա պետք է գլյուկոկորտիկոստերոիդներ ընդունի մինչև հղիությունը: Թերապիան կարող է համալրվել օվուլյացիան խթանող դեղամիջոցներով: Հղիության վիժման ռիսկը նվազեցնելու համար հորմոնները պետք է ընդունվեն մինչև հղիության տասներեքերորդ շաբաթը։
Բժիշկը կարող է նշանակել բանավոր հակաբեղմնավորիչներ, եթե կինը չի պլանավորում հղիություն, բայց գանգատվում է դաշտանային ցիկլի խախտումներից և մաշկի ցաներից: Բուժումն այս դեպքում տևում է մինչև վեց ամիս, որից հետո խորհուրդ է տրվում փոխարինող հորմոնալ թերապիա։
Վիրաբուժական բուժում
Խիստ կեղծ հերմաֆրոդիտիզմի դեպքում նշանակվում են հորմոններ, կատարվում է վիրահատություն՝ արտաքին սեռական օրգանների ուղղման համար։ Երբեմն կարող է անհրաժեշտ լինել հոգեթերապևտի օգնությունը: Սովորաբար դա տեղի է ունենում, երբ բնածին հիվանդությունը վաղ տարիքում չի ախտորոշվել, իսկ աղջիկը ընտանիքում դաստիարակվել է որպես տղա։ Որոշ դեպքերում բժիշկները հեռացնում են արգանդը և դրա հավելումները՝ քաղաքացիական արական սեռը պահպանելու համար, սակայն այս որոշումը պետք է կայացնի հիվանդը։
Վիրաբուժական միջամտությունն ուղղված է կլիտորիսի հեռացմանը, սինուսի մասնահատմանը և հեշտոց մուտքի ձևավորմանը։ Երկրորդային վարակի դեպքում դեղերի չափաբաժինը մեծանում է։
Այսպիսով, հիվանդության տարբեր ձևերի բուժման մարտավարությունը կախված է հիվանդի տարիքից, խանգարումների բնույթից, պաթոլոգիայի ախտորոշման ժամանակից։ Բժիշկները խորհուրդ են տալիս թերապիան սկսել որքան հնարավոր է շուտ՝ բարդությունների ռիսկը նվազեցնելու համար։
Կանխատեսում
Հիվանդության կանխատեսումը կախված է ժամանակին ախտորոշումից, բուժման որակից, արտաքին սեռական օրգանների պլաստիկ վիրահատությունից։ Հաճախ հիվանդները ունենում են ցածր հասակ և կոսմետիկ արատներ, ինչը նպաստում է հասարակության մեջ նրանց հարմարվողականության խախտմանը։ Արդյունավետ բուժման դեպքում կանայք ձեռք են բերում երեխա նորմալ կրելու ունակություն։ Հորմոնալ փոխարինող թերապիան սովորաբար նպաստում է կաթնագեղձերի արագ զարգացմանը, դաշտանային ցիկլի նորմալացմանը։
Աղ կորցնող ձևի առկայության դեպքումհիվանդություններ, հիվանդները հաճախ վաղ են մահանում թոքաբորբի կամ պիլորոսպազմի զարգացումից: Վիճակագրության համաձայն՝ պաթոլոգիայի վաղ դրսևորումը հանգեցնում է վաղաժամ սեռական հասունացման։
Կանխարգելում
Հղիությունը պլանավորելիս ձեռնարկվում են կանխարգելիչ միջոցառումներ: Եթե ընտանիքում նման հիվանդության դեպքեր են եղել, անպայման դիմեք գենետոլոգի։ Առաջարկվում է, որ երկու գործընկերներն էլ անցնեն ACTH՝ որոշելու պաթոլոգիայի փոխադրումը: Անհրաժեշտ է նաև ստերոիդների կոնցենտրացիայի մակարդակի ուսումնասիրություն իրականացնել ծննդաբերությունից հետո հինգերորդ օրը, որպեսզի հնարավոր լինի ժամանակին սկսել պաթոլոգիայի թերապիան։
