Ժառանգական ամենահաճախ հանդիպող հիվանդություններից մեկը կիստոզային ֆիբրոզն է: Երեխայի մոտ առաջանում է պաթոգեն գաղտնիք, որը հանգեցնում է մարսողական համակարգի և շնչառական օրգանների աշխատանքի խանգարմանը։ Հատկանշական է, որ այս հիվանդությունը քրոնիկ է և առավել հաճախ դրսևորվում է, եթե երկու ծնողներն էլ ունեն որոշակի թերի գեն։ Եթե միայն մեկ ծնող ունի նման կայք մուտացիայով, ապա երեխաները չեն ժառանգի հիվանդությունը: Կիստիկական ֆիբրոզը սովորաբար ախտորոշվում է երեխայի կյանքի առաջին տարում (կամ նույնիսկ դեռ արգանդում):
Դեպքի պատմություն
Կիստոզ ֆիբրոզը երեխաների մոտ զարգանում է 7-րդ քրոմոսոմի (նրա ուսի) կառուցվածքի խախտման արդյունքում։ Այս դեպքում օրգանիզմում լորձն ավելի մածուցիկ է դառնում։ Հայտնի է, որ գրեթե բոլոր ներքին օրգանները ծածկված են այս տեսակի գաղտնիքով։ Դրա շնորհիվ նրանց մակերեսը խոնավանում է, և առանձնանալով՝ լորձն ավելի է մաքրում այն։ Բայց եթե ձախողում է տեղի ունենում, ապա մածուցիկ գաղտնիքը լճանում է,կուտակում է. Նման միջավայրում բազմանում են նաև ախտածին միկրոօրգանիզմները, ինչը հանգեցնում է մշտական վարակի։ Հետագայում ախտահարվում են մարսողական համակարգի օրգանները, օրգանիզմը տառապում է թթվածնի անբավարար մատակարարումից։ Առաջին անգամ երեխայի մոտ կիստիկ ֆիբրոզը նկարագրվել է 1938 թվականին Դ. Անդերսենի կողմից: Մինչ այդ, մեծ թվով երեխաներ պարզապես մահանում էին թոքաբորբից և այլ հիվանդություններից, որոնք հետևանք էին կիստոզային ֆիբրոզի։ Այս հիվանդության մասին ավելի շատ տեղեկություններ հայտնվեցին արդեն քսաներորդ դարի վերջին։ Մեր մոլորակի գրեթե յուրաքանչյուր քսաներորդ բնակիչը մուտացիոն ցիստիկական ֆիբրոզի գենի կրող է: Այս թերությունը ոչ մի կերպ կապված չէ բեղմնավորման ժամանակ ծնողների վատ սովորությունների հետ՝ դեղորայք ընդունելու հետ։ Նաև դրա առկայությունը չի ազդում շրջակա միջավայրի անբարենպաստ պայմաններից: Ե՛վ աղջիկները, և՛ տղաները հիվանդանում են նույն կերպ։
Կիստիկական ֆիբրոզի ձևեր
Այս հիվանդությունը կարող է ունենալ երեք հիմնական ձև։
- Առաջինը թոքային է: Այն տեղի է ունենում բոլոր դեպքերի մոտավորապես 15-20% -ում: Այն բնութագրվում է նրանով, որ բրոնխները խցանված են հաստ լորձով: Որոշ ժամանակ անց նրանք կարողանում են ամբողջությամբ խցանվել։ Գաղտնիքը դառնում է բակտերիաների և մանրէների համար հիանալի միջավայր: Ժամանակի ընթացքում թոքերի հյուսվածքները խտանում և կարծրանում են։ Կիստաներ են հայտնվում։ Ավելին, թոքերի գործառույթը միայն վատթարանում է: Մարդը կարող է մահանալ շնչահեղձությունից։
- Կիստիկական ֆիբրոզը երեխայի մոտ կարող է ունենալ նաև աղիքային ձև: Միաժամանակ խախտվում է մարսողական համակարգի օրգանների աշխատանքը, սնունդը վատ է մարսվում։ Այս վիճակը հանգեցնում է զարգացմանշաքարային դիաբետ, պեպտիկ խոց, լյարդի ցիռոզ և այլն: Առաջանում է դեպքերի 5%-ում:
- Ամենատարածված ձևը խառն է: Այն ախտորոշվում է այս գենետիկ հիվանդությամբ հիվանդների 75%-ի մոտ։
- Շատ հազվադեպ (մոտ 1%) և անտիպիկ ձև:
Թոքերի կիստոզ ֆիբրոզ երեխաների մոտ
Հիվանդության այս ձևը հաճախ կոչվում է շնչառական: Որպես կանոն, նորածինների մոտ հիվանդության նշանները հայտնվում են անմիջապես։ Երեխաների մոտ թոքերի կիստիկական ֆիբրոզն ունի հետևյալ ախտանիշները՝ հազ, ընդհանուր անտարբերություն, մաշկի գունատություն։ Ժամանակի ընթացքում հազը ուժեղանում է, այն ուղեկցվում է հաստ խորքի արտազատմամբ։ Գազափոխանակության գործընթացները խախտված են. Մատների ծայրերը կարող են խտանալ։ Հաճախ կիստիկական ֆիբրոզով երեխաները նույնպես տառապում են թոքաբորբով, որը բավականին ծանր է: Շնչառական հյուսվածքների վրա ազդում են թարախային բորբոքային պրոցեսները։ Թոքաբորբը դառնում է քրոնիկ: Թերևս թոքերի մեջ կապի հյուսվածքի տարածումը: Ժամանակի ընթացքում «cor pulmonale»-ի առաջացման դեպքերը հազվադեպ չեն։
Թոքային կիստիկական ֆիբրոզի ախտանիշները երեխաների և մեծահասակների մոտ նման են՝ մաշկը հողեղեն է, կրծքավանդակը դառնում է տակառաձև, մատների ծայրերը՝ դեֆորմացված։ Կա նաև շնչահեղձություն նույնիսկ հանգստի ժամանակ։ Ախորժակի նվազման պատճառով հիվանդի քաշը նույնպես նվազում է։ Սակայն հիվանդության ախտանիշները կարող են շատ ավելի ուշ ի հայտ գալ։ Սա ավելի բարենպաստ ձև է հիվանդի համար։
Թոքերի կիստոզային ֆիբրոզի փուլեր
Այս հիվանդության ընթացքի մի քանի փուլ կա:
- Առաջինփուլը բնութագրվում է հազի տեսքով, սովորաբար չոր և առանց խորխի: Որոշ դեպքերում կարող է նկատվել նաև շնչահեղձություն։ Այս փուլի առանձնահատկությունն այն է, որ այն կարող է տևել նույնիսկ մի քանի տարի (մինչև 10):
- Երկրորդ փուլը բրոնխիտի ի հայտ գալն է քրոնիկական ձևով՝ մատների ֆալանգների փոփոխություն։ Հազալու ժամանակ սեկրեցներ են լինում։ Հիվանդության այս աստիճանը նույնպես բավականին երկար է տևում՝ մինչև 15 տարի։
- Բարդությունները զարգանում են երրորդ փուլում. Թոքերի հյուսվածքները սեղմվում են, առաջանում են կիստաներ։ Այս ֆոնին սիրտը նույնպես տառապում է։ Հիվանդության այս շրջանի տեւողությունը 3-5 տարի է։
- Չորրորդ փուլը (մի քանի ամիս) բնութագրվում է շնչառական համակարգի, սրտի ծայրահեղ ծանր վնասվածությամբ։ Արդյունքը սովորաբար մահացու է լինում։
աղիքային ցիստիկական ֆիբրոզի նշաններ
Հիվանդության այս ձևը բնութագրվում է մարսողական համակարգի անսարքությամբ։ Երեխայի մոտ աղիքային ցիստոզը հատկապես արտահայտված է հավելյալ սննդի ներմուծման ժամանակ։ Միաժամանակ նկատվում է ճարպերի և սպիտակուցների վատ կլանում (ածխաջրերը որոշ չափով ավելի լավ են ներծծվում)։ Աղիքներում քայքայման պրոցեսների զարգացման շնորհիվ առաջանում են թունավոր միացություններ, ուռչում է ստամոքսը։ Զգալիորեն ավելացել է աղիքների շարժումների քանակը: Կիստիկական ֆիբրոզի (աղիքային ձև) ախտորոշման դեպքում երեխաների մոտ կարող է առաջանալ նաև ուղիղ աղիքի պրոլապս: Հիվանդները հաճախ դժգոհում են բերանի չորությունից: Չոր սնունդ ուտելու դժվարություն. Հիվանդության հետագա առաջընթացի դեպքում մարմնի քաշը նվազում է։
Այս հիվանդությանը բնորոշ է նաև պոլիհիպովիտամինոզը, քանի որ մարսողության հետ կապված խնդիրների պատճառով օրգանիզմն ունենում է.գրեթե բոլոր խմբերի վիտամինների պակասը. Որպես կանոն, մկանները կորցնում են իրենց տոնուսը, մաշկը դառնում է ավելի քիչ առաձգական: Երեխաների մոտ կիստիկ ֆիբրոզի մեկ այլ բնորոշ նշան (աղիքային տիպ) որովայնի շրջանում տարբեր բնույթի ցավն է։ Ժամանակի ընթացքում կարող են առաջանալ ինչպես պեպտիկ խոց, այնպես էլ շաքարային դիաբետ (թաքնված ձև): Հիվանդությունը ազդում է նաև երիկամների և լյարդի աշխատանքի վրա։ Եթե լյարդը ախտահարվում է, կղանքը դառնում է սեւ: Տոքսինները կուտակվում են մարմնում և արյան միջոցով հասնում ուղեղ։ Նրանք բացասաբար են ազդում նյարդային բջիջների վրա, զարգանում է էնցեֆալոպաթիա։ Նաև նպաստում է երեխաների մոտ փայծաղի աղիքային կիստոզ ֆիբրոզի աստիճանական աճին: Ստորև ներկայացված է պաթոլոգիկորեն փոփոխված աղիքի լուսանկարը (խաչահատվածով):
Խառը հիվանդություն
Հիվանդության այս տեսակը բնութագրվում է ինչպես թոքային, այնպես էլ աղիքային ձևերի նշաններով: Որպես կանոն, նորածինների մոտ նկատվում են հաճախակի և երկարատև թոքաբորբ, բրոնխիտ։ Գրեթե բոլոր դեպքերում կա նաև հազ. Բացի այդ, խառը կիստիկական ֆիբրոզը երեխաների մոտ ուղեկցվում է փքվածությամբ, կղանքը սովորաբար հեղուկ է, նրա գույնը դառնում է կանաչ։ Հիվանդության ընթացքի ծանրության կախվածություն կա ախտանիշների առաջին ի հայտ գալու ժամանակից։ Որպես կանոն, եթե առաջին նշանները հայտնաբերվում են շատ վաղ տարիքում, ապա կանխատեսումը բավականին անբարենպաստ է։
Մեկոնիումային ileus
Կիստիկական ֆիբրոզը հրահրում է մարմնի գաղտնիքների մածուցիկության բարձրացում, ներառյալ մեկոնիումը՝ երեխաների բնօրինակ կղանքը: Արդյունքում, այն նաևաղիքային արգելափակում. Հիվանդության այս ձևը նկատվում է ծննդյան պահից, երբ մեկոնիումը չի հեռանում: Երեխան դառնում է անհանգիստ, հաճախ փորփրում է (նույնիսկ լեղու աղտոտվածությամբ): Հետո առաջանում է փքվածություն, մաշկը գունատվում է։ Հիվանդության հետագա ընթացքը նպաստում է նրան, որ նորածինը զգալիորեն նվազեցնում է շարժողական ակտիվությունը (կամ նույնիսկ ընդհանրապես դադարեցնում): Այս վիճակի պատճառը տրիփսինի բացակայությունն է։ Meconium ileus-ը բավականին վտանգավոր է և պահանջում է վիրահատություն:
Հիվանդության ախտորոշում
Կիստոզային ֆիբրոզի ախտորոշումը երեխաների մոտ ներառում է ժառանգական և բնածին պաթոլոգիաների առկայության հետազոտություն: Անալիզի են ենթարկվում նաև արյունը, մեզը և խորխը։ Կա նաև համատեղ ծրագիր. Այն թույլ է տալիս որոշել երեխայի աթոռում ճարպային ներդիրների առկայությունը: Հետազոտվում են նաև շնչառական օրգանները (ռենտգենոգրաֆիա, բրոնխոգրաֆիա, բրոնխոսկոպիա)։ Անհրաժեշտ է նաև սպիրոմետրիա, քանի որ այն թույլ է տալիս գնահատել թոքերի ֆունկցիոնալ վիճակը։ Կիստիկական ֆիբրոզի կասկածի դեպքում (երեխաները կարող են ախտանիշներ չցուցաբերել), կատարվում է գենետիկական հետազոտություն: Նրանք օգնում են հաստատել մուտացիաների առկայությունը գենում, որը պատասխանատու է մարմնի սեկրետորային գործունեության համար։ Նորածիններն անցնում են նորածնային սքրինինգ (հետազոտվում է տրիփսինի կոնցենտրացիան չորացած արյան տեղում): Բավականին տեղեկատվական է նաեւ քրտինքի թեստը։ Եթե քրտինքի մեջ նատրիումի իոններ, քլորի իոններ հայտնաբերվում են մեծ քանակությամբ, ապա մեծ հավանականությամբ կարելի է խոսել այս հիվանդության առկայության մասին։ Եթե մի կին, ում ընտանիքում եղել են կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդներ, երեխայի է սպասում, ապա բժիշկները խորհուրդ են տալիս.հետազոտել ամնիոտիկ հեղուկը մոտավորապես 18-20 շաբաթվա ընթացքում:
Կիստիկական ֆիբրոզի թերապիա
Հարկ է նշել, որ անհնար է լիովին ազատվել այս հիվանդությունից։ Այնուամենայնիվ, թերապիան կարող է զգալիորեն բարելավել ինչպես կյանքի որակը, այնպես էլ դրա տևողությունը: Նախկինում նմանատիպ ախտորոշմամբ շատ հիվանդներ մահանում էին մինչև 20 տարեկանը։ Այնուամենայնիվ, այժմ պատշաճ և ժամանակին բուժման դեպքում դուք կարող եք շատ ավելի երկար ապրել: Աղիքային ձեւը պահանջում է հատուկ դիետա։ Սնունդը պետք է հարուստ լինի սպիտակուցներով (ձուկ, ձու): Բացի այդ, նշանակվում է վիտամինային պատրաստուկների համալիր։ Անհրաժեշտ է նաև ընդունել ֆերմենտներ («Կրեոն», «Պանցիտրատ», «Ֆեստալ» և այլն): Հարկ է նշել, որ նման դեղամիջոցները պետք է ընդունել ողջ կյանքում։ Այն, որ բուժումն արդյունք է տալիս, կվկայի կղանքի նորմալացումը, քաշի կորստի բացակայությունը և նույնիսկ դրա ավելացումը։ Որովայնի ցավը անհետանում է, և աթոռի վրա ճարպային ներդիրներ չեն հայտնաբերվում։
Հիվանդության թոքային ձևի դեպքում անհրաժեշտ են դեղամիջոցներ, որոնք կօգնեն նոսրացնել խորխը և վերականգնել բրոնխների ֆունկցիոնալությունը (Մուկոսոլվին, Մուկալտին): Այն շատ կարևոր է թոքային կիստոզային ֆիբրոզի բուժման մեջ՝ կանխելու թոքերի վարակիչ պրոցեսների զարգացումը։ Լավ ազդեցություն են տալիս նաև հատուկ շնչառական վարժությունները։ Այն պետք է պարբերաբար իրականացվի։ Բուժման համար կարող են նշանակվել նաև հակաբիոտիկներ: Հիվանդության մասին զգալի ժամանակով մոռանալն օգնում է այնպիսի արմատական մեթոդին, ինչպիսին է թոքերի փոխպատվաստումը։ Այնուամենայնիվ, այն ունի իր թերությունները` մերժման վտանգը, դեղեր ընդունելը, որոնք ճնշում են իմունային համակարգը: Բացի այդՀիվանդը պետք է լինի բավականին լավ ֆիզիկական վիճակում: Այս փոխպատվաստումների մեծ մասը կատարվում է արտասահմանում։
Հատուկ խորհուրդ կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդ մարդկանց համար
Բժիշկները խստորեն խորհուրդ են տալիս, որ այս ախտորոշմամբ հիվանդները պետք է ժամանակին պատվաստվեն կապույտ հազի և նմանատիպ հիվանդությունների դեմ: Շատ կարևոր է բացառել պոտենցիալ ալերգենները՝ կենդանիների մազերը, բարձերը և վերմակները թռչնի փետուրներից: Պասիվ ծխելը նույնպես խստիվ արգելված է։ Նման ախտորոշումը ներառում է երեխաների առողջարանային բուժումը: Եթե հիվանդության ծանրությունը կրիտիկական չէ, ապա երեխան հաճախում է ուսումնական հաստատություններ, սպորտային ակումբներ, վարում է բավականին ակտիվ կենսակերպ։ Մինչեւ մեկ տարեկան երեխաների մոտ կիստիկական ֆիբրոզի բուժումը ներառում է հատուկ խառնուրդների օգտագործումը (Dietta Extra, Dietta Plus): Բացի այդ, անհրաժեշտ է մեկ չափաբաժինն ավելացնել 1,5 անգամ։ Բացի այդ, փոքր քանակությամբ աղ է ներմուծվում երեխայի սննդակարգ (սա չափազանց անհրաժեշտ է ամռանը):
Հիվանդների ճաշացանկը հատուկ ուշադրության է արժանի։ Այն պետք է հարուստ լինի ճարպերով (սերուցք, կարագ, միս), քանի որ խանգարվում է սննդանյութերի կլանումը։ Անհրաժեշտ է նաև առատ խմել։ Հարկ է հիշել, որ ամեն օր պահանջվում է ֆերմենտային պատրաստուկներ ընդունել։ Բացի հիմնական բուժումից, կարող է օգտագործվել նաև այլընտրանքային թերապիա։ Հեշտացնել խորխի, խոտաբույսերի արտահոսքը, ինչպիսիք են մարշալոնը, կոլտֆոտը: Dandelion-ը և elecampane-ը լավ են ազդում մարսողական համակարգի վրա: Եթերային յուղեր օգտագործվում են նաև ինհալացիայի համար (նարդոս, ռեհան, զոպան)։ Բացի այդ, օգտակար և տոնիկապրանքներ, ինչպիսիք են մեղրը։
Կանխատեսումներ
Ցավոք սրտի, այս ախտորոշմամբ կյանքի տեւողությունը շատ բարձր չէ: Միջին հաշվով, հիվանդները ապրում են մոտ 30 տարի (Ռուսաստանում) կամ մինչև 40 և ավելի (արտերկրում): Սակայն ժամանակին ախտորոշումը եւ պատշաճ բուժումը զգալիորեն բարելավում են հիվանդի վիճակը: Առավել անբարենպաստ կանխատեսումը ցիստիկային ֆիբրոզի վաղ դրսևորումներն են (նորածինների մոտ): Բայց կա նաև դեպք, երբ նմանատիպ հիվանդությամբ հիվանդն ապրել է ավելի քան 70 տարի։ Ռուսաստանում և այլ երկրներում կյանքի տեւողության նման տարբերությունը պայմանավորված է ֆինանսական պահով։ Արտերկրում հիվանդները ստանում են պետական աջակցություն ցմահ։ Սրա շնորհիվ նրանք կարող են նորմալ կյանք վարել, սովորել, ընտանիքներ ստեղծել, երեխաներ ծնել։ Մյուս կողմից, Ռուսաստանը չի կարող պատշաճ կերպով ապահովել հիվանդներին անհրաժեշտ դեղամիջոցներով (ներառյալ ֆերմենտային պատրաստուկներ, հատուկ հակաբիոտիկներ և մուկոլիտիկներ): Միայն սահմանափակ թվով երեխաներ են ստանում անվճար բժշկական օգնություն և առաջին անհրաժեշտության դեղամիջոցներ։ Հիվանդները ողջ կյանքում մնում են հատուկ հաշվի վրա։ Նման հիվանդության առաջացումը բացառելու համար նույնիսկ հղիության պլանավորման փուլում անհրաժեշտ է գենետոլոգի խորհրդատվություն։
Հոգեբանական խորհուրդներ ծնողներին
Բազմաթիվ հրապարակումներ ուղղված են աջակցելու ծնողներին, ում երեխան տառապում է կիստիկական ֆիբրոզով: Առաջին հերթին խուճապի մի մատնվեք։ Անհրաժեշտ է հնարավորինս շատ տեղեկատվություն ստանալ հիվանդության մասին՝ երեխային արդյունավետ կերպով հաղթահարելու դրա հետեւանքները։ Կարևոր է նրան պարբերաբար հիշեցնել ձեր սիրո մասին։
Հիվանդությունը զգալիորեն ազդում է ոչ միայն ֆիզիկական վիճակի, այլև որոշ չափով հուզական վիճակի վրա։ Ուստի դժվարություններից խուսափել հնարավոր չէ (սակայն դրանք առկա են նաև առողջ երեխաների դաստիարակության գործում)։ Որոշ մանիպուլյացիաներ կարելի է վստահել ամենափոքր հիվանդին։ Մասնագետները նշում են, որ այս դեպքում երեխաները ոչ միայն իմանում են իրենց հիվանդության մասին, այլև իրենց մասին հոգալով՝ իրենց շատ ավելի լավ են զգում։
Որպեսզի ծնողները ցիստիկական ֆիբրոզի դեմ պայքարում իրենց միայնակ չզգան, անհրաժեշտ է շփվել նմանատիպ խնդրի առաջ կանգնած ընտանիքների հետ։ Դա կարելի է անել հատուկ ինտերնետային ֆորումներում: Կան բազմաթիվ հիմնադրամներ, որտեղ կարելի է դիմել ինչպես հոգեբանական, այնպես էլ ֆինանսական օգնության համար։ Կարևոր է հիշել, որ նման ախտորոշումը նախադասություն չէ: Շատ հայտնի մարդիկ տառապել են այս գենետիկ հիվանդությամբ, սակայն դա չի խանգարել նրանց կյանքում հաջողությունների հասնել։ Երգիչ Գրեգորի Լեմարշալը, կատակերգական դերասան Բոբ Ֆլանագանը (ապրել է մինչև 43 տարեկան) ընդամենը մի քանի օրինակ են, թե ինչպես կարելի է ապրել և աճել նման ախտորոշմամբ: Բացի այդ, բժշկությունը կանգ չի առնում. ԱՄՆ-ում գլոբալ հետազոտություններ են անցկացվում կիստիկական ֆիբրոզի գենային թերապիայի վերաբերյալ։ Եթե դժվար է ինքնուրույն հաղթահարել ձեր զգացմունքները, միշտ կարող եք օգնություն խնդրել հոգեբանից:
