Շատերին միշտ հետաքրքրել է, թե ինչու են ծնողների որոշ հատկանիշներ փոխանցվում երեխային (օրինակ՝ աչքերի գույնը, մազերը, դեմքի ձևը և այլն): Գիտականորեն ապացուցված է, որ այս հատկանիշի փոխանցումը կախված է գենետիկական նյութից կամ ԴՆԹ-ից։
Ի՞նչ է ԴՆԹ-ն:
Ներկայումս դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուն հասկացվում է որպես բարդ միացություն, որը պատասխանատու է ժառանգական հատկանիշների փոխանցման համար: Այս մոլեկուլը գտնվում է մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում: Մեր մարմնի հիմնական հատկանիշները ծրագրավորված են դրանում (որոշակի սպիտակուցը պատասխանատու է որոշակի հատկանիշի զարգացման համար):
Ինչի՞ց է այն բաղկացած: ԴՆԹ-ն կազմված է բարդ միացություններից՝ նուկլեոտիդներից: Նուկլեոտիդը բլոկ կամ մինի միացություն է, որը պարունակում է ազոտային հիմք, ֆոսֆորաթթվի մնացորդ և շաքար (այս դեպքում՝ դեզօքսիրիբոզ):
ԴՆԹ-ն երկշղթա մոլեկուլ է, որի շղթաներից յուրաքանչյուրը միացված է մյուսին ազոտային հիմքերի միջոցով՝ փոխլրացման սկզբունքի համաձայն:
Բացի այդ, մենք կարող ենք ենթադրել, որ ԴՆԹ-ն պարունակում է գեներ՝ որոշակի նուկլեոտիդային հաջորդականություններ, որոնք պատասխանատու են սպիտակուցի սինթեզի համար: Որո՞նք են դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի կառուցվածքի քիմիական առանձնահատկությունները:
Նուկլեոտիդ
Ինչպես նշվեց, դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի հիմնական կառուցվածքային միավորը նուկլեոտիդն է: Սա բարդ կրթություն է։ ԴՆԹ նուկլեոտիդի կազմը հետևյալն է.
Նուկլեոտիդի կենտրոնում հինգ բաղադրիչ շաքարն է (ԴՆԹ-ում այն դեզօքսիրիբոզ է՝ ի տարբերություն ՌՆԹ-ի, որը պարունակում է ռիբոզա): Դրան ամրացված է ազոտային հիմք, որից առանձնանում են 5 տեսակ՝ ադենին, գուանին, թիմին, ուրացիլ և ցիտոզին։ Բացի այդ, յուրաքանչյուր նուկլեոտիդ պարունակում է նաև ֆոսֆորաթթվի մնացորդ:
ԴՆԹ-ն պարունակում է միայն այն նուկլեոտիդները, որոնք ունեն նշված կառուցվածքային միավորները:
Բոլոր նուկլեոտիդները դասավորված են շղթայի մեջ և հաջորդում են միմյանց: Խմբավորված եռյակներով (յուրաքանչյուրը երեք նուկլեոտիդ) նրանք կազմում են մի հաջորդականություն, որում յուրաքանչյուր եռյակ համապատասխանում է որոշակի ամինաթթվի։ Արդյունքը շղթա է։
Ազոտային հիմքերի կապերի շնորհիվ դրանք միավորված են միմյանց հետ։ Զուգահեռ շղթաների նուկլեոտիդների միջև հիմնական կապը ջրածինն է։
Նուկլեոտիդային հաջորդականությունները գեների հիմքն են։ Նրանց կառուցվածքի խախտումը հանգեցնում է սպիտակուցների սինթեզի ձախողման և մուտացիաների դրսևորման։ ԴՆԹ-ն պարունակում է նույն գեները, որոնք որոշվում են գրեթե բոլոր մարդկանց մոտ և տարբերում նրանց այլ օրգանիզմներից։
Նուկլեոտիդային փոփոխություն
Որոշ դեպքերում, որոշակի հատկանիշի ավելի կայուն փոխանցման համար, օգտագործվում է ազոտային հիմքի փոփոխություն: ԴՆԹ-ի քիմիական կազմը փոխվում է մեթիլ խմբի (CH3) ավելացմամբ։ Նման փոփոխությունը (մեկ նուկլեոտիդի վրա) թույլ է տալիսկայունացնել գեների արտահայտությունը և հատկությունների փոխանցումը դուստր բջիջներին:
Մոլեկուլի կառուցվածքի նման «բարելավումը» ոչ մի կերպ չի ազդում ազոտային հիմքերի ասոցիացիայի վրա:
Այս փոփոխությունն օգտագործվում է նաև X-քրոմոսոմի ապաակտիվացման համար: Արդյունքում ձևավորվում են Բարերի մարմիններ։
Ավելացված քաղցկեղածինության դեպքում ԴՆԹ-ի անալիզը ցույց է տալիս, որ նուկլեոտիդների շղթան ենթարկվել է մեթիլացման բազմաթիվ հիմքերի վրա: Կատարված դիտարկումներում նշվել է, որ մուտացիայի աղբյուրը սովորաբար մեթիլացված ցիտոզինն է։ Սովորաբար, ուռուցքային պրոցեսում դեմեթիլացումը կարող է օգնել դադարեցնել գործընթացը, սակայն դրա բարդության պատճառով այս ռեակցիան չի իրականացվում։
ԴՆԹ կառուցվածք
Մոլեկուլի կառուցվածքում կա երկու տեսակի կառուցվածք. Առաջին տեսակը նուկլեոտիդներով ձևավորված գծային հաջորդականություն է։ Դրանց կառուցումը ենթակա է որոշակի օրենքների: ԴՆԹ-ի մոլեկուլի վրա նուկլեոտիդների գրությունը սկսվում է 5' ծայրից և ավարտվում 3' վերջում: Երկրորդ շղթան, որը գտնվում է հակառակ, կառուցված է նույն կերպ, միայն տարածական հարաբերության մեջ մոլեկուլները միմյանց հակառակ են, իսկ մի շղթայի 5' ծայրը գտնվում է երկրորդի 3' ծայրին հակառակ։
ԴՆԹ-ի երկրորդական կառուցվածքը պարույր է: Այն առաջանում է միմյանց հակառակ տեղակայված նուկլեոտիդների միջև ջրածնային կապերի առկայությունից: Կոմպլեմենտար ազոտային հիմքերի միջև ձևավորվում է ջրածնային կապ (օրինակ՝ միայն թիմինը կարող է լինել առաջին շղթայի ադենինի հակառակ, իսկ ցիտոսինը կամ ուրացիլը՝ գուանինը)։Նման ճշգրտությունը պայմանավորված է նրանով, որ երկրորդ շղթայի կառուցումը տեղի է ունենում առաջինի հիման վրա, հետևաբար, կա ճշգրիտ համապատասխանություն ազոտային հիմքերի միջև։
Մոլեկուլի սինթեզ
Ինչպե՞ս է ձևավորվում ԴՆԹ-ի մոլեկուլը:
Նրա ձևավորման ցիկլում կա երեք փուլ.
- Շղթաների անջատում.
- Սինթեզող միավորների միացում շղթաներից մեկին։
- Երկրորդ շղթայի լրացում ըստ փոխլրացման սկզբունքի.
Մոլեկուլի տարանջատման փուլում հիմնական դերը խաղում են ֆերմենտները՝ ԴՆԹ գիրազները։ Այս ֆերմենտները կենտրոնացած են շղթաների միջև ջրածնային կապերի ոչնչացման վրա:
Շղթաների շեղումից հետո գործում է հիմնական սինթեզող ֆերմենտը` ԴՆԹ պոլիմերազը: Դրա կցումը դիտվում է 5' բաժնում: Այնուհետև, այս ֆերմենտը շարժվում է դեպի 3' վերջ, միաժամանակ անհրաժեշտ նուկլեոտիդները կցելով համապատասխան ազոտային հիմքերին: Հասնելով որոշակի տեղամաս (տերմինատոր) 3'-վերջում, պոլիմերազն անջատվում է սկզբնական շղթայից:
Դուստր շղթայի ձևավորումից հետո հիմքերի միջև ձևավորվում է ջրածնային կապ, որը միասին պահում է նոր ձևավորված ԴՆԹ-ի մոլեկուլը։
Որտե՞ղ կարող եմ գտնել այս մոլեկուլը:
Եթե խորանաք բջիջների և հյուսվածքների կառուցվածքի մեջ, ապա կարող եք տեսնել, որ ԴՆԹ-ն հիմնականում պարունակվում է բջջի միջուկում: Միջուկը պատասխանատու է նոր, դուստր, բջիջների կամ դրանց կլոնների ձևավորման համար: Միևնույն ժամանակ, դրանում պարունակվող ժառանգական տեղեկատվությունը բաժանվում է նոր ձևավորված բջիջների միջև հավասարաչափ (ձևավորվում են կլոններ) կամ մաս-մաս (հաճախ հնարավոր է.դիտել նման երեւույթ մեյոզի ժամանակ): Միջուկի պարտությունը հանգեցնում է նոր հյուսվածքների ձևավորման խախտում, ինչը հանգեցնում է մուտացիայի։
Բացի այդ, միտոքոնդրիայում հայտնաբերվել է ժառանգական նյութի հատուկ տեսակ։ Նրանց ԴՆԹ-ն որոշ չափով տարբերվում է միջուկի ԴՆԹ-ից (միտոքոնդրիալ դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուն ունի օղակի ձև և կատարում է մի փոքր այլ գործառույթներ):
Մոլեկուլն ինքնին կարող է մեկուսացվել մարմնի ցանկացած բջիջից (հետազոտության համար առավել հաճախ օգտագործվում է այտի կամ արյան քսուք): Միայն ցողունային էպիթելիում և որոշ արյան բջիջների (էրիթրոցիտների) պակաս կա գենետիկ նյութ։
Functions
ԴՆԹ-ի մոլեկուլի բաղադրությունը որոշում է սերնդից սերունդ տեղեկատվություն փոխանցելու նրա ֆունկցիայի կատարումը: Դա տեղի է ունենում որոշակի սպիտակուցների սինթեզի պատճառով, որոնք առաջացնում են այս կամ այն գենոտիպային (ներքին) կամ ֆենոտիպային (արտաքին, օրինակ՝ աչքի կամ մազերի գույն) հատկանիշի դրսևորում։
Տեղեկատվության փոխանցումն իրականացվում է գենետիկական ծածկագրից այն իրականացնելու միջոցով։ Գենետիկ կոդում գաղտնագրված տեղեկատվության հիման վրա արտադրվում են հատուկ տեղեկատվական, ռիբոսոմային և փոխանցող ՌՆԹ-ներ։ Նրանցից յուրաքանչյուրը պատասխանատու է որոշակի գործողության համար՝ սուրհանդակային ՌՆԹ-ն օգտագործվում է սպիտակուցների սինթեզման համար, ռիբոսոմային ՌՆԹ-ն մասնակցում է սպիտակուցի մոլեկուլների հավաքմանը, իսկ փոխադրող ՌՆԹ-ն կազմում է համապատասխան սպիտակուցներ։
Նրանց աշխատանքում ցանկացած ձախողում կամ կառուցվածքի փոփոխություն հանգեցնում է կատարված գործառույթի խախտման ևատիպիկ գծերի (մուտացիաների) տեսքը.
ԴՆԹ-ի հայրության թեստը թույլ է տալիս որոշել մարդկանց միջև հարակից նշանների առկայությունը:
Գենետիկական թեստեր
Ինչի՞ համար կարող են օգտագործվել գենետիկական նյութի վերաբերյալ հետազոտությունները:
ԴՆԹ-ի վերլուծությունը օգտագործվում է որոշելու մարմնի բազմաթիվ գործոններ կամ փոփոխություններ:
Նախ ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս պարզել բնածին, ժառանգական հիվանդությունների առկայությունը։ Այս հիվանդությունները ներառում են Դաունի համախտանիշ, աուտիզմ, Մարֆանի համախտանիշ։
Դուք կարող եք նաև փորձարկել ԴՆԹ՝ ընտանեկան կապերը որոշելու համար: Հայրության թեստը երկար ժամանակ լայնորեն կիրառվում է բազմաթիվ, առաջին հերթին օրինական գործընթացներում: Այս ուսումնասիրությունը նշանակվում է ապօրինի երեխաների գենետիկական կապը որոշելիս: Հաճախ այս թեստը հանձնում են ժառանգության համար դիմողները, երբ հարցեր են ծագում իշխանությունների կողմից:
