Աշխարհում կան մարդկային հիվանդությունների հսկայական բազմազանություն, սակայն դրանցից միայն մի քանիսն են չափազանց հազվադեպ: Դրանցից մի քանիսը, հիմնականում խիստ վարակիչ, գործնականում անհետացել են բժշկության ջանքերի շնորհիվ։ Մնացածը գենետիկ հիվանդություններ են, սովորաբար անբուժելի։ Հազվագյուտ հիվանդությունը ստիպում է մարդուն հարմարվել կյանքին։ Դիտարկենք ամենաանսովոր հիվանդությունները։
պոլիոմիելիտ
Պարտադիր պատվաստման շնորհիվ այն այժմ չափազանց հազվադեպ վիրուսային հիվանդություն է։ Նրանց վրա հիմնականում տուժում են վատ բժշկություն ունեցող զարգացող երկրների բնակիչները։ Պոլիոմիելիտի վիրուսը ախտահարում է ողնուղեղի շարժիչ նեյրոնները՝ հանգեցնելով մկանային ատրոֆիայի և թուլացած կաթվածի։ Այն ընթանում է բարձր ջերմությամբ, ծայրահեղ բարձր մահացությամբ։
Փրկվածների մեծ մասը մնում է ցմահ հաշմանդամ: Պոլիոմիելիտի նման հազվագյուտ հիվանդությունների բուժումը բավականին բարդ գործընթաց է: Ավելի հեշտ է կանխարգելել հիվանդությունները։
Progeria
Սա հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որն արտահայտվում է օրգանիզմի անբնական արագ ծերացմամբ։ Տարբերակել հիվանդության մանկական և մեծահասակների տարբերակները. Վիճակագրությունը հայտնում է մեկ դեպք չորս միլիոնից: Հիվանդության պաթոլոգիան կրկնում է բնական ծերացման պատկերը, բայց բազմապատիկ արագացած։
Հիվանդ երեխաները կյանքի մեկ տարում ծերանում են 10-15 տարով. Նման հազվագյուտ հիվանդությունները շատ անախորժություններ են բերում։ Այս հոդվածում կարող եք տեսնել հիվանդների լուսանկարները:
Մանկական պրոգերիայի առաջին ախտանիշները նկատելի են դառնում երեխայի կյանքի երկրորդ կամ երրորդ տարում: Այս պահին երեխան դադարում է աճել, նրա մաշկը դառնում է ավելի բարակ, նրա գլուխը մեծապես մեծանում է: Մեծահասակների Progeria-ն դեբյուտ է ունենում 30-40 տարեկանում:
Ֆիլդսի հիվանդություն
Հավանաբար աշխարհի ամենահազվագյուտ հիվանդությունը։ Բժշկության ողջ պատմության ընթացքում երկու հիվանդի հետ նկարագրվել է միայն մեկ նման դեպք։ Ֆիլդս անունով անչափահաս երկվորյակ քույրերը, ովքեր ապրում են Անգլիայում, հիվանդ էին։
Հիվանդությունն արտահայտվում է որպես կամավոր շարժումների նկատմամբ վերահսկողության աստիճանական կորուստ՝ մկանային հյուսվածքի թերության պատճառով: Քանի որ հիվանդությունը զարգանում է, հիվանդներն ավելի ու ավելի են կախված ուրիշների օգնությունից և անվասայլակից, նրանք ամբողջովին կորցնում են ինքնուրույն շարժվելու ունակությունը։
Պրոգրեսիվ ֆիբրոդիսպլազիա (Մյունհեյմերի հիվանդություն)
Հիվանդությունը չափազանց հազվադեպ է, վիճակագրությունը վկայում է երկու միլիոնից մեկ դեպքի մասին: Այն հիմնված է գենետիկ մուտացիայի վրա, որը հանգեցնում է զարգացման բնածին պաթոլոգիաների։ Այն դրսևորվում է մատների և ոտքերի մատների կորությամբ, ողնաշարի և ոսկրային այլ խանգարումներով։Այս հիվանդությունը բնութագրվում է ոսկրային հյուսվածքի անբնական աճով, փափուկ հյուսվածքների ոսկրային դեգեներացիայով։ Ցանկացած վնասվածք խթան է տալիս նոր ոսկորների աճի համար կենտրոնի ձևավորմանը։
Շատ դժվար է, երբ մարդկային հազվադեպ հիվանդություններ են դրսևորվում այսպես. Լուսանկարում երևում է, թե ինչ տեսք ունի հիվանդ մարդը։
Բժիշկները դեռ չեն գտել հիվանդներին բուժելու միջոց. Ոսկրային նորագոյացության վիրահատական հեռացումը հանգեցնում է հակառակ արդյունքի՝ խթանելով աճի նոր գոտիները։ Այս հազվագյուտ հիվանդությունները սարսափեցնում են, բայց հիվանդները փորձում են ապրել։
Կուրու հիվանդություն
Չափազանց հազվադեպ, բայց շատ վտանգավոր վարակիչ հիվանդություն. Վարակիչը պրիոններն են, որոնք անկանոն տարածական կառուցվածքով սպիտակուցներ են։ Օրգանիզմում հայտնվելուց հետո պրիոնը շարժվում է դեպի ուղեղ: Այնտեղ վարակիչ նյութը խախտում է հարեւան սպիտակուցների տարածական կառուցվածքը՝ հանգեցնելով ծրագրավորված բջիջների մահվան։ Իսկ մահացած նյարդային բջիջների փոխարեն առաջանում են դատարկություններ՝ վակուոլներ։
Հիվանդությունն ուղեկցվում է նյարդային համակարգի ծանր խանգարումներով և անխուսափելիորեն հանգեցնում է մահվան։ Կուրուն տարածված էր Նոր Գվինեայում մարդակեր ցեղերի շրջանում, և վարակը տեղի է ունեցել մարդու ուղեղի ծիսական ուտումից հետո: Ներկայումս մարդակերությունը գրեթե անհետացել է, իսկ նոր հիվանդությունների թիվը չափազանց փոքր է։ Լավ է, որ նման հազվադեպ հիվանդություններ հաճախ չեն լինում։ Մնացածի ցանկն ու նկարագրությունը փնտրեք ստորև հոդվածում։
Միկրոցեֆալիա
Այս հիվանդությունը բնութագրվում է նորածնի մոտ անհամաչափ փոքր գանգով: Ուղեղի փոքր զանգվածը հանգեցնում է ծանրմտավոր անբավարարություն, անդառնալի զարգացման ուշացում: Այս պաթոլոգիայով ծնված երեխաները, որպես կանոն, գոյատևում են, բայց մնում են ապուշ, իսկ լավագույն դեպքում՝ հիմար կամ հիմար։
Հիվանդ երեխայի ծնունդին նպաստող հիմնական գործոնը հղի կնոջ ռադիոակտիվ ճառագայթման, ինչպես նաև գենետիկական գործոնների ազդեցությունն է։ Երեխաների նման հազվադեպ հիվանդությունները ծնողներից պահանջում են մեծ քաջություն և համբերություն։
Մորգելոնսի հիվանդություն
Առաջին տեղում մաշկային ախտանշաններն են՝ խոցեր, մաշկի տակ սողացող առաձգական կենդանի թելեր։ Միաժամանակ հիվանդների հիշողությունն ու հոգեկանը սկսում են տուժել, իսկ աշխատունակությունը կտրուկ նվազում է։
Պաշտոնական բժշկությունը հակված է թերահավատորեն վերաբերվել հիվանդների գանգատներին՝ դրանք բացատրելով հոգեկան խանգարումներով, մաշկային դրսևորումներով՝ տարբեր տեսակի դերմատիտներով։ Ենթադրվում է, որ հատկապես ենթադրյալ և հիստերիկ հիվանդները ենթակա են հիվանդությունների:
Պարանեոպլաստիկ պեմֆիգուս
Չնայած այն հանգամանքին, որ սովորական պեմֆիգուսը բավականին տարածված հիվանդություն է, հիվանդների փոքր մասը տառապում է պեմֆիգուսից, որը հիմնված է պարանեոպլաստիկ պրոցեսի վրա: Հիվանդությունը չափազանց վտանգավոր է և պոտենցիալ մահացու: Ճիշտ ախտորոշման և բուժման մեջ առանձնահատուկ դժվարություն է դիֆերենցիալ ախտորոշումը սովորական պեմֆիգուսով: Հիվանդության հիմքում ներկայիս չարորակ պրոցեսն է։
Հիվանդության մաշկային դրսևորումները լորձաթաղանթների և մաշկի վրա բշտիկների առաջացումն են, որոնք պայթելիս դառնում են ախտածին բակտերիաների բազմացման հիմք։ Լոտհիվանդները մահանում են սեպսիսից կամ քաղցկեղից: Ամենահազվագյուտ հիվանդությունները գործնականում անբուժելի են։ Մարդիկ ստիպված են տառապել և ապրել ոչ միայն ֆիզիկական, այլև բարոյական ցավ։
Ստենդալի համախտանիշ
Այս հոգեկան խանգարումը դրսևորվում է, երբ հիվանդը այցելում է արվեստի ցուցահանդեսներ և թանգարաններ: Դրսեւորվում է անհանգստության, գլխապտույտի եւ արյան բարձր ճնշման տեսքով։ Որոշ դեպքերում հնարավոր են նույնիսկ հալյուցինացիաներ։
Սինդրոմը պաշտոնապես ճանաչվեց 1972 թվականին այն բանից հետո, երբ իտալացի հոգեբույժ Մագերինին նկարագրեց հիվանդության բազմաթիվ նույնական դեպքեր ցուցահանդեսներ և թանգարաններ այցելող զբոսաշրջիկների շրջանում: Որոշ հիվանդների մոտ դասական երաժշտություն լսելն առաջացնում է նմանատիպ ռեակցիաներ։
Պայթող գլխի համախտանիշ
Հիվանդությանը բնորոշ են լսողական հալյուցինացիաները, հիվանդները գլխում լսում են տարբեր ձայներ և պայթյուններ։ Որպես կանոն, նման երեւույթներ առաջանում են քնին նախապատրաստվելիս կամ քնի ժամանակ, ինչպես նաև արթնանալուց անմիջապես հետո։ Լսողական հալյուցինացիաները ուղեկցվում են նաև վեգետատիվ-անոթային փոփոխություններով, հիվանդների մոտ բարձրանում է արյան ճնշումը, ավելանում է քրտնարտադրությունը։ Որոշ դեպքերում, բացի ակուստիկ էֆեկտներից, նկատվում են նաև տեսողական էֆեկտներ՝ պայծառ լույսի ճառագայթի տեսքով։
Գիտնականները ենթադրում են, որ հիվանդության խթանը սթրեսն է և մտավոր ոլորտի երկարատև գերլարումը։ Ամենից հաճախ հիվանդ են միջին և բարձր տարիքի կանայք։ Հիվանդության արդյունավետ բուժումը դեռևս չի մշակվել՝ դրա հազվադեպության պատճառով։ Հիվանդներին խորհուրդ է տրվում լավ սնվել, ավելի շատ ժամանակ հատկացնելքայլում է և չի գերլարվում:
Կապգրասի մոլորություն
Հոգեբանական շեղում, որը դրսևորվում է հիվանդների համառ համոզմունքով, որ իրենց ամուսինները փոխարինվել են կլոնով: Հիվանդները հրաժարվում են բնակարանով կիսվել «անծանոթի» հետ։ Հետազոտողների կարծիքով, հիվանդությունը մեծ մասում առաջանում է գլխուղեղի աջ կիսագնդի վնասվածքի պատճառով: Երբեմն հիվանդությունը դրսևորվում է դեղերի գերդոզավորումից հետո։
Նման հազվագյուտ հիվանդությունները շատ վախեցնում են։ Դրանք հազվադեպ են, բայց շատ ցավ են պատճառում իրենք հիվանդներին և նրանց սիրելիներին։
Blashko Lines
Մաշկային համախտանիշն անվանվել է գերմանացի մաշկաբան Ալֆրեդ Բլաշկոյի պատվին, ով նկարագրել է հիվանդության առաջին դեպքերը։ Բլաշկոյի գծերը գծերի և գանգուրների նախշ են, որոնք ծրագրավորված են յուրաքանչյուր մարդու գենոմում: Սովորաբար այս գծերը անտեսանելի են, բայց սկսում են ի հայտ գալ որոշ էնդոկրինոլոգիական խանգարումներով։ Տուժած երեխաները ծնվում են տեսանելի գծերով։
Միկրոպսիա
Նյարդաբանական խանգարում, որն արտահայտվում է տեսողական ընկալման աղավաղմամբ. Հիվանդները շրջապատող աշխարհի առարկաները ընկալում են մի քանի անգամ կրճատված, սխալ են գնահատում առարկաների միջև եղած հեռավորությունը:
Հիվանդությունն ազդում է ոչ միայն տեսողական ընկալման, այլև հպման և լսողության վրա։ Հիվանդը կարող է նույնիսկ չճանաչել իր մարմինը: Միկրոլեպսիան առաջանում է ուղեղի օրգանական վնասվածքից կամ թմրամիջոցների օգտագործումից: Նման հազվագյուտ հիվանդությունը բազմաթիվ խնդիրներ է ստեղծում հիվանդ մարդու համար։
Կապույտ մաշկի համախտանիշ
Մաշկը դառնում է կապույտ կամ մանուշակագույն, ինչը ընդհանուր առմամբ չի ազդում առողջության վիճակի վրա, բայց բացասաբար է անդրադառնում.տեսքը. Հիվանդությունը գենետիկական է և ժառանգական։ Մարդկանց համար դժվար է լինել հասարակության մեջ, քանի որ շրջապատող մարդիկ անընդհատ ուշադրություն են դարձնում նրանց։
Klein-Levin Syndrome
Նյարդաբանական հիվանդություն, որը նաև հայտնի է որպես քնած գեղեցկության հիվանդություն: Հիվանդները ունենում են պաթոլոգիական քնկոտություն, նրանց առօրյան ամբողջությամբ խաթարված է։ Նրանք գրեթե ամբողջ ժամանակն անցկացնում են երազի մեջ, իսկ արթնանում են միայն ուտելու և զուգարան գնալու համար։ Հիվանդները նաև դժգոհում են վատ հիշողությունից, հալյուցինացիաներից և չափազանց արձագանքում են աղմուկի գրգռիչներին։
Հիվանդների մեծ մասը դեռահասներ են, ովքեր ունեն հիվանդության պարոքսիզմալ ընթացք: Նոպան տեղի է ունենում ամիսը մեկ անգամ և տևում է մի քանի օր, որից հետո դեռահասը վերադառնում է բնականոն կյանքի։ Տարիքի հետ հիվանդությունը սովորաբար թուլանում է։ Լավ է, երբ շատ հազվագյուտ հիվանդությունները հեռանում են մարդուց մեծանալուց հետո։
Դիակի համախտանիշ
Հոգեկան խանգարում, որն արտահայտվում է հիվանդի համառ համոզմունքով, որ նա արդեն մահացած է: Իրենց դիակ համարելով՝ հիվանդ մարդիկ հոտոտում են փտած մսի հոտը, տեսնում են որդեր, որոնք սողում են իրենց մարմիններով։ Շատ հաճախ հիվանդները ինքնասպան են լինում, քանի որ չեն կարողանում տանել մղձավանջային տեսիլքները։
Երջանիկ տիկնիկային համախտանիշ կամ Անգելմանի համախտանիշ
Սա գենետիկ հիվանդություն է, որն առաջանում է քրոմոսոմներից մեկի մուտացիայի հետևանքով։ Հիվանդ երեխան վատ է աճում, նրան տանջում են անպատճառ ծիծաղի նոպաներ։ Վերջույթները վատ են ենթարկվում, դողում կամ ցնցվում են: Քայլելիս ոտքերը լավ չեն թեքում՝ նմանվելով քայլվածքիտիկնիկներ, որոնք հանգեցրել են սինդրոմի անվանմանը։
Չնայած այն հանգամանքին, որ հիվանդները մտավոր հետամնաց են, նրանք կարողանում են սովորել մի քանի բառ արտասանել, ևս մի քանիսը լսել։
Պորֆիրիա (վամպիրի հիվանդություն)
Գենետիկական անբավարարության արդյունքում հիվանդների մաշկը չափազանց զգայուն է ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման նկատմամբ։ Արևի լույսից մաշկը սկսում է ուժեղ քոր առաջանալ, պայթել, ծածկվել լացող խոցերով և սպիներով։ Բորբոքումն ազդում է ոչ միայն մաշկի մակերեսին, այլև աճառային հյուսվածքին: Ականջները, քիթը և եղունգները թեքված են, որոնք նմանվում են կենդանու ճանկերին։
Հիվանդները նախընտրում են տնից դուրս գալ գիշերները, երբ արև չկա. Մարդկանց հազվադեպ հիվանդությունները տհաճություն են պատճառում հիվանդների և նրանց շրջապատող մարդկանց: Բայց միևնույն ժամանակ շատ կարևոր է չհուսահատվել։
CIPA
Գենետիկ հիվանդություն, որի դեպքում ցավի նկատմամբ զգայունություն չկա, որի արդյունքում հիվանդները չեն նկատում կապտուկներ, վերքեր, կտրվածքներ։ Հնարավոր են ցրտահարություն և այրվածքներ. Այս հազվագյուտ հիվանդությամբ հիվանդները պետք է մշտապես վերահսկեն իրենց միջավայրը և պլանավորեն իրենց յուրաքանչյուր քայլը:
Ջրահարսի համախտանիշ
Այս գենետիկ արատը դրսևորվում է ֆիզիկական արատով, որի դեպքում երեխաները ծնվում են զուգված ոտքերով։ Բացի այդ, նորածիններն ունեն ներքին օրգանների զարգացման պաթոլոգիաներ, ինչը հանգեցնում է բարձր մահացության։
Աշխարհի ամենահազվագյուտ հիվանդությունները միշտ ցնցող են. Հատկապես եթե պաթոլոգիաները դրսևորվում են ծնունդից։
Cicero
Հոգեկան խանգարումդրսեւորվում է այլասերված ճաշակի նախասիրություններով. Հիվանդները ուտում են ամբողջովին անուտելի և երբեմն վտանգավոր առարկաներ: Հիվանդների ստամոքսում ամենից հաճախ հայտնաբերվում են՝
- հիմք;
- մոխիր;
- աղբ;
- ռետին;
- կոճակներ.
Հետազոտողները կարծում են, որ այս կերպ օրգանիզմը փորձում է լրացնել հանքանյութերի պակասը։ Մարդկային այս հազվագյուտ հիվանդությունները պահանջում են կանոնավոր մշտադիտարկում ընտանիքի մտերիմ անդամների կողմից:
Հիպերռեֆլեքսիա
Հիվանդները բուռն արձագանքում են հանկարծակի բարձր ձայնին: Ինքնավար արձագանքը ներառում է քրտնարտադրության ավելացում, սրտի հաճախության բարձրացում և արյան բարձր ճնշում: Հիվանդը կարող է բառացիորեն վախից ցատկել:
Վիճակը դադարեցվում է հանգստացնող դեղամիջոցներով, որոնք նվազեցնում են նյարդային համակարգի գրգռվածությունը:
Ալերգիա էլեկտրամագնիսական դաշտերից
Հիվանդության առաջին դեպքերը սկսեցին գրանցվել այն բանից հետո, երբ էլեկտրական և էլեկտրոնային սարքերը սերտորեն ինտեգրվեցին մարդու կյանքին: Գտնվելով էլեկտրամագնիսական դաշտի գործողության գոտում՝ հիվանդները դժգոհում են առողջության վատթարացումից, ականջներում զնգոցից, գլխացավից, սրտխառնոցից։
Որոշ հիվանդներ պետք է ամբողջությամբ հրաժարվեն սարքերից:
Չնայած այն հանգամանքին, որ հազվագյուտ հիվանդություններ են տառապում սակավաթիվ մարդկանց մոտ, բժշկությունը շարունակում է բուժման նոր ուղիներ որոնել։ Շատ նահանգներ ունեն հատուկ ծրագրեր, որոնք ակտիվորեն ուսումնասիրում են աշխարհի ամենահազվագյուտ հիվանդությունները։
