Թխկու օշարակի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որը կապված է ամինաթթուների նյութափոխանակության խանգարման հետ, ինչպիսիք են լեյցինը, իզոլեյցինը և վալինը: Մարդու մարմնի հեղուկներում դրանց կոնցենտրացիան մեծանում է՝ առաջացնելով թունավորումներ, կետոացիդոզ, ցնցումներ և նույնիսկ կոմա։
Պատմություն
Բժշկական գրականության մեջ առաջին անգամ մեծահասակների մոտ թխկի օշարակի հիվանդությունը նկարագրվել է 1954 թվականին բժիշկ Մենկեսի կողմից: Այն ստացել է իր անվանումը հիվանդների մոտ մեզի հատուկ հոտի պատճառով: Հետազոտողների համար այն նման է այրված շաքարի կամ ծառի օշարակի։ Մեկ այլ ավելի գիտական անուն է ճյուղավորված թթվային հիվանդություն:
Հանդիպում է մոտավորապես հարյուր հիսուն հազար նորածիններից մեկ անգամ, քանի որ այս գենի ժառանգման եղանակը աուտոսոմային ռեցեսիվ է: Հիվանդության ընթացքը ծանր է և մանկության տարիներին հաճախ ավարտվում է մահով։
Էթիոլոգիա
Հիվանդության զարգացման համար երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն արատավոր գենի կրողներ,պատասխանատու է ճյուղավորված ալֆա-կետո թթուների դեհիդրոգենազի համար: Բնության մեջ այս ֆերմենտը հայտնաբերված է սպիտակուցներով հարուստ մթերքներում, ինչպիսիք են ձուն, կաթը, պանիրները, թռչնամիսը և այլն: Նորածնի մոտ զարգանում է օրգանական թթվայնություն, որը չափազանց վտանգավոր է նյարդային համակարգի համար։
Թխկու օշարակի հիվանդությունն ավելի տարածված է հրեաների, ամիշների, մենոնիտների մոտ: Դա պայմանավորված է նրանով, որ նրանք ապրում են փակ սոցիալական խմբում, և ամուսնություններն առավել հաճախ տեղի են ունենում շատ հեռավոր ազգականների միջև, ինչը նշանակում է, որ հավանականությունը, որ ծնողները ունեն մուտացված գեն, որը պատասխանատու է ամինաթթուների նյութափոխանակության համար, զգալիորեն մեծանում է::
Սիմպտոմներ
Ծնվելուց հետո արդեն երկրորդ շաբաթում թխկի օշարակի հիվանդությունը կարելի է հուսալիորեն հայտնաբերել: Ախտանիշները երեխայի ոչ սովորական պահվածքի մեջ են. նա անընդհատ լաց է լինում, վատ է ուտում, հաճախ ու առատ թքում է, նույնիսկ կարող է փսխել: Թունավորման առաջընթացով առաջանում են ցնցումներ, բարձրանում է մկանային տոնուսը։ Դա դրսեւորվում է երեխայի մարմինը ձգելով՝ ասես «լարի վրա», ոտքերը կոճերին խաչած։ Մինչև օպիստոտոնուսի զարգացումը։
Եթե ծնողները շարունակում են անտեսել հիվանդությունը և բժիշկ չդիմել, ապա հիվանդության հաջորդ փուլը շնչառության և գիտակցության խախտումն է։ Երեխաները դառնում են անտարբեր, նախաձեռնողականության պակաս, ընկնում են թմբիրի մեջ, իսկ հետո՝ կոմայի մեջ։ Նյարդաբանական խանգարումները, նույնիսկ բարենպաստ ելքով, մնում են ողջ կյանքի ընթացքում։ Սա այն գինն է, որ պետք է վճարել այն բանի համար, որ թխկի օշարակի հիվանդությունը ժամանակին չի ախտորոշվել։ Հիվանդների լուսանկարները դեպրեսիվ են, և ամենացավալին, մեծ մասամբնրանց վրա պատկերված են երեխաներ։
Ախտորոշումը հիմնված է մեզի մեջ չխմորված ամինաթթուների առկայության, ինչպես նաև կլինիկական դրսևորումների վերլուծության վրա։
Դասակարգում
Կախված դրսևորումների ինտենսիվությունից և դեհիդրոգենազի իներտության աստիճանից՝ առանձնանում են հիվանդության մի քանի ձևեր՝.
- Դասական. Արտաքուստ առողջ երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո, բառացիորեն մի քանի օրվա ընթացքում, ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ։ Նախ, սա ախորժակի բացակայություն է և կրծքով կերակրման մերժում, հետո քաշի կորուստ, քնի ապնոէի շրջաններ: Հետո միայնակ կլոնուսներ, իսկ հետո՝ կլոնիկ-տոնիկ ցնցումներ։ Ամեն ինչ ավարտվում է կոմայի մեջ. Ֆերմենտային ակտիվությունը երկու տոկոսից ցածր է։
- Պարբերական. Հիվանդությունը ոչ մի կերպ չի դրսևորվում մինչև վեց ամիսը, նույնիսկ մինչև կյանքի երկու տարին։ Գործարկիչը բակտերիալ կամ վիրուսային վարակն է, պատվաստումը կամ սննդի մեջ սպիտակուցի քանակի չափից ավելի մեծացումը: Ախտանիշները զարգանում են աստիճանաբար։ Ֆերմենտային ակտիվություն՝ մինչև քսան տոկոս։
- Թիամին կախված. Իր կլինիկական դրսևորումներով այն նման է նախորդ ձևին։ Էական տարբերությունն այն է, որ բուժման մեջ օգտագործվում է վիտամին B1, որը զգալիորեն նվազեցնում է մեզի և արյան մեջ ամինաթթուների կոնցենտրացիան։
Բուժում
Քանի որ մարդը հիվանդանոց է մտնում ծանր թունավորման վիճակում, անհրաժեշտ է սկսել թխկի օշարակի հիվանդությունը դետոքսիկացիայով բուժել։ Դրա համար օգտագործվում են պլազմաֆերեզ, պերիտոնալ դիալիզ, արյան բաղադրամասերի փոխներարկում, ինչպես նաև հարկադիր դիուրեզ և հեմոսորբցիա։
Հիվանդի վիճակի կայունացումից հետո սկսում են շտկել նյութափոխանակության խանգարումները։ Սա նախևառաջ սպիտակուցի նվազեցված դիետա է, երբեմն խորհուրդ է տրվում կրծքով չկերակրել։ Սնուցման կանոնների խստիվ պահպանումը կօգնի խուսափել նյարդային համակարգի հետագա վնասներից։
Ժամանակակից տեխնոլոգիաները հնարավորություն են տվել գործնականում բուժել թխկի օշարակի հիվանդությունը։ Գիտությունն առաջարկում և կիրառում է դեղամիջոցներ, որոնք կփոխարինեն անհրաժեշտ ամինաթթուներին։ Նրանք կպահեն իրենց նյութափոխանակության մակարդակը նորմալ սահմաններում՝ կանխելով թունավորումները նույնիսկ նորմալ սննդակարգով։
Եթե հետևեք համապատասխան առաջարկություններին և ժամանակին դիմեք հիվանդանոց, մարդը կկարողանա լիարժեք կյանքով ապրել։ Ցավոք սրտի, երեխաների մոտ նյարդաբանական խանգարումները արագ են զարգանում, և ծնողները ժամանակ չունեն համապատասխան միջոցներ ձեռնարկելու համար։
