Մեր աշխարհը բնակեցված է մի շարք օրգանիզմներով՝ միկրոսկոպիկից, տեսանելի միայն հզոր մանրադիտակով մինչև հսկայական, մի քանի տոննա կշռող: Չնայած նման տեսակների բազմազանությանը, Երկրի վրա բոլոր օրգանիզմները շատ նման կառուցվածք ունեն: Նրանցից յուրաքանչյուրը բաղկացած է բջիջներից, և այս փաստը միավորում է բոլոր կենդանի էակներին։ Միաժամանակ անհնար է հանդիպել երկու միանման օրգանիզմների։ Միակ բացառությունը միանման երկվորյակներն են։ Ի՞նչն է դարձնում մեր մոլորակի վրա ապրող յուրաքանչյուր օրգանիզմ այդքան յուրահատուկ:
Յուրաքանչյուր բջիջում կա կենտրոնական օրգան՝ սա միջուկն է: Այն պարունակում է որոշակի նյութական միավորներ՝ քրոմոսոմներում տեղակայված գեներ։ Քիմիական տեսանկյունից գեները դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու կամ ԴՆԹ են։ Այս կրկնակի պարուրաձև մակրոմոլեկուլը պատասխանատու է բազմաթիվ հատկանիշների ժառանգման համար: Այսպիսով, ԴՆԹ-ի իմաստը գենետիկ տեղեկատվության փոխանցումն է ծնողներից սերունդ: Այս ճշմարտությունը եզրակացնելու համար բոլոր գիտնականներըաշխարհը երկու դար շարունակ անհավանական փորձեր արեց, համարձակ վարկածներ առաջ քաշեց, ձախողվեց և ապրեց մեծ հայտնագործությունների հաղթանակը: Մեծ հետազոտողների և գիտնականների աշխատանքի շնորհիվ է, որ մենք այժմ գիտենք, թե ինչ է նշանակում ԴՆԹ:
Մինչև 19-րդ դարի վերջը Մենդելը սահմանեց հատկությունների փոխանցման հիմնական օրենքները սերունդներին: 20-րդ դարի սկիզբը և Թոմաս Հանթ Մորգանը մարդկությանը բացահայտեցին այն փաստը, որ ժառանգական հատկությունները փոխանցվում են գեներով, որոնք տեղակայված են քրոմոսոմների վրա հատուկ հաջորդականությամբ: Գիտնականները կռահել են դրանց քիմիական կառուցվածքի մասին քսաներորդ դարի քառասունականներին։ Հիսունականների կեսերին բացահայտվեց ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կրկնակի պարույրը՝ փոխլրացման և կրկնօրինակման սկզբունքը։ 1940-ականներին գիտնականներ Բորիս Էֆրուսին, Էդվարդ Թաթումը և Ջորջ Բիդլը համարձակ վարկած արեցին, որ գեները արտադրում են սպիտակուցներ, այսինքն՝ նրանք պահպանում են հատուկ տեղեկատվություն բջջում որոշակի ռեակցիաների համար հատուկ ֆերմենտ սինթեզելու մասին: Այս վարկածը հաստատվեց Նիրենբերգի աշխատություններում, ով ներկայացրեց գենետիկ կոդի հայեցակարգը և պարզեց մի օրինաչափություն սպիտակուցների և ԴՆԹ-ի միջև:
ԴՆԹ կառուցվածք
Բոլոր կենդանի օրգանիզմների բջիջների միջուկներում կան նուկլեինաթթուներ, որոնց մոլեկուլային զանգվածն ավելի մեծ է, քան սպիտակուցներինը: Այս մոլեկուլները պոլիմերային են, դրանց մոնոմերները՝ նուկլեոտիդներ։ Սպիտակուցները կազմված են 20 ամինաթթուներից և 4 նուկլեոտիդներից։
Նուկլեինաթթուների երկու տեսակ կա՝ ԴՆԹ (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու) և ՌՆԹ (ռիբոնուկլեինաթթու): Նրանց կառուցվածքը նման է նրանով, որ երկու նյութերն էլ պարունակում են նուկլեոտիդ՝ ազոտային հիմք, ֆոսֆորաթթվի մնացորդ ևածխաջրածին. Բայց տարբերությունն այն է, որ ԴՆԹ-ն ունի դեզօքսիրիբոզ, իսկ ՌՆԹ-ն՝ ռիբոզ: Ազոտային հիմքերն են պուրինը և պիրիմիդինը: ԴՆԹ-ն պարունակում է պուրիններ՝ ադենին և գուանին, իսկ պիրիմիդինները՝ թիմին և ցիտոսին: ՌՆԹ-ն իր կառուցվածքում ներառում է նույն պուրինները և պիրիմիդին ցիտոզինը և ուրացիլը: Մի նուկլեոտիդի ֆոսֆորաթթվի մնացորդը և մյուսի ածխաջրածինը համադրելով՝ ձևավորվում է պոլինուկլեոտիդային կմախք, որին կպչում են ազոտային հիմքերը։ Այսպիսով, կարող են ի հայտ գալ բավականին շատ տարբեր միացություններ, որոնք որոշում են տեսակների բազմազանությունը։
ԴՆԹ-ի մոլեկուլը երկու խոշոր պոլինուկլեոտիդային շղթաներից բաղկացած կրկնակի պարույր է: Դրանք միացված են մի շղթայի պուրինով և մյուսի պիրիմիդինով: Այս կապերը պատահական չեն։ Նրանք ենթարկվում են փոխլրացման օրենքին. կապերն ի վիճակի են միմյանց միջև ձևավորել ադենիլ նուկլեոտիդ՝ թիմիլայինով և գուանիլ՝ ցիտոզիլով, քանի որ դրանք լրացնում են միմյանց։ Այս սկզբունքը ԴՆԹ-ի մոլեկուլին տալիս է ինքնակրկնվելու յուրահատուկ հատկություն։ Հատուկ սպիտակուցներ՝ ֆերմենտներ, շարժվում և կոտրում են ջրածնային կապերը երկու շղթաների ազոտային հիմքերի միջև։ Արդյունքում ձևավորվում են երկու ազատ նուկլեոտիդային շղթաներ, որոնք լրացվում են բջջի ցիտոպլազմայում և միջուկում առկա ազատ նուկլեոտիդներով՝ փոխլրացման սկզբունքով։ Սա հանգեցնում է մեկ ծնողից ԴՆԹ-ի երկու շղթաների ձևավորմանը:
Գենետիկ կոդը և դրա գաղտնիքները
ԴՆԹ հետազոտությունը թույլ է տալիս մեզ հասկանալ յուրաքանչյուր օրգանիզմի անհատականությունը: Սա հեշտությամբ կարելի է տեսնել օրգանների փոխպատվաստման ժամանակ հյուսվածքների անհամատեղելիության օրինակիցդոնոր ստացողին. «Օտար» օրգանը, օրինակ՝ դոնորական մաշկը, ստացողի օրգանիզմի կողմից ընկալվում է որպես թշնամական։ Դրանով սկսվում է իմունային ռեակցիաների շղթա, արտադրվում են հակամարմիններ, և օրգանը չի արմատավորվում։ Այս իրավիճակում բացառություն կարող է լինել այն փաստը, որ դոնորն ու ստացողը միանման երկվորյակներ են: Այս երկու օրգանիզմները ծագել են նույն բջջից և ունեն ժառանգական գործոնների նույն շարքը։ Օրգանների փոխպատվաստման ժամանակ այս դեպքում հակամարմիններ չեն ձևավորվում, և գրեթե միշտ օրգանն ամբողջությամբ արմատավորվում է։
ԴՆԹ-ի սահմանումը որպես գենետիկական տեղեկատվության հիմնական կրող էմպիրիկորեն հաստատվել է: Մանրէաբան Ֆ. Գրիֆիթսը հետաքրքիր փորձ է անցկացրել պնևմոկոկի հետ: Նա մկների մեջ ներարկեց հարուցիչի չափաբաժինը: Պատվաստանյութերը եղել են երկու տեսակի՝ A ձև՝ պոլիսախարիդների պարկուճով և B ձև՝ առանց պարկուճի, երկուսն էլ ժառանգական։ Առաջին տեսակը ջերմորեն ոչնչացվել է, իսկ երկրորդը ոչ մի վտանգ չի ներկայացրել մկների համար։ Ո՞րն էր մանրէաբանի զարմանքը, երբ բոլոր մկները սատկեցին A ձևից: Այնուհետև գիտնականի գլխում խելամիտ հարց ծագեց այն մասին, թե ինչպես է փոխանցվել գենետիկական նյութը` սպիտակուցի, պոլիսաքարիդի կամ ԴՆԹ-ի միջոցով: Գրեթե քսան տարի անց այս հարցին հաջողվեց պատասխանել ամերիկացի գիտնական Օսվալդ Թեոդոր Էյվերին։ Նա ստեղծեց բացառիկ բնույթի փորձերի շարք և պարզեց, որ սպիտակուցի և պոլիսաքարիդի ոչնչացմամբ ժառանգականությունը շարունակվում է։ Ժառանգական տեղեկատվության փոխանցումն ավարտվել է միայն ԴՆԹ-ի կառուցվածքի ոչնչացումից հետո։ Սա հանգեցրեց այն պոստուլատին. ժառանգական տեղեկատվություն կրող մոլեկուլը պատասխանատու է ժառանգական տեղեկատվության փոխանցման համար:
Բացահայտվել է ԴՆԹ-ի կառուցվածքըև գենետիկ կոդը մարդկությանը թույլ է տվել հսկայական առաջընթաց կատարել այնպիսի ոլորտների զարգացման մեջ, ինչպիսիք են բժշկությունը, դատաբժշկական փորձաքննությունը, արդյունաբերությունը և գյուղատնտեսությունը:
ԴՆԹ վերլուծություն դատաբժշկական փորձաքննության մեջ
Ներկայումս քրեական և քաղաքացիական գործընթացների առաջադեմ հաշվառումն ամբողջական չէ առանց գենետիկական վերլուծության: ԴՆԹ-ի փորձաքննությունն իրականացվում է դատաբժշկական փորձաքննություն՝ կենսաբանական նյութի ուսումնասիրության համար։ Այս հետազոտության օգնությամբ դատաբժշկական փորձաքննությունը կարող է հայտնաբերել ներխուժողի կամ զոհի հետքերը առարկաների կամ մարմինների վրա:
Գենետիկական փորձաքննությունը հիմնված է մարդկանց կենսաբանական նմուշների մարկերների համեմատական վերլուծության վրա, որը մեզ տեղեկատվություն է տալիս նրանց միջև հարաբերությունների առկայության կամ բացակայության մասին: Յուրաքանչյուր մարդ ունի յուրահատուկ «գենետիկական անձնագիր»՝ սա նրա ԴՆԹ-ն է, որը պահպանում է ամբողջական տեղեկատվությունը։
Դատաբժշկական փորձաքննությունն օգտագործում է բարձր ճշգրտության մեթոդ, որը կոչվում է մատնահետք։ Այն հայտնագործվել է Մեծ Բրիտանիայում 1984 թվականին և կենսաբանական նմուշների՝ թուք, սերմնահեղուկ, մազեր, էպիթելի կամ մարմնի հեղուկների նմուշների ուսումնասիրություն է՝ դրանցում հանցագործի հետքերը հայտնաբերելու նպատակով: Այսպիսով, ԴՆԹ-ի դատաբժշկական փորձաքննությունը նախատեսված է ապօրինի գործողություններում որոշակի անձի մեղքը կամ անմեղությունը բացահայտելու, մայրության կամ հայրության կասկածելի դեպքերը պարզելու համար։
Անցյալ դարի վաթսունական թվականներին գերմանացի մասնագետները կազմակերպեցին մի հասարակություն՝ խթանելու գենոմի հետազոտությունը դատական և իրավական ոլորտում: իննսունականների սկզբին ստեղծվել էհատուկ հանձնաժողով, որը հրապարակում է այս ոլորտում կարևոր աշխատություններ և բացահայտումներ՝ հանդիսանալով դատաբժշկական փորձաքննության աշխատանքի չափորոշիչների օրենսդիր։ 1991 թվականին այս կազմակերպությանը տրվեց «Դատական գենետիկների միջազգային ընկերություն» անվանումը։ Այսօր այն բաղկացած է ավելի քան հազար աշխատակիցներից և 60 համաշխարհային ընկերություններից, որոնք զբաղվում են դատական գործընթացների ոլորտում հետազոտություններով՝ սերոլոգիա, մոլեկուլային գենետիկա, մաթեմատիկա, կենսաստատիկա։ Սա համաշխարհային դատաբժշկական պրակտիկային բերել է միատեսակ բարձր չափանիշներ, որոնք բարելավում են հանցագործությունների բացահայտումը։ ԴՆԹ-ի դատաբժշկական փորձաքննությունն իրականացվում է մասնագիտացված լաբորատորիաներում, որոնք մտնում են պետության դատական և իրավական համակարգի համալիրի մեջ։
Դատական գենոմային վերլուծության հիմնախնդիրներ
Դատաբժշկական փորձագետների հիմնական խնդիրն է հետազոտել ներկայացված նմուշները և կատարել ԴՆԹ եզրակացություն, ըստ որի՝ հնարավոր է որոշել մարդու կենսաբանական «դրոշմը» կամ հաստատել արյունակցական կապ։
ԴՆԹ-ի նմուշները կարող են պարունակվել հետևյալ կենսաբանական նյութերում.
- քրտինքի հետքեր;
- կենսաբանական հյուսվածքների կտորներ (մաշկ, եղունգներ, մկաններ, ոսկորներ);
- մարմնի հեղուկներ (քրտինքը, արյունը, սերմը, միջբջջային հեղուկը և այլն);
- մազ (պետք է ունենա մազերի ֆոլիկուլներ):
Դատաբժշկական փորձաքննության համար մասնագետին ներկայացվում են հանցագործության վայրից իրեղեն ապացույցներ, որոնք պարունակում են գենետիկական նյութ և ապացույցներ։
Ներկայումս մի շարք առաջադեմ երկրներում ստեղծվում է քրեական ԴՆԹ տվյալների բազա։ Սա բարելավում է բացահայտումըհանցագործություններ նույնիսկ վաղեմության ժամկետը լրացած. ԴՆԹ-ի մոլեկուլը կարող է պահպանվել շատ դարեր՝ առանց փոփոխության: Նաև տեղեկատվությունը շատ օգտակար կլինի մարդկանց զանգվածային մահվան դեպքում անձի ինքնությունը պարզելու համար։
Օրենսդրական շրջանակ և ԴՆԹ դատաբժշկական փորձաքննության հեռանկարներ
Ռուսաստանում 2009 թվականին ընդունվեց «Գենոմի պարտադիր ֆիքսացիայի մասին» օրենքը։ Այս ընթացակարգն իրականացվում է բանտարկյալների, ինչպես նաև այն անձանց համար, որոնց ինքնությունը չի պարզվել։ Այս ցուցակում չընդգրկված քաղաքացիները թեստը հանձնում են կամավոր։ Ի՞նչ կարող է տալ նման գենետիկական հիմքը:
- նվազեցնել վայրագությունները և նվազեցնել հանցագործությունը;
- կարող է դառնալ հանցագործության բացահայտման հիմնական ապացույցը;
- լուծել ժառանգության խնդիրը վիճելի դեպքերում;
- հաստատել ճշմարտությունը հայրության և մայրության հարցերում:
ԴՆԹ-ի եզրակացությունը կարող է նաև հետաքրքիր տեղեկություններ տալ մարդու անհատականության մասին՝ գենետիկ նախատրամադրվածություն հիվանդությունների և կախվածությունների նկատմամբ, ինչպես նաև հանցագործությունների հակում: Զարմանալի փաստ. գիտնականները հայտնաբերել են որոշակի գեն, որը պատասխանատու է վայրագություններ կատարելու մարդու հակվածության համար։
ԴՆԹ-ի փորձաքննությունը դատական գիտության մեջ օգնել է բացահայտել ավելի քան 15000 հանցագործություններ ամբողջ աշխարհում: Հատկապես հետաքրքրաշարժ է այն, որ քրեական գործը հնարավոր է լուծել միայն մազով կամ հանցագործի մաշկի մի կտորով։ Նման բազայի ստեղծումը մեծ հեռանկարներ է կանխատեսում ոչ միայն դատական ոլորտում, այլ նաև այնպիսի ոլորտներում, ինչպիսիք են բժշկությունն ու դեղագործությունը։ ԴՆԹ հետազոտությունն օգնում է հաղթահարել անբուժելի հիվանդությունները, որոնք ժառանգաբար փոխանցվում են։
ընթացակարգԴՆԹ-ի վերլուծություն կատարելը. Հայրության (մայրության) հաստատում
Ներկայումս կան բազմաթիվ մասնավոր և պետական հավատարմագրված լաբորատորիաներ, որտեղ կարելի է կատարել ԴՆԹ անալիզ: Այս հետազոտությունը հիմնված է ԴՆԹ-ի բեկորների (loci) համեմատության վրա երկու նմուշներում՝ նախատեսված ծնողի և երեխայի: Տրամաբանական է, որ երեխան իր գեների 50%-ը ստանում է ծնողներից։ Սա բացատրում է մայրիկի և հայրիկի նմանությունը: Եթե երեխայի ԴՆԹ-ի որոշակի հատվածը համեմատենք նախատեսված ծնողի ԴՆԹ-ի նմանատիպ հատվածի հետ, ապա դրանք նույնը կլինեն 50% հավանականությամբ, այսինքն՝ 12 տեղամասերից 6-ը կհամընկնեն: Եթե տասներկու տեղամասերից միայն մեկը համընկնում է, ապա այդ հավանականությունը նվազագույնի է հասցվում: Կան բազմաթիվ հավատարմագրված լաբորատորիաներ, որտեղ ԴՆԹ-ի թեստավորումը կարող է իրականացվել մասնավոր կերպով:
Վերլուծության ճշգրտության վրա ազդում է հետազոտության համար վերցված տեղանքների բնույթը և քանակը: ԴՆԹ-ի ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ մոլորակի բոլոր մարդկանց գենետիկական նյութը համապատասխանում է 99%-ին։ Եթե վերլուծության համար վերցնենք ԴՆԹ-ի այս նմանատիպ հատվածները, ապա կարող է պարզվել, որ, օրինակ, ավստրալացի աբորիգենն ու անգլիուհին բացարձակապես նույնական անձնավորություններ կլինեն։ Հետևաբար, ճշգրիտ ուսումնասիրության համար վերցված են յուրաքանչյուր անհատի համար եզակի տարածքներ: Որքան շատ նման ոլորտներ կենթարկվեն հետազոտության, այնքան մեծ կլինի վերլուծության ճշգրտության հավանականությունը։ Օրինակ, 16 STR-ների առավել մանրակրկիտ և որակյալ ուսումնասիրությամբ, եզրակացությունըԴՆԹ-ն կստացվի 99,9999% ճշգրտությամբ՝ հաստատելով մայրության/հայրության հավանականությունը և 100%՝ փաստը հերքելիս։
Մտերմ հարաբերությունների հաստատում (տատիկ, պապիկ, զարմուհի, եղբոր տղա, մորաքույր, հորեղբայր)
հարաբերությունների ԴՆԹ-ի վերլուծությունը սկզբունքորեն չի տարբերվում հայրության և մայրության թեստից: Տարբերությունն այն է, որ ընդհանուր գենետիկական տեղեկատվության քանակը կկազմի հայրության թեստի կեսը և կկազմի մոտավորապես 25%, եթե 12 տեղորոշիչներից 3-ը ճիշտ համընկնում են: Բացի այդ, պետք է պահպանել նաև այն պայմանը, որ ազգականները, որոնց միջև հաստատված է ազգակցական կապը, պատկանում են նույն տողին (մոր կամ հոր կողմից): Կարևոր է, որ ԴՆԹ-ի անալիզի սղագրությունը հնարավորինս հուսալի լինի։
Ստեղծելով ԴՆԹ-ի նմանություններ եղբայրների և եղբայրների և խորթ եղբայրների միջև
Քույր-եղբայրներն ու եղբայրները ստանում են գեների մեկ հավաքածու իրենց ծնողներից, ուստի ԴՆԹ թեստը բացահայտում է նույն գեների 75-99%-ը (միանման երկվորյակների դեպքում՝ 100%)։ Կիսեղբայրներն ու եղբայրները կարող են ունենալ նույն գեների առավելագույնը 50%-ը և միայն նրանք, որոնք փոխանցվում են մայրական գծով: ԴՆԹ թեստը կարող է 100% ճշգրտությամբ ցույց տալ՝ քույրերն ու եղբայրները քույր ու եղբայր են, թե խորթ եղբայրներ։
ԴՆԹ թեստ երկվորյակների համար
Երկվորյակներն ըստ էության կենսաբանական ծագման միանման են (հոմոզիգոտ) կամ երկձիգոտ (հետերոզիգոտ): Հոմոզիգոտ երկվորյակները զարգանում են մեկ բեղմնավորված բջիջից, միայն մեկ սեռի են և գենոտիպով լիովին նույնական են։ Հետերոզիգոտը ձևավորվում է տարբեր բեղմնավորվածներիցձվերը, տարբեր սեռերի են և ԴՆԹ-ում փոքր տարբերություններ ունեն: Գենետիկական թեստավորումը կարող է 100% ճշգրտությամբ որոշել՝ երկվորյակները մոնոզիգոտ են, թե հետերոզիգոտ։
Y քրոմոսոմի ԴՆԹ թեստ
Y-քրոմոսոմի փոխանցումը տեղի է ունենում հորից որդի: Այս տեսակի վերլուծության միջոցով հնարավոր է բարձր ճշգրտությամբ որոշել՝ արդյոք տղամարդիկ նույն ընտանիքի անդամներ են, և որքանո՞վ են նրանք հարազատ ազգական։ Y-քրոմոսոմի ԴՆԹ-ի որոշումը հաճախ օգտագործվում է տոհմածառ ստեղծելու համար:
Միտոքոնդրիալ ԴՆԹ անալիզ
MtDNA-ն ժառանգվում է մայրական գծով: Հետևաբար, այս տեսակի հետազոտությունը շատ տեղեկատվական է մոր կողմից ազգակցական կապը հայտնաբերելու համար: Գիտնականներն օգտագործում են mtDNA վերլուծությունը էվոլյուցիոն և միգրացիոն գործընթացները վերահսկելու, ինչպես նաև մարդկանց նույնականացնելու համար: mtDNA-ի կառուցվածքն այնպիսին է, որ նրանում կարելի է առանձնացնել երկու հիպերփոփոխական շրջաններ՝ HRV1 և HRV2։ HRV1 լոկուսի վերաբերյալ հետազոտություն կատարելով և այն համեմատելով Քեմբրիջի ստանդարտ հաջորդականության հետ՝ կարող եք ԴՆԹ եզրակացություն ստանալ այն մասին, թե արդյոք ուսումնասիրվող մարդիկ ազգականներ են, արդյոք նրանք պատկանում են նույն էթնիկ խմբին, նույն ազգությանը, նույն մայրական գծին։
Գենետիկական տեղեկատվության վերծանում
Ընդհանուր առմամբ, մարդն ունի մոտ հարյուր հազար գեն: Դրանք կոդավորված են հաջորդականությամբ, որը բաղկացած է երեք միլիարդ տառից: Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, ԴՆԹ-ն ունի կրկնակի պարույրի կառուցվածք՝ փոխկապակցված քիմիական կապի միջոցով։ Գենետիկ կոդը բաղկացած է հինգ նուկլեոտիդների բազմաթիվ տատանումներից, որոնք նշանակված են՝ A (ադենին), C(ցիտոզին), T (թիմին), G (գուանին) և U (ուրացիլ): ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդների տեղայնացման կարգը որոշում է սպիտակուցի մոլեկուլում ամինաթթուների հաջորդականությունը:
Գիտնականները բացահայտել են մի հետաքրքիր փաստ, որ ԴՆԹ-ի շղթայի մոտ 90%-ը գենետիկ խարամ է, որը չի կրում կարևոր տեղեկություն մարդու գենոմի մասին: Մնացած 10%-ը բաժանված է իրենց սեփական գեների և կարգավորող շրջանների:
Կան դեպքեր, երբ ԴՆԹ-ի շղթայի կրկնապատկումը (կրկնապատկումը) ձախողվում է: Նման գործընթացները հանգեցնում են մուտացիաների առաջացմանը։ Նույնիսկ մեկ նուկլեոտիդի նվազագույն սխալը կարող է առաջացնել ժառանգական հիվանդության զարգացում, որը կարող է մահացու լինել մարդկանց համար: Ընդհանուր առմամբ, գիտնականներին հայտնի է մոտ 4000 նման խանգարում։ Հիվանդության վտանգը կախված է նրանից, թե ԴՆԹ-ի շղթայի որ մասի վրա կազդի մուտացիան։ Եթե սա գենետիկ խարամի տարածք է, ապա սխալը կարող է աննկատ մնալ: Սա չի ազդի նորմալ աշխատանքի վրա: Եթե վերարտադրման ձախողումը տեղի է ունենում կարևոր գենետիկական հատվածում, ապա նման սխալը կարող է արժենալ մարդուն իր կյանքը: ԴՆԹ-ի հետազոտությունն այս դիրքից կօգնի գենետիկներին գտնել գենային մուտացիան կանխելու և ժառանգական հիվանդությունները հաղթահարելու միջոց։
ԴՆԹ-ի գենետիկական ծածկագրի աղյուսակը օգնում է գենետիկ գիտնականներին ամբողջական տեղեկատվություն հավաքել մարդու գենոմի մասին:
| Ամինաթթու | mRNA կոդոններ |
|
Արգինաթթու Լիզին Իզոլեյցին Ալանին Արգինին Լեյցին Գլիցին տրիպտոֆան Մեթիոնին Գլուտամին Վալին Ցիստեին Proline Ասպարտաթթու Սերինե Հիստիդին Ասպարագին Թրեոնին Տիրոզին |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG ՕԳԳ GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA ԱԹՍ, UAU |
Գենետիկական սկրինինգ պլանավորման և հղիության ընթացքում
Գենետիկ գիտնականները խորհուրդ են տալիս, որ զույգերը գենետիկ հետազոտություն անցնեն սերունդների պլանավորման փուլում: Այս դեպքում կարելի է նախապես իմանալ օրգանիզմում հնարավոր փոփոխությունների մասին, գնահատել պաթոլոգիաներով երեխաներ ունենալու ռիսկերը և որոշել գենետիկորեն ժառանգական հիվանդությունների առկայությունը։ Բայց պրակտիկան ցույց է տալիս, որ կանանց ԴՆԹ թեստերն ամենից հաճախ կատարվում են հղիության ժամանակ: Նման հանգամանքներում տեղեկատվություն կստացվի նաև պտղի արատների հավանականության մասին։
Գենետիկական սկրինինգը կամավոր է. Բայց կան մի շարք պատճառներ, թե ինչու կինը պետք է նման հետազոտություն անցնի։ Այս ընթերցումները ներառում են՝
- կենսաբանական տարիք 35-ից բարձր;
- մոր ժառանգական հիվանդություններ;
- վիժումների և մահացած ծննդաբերությունների պատմություներեխաներ;
- բեղմնավորման ընթացքում մուտագեն գործոնների առկայություն՝ ռադիոակտիվ և ռենտգենյան ճառագայթում, ծնողների մոտ ալկոհոլի և թմրամոլության առկայություն;
- նախկինում ծնված երեխաներ զարգացման պաթոլոգիաներով;
- հղի կնոջ կողմից փոխանցվող վիրուսային հիվանդություններ (հատկապես կարմրախտ, տոքսոպլազմոզ և գրիպ);
- Ուլտրաձայնային ցուցումներ.
ԴՆԹ-ի արյան թեստը, ամենայն հավանականությամբ, կորոշի չծնված երեխայի նախատրամադրվածությունը սրտի և արյան անոթների, ոսկորների, թոքերի, ստամոքս-աղիքային տրակտի և էնդոկրին համակարգի հիվանդությունների նկատմամբ: Այս հետազոտությունը ցույց է տալիս նաև Դաունի և Էդվարդսի սինդրոմներով երեխա ունենալու վտանգը։ ԴՆԹ-ի զեկույցը բժշկին կտա կնոջ և երեխայի վիճակի ամբողջական պատկերը և թույլ կտա նրանց նշանակել ճիշտ ուղղիչ բուժում։
Հղիության ընթացքում գենետիկական հետազոտության մեթոդներ
Ավանդական հետազոտական մեթոդները ներառում են ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական արյան անալիզ, դրանք ոչ մի վտանգ չեն ներկայացնում կնոջ և պտղի համար։ Սա հղիների, այսպես կոչված, սկրինինգ է, որն իրականացվում է երկու փուլով. Առաջինն իրականացվում է 12-14 շաբաթական հղիության տարիքում և թույլ է տալիս բացահայտել պտղի լուրջ խանգարումները: Երկրորդ փուլն իրականացվում է 20-24 շաբաթականում և տեղեկատվություն է տալիս փոքրիկ պաթոլոգիաների մասին, որոնք կարող են առաջանալ երեխայի մոտ: Եթե կան ապացույցներ կամ կասկածներ, բժիշկները կարող են նշանակել վերլուծության ինվազիվ մեթոդներ՝
- Ամնիոցենտեզ կամ ամնիոտիկ հեղուկի նմուշառում հետազոտության համար: Արգանդի մեջ հատուկ ասեղով պունկցիա է արվում, դրա համար անհրաժեշտ քանակությամբ պտղաջր է հավաքվում.վերլուծություն. Այս մանիպուլյացիան իրականացվում է ուլտրաձայնային հսկողության ներքո՝ վնասվածքներից խուսափելու համար։
- Քորիոնի բիոպսիա - պլասենցայի բջիջների նմուշառում:
- Հղի կանանց, ովքեր ունեցել են վարակ, նշանակվում են պլասենցոգենեզ: Սա բավականին լուրջ վիրահատություն է և իրականացվում է հղիության քսաներորդ շաբաթից սկսած՝ ընդհանուր անզգայացման պայմաններում;
- Պորտալարի արյան նմուշառում և անալիզ կամ կորդոցենտեզ։ Այն կարելի է անել միայն հղիության 18-րդ շաբաթից հետո
Այսպիսով, գենետիկ անալիզից հնարավոր է իմանալ, թե ինչպիսին կլինի ձեր երեխան՝ նրա ծնվելուց շատ առաջ։
ԴՆԹ թեստավորման արժեքը
Հասարակ աշխարհականը, ով չի հանդիպում այս ընթացակարգին, այս հոդվածը կարդալուց հետո ողջամիտ հարց է առաջանում. «Ինչքա՞ն արժե ԴՆԹ հետազոտությունը»: Հարկ է նշել, որ այս ընթացակարգի գինը կախված է ուսումնասիրության ընտրված պրոֆիլից: Ահա ԴՆԹ թեստի մոտավոր արժեքը՝
- հայրություն (մայրություն) – 23000 ռուբլի;
- մոտ հարաբերություններ - 39000 ռուբլի;
- զարմիկ - 41000 ռուբլի;
- եղբայր կամ խորթ եղբոր (քրոջ) հաստատում – 36000 ռուբլի;
- թվին թեստ - 21000 ռուբլի;
- Y-քրոմոսոմի համար՝ 14000 ռուբլի;
- mtDNA-ի համար - 15000 ռուբլի;
- խորհրդակցություններ ազգակցական կապ հաստատելու վերաբերյալ՝ բանավոր՝ 700 ռուբլի, գրավոր՝ 1400 ռուբլի
Վերջին տարիներին գիտնականները բազմաթիվ մեծ բացահայտումներ են արել, որոնք վերաիմաստավորում են գիտական աշխարհի պոստուլատները: ԴՆԹ հետազոտությունը շարունակվում է։ Գիտնականներին մղում է մարդու գենետիկ կոդի գաղտնիքը բացահայտելու մեծ ցանկությունը։ Շատ բան արդեն հայտնաբերվել և ուսումնասիրվել է, բայց որքա՞ն անհայտ է առջևում: Առաջընթացը չարժետեղում, և ԴՆԹ տեխնոլոգիան ամուր կերպով ներդրված է յուրաքանչյուր մարդու կյանքում: Այս առեղծվածային և եզակի կառույցի հետագա հետազոտությունը, որը հղի է բազմաթիվ գաղտնիքներով, մարդկությանը կբացահայտի հսկայական թվով նոր փաստեր։
