Այսօր շատ մարդիկ ունեն գենետիկ պաթոլոգիաներ, որոնք դրսևորվում են տարբեր ախտանիշներով: Դրանցից առանձնանում է Ռեկլինգհաուզենի հիվանդությունը (նեյրոֆիբրոմատոզ)։ Այս հիվանդությանը բնորոշ է մաշկի վնասվածքը՝ ուռուցքանման գոյացությունների, բծերի, ոչ սպեցիֆիկ վայրերում պեպենների և այլ նշանների դրսևորմամբ։ Հիվանդությունը բավականին տարածված է աշխարհի բնակչության շրջանում և հանդիպում է երկուսուկես հազարից մեկ դեպքում։ Միաժամանակ պաթոլոգիան անբուժելի է, համակարգված բուժումն իրականացվում է որպես թերապիա։ Այսօր բժշկությունը շարունակում է մշակել հատուկ թերապիա, որն ուղղված է հիվանդի ամբողջական ապաքինմանը։
Խնդիրի բնութագրերը և նկարագրությունը
Ռեկլինհաուզենի հիվանդությունը տարասեռ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է մաշկի և կենտրոնական նյարդային համակարգի ուռուցքային վնասվածքներով: Այս դեպքում պաթոլոգիական գործընթացում կարող են ներգրավվել մարմնի բոլոր օրգաններն ու համակարգերը։ Հիվանդությունը զարգանում է արագ. Առաջին ախտանշանները կարող են ի հայտ գալ ծննդյան ժամանակ, իսկ բարդությունների զարգացումը կարող է առաջանալ հասուն տարիքում։
Դեպքերի կեսում պաթոլոգիան ժառանգական է, մյուս դեպքերում զարգանում է գենային ինքնաբուխ մուտացիաների արդյունքում։ Այս հիվանդությունը դրսևորվում է տարիքային բազմաթիվ բծերի և բարորակ նորագոյացությունների, ոսկրային հյուսվածքի անոմալիաների, աչքի ծիածանաթաղանթի փոփոխությունների, ինչպես նաև կենտրոնական նյարդային համակարգի ուռուցքների և այլ ձևերով։ Նորագոյացությունները կարող են առաջանալ նյարդերի և նյարդերի վերջավորության մեջ։
Նեյրոֆիբրոմատոզը (ICD-10 կոդ Q85.0) ժառանգական էթիոլոգիայի ամենատարածված հիվանդությունն է: Այն առաջին անգամ նկարագրվել է տասնիններորդ դարում բազմաթիվ հետազոտողների կողմից, այդ թվում՝ Ֆրիդրիխ ֆոն Ռեկլինգհաուզենի կողմից:
Համաճարակաբանություն
Նեյրոֆիբրոմատոզը երեխաների մոտ ախտորոշվում է հավասարապես տղամարդկանց և կանանց մոտ: Այս պաթոլոգիան գենետիկ բնույթ ունեցող ամենատարածված հիվանդությունն է: Այն կարող է ազդել տարբեր ազգերի մարդկանց վրա և կախված չէ մարդու բնակության վայրից, նրա սննդակարգից և այլ գործոններից։
Հիվանդությունը ժառանգական է, դեպքերի կեսում այն զարգանում է տասնյոթերորդ քրոմոսոմի գենի տարբեր մուտացիաների պատճառով։ Այս գենը պատասխանատու է ուռուցքային պրոցեսների զարգացումը ճնշելու համար։ Երբ զարգանում է 1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզ, ուռուցքային բջիջները չեն ճանաչվում մուտացված գենով, ուստի դրանք չեն վերացվում իմունային համակարգի կողմից, այլ բազմանում են՝ ձևավորելով մեծ բարորակ ուռուցքներ։ Սակայն դեպքերի 15%-ի դեպքում այս նորագոյացությունները վերածվում են քաղցկեղային ուռուցքների։
Պաթոլոգիայի զարգացման պատճառները
Տասնյոթերորդ քրոմոսոմի գենը մեծ է, ուստիայն առաջացնում է մեծ թվով նոր մուտացիաներ: 50% դեպքերում նման մուտացիաները ժառանգվում են ժառանգների կողմից, մնացած դեպքերում նկատվում է նոր մուտացիաների զարգացում։ Այս բոլոր պրոցեսներն ունեն դրսևորումների բարձր աստիճան, ուստի պաթոլոգիայի ախտանիշները միշտ նկատվում են։
Բժիշկներն ասում են, որ NF-1 գենը ներգրավված է նեյրոֆիբրոմինի սինթեզում՝ մի սպիտակուց, որն արգելակում է ուռուցքների աճն ու զարգացումը։ Դրա պակասը կամ բացակայությունը հանգեցնում է բջիջների վերափոխմանը նորագոյացությունների։ Եթե ուռուցքային բջիջները սկսում են արագ և արագ բազմանալ, ապա առաջանում են չարորակ նորագոյացություններ։ Այս երեւույթը նկատվում է դեպքերի 15%-ում։ Ունի Ռեկլինգհաուզենի հիվանդություն՝ աուտոսոմային գերիշխող ժառանգական օրինաչափություն։
Հիվանդության տեսակներ
Այս պաթոլոգիայում ուռուցքները կարող են ձևավորվել կենտրոնական կամ ծայրամասային նյարդային համակարգի բջիջներից: Կախված դրանից՝ բժշկության մեջ ընդունված է տարբերակել հիվանդության հետևյալ ձևերը՝.
- Ծայրամասային ձև կամ տիպ 1 նեյրոֆիբրոմատոզ, որի դեպքում ուռուցքները ձևավորվում են ծայրամասային NS բջիջներից:
- Կենտրոնական ձև կամ տիպ 2 հիվանդություն, որի դեպքում նորագոյացություններ են հայտնվում կենտրոնական նյարդային համակարգի բջիջներից:
Առավել հաճախ ախտորոշվում է պաթոլոգիայի առաջին ձևը։
Ախտանշաններ և նշաններ
Ռեկլինհաուզենի նեյրոֆիբրոմատոզը դրսևորում է մի շարք ախտանիշներ և նշաններ: Դրանցից նկատվում են ուռուցքանման նորագոյացություններ, նեյրոֆիբրոմաներ, մաշկի տարիքային բծեր, նյարդային համակարգի և հենաշարժական համակարգի խանգարումներ, աչքերի ծիածանաթաղանթի փոփոխություններ։
Ամենահաճախ հանդիպող հիվանդությունսկսում է դրսևորվել սկոլիոզի զարգացմամբ, ժամանակի ընթացքում դրան միանում են էպիլեպտիկ նոպաները, տեսողության խանգարումները և սովորելու դժվարությունները։ Նորագոյացությունները սովորաբար տեղակայվում են ծայրամասային նյարդերի երկայնքով, բայց հաճախ դրանք տեղայնացված են կոպերի, կոնյուկտիվայի, ուղեղի և ողնուղեղի և որովայնի խոռոչի վրա: Սա կարող է հանգեցնել աչքի մկանների կաթվածի, օրգանների սեղմման, գանգուղեղային նյարդերի դիսֆունկցիայի և այլն:
Մաշկի
Հաճախ նեյրոֆիբրոմատոզը երեխաների մոտ սկսում է ի հայտ գալ ծնունդից՝ մաշկի վրա տարիքային բծերի տեսքով, որոնք տարբեր չափերի և տեղակայման մաշկի հարթ հատվածներ են։ Բծերի գույնը կարող է տարբեր լինել բեժից մինչև մոխրագույն-կապույտ: Սովորաբար դրանք գտնվում են վերջույթների և միջքաղաքային, լորձաթաղանթների վրա։ Նրանք երբեք չեն անհետանում։ Այս հիվանդության հիմնական առանձնահատկությունը տարիքային բծերի քանակն է. պաթոլոգիայում կան դրանցից առնվազն վեցը՝ մոտ մեկուկես սանտիմետր չափով։
Հիվանդության ախտանշաններից է նաև մաշկի վրա թեւատակերի, աճուկների, պոպլիտեալ փոսերի վրա պեպենային ցաների առաջացումը: Պեպենները կարող են ի հայտ գալ մարդու ողջ կյանքի ընթացքում, սովորաբար այս գործընթացի վրա ազդում են վնասվածքները, տակդիրի ցանը, հագուստը քսելը և այլն:
Ռեկլինհաուզենի նեյրոֆիբրոմատոզը նույնպես դրսևորվում է Lisch հանգույցների տեսքով, որոնք աչքի ծիածանաթաղանթի վրա սպիտակ պիգմենտային բծեր են: Դրանք հնարավոր չէ հայտնաբերել անզեն աչքով, հայտնաբերվում են միայն ակնաբույժի դիտմամբ։ Քանի որ մարդը մեծանում էհանգույցները սկսում են ավելի շատ երևալ։
ուռուցքային գոյացություններ
Նեյրոֆիբրոմաները այս հիվանդության ժամանակ գտնվում են մաշկի վրա կամ մարմնի ներսում մեծ քանակությամբ: Այս գոյացությունները նյարդային պատյանների բջիջների կլաստերներ են, դրանք նման են հանգույցների, որոնք տեղակայված են բարակ կամ լայն ցողունի վրա, մազերը կարող են աճել հանգույցների վերին մասում: Նեյրոֆիբրոմների թիվը տարիքի հետ մեծանում է։ Երբեմն նրանք կարող են ծածկել ամբողջ մարմինը, նրանք նաև միայնակ են: Նրանց չափերը կարող են տարբեր լինել մի քանի միլիմետրից մինչև մեկ մետր տրամագծով (դեպքերի 30%-ում): Նման նորագոյացություններ ունեն երեսուն տարեկան գրեթե բոլոր հիվանդները։
Նեյրոֆիբրոմաները հաճախ հրահրում են վերջույթների աննորմալ մեծացում (փիղ): Եթե դրանք մարմնի ներսում են, կարող են սեղմել ներքին օրգանները՝ հանգեցնելով դրանց ֆունկցիոնալության խախտմանը։ Միաժամանակ մարդու մոտ առաջանում է հազ, շնչահեղձություն, մարսողության խանգարում, ցավային համախտանիշ, մկանային կաթված։ Երբ գտնվում են նյարդերի մեջ, գոյացությունները հրահրում են մկանային թուլության, ցավի և զգայունության խանգարումների զարգացում։
Ռեկլինգհաուզենի համախտանիշը դրսևորվում է նաև այլ ուռուցքներով՝ աստղոցիտոմաներով, մենինգիոմաներով, գլիոմաներով կամ էպենդիմոմաներով։ Երբ գանգի ներսում գոյանում են ուռուցքներ, մարդու մոտ մեծանում է ներգանգային ճնշումը, առաջանում են մկանների պարեզ, խոսքի, տեսողության և լսողության խանգարումներ, ինչպես նաև հոգեկան խանգարումներ։ Հաճախ մարդու մոտ առաջանում է մակերիկամների ուռուցք, որը հրահրում է արյան ճնշման բարձրացում։ գլիոմաախտորոշվում է դեպքերի 15%-ում և դրսևորվում է տեսողության խանգարումով, ակնագնդի ելուստով։
Նյարդային համակարգի և հենաշարժական համակարգի խանգարումներ
Նյարդաբանական խանգարումները այս հիվանդության ժամանակ դրսևորվում են դրսևորման տարբեր աստիճանի հոգեկան խանգարումների տեսքով։ Պաթոլոգիայի ամենատարածված նշաններն են ինտելեկտուալ խանգարումները, գրել և կարդալ սովորելու դժվարությունը և գիտություններին տիրապետելը:
Ռեկլինգհաուզենի հիվանդությունը հաճախ դրսևորվում է էպիլեպտիկ նոպաներով, դեպրեսիայի զարգացմամբ՝ ուղեկցող բոլոր ախտանիշներով։ Որոշ դեպքերում դեպրեսիաները զարգանում են կոսմետիկ թերությունների պատճառով, որոնք հանգեցնում են դեֆորմացիայի: Մարդն ամաչում է իր արտաքինից, խուսափում է մարդկանց հետ շփվելուց, քաշվում է իր մեջ։
Այս պաթոլոգիայի դեպքում առաջանում է ոսկորների սխալ կառուցվածք.
- սֆենոիդ ոսկորի թերզարգացում;
- ողնաշարի կիֆոսկոլիոզ;
- թերություններ կողերի և կրծքավանդակի մեջ;
- սպոնդիլոլիստեզ;
- գանգի ասիմետրիկ կառուցվածք;
- ոսկրային հյուսվածքի թերզարգացում, որը հանգեցնում է հաճախակի կոտրվածքների;
- գլանային ոսկորների դեֆորմացիա, դրանց վրա կիստաների առաջացում;
- փոփոխում է գանգի դեմքի հատվածը և ուղեծրի պատերը։
Լրացուցիչ ախտանիշներ
Ռեկլինգհաուզենի հիվանդությունը (նեյրոֆիբրոմատոզ) առաջին տիպի (որտեղ պաթոլոգիան բուժվում է, կքննարկվի ստորև) ցույց է տալիս այլ ախտանիշներ: Նրա նշաններն են՝
- մարդու աճի խանգարում;
- վաղ սեռական հասունություն, գինեկոմաստիա;
- թոքերում կիստաների ձևավորում;
- սիրինգոմիելիա;
- թոքային զարկերակի նեղացում;
- թոքաբորբ;
- մարսողական տրակտի ոչ պատշաճ կառուցվածք;
- արյան ճնշման բարձրացում.
Ռեկլինհաուզենի հիվանդություն. ախտորոշում
Ախտորոշիչ միջոցառումներ են մշակվել այս պաթոլոգիայի վերաբերյալ Փորձագետների միջազգային կոմիտեի կողմից: Ճշգրիտ ախտորոշման համար մարդը պետք է ունենա հետևյալ ախտանիշներից առնվազն երկուսը.
- Մարմնի վրա հինգից ավելի տարիքային բծեր, որոնք մեծ են հինգ միլիմետրից:
- Երկու ուռուցքանման գոյացություններ՝ ցանկացած ձևի և բազմազանության։
- Պեպեններ թեւատակերի և աճուկների վրա։
- Ոսկրային հյուսվածքի և սֆենոիդ ոսկորների թերզարգացում։
- Օպտիկ նյարդի գլիոմա.
- Առնվազն երկու Lisch հանգույց:
- Ունենալով մոտ ազգականներ նմանատիպ ախտանիշներով:
Առաջնային հետազոտությունն անցկացնում է ընդհանուր պրակտիկ բժիշկը բժշկական հաստատությունում։ Հնարավոր է դիմել ակնաբույժի, մաշկաբանի, նյարդաբանի և այլոց։
Գոյություն ունեն հիվանդության ախտորոշման բազմաթիվ մեթոդներ, որոնց ընտրությունը կախված է պաթոլոգիական նորագոյացությունների տեղակայումից։
Հատուկ ուշադրություն է դարձվում հիվանդի հարազատներին՝ հիվանդության հնարավոր ժառանգական փոխանցման պատճառով։ Հիվանդության ժառանգական նախատրամադրվածությամբ կատարվում է գենետիկ հետազոտություն։ Հնարավոր է նաև կատարել ամնիոցենտեզ կամ խորիոնային բիոպսիա՝ նորածին երեխայի մոտ աննորմալությունները որոշելու համար: Անձի զննումն իրականացվում է պարբերաբար, քանի որ ժամանակի ընթացքում կարող են ի հայտ գալ որոշ ախտանիշներ։ Բժիշկը ուշադրություն է հրավիրումարյան անալիզի փոփոխություններ Ռեկլինգհաուզենի հիվանդության ժամանակ, ինչը կարող է վկայել մարմնում պաթոլոգիական պրոցեսների զարգացման մասին։ Հաճախ նշանակվում է թեստ՝ MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 գեները ուսումնասիրելու համար:
Բժիշկը կարող է պատվիրել MRI և ռենտգենյան ճառագայթներ ներքին օրգանների և ոսկորների ուռուցքները որոշելու համար:
Բժիշկը նաև տարբերում է պաթոլոգիան նեյրոֆիբրոմատոզի այլ տեսակներից, Պրոտեուսի համախտանիշից, Կլիպել-Վեբերի համախտանիշից, տարածված լիպոմատոզից և այլն։ Մանրակրկիտ հետազոտությունից հետո կատարվում է վերջնական ախտորոշում և մշակվում բուժման ծրագիր։
Թերապիա
Հիվանդությունը բուժվում է սովորական կամ մասնագիտացված կլինիկայում: Սովորաբար նեյրոֆիբրոմատոզի բուժումը ներառում է սիմպտոմատիկ բուժում, քանի որ հիվանդությունը համարվում է անբուժելի։ Թերապիան ուղղված է պաթոլոգիայի ախտանիշների և օրգանների և համակարգերի փոփոխությունների վերացմանը։
Այս դեպքում հիմնական թերապևտիկ մեթոդը նորագոյացությունների վիրահատական հեռացումն է։ Վիրահատություններ են նշանակվում խոշոր ուռուցքների համար, որոնք սեղմում են օրգանները՝ խախտելով դրանց ֆունկցիոնալությունը։ Բացի այդ, Ռեկլինգհաուզենի հիվանդությունը պահանջում է վիրաբուժական միջամտություն՝ վերացնելու կոսմետիկ թերությունները մարդու մարմնի այլանդակության մեջ:
Վիրահատություն պահանջվում է մեծ ուռուցքների, արյան բարձր ճնշման, սկոլիոզի, խոսքի, տեսողության և լսողության խանգարումների, վաղ կամ ուշ սեռական հասունացման դեպքում:
Վիրահատությունը կարող է իրականացվել միայն փոքր քանակությամբ նորագոյացությունների առկայության դեպքում։ Այսօր բժշկության մեջ գնում էդեղամիջոցների մշակում, որոնք ուղղված են այս հիվանդության ամբողջական բուժմանը, բայց ներկայումս դրանք դեռ չեն օգտագործվում: Բազմաթիվ ուռուցքները հնարավոր չէ հեռացնել: Երբ հայտնաբերվում են քաղցկեղային նորագոյացություններ, նեյրոֆիբրոմատոզը բուժվում է քիմիաթերապիայի, ուռուցքի վիրահատական հեռացման և ճառագայթային թերապիայի միջոցով: Բուժման տարբերակները կախված կլինեն քաղցկեղի տեսակից:
Կանխատեսում և կանխարգելում
Այս պաթոլոգիայի կանխատեսումը բարենպաստ է, հազվադեպ դեպքերում զարգանում է քաղցկեղ։ Սակայն պաթոլոգիական պրոցեսի տարածվածության պայմաններում մարդու աշխատունակությունը զգալիորեն նվազում է, ինչը կարող է հաշմանդամության պատճառ դառնալ։
Քանի որ այս հիվանդությունը գենետիկ է, դրա կանխարգելիչ միջոցառումներ չեն մշակվել: Բժիշկները խորհուրդ են տալիս ծնողներին հայտնաբերել հիվանդությունը որքան հնարավոր է շուտ: Բժշկության մեջ հաստատվել է, որ այս պաթոլոգիա ունեցող մարդկանց մոտ 60%-ի մոտ ախտանիշների մեղմ դրսևորումներ են լինում տարիքային բծերի և մաշկի վրա մի քանի նորագոյացությունների տեսքով, որոնք քիչ բուժում են պահանջում։ Այս հիվանդությամբ երեխաները մնում են համեմատաբար առողջ, սակայն հետագայում նրանց մոտ կարող են զարգանալ բարդություններ և բացասական հետևանքներ։ Ուստի կարևոր է ժամանակին ախտորոշել պաթոլոգիան՝ երեխայի համար երջանիկ կյանք ապահովելու համար։
