Պիգմենտային նյութափոխանակության խանգարումների տեսակներից մեկը հազվագյուտ «պիբալդիզմի» համախտանիշն է: Այն բնութագրվում է գլխի մազերի բծավոր գունաթափմամբ: Սա հեռու է անվնաս կոսմետիկ թերությունից, բայց մեծ թվով լուրջ հիվանդությունների ախտանիշ։
Այս հոդվածում մենք մանրամասն կքննարկենք «պիբալդիզմը»: Կնկարագրվեն նաև պատճառները, ախտանիշները, ախտորոշումը, բուժումը:
Մազերի գունաթափման պատճառները
Պիգմենտային նյութափոխանակության խախտումը տեղի է ունենում գունաթափման՝ պիգմենտի կորստի, հիպերպիգմենտացիայի՝ ներկերի ավելացման տեսքով։
Մազերի գույնի մեջ կարևոր է 2 պիգմենտ՝ էումելինին, ֆեոմելանին: Դրանք գտնվում են մազերի կեղևային շերտում։ Էումելանինը մազերին տալիս է սև-դարչնագույն երանգ, ֆեոմելանինը` դեղին-կարմիր: Այս պիգմենտների համադրությունը առանձին քանակությամբ և օդի հետ փոխազդեցությունը մազերին տալիս է որոշակի գույն։ Մազերի գույնը գենետիկորեն ծրագրավորված է։
Հաճա՞խ էՊիեբալդիզմի համախտանիշ, ի՞նչ հիվանդություն է սա։
Երբ մազերի պիգմենտները սինթեզող մելանոցիտները սխալ են գործում, տարիքի հետ մոխրագույն մազերը առաջանում են: Եթե այս վիճակը սկսվում է երիտասարդ տարիքում, ապա դա վկայում է գենետիկ պաթոլոգիայի կամ լուրջ հիվանդությունների մասին։
Հիվանդություններ, որոնց դեպքում տուժում է պիգմենտային նյութափոխանակությունը
Ինչու՞ է առաջանում «պիբալդիզմի» համախտանիշը, ի՞նչ շեղում է սա։
Երբ մելանոցիտների անսարքությունը տեղի է ունենում, զարգանում են հետևյալ պայմանները՝
- պեբալդիզմը մեկուսացման մեջ;
- ալբինիզմ;
- պեբալդիզմ՝ զուգորդված աչքերի, լսողության օրգանների, մաշկի, նյարդային համակարգի, հենաշարժական համակարգի վնասվածքներով։
Կլինիկական պատկեր
Ինչպե՞ս է դրսևորվում «պիբալդիզմի» համախտանիշը, ի՞նչ է դա նշանակում:
Մազերի պիգմենտի կորուստ գլխի վրա սպիտակ գանգուրի տեսքով կարող է առաջանալ ծննդից մինչև հասուն տարիք։
Որքան շուտ տեղի ունենա պիգմենտային նյութափոխանակության խախտում, այնքան ավելի լուրջ է դրա պատճառը, այնքան ավելի ծանր կլինեն հետեւանքները։
Գանգուրի մեկուսացված գունաթափումը համակցվում է ճակատի գունաթափման տարածքի հետ: Այն ուղեկցվում է հիպերպիգմենտացիայի օջախների ի հայտ գալով, այսինքն՝ որովայնի, ազդրերի, ոտքերի, կրծքավանդակի, ձեռքերի առաջային մակերեսի մաշկի հատվածների բույնի մգացում՝ 1 մմ-ից մինչև 6 սմ չափսերով։
Պիբալդիզմի հետևում գտնվող հիվանդություններ
Կա հիվանդությունների և զարգացման անոմալիաների մեծ խումբ, որոնք մազերի գունաթափման հետ մեկտեղ համատեղում են օրգանների և համակարգերի լուրջ վնաս: Պաթոլոգիայի վաղ հայտնաբերումկփրկի երեխայի կյանքը և կազատի ծնողներին բազմաթիվ խնդիրներից։
Վաարդենբուրգ-Կլայնի համախտանիշ
Հիվանդությունն ունի ժառանգականության աուտոսոմ գերիշխող տեսակ, այսինքն՝ հավասարապես հանդիպում է տղաների և աղջիկների մոտ։ Գենետիկական արատը կարող է ժառանգվել ծնողներից մեկից։
Մազերի թելերի գունաթափմանը զուգընթաց նկատվում են հիվանդության ընդհանուր և ակնային դրսևորումներ։
Այս հիվանդության աչքի ախտանշանները.
- թարթիչների թերզարգացում;
- մոխրագույն մազեր ներքին հոնքերի վրա;
- նեղ palpebral fissure;
- տարբեր գույների աչքեր;
- հեռատեսություն;
- լայնածածկ աչքեր։
Ընդհանուր դրսևորումները կարող են լինել տարբեր ծանրության.
- մասնակի ալբինիզմ;
- քթի լայն կամուրջ;
- ցածր աճ;
- ատամի զարգացման անոմալիա;
- Խուլ-մուտիզմ կամ մեկուսացված լսողության կորուստ;
- անոմալիաներ ներքին օրգանների զարգացման մեջ;
- փոփոխում է գանգի չափը:
Հաշվի առնելով, որ սկզբում հիվանդության ծանրությունը նվազագույն է և դրսևորվում է միայն պիեբալդիզմով, անհրաժեշտ է հետազոտություն անցնել՝ լուրջ պաթոլոգիան բացառելու համար։ Ահա թե ինչ է պիբալդիզմը։
Վուլֆի համախտանիշ
Մեկուսացված հետերոքրոմիա, այսինքն՝ աչքի տարբեր գույնը հիմնականում հանդիպում է կենդանիների մոտ։ Մարդկանց մոտ ամբողջ բնակչության շրջանում հաճախականությունը կազմում է 1%.
Աչքերի տարբեր գույներով հայտնի մարդիկ՝ Միլա Կունիս («Օզ մեծ և հզոր»,«Blood Ties», «Jupiter Ascending»), անգլիացի դերասանուհի Ջեյն Սեյմուր, որը հայտնի է «Live and Let Die» ֆիլմով, Դեյվիդ Բոուի - բրիտանացի ռոք երգիչ, երգահան, պրոդյուսեր, ձայնային ինժեներ, նկարիչ, դերասան։
Մեկուսացված հետերոխրոնիան հիվանդություն է և պիեբալդիզմի հետ համատեղ կոչվում է Վոլֆի համախտանիշ և հանգեցնում է արագ զարգացող խուլության։
Անհրաժեշտ է տարբերակել այս հիվանդությունը պիգմենտային ռետինիտից՝ աչքի պիգմենտային էպիթելի դիստրոֆիայից։ Գոյություն ունի այս հիվանդության ընթացքի տարբերակ՝ պիգմենտային ռետինիտ առանց պիգմենտի։
Պիբալդիզմի համախտանիշ ունեցող մայր և դուստր
Հիվանդությունն ունի ռեցեսիվ ժառանգություն՝ կապված կանացի քրոմոսոմի հետ: Կինը այս գենը փոխանցում է իր որդուն, և նա հիվանդանում է։ Այս տղամարդկանց դուստրերը առողջ են, եթե նրանց մայրը առողջ է։ Միակ դրսեւորումը կլինի պիբալդիզմը։
Եթե մայրը կլինիկորեն առողջ է, բայց այս գենի կրողն է, ապա դուստրը հիվանդ կլինի։
Օֆտալմոսկոպիան օգտագործվում է այս հիվանդության ախտորոշման համար, որը հայտնաբերում է պիգմենտային բծեր ֆոնուսի վրա, որոնք նման են ցեցի փոսերի:
Ito Hypomelanosis
Հիվանդությունը զարգանում է ծննդյան պահից։ Երկու սեռի երեխաները հավասարապես հաճախ են տառապում: Նրա ժառանգական փոխանցումը ծնողներից սերունդներին ապացուցված չէ, սակայն հիվանդությունը միշտ զուգորդվում է ներքին օրգանների զարգացման բնածին արատներով։
Ախտորոշվել է կլինիկորեն՝ հիմնվելով հետևյալ ախտանիշների վրա՝
- Մաշկի վրա հայտնվում են առանց պիգմենտային տարածքներտարօրինակ ձև գանգուրների, ձյան փաթիլների տեսքով;
- ձեռքի, ոտքի մակերեսների և լորձաթաղանթների վրա նման փոփոխություններ չեն լինում;
- ժամանակավոր շրջանում՝ գունաթափված մազերի մի հատված՝ պիբալդիզմ;
- տարիքային գունաթափման տարածքները դառնում են ավելի քիչ նկատելի;
- նյարդային համակարգի վնասը միշտ առկա է, որն արտահայտվում է մտավոր հետամնացությամբ, ջղաձգական համախտանիշով, մկանային տոնուսի նվազմամբ;
- աչքի պաթոլոգիան դրսևորվում է տարբեր ծանրության ստրաբիզմով;
- ուղեկցվում է սկոլիոզով, կրծքավանդակի, վերջույթների դեֆորմացիայով դեպքերի 25%-ում;
- 10% հաճախականությամբ զուգակցվում է սրտի արատների հետ։
Տարբերեք այս հիվանդությունը պիգմենտային անմիզապահություն կոչվող վիճակից: Նրանք ունեն նմանատիպ կլինիկական ախտանիշներ, սակայն վերջինս ժառանգական է։
Պիգմենտային անմիզապահություն
Հազվագյուտ պիբալդիզմի համախտանիշը փոխանցվու՞մ է:
Հիվանդությունը փոխանցվում է մորից աղջկան. Կախված կլինիկական պատկերի ծանրությունից՝ այն դրսևորվում է հետևյալ ախտանիշներով՝.
- Մաշկի վրա ժայթքումներ՝ երկար շերտերի տեսքով, որոնք չորացնելուց և կեղևները հեռացնելուց հետո թողնում են պիգմենտային բծեր։ Ցաներն ունենում են ալիքավոր ընթացք՝ մաշկի նոր տարրերի պարբերական տեսքով։ Երբ երեխան մեծանում է, այս հատվածները կորցնում են պիգմենտը և գունատվում։
- Ատամների, եղունգների, մազերի աճի և կոնֆիգուրացիայի խախտում՝ բնադրված գունաթափման և ճաղատության տեսքով։
- Նյարդաբանական խանգարումները դրսևորվում են հոգե-խոսքի զարգացման ուշացումով,ներգանգային ճնշման բարձրացում, ցնցումներ, թուլություն ձեռքերում և ոտքերում:
- Աչքի խանգարումները պարբերական բնույթ են կրում և դրսևորվում են որպես ստրաբիզմ, նիստագմուս, կատարակտ, տեսողության նվազում, կուրություն:
Գրիշելիի համախտանիշ
Սա հիվանդությունների խումբ է, որը կարող է առաջանալ երեք տեսակի, որոնց հիմնական նմանությունը գլխի վրա մազերի գունաթափված հատվածների առկայությունն է։ Կան հետևյալ դրսևորումները՝
- Նյարդաբանական խանգարումներ հիպոպիգմենտացիայով։
- Հիվանդության ամենավտանգավոր տեսակը, որի դեպքում «պիբալդիզմի» համախտանիշը զուգակցվում է արյունաստեղծության խանգարման հետ։ Կլինիկական դրսևորումներ. մարմնի ջերմաստիճանի չափավոր բարձրացում, որը ենթակա չէ բացատրության և բուժման: Աստիճանաբար բարձրանում է ջերմության ծանրությունը, միանում է լյարդի, փայծաղի, էրիթրոցիտների, լեյկոցիտների, թրոմբոցիտների, արյան մեջ ֆիբրինոգենի նվազում։ Նյարդային համակարգը վերջինն է, ով ներգրավված է գործընթացում:
- Մաշկի և մազերի տարբեր ծանրության հիպոպիգմենտացիա, որն առայժմ ընթանում է առանց արյան բջիջների և նյարդային համակարգի վնասման։ Այս վտանգավոր պաթոլոգիայի ժամանակին ախտորոշման համար անհրաժեշտ է դիմել արյունաբանի, մաշկաբանի, գենետիկայի։ Ընտանիքում պիգմենտային նյութափոխանակության տարբեր խանգարումների առկայությունը պարտադիր է հաշվի առնել, գենային մուտացիաները բացառելու համար վերլուծություն է կատարվում։
Այս հիվանդության արդիականությունն ու վտանգը բացատրվում է Դաունի համախտանիշի, Էդվարդսի, Շերեշևսկի-Տերների հետ համակցման բարձր հաճախականությամբ։
Հնարավոր է հայտնաբերել մաշկի և մազերի գունաթափումը ծննդյան ժամանակ, սակայն հաստատել Շերեշևսկու համախտանիշի առկայությունը. Թերները հնարավոր է միայն այն ժամանակ, երբ մարդը մեծանում է, երբ նշվում է ցածր հասակը, լիմֆոստազը, սրտի արատները, արյան ճնշման բարձրացումը, կաթնագեղձերի թերզարգացումը, ցածր խուլերը, ներքին սեռական օրգանների փոխարինումը շարակցական հյուսվածքով: Այս հիվանդների ինտելեկտը գործնականում չի տուժում, տրամադրության ֆոնը գրեթե միշտ բարձր է, կա որոշակի դրական էյֆորիա, ինչը բացատրում է այս հիվանդների սոցիալական լավ հարմարվողականությունը։
Եզրակացություն
Մարդկանց մեջ մաշկի նորմալ պիգմենտացիայի գենը միշտ գերակշռում է պիգմենտային նյութափոխանակության խախտման համար պատասխանատու գենի նկատմամբ:
Պիգմենտացիոն խնդիրների հիմնական նշանակությունն այն է, որ դրանք վտանգավոր քրոմոսոմային հիվանդությունների, բազմաթիվ բնածին արատների մարկերներ են։
Մաշկի, լորձաթաղանթի, մազերի պիգմենտի նյութափոխանակության ցանկացած խախտման դեպքում անհրաժեշտ է մասնագետի խորհրդատվություն։ Մենք ուսումնասիրեցինք «պիբալդիզմի» համախտանիշը։ Ինչ է դա, պարզ դարձավ։
