Tay-Sachs հիվանդությունը ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է շատ արագ զարգացմամբ, երեխայի կենտրոնական նյարդային համակարգի և ուղեղի վնասումով։
Հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է անգլիացի ակնաբույժ Ուորեն Թեյի և ամերիկացի նյարդաբան Բեռնարդ Սաքսի կողմից 19-րդ դարում։ Այս նշանավոր գիտնականները անգնահատելի ներդրում են ունեցել այս հիվանդության ուսումնասիրության գործում։ Tay-Sachs հիվանդությունը բավականին հազվադեպ հիվանդություն է: Որոշ էթնիկ խմբեր հակված են դրան։ Հաճախ այս հիվանդությունը ազդում է Կանադայի Քվեբեկի և Լուիզիանայի ֆրանսիացիների, ինչպես նաև Արևելյան Եվրոպայում բնակվող հրեաների վրա: Ընդհանուր առմամբ, աշխարհում հիվանդացությունը կազմում է 1:250,000:
Հիվանդության պատճառները
Tay-Sachs հիվանդությունը տեղի է ունենում այն մարդու մոտ, ով երկու ծնողներից էլ ժառանգում է մուտանտի գեներ: Այն դեպքում, երբ ծնողներից միայն մեկն է գենի կրողը, երեխան կարող է չհիվանդանալ։ Բայց, իր հերթին, այն 50%-ի դեպքում դառնում է հիվանդության կրող։
Երբ մարդն ունի փոփոխված գեն, նրա օրգանիզմը դադարեցնում է որոշակի ֆերմենտի՝ հեքսոսամինիդազ Ա-ի արտադրությունը, որը պատասխանատու է բջիջներում բնական բարդ լիպիդների (գանգլիոզիդների) քայքայման համար: Սրանք դուրս բերեքօրգանիզմից նյութեր դուրս գալը հնարավոր չէ: Դրանց կուտակումը հանգեցնում է ուղեղի արգելափակման և նյարդային բջիջների վնասմանը: Ահա թե ինչն է առաջացնում Tay-Sachs հիվանդությունը: Հիվանդների լուսանկարները կարելի է տեսնել այս հոդվածում։
Ախտորոշում
Ինչպես նորածինների այլ ժառանգական հիվանդությունները, այս հիվանդությունը նույնպես կարող է ախտորոշվել վաղ փուլում։ Եթե ծնողները կասկածում են, որ իրենց երեխան տառապում է Թեյ-Սաքսի համախտանիշով, ապա դուք պետք է շտապ դիմեք ակնաբույժի: Ի վերջո, այս սարսափելի հիվանդության առաջին նշանը բալի կարմիր բիծն է, որը նկատվում է երեխայի ֆոնդը հետազոտելիս։ Բծը առաջանում է ցանցաթաղանթի բջիջներում գանգլիոզիդների կուտակման պատճառով։
Այնուհետև կատարվում են թեստեր, ինչպիսիք են սկրինինգային թեստը (արյան լայնածավալ անալիզ) և նեյրոնների մանրադիտակային անալիզը: Սքրինինգ թեստը ցույց է տալիս, թե արդյոք արտադրվում է A տիպի պրոտեին հեքսոսամինիդազ: Նյարդային անալիզը ցույց է տալիս, թե արդյոք նրանք ունեն գանգլիոզիդներ:
Եթե ծնողները նախապես գիտեն, որ իրենք վտանգավոր գենի կրողներ են, ապա անհրաժեշտ է նաև սկրինինգ թեստ անցնել, որն իրականացվում է հղիության 12 շաբաթականում։ Ուսումնասիրության ընթացքում արյուն է վերցվում պլասենցայից: Թեստի արդյունքում պարզ կդառնա՝ արդյոք երեխան ծնողներից ժառանգել է մուտանտի գեներ։ Այս թեստն իրականացվում է նաև դեռահասների և մեծահասակների մոտ, ովքեր ունեն հիվանդության նմանատիպ ախտանիշներ և վատ ժառանգականություն:
Հիվանդության զարգացում
Թեյ-Սաքսի համախտանիշով նորածինը բոլոր երեխաների տեսքն ունի և բավականին առողջ է թվում: Դա տարածված է, երբ նման հազվագյուտ հիվանդություններըանմիջապես չհայտնվեն, բայց խնդրո առարկա հիվանդության դեպքում միայն վեց ամսով։ Մինչեւ 6 ամսական երեխան իրեն պահում է այնպես, ինչպես իր հասակակիցները։ Այսինքն՝ լավ է պահում գլուխը, ձեռքերում առարկաներ է պահում, ինչ-որ ձայներ է հանում, միգուցե սկսում է սողալ։
Քանի որ բջիջներում գանգլիոզիդները չեն քայքայվում, դրանք այնքան են կուտակվում, որ երեխան կորցնի ձեռք բերված հմտությունները: Երեխան չի արձագանքում շրջապատող մարդկանց, նրա հայացքն ուղղված է մի կետի, առաջանում է ապատիա։ Որոշակի ժամանակ անց կուրությունը զարգանում է։ Հետագայում երեխայի դեմքը տիկնիկի է նմանվում։ Սովորաբար հազվագյուտ հիվանդություններ ունեցող երեխաները, որոնք կապված են մտավոր հետամնացության հետ, երկար չեն ապրում։ Tay-Sachs հիվանդության դեպքում երեխան դառնում է հաշմանդամ և հազվադեպ է գոյատևում մինչև 5 տարի:
Մանկական ախտանիշներ.
- 3-6 ամսականում երեխան սկսում է կորցնել կապն արտաքին աշխարհի հետ։ Դա դրսևորվում է նրանով, որ նա չի ճանաչում մտերիմ մարդկանց, կարողանում է արձագանքել միայն բարձր ձայներին, չի կարող կենտրոնացնել տեսողությունը առարկայի վրա, աչքերը կծկվում են, իսկ ավելի ուշ տեսողությունը վատանում է։
- 10 ամսականում երեխայի ակտիվությունը նվազում է։ Նրա համար դժվարանում է շարժվելը (նստել, սողալ, շրջվել): Տեսողությունը և լսողությունը բթանում են, զարգանում է ապատիա։ Գլխի չափը կարող է մեծանալ (մակրոցեֆալիա):
- 12 ամսից հետո հիվանդությունը նոր թափ է հավաքում։ Երեխայի մտավոր հետամնացությունը նկատելի է դառնում, նա շատ արագ սկսում է կորցնել լսողությունը, տեսողությունը, վատթարանում է մկանային ակտիվությունը, առաջանում են շնչառական դժվարություններ, նոպաներ։
- 18-ինամիսների ընթացքում երեխան ամբողջությամբ կորցնում է լսողությունը և տեսողությունը, առաջանում են ցնցումներ, սպաստիկ շարժումներ, ընդհանրացված կաթված։ Աշակերտները չեն արձագանքում լույսին և լայնանում են: Այնուհետև, ուղեղի վնասվածքի հետևանքով զարգանում է դեսերեբրատիվ կոշտություն:
- 24 ամսականից հետո երեխան տառապում է բրոնխոպնևմոնիայով և ամենից հաճախ մահանում է մինչև 5 տարեկանը։ Եթե երեխան կարողացել է ավելի երկար ապրել, ապա նրա մոտ առաջանում է մկանների տարբեր խմբերի կծկումների համակարգման խանգարում (ատաքսիա) և շարժիչ հմտությունների դանդաղում, որը զարգանում է 2-ից 8 տարի:
Tay-Sachs հիվանդությունը ունի նաև այլ ձևեր:
Յուվենիլ հեքոսամինիդազ Ա-ի անբավարարություն
Հիվանդության այս ձևը սկսում է ի հայտ գալ 2-ից 5 տարեկան երեխաների մոտ: Հիվանդությունը զարգանում է շատ ավելի դանդաղ, քան նորածինների մոտ: Հետեւաբար, այս ժառանգական հիվանդության ախտանիշները անմիջապես տեսանելի չեն: Կան տրամադրության փոփոխություններ, անշնորհքություն շարժումների մեջ։ Այս ամենն առանձնապես չի գրավում մեծահասակների ուշադրությունը։
Կատարվում է հետևյալը.
- Հայտնվում է մկանային թուլություն;
- փոքր ցնցումներ;
- լղոզված խոսք և խանգարված մտածողության գործընթացներ:
Այս տարիքում հիվանդությունը նույնպես հանգեցնում է հաշմանդամության։ Երեխան ապրում է 15-16 տարեկան։
Երիտասարդական ամորոտիկ ապուշություն
Հիվանդությունը սկսում է զարգանալ 6-14 տարեկանում։ Այն ունի թույլ ընթացք, բայց արդյունքում հիվանդը ձեռք է բերում կուրություն, դեմենսիա, մկանային թուլություն, հնարավոր է վերջույթների կաթվածահարություն։ Նույնիսկ ապրելով այս հիվանդությամբմի քանի տարի երեխաները մահանում են անմեղսունակ վիճակում։
Հեքսոսամինիդազի անբավարարության քրոնիկ ձև
Սովորաբար հայտնվում է 30 տարի ապրած մարդկանց մոտ։ Հիվանդությունն այս ձևով դանդաղ ընթացք ունի և, որպես կանոն, հեշտ է ընթանում։ Կան տրամադրության տատանումներ, խոսակցությունների խանգարում, անշնորհքություն, ինտելեկտի անկում, մտավոր շեղումներ, մկանային թուլություն, նոպաներ: Քրոնիկ Թեյ-Սաքսի համախտանիշը համեմատաբար վերջերս է հայտնաբերվել, ուստի ապագայի համար կանխատեսումներ անել հնարավոր չէ։ Բայց պարզ է, որ հիվանդությունն անպայման կհանգեցնի հաշմանդամության։
Tay-Sachs հիվանդության բուժում
Այս հիվանդությունը, ինչպես իդիոտության բոլոր աստիճանները, դեռ բուժում չունի։ Հիվանդներին նշանակվում է աջակցող և մանրակրկիտ խնամք: Սովորաբար, նոպաների համար նախատեսված դեղամիջոցները չեն գործում: Քանի որ երեխաները չունեն կուլ տալու ռեֆլեքս և հաճախ ստիպված են կերակրել նրանց խողովակի միջոցով: Հիվանդ երեխայի իմունիտետը շատ թույլ է, ուստի անհրաժեշտ է բուժել ուղեկցող հիվանդությունները։ Սովորաբար երեխաները մահանում են ինչ-որ վիրուսային վարակի պատճառով։
Այս հիվանդության կանխարգելումը զույգի հետազոտությունն է՝ ուղղված Թեյ-Սաքս հիվանդությանը բնորոշող գեների մուտացիայի բացահայտմանը։ Եթե այո, ապա պետք է խորհուրդ տալ չփորձել երեխաներ ունենալ։
Եթե ձեր երեխան հիվանդ է
Տնային խնամքի ժամանակ դուք պետք է սովորեք, թե ինչպես կատարել պոստուրալ դրենաժ և նագոգաստրիկ ներծծում: Դուք պետք է երեխային կերակրեք խողովակի միջոցով, ինչպես նաև համոզվեք, որ մաշկի վրա անկողնային խոցեր չկան։
ԵթեԵթե ունեք այլ առողջ երեխաներ, ապա պետք է նրանց ստուգել մուտանտի գենի առկայության համար։
