ՄակՔյուն-Օլբրայթի համախտանիշն անվանվել է երկու նշանավոր բժիշկների պատվին, ովքեր նկարագրել են այն ավելի քան կես դար առաջ: Նրանք հասարակությանը պատմել են երեխաների մասին, որոնց մեծ մասը աղջիկներ են եղել։ Նրանցից շատերն ունեին կարճ հասակ, կլոր դեմք, կարճ պարանոց, IV և V մետատարսային կամ մետակարպալ ոսկորների կրճատում, մկանային ջղաձգություն, կմախքի փոփոխություններ, ատամների ուշացում, էմալի հիպոպլազիա։ Նկատվել են նաև մտավոր հետամնացություն և էնդոկրին խանգարումներ, որոնք արտահայտվում են վաղ սեռական հասունությամբ՝ դաշտանային արյունահոսությամբ, կրծքագեղձի զարգացումով, pubic-ի և կրծքավանդակի մազերի աճով, երեխաների աճի տեմպերի աճով և մաշկի փոփոխություններով։
Ժամանակակից բժշկության մեջ «Օլբրայթի համախտանիշ» տերմինն օգտագործվում է էնդոկրին և մաշկի բոլոր կամ միայն որոշ անոմալիաներով հիվանդների համար: Կան դեպքեր, երբ ախտորոշումը կատարվել է վաղ մանկության տարիներին։ Սակայն բնորոշ դեպքերում այն տրվում է 5-10 տարեկան երեխաներին՝ ելնելով այս հիվանդությանը բնորոշ նշաններից։ Ընդհանուր առմամբ, այն հազվադեպ է և ժառանգական: Այս հիվանդության և՛ պատճառաբանությունը, և՛ պաթոգենեզը մնում են անհայտ: Դիտարկենք հիվանդության նշանները։
Խանգարումներ էնդոկրին համակարգում
Առավել տարածված է Օլբրայթի համախտանիշ ունեցող աղջիկների մոտնկատվում է վաղաժամ սեռական հասունություն, որն առաջանում է ձվարանների կիստայից արյան մեջ արտազատվող էստրոգենների պատճառով։ Կիստերը կարող են մեծանալ, այնուհետև փոքրանալ մի քանի շաբաթվա կամ օրվա ընթացքում: Ուլտրաձայնային պրոցեդուրայով հնարավոր է տեսնել և չափել նորագոյացությունների չափերը։ Կիստաները կարող են հասնել բավականին պատշաճ չափերի: Եղել են դեպքեր, երբ այն հասել է գոլֆի գնդակի չափի, այսինքն՝ ավելի քան 50 մմ տրամագծով։
Կիստայի աճին զուգահեռ նկատվում է կրծքագեղձի մեծացում և դաշտանային արյունահոսություն։ Եթե աղջիկը դաշտան է սկսել մինչև 2 տարեկանը, ապա սա Օլբրայթի համախտանիշի առաջին ախտանիշն է։ Այնուամենայնիվ, անկանոն դաշտանի և ձվարանների կիստաների առկայությունը կարող է դիտվել ինչպես դեռահասների, այնպես էլ չափահաս կանանց մոտ: Սա չի խանգարում առողջ երեխաներ ունենալ։
Վաղահաս սեռական հասունություն ունեցող երեխաների բուժումը բավականին բարդ է և անարդյունավետ։ Նույնիսկ եթե կիստան հեռացվի վիրահատական ճանապարհով, այն կարող է նորից հայտնվել: Պրոգեստերոն հորմոնն ընդունելիս դաշտանը կարող է դադարեցվել, սակայն ոսկորների զարգացման ու աճի արագ տեմպերը չեն դանդաղում։ Հնարավոր բացասական հետևանքներ մակերիկամների աշխատանքի համար. Բուժումն իրականացվում է բանավոր դեղամիջոցներով, որոնք արգելափակում են էստրոգենի սինթեզը:
Վահանաձև գեղձի ֆունկցիա
Օլբրայթի համախտանիշ ունեցող մարդկանց 50 տոկոսը վահանաձև գեղձի հետ կապված խնդիրներ ունի: Սա, այսպես կոչված, խոփ, հանգույցներ և կիստաներ են: Հազվագյուտ դեպքերում հնարավոր են նուրբ կառուցվածքային փոփոխություններ։ Այս հիվանդների մոտ հիպոֆիզի կողմից արտադրվող վահանաձև գեղձի խթանող հորմոնի մակարդակը ցածր է, ևվահանաձև գեղձի հորմոնների մակարդակը նորմալ է կամ թեթևակի բարձրացված: Բուժումն իրականացվում է, որի օգնությամբ նվազում է վահանաձև գեղձի հորմոնների սինթեզը։ Ցուցված է այն դեպքերում, երբ արտազատվող հորմոնների մակարդակը բավականաչափ բարձր է։
Աճի հորմոնի ավելորդ սեկրեցիա
Հիվանդության դեպքում հիպոֆիզի գեղձը մեծ քանակությամբ աճի հորմոն է արտազատում: Ակրոմեգալիա է հայտնաբերվել Օլբրայթի համախտանիշով ախտորոշված երեխաների մոտ: Երիտասարդները սկսեցին դեմքի կոպիտ դիմագծեր ունենալ, նրանց ձեռքերն ու ոտքերը արագ մեծացան, նրանք կարող էին տառապել արթրիտով։ Նման նշաններով երեխաների բուժումը կրճատվում է հիպոֆիզի վիրահատական հեռացմամբ և սոմատոստատին հորմոնի սինթեզված անալոգների օգտագործմամբ, որոնք ճնշում են աճի հորմոնի արտադրությունը։
Այլ էնդոկրին խանգարումներ
Հազվադեպ՝ ավելորդ սեկրեցիա և մակերիկամների մեծացում: Նման խախտումը կարող է հանգեցնել ցողունի և դեմքի գիրության, քաշի ավելացման, աճի դադարեցման և մաշկի փխրունության։ Այս բոլոր ախտանիշները կոչվում էին Քուշինգի համախտանիշ: Նման փոփոխություններով ախտահարված վերերիկամային գեղձը հեռացվում է կամ դեղեր են ընդունվում, որոնք նվազեցնում են կորտիզոլի սինթեզը։
Երբեմն, Օլբրայթի համախտանիշ ունեցող երեխաների մոտ արյան մեջ ֆոսֆորի շատ ցածր մակարդակ կա՝ մեզի մեջ ֆոսֆատի մեծ կորստի պատճառով: Այս խանգարումը կարող է պատասխանատու լինել ռախիտի հետ կապված ոսկրային փոփոխությունների համար: Բուժումն իրականացվում է բանավոր ֆոսֆատներով և վիտամին D հավելումներով:
Մաշկի հետ կապված խանգարումներ
Մաշկի վրա ծննդյան պահից կամկարճ ժամանակ անց հայտնվում են սրճարանային բծեր: Դրանք առավել հաճախ առաջանում են սրբանման, ցողունի, վերջույթների, հետույքի, պարանոցի հետևի մասում, ճակատին, գլխամաշկին, օքսիպուտին: Դրանք բոլորը նույնպես նշան են, որ երեխան ունի Օլբրայթի համախտանիշ։ Այս կետերի լուսանկարները կարող եք տեսնել ստորև։
Չնայած նեյրոֆիբրոմատոզը ունի նաև սրճարանային բծեր: Այնուամենայնիվ, Օլբրայթի սինդրոմը բնութագրվում է ավելի մեծ բծերով, անկանոն ուրվագծերով, դրանք ավելի քիչ են: Նրանք ունեն 1-ից մի քանի սանտիմետր տրամագիծ, շագանակագույն երանգ: Նրանք բոլորն ունեն նույն գույնը, ունեն օվալաձեւ տեսք, բնորոշվում են հարթ մակերեսով։ Հյուսվածքաբանական ուսումնասիրությունները ամենից հաճախ ցույց են տալիս, որ էպիդերմիսը չի փոխվել իր կառուցվածքում, սակայն կերատինոցիտներում մելանինի քանակությունը փոքր-ինչ ավելացել է:
Այս տեսակի միայնակ բծերը կարող են առաջանալ նաև բավականին առողջ մարդկանց մոտ։ Եթե չեն անհանգստացնում ու չեն աճում, ապա բուժման կարիք չկա։ Եթե նկատվում է ինտենսիվ աճ, կան անկանոն ձևի բծեր, ապա խորհուրդ է տրվում դրանք հյուսվածաբանական հետազոտել։ Այնուհետև հեռացվել է վիրահատական ճանապարհով։
Եզրակացություն
Այսպիսով, կարելի է ասել, որ Օլբրայթի համախտանիշին բնորոշ է ոսկորների կամ գանգի վնասումը, մաշկի վրա տարիքային բծերի առկայությունը, վաղ սեռական հասունացումը։ Չնայած կան դեպքեր, երբ առկա են միայն առաջին երկու ախտանիշները: Ընդհանուր առմամբ, սինդրոմի հիմնական ախտանիշը ոսկրային վնասվածքներն են (օստեոդիսպլազիա): Այնուամենայնիվ, տեղի ունեցածի դեպքումՍեռական հասունացման ժամանակ այս գործընթացը դադարում է: Մեծահասակների մոտ ոսկրային փոփոխությունները չեն առաջադիմում: Ընդհանուր առմամբ, հայտնաբերման և պատշաճ բուժման դեպքում այս հիվանդության բուժման կանխատեսումը բավականին բարենպաստ է։
