Կարտագեների համախտանիշը հազվագյուտ բնածին հիվանդություն է, որն առաջանում է էպիթելային բազմաթիվ բջիջների մակերեսին տեղակայված թարթիչների շարժունակության խախտմամբ: Իր ամբողջական ձևով այս արատը կլինիկորեն դրսևորվում է ախտանիշների եռյակով.
- բրոնխէկտազիա;
- պարանազային սինուսների թերզարգացում (հիպոպլազիա), որն ուղեկցվում է կրկնվող սինուսիտով;
- ներքին օրգանների հակադարձ դասավորվածություն (situs inversus).
Սինդրոմը կոչվել է շվեյցարացի բժիշկ Կարտագեների պատվին, ով 1933 թվականին տվել է հիվանդության մանրամասն նկարագրությունը: Հիմա եկեք ավելի մանրամասն քննարկենք հիվանդությունը։
Կարտագեների համախտանիշի պատճառները
Ներկայումս ապացուցված է, որ Կարտագեների համախտանիշն ունի գենետիկ բնույթ՝ ժառանգականության աուտոսոմ ռեցեսիվ տեսակով։ Հիվանդությունը հիմնված է մի շարք գեների թերությունների վրա, որոնք կոդավորում են որոշակի սպիտակուցներ, որոնք նախատեսված են թարթիչների գործառույթն ապահովելու համար:
Արդյունքում, նրանց շարժունակությունը նվազում է կամ ընդհանրապես կորցնում. առաջանում է պայման, որը կոչվում է «առաջնային թարթիչային դիսկինեզիա»: Ուսումնասիրվել են ավելի քան քսան գեն, որոնք պատասխանատու են Կարտագեների համախտանիշի զարգացման համար։ Խախտում էՆրանցից որևէ մեկի աշխատանքը ներարգանդային զարգացման շրջանում կարող է հանգեցնել պաթոլոգիայի։
Որքանո՞վ է տարածված հիվանդությունը:
Ինչպես նշվեց վերևում, Կարտագեների համախտանիշը երեխաների մոտ բավականին հազվադեպ է` 16000-ից միայն մեկ նորածին:
Հարկ է նշել, որ նորածինների մոտ պաթոլոգիան կարող է ոչ մի կերպ չդրսևորվել, և ախտորոշումը կատարվում է միայն մի քանի ամիս և նույնիսկ տարիներ անց, երբ զարգանում է վառ կլինիկական պատկեր։
Կարտագեների համախտանիշի ախտանիշներ
Կարտագեների համախտանիշի արտաքին դրսևորումները տատանվում են ախտանիշների ամբողջական բացակայությունից մինչև ընդգծված կլինիկական պատկեր:
Ասիմպտոմատիկ ընթացքի դեպքում ճիշտ ախտորոշումը չափազանց դժվար է և ամենից հաճախ պատահաբար տեղի է ունենում, երբ որևէ այլ հիվանդության հետազոտության ժամանակ հայտնաբերվում է ներքին օրգանների հակադարձ տեղակայում:
Բրոնխեեկտազիա
Սովորաբար, բրոնխիալ ծառը (թոքերի հիմնական շրջանակը) նման է ճյուղավորվող խողովակների, որոնց լույսի տրամագիծը միատեսակ նվազում է ծածկված հատվածներից դեպի տակը ընկած հատվածների ուղղությամբ, որը հիշեցնում է շրջված պսակ:
Բրոնխեեկտազիաները (կամ բրոնխեկտազիաները) բրոնխի լույսի տեղային ընդարձակումներ են պարկերի, սպինդերի կամ գլանների տեսքով: Նման դեֆորմացված բրոնխներում գաղտնիքի նորմալ շարժումն անհնար է դառնում։ Այն լճանում է, ինչն անխուսափելիորեն հանգեցնում է վարակի և բորբոքային ռեակցիայի զարգացման։
Կլինիկականորեն բրոնխեեկտազը Կարտագեների համախտանիշում դրսևորվում է հազով` կանաչավուն թարախային արտազատմամբ.կարող են միանալ խորք, ջերմություն մինչև 38 աստիճան և բարձր, թուլություն, գլխացավ, երբեմն սրտխառնոց և փսխում։ Հզոր հակաբիոտիկ թերապիան թույլ է տալիս հասնել արտաքին վերականգնման, սակայն նման դեղամիջոցները չեն կարողանա վերացնել բորբոքման հիմնական պատճառը՝ բրոնխների տեղային ընդլայնումը: Ուստի նկարագրված կլինիկական պատկերը բազմիցս կրկնվում է՝ փոխարինելով «թեթև» ասիմպտոմատիկ ընդմիջումներով։ Այն ձեռք է բերում երկար և ձգձգվող հոսք։ Այս վիճակի քրոնիկ ռեցիդիվ ընթացքը սովորաբար կոչվում է բրոնխեեկտազիա:
Սինուսիտ
Կարտագեների համախտանիշի մեկ այլ դրսևորում է սինուսիտը կամ պարանազալ սինուսների բորբոքումը: Սովորաբար քթի և սինուսների լորձաթաղանթի էպիթելի թարթիչները իրենց թրթռումների շնորհիվ ապահովում են գաղտնիքի տեղաշարժը փոշու մասնիկներով և դրա վրա նստած բակտերիաներով։ Կարտագեների համախտանիշի դեպքում թարթիչի ֆունկցիան խաթարված է, իսկ պարունակությունը լճանում է պարանազային սինուսներում՝ առաջացնելով բորբոքում։
Առավել հաճախ զարգանում է սինուսիտ կամ դիմածնոտային սինուսների բորբոքում, ավելի քիչ՝ դիմային սինուսիտ (ճակատային սինուս), էթմոիդիտ (էթմոիդ լաբիրինթոսի բջիջները) և սֆենոիդիտ (սֆենոիդ սինուս): Այս բոլոր պայմանները դրսևորվում են ջերմությամբ, գլխացավով և քթահոսությամբ՝ թարախի արտազատմամբ։ Սինուսիտին բնորոշ է նաև քթի թեւերի և այտոսկրերի ցավը։
Հակադարձ ներքին օրգաններ
Ներքին օրգանների հակադարձ դասավորությունը կամ situs viscerusim versus-ը համախտանիշի ամենաբնորոշ դրսևորումն է։Kartagener, որը, սակայն, տեղի է ունենում հիվանդների կեսից պակասի մոտ: Ներքին օրգանների շարժում կա՝ ըստ նրանց հայելային պատկերի տեսակի։ Հատկացնել ներքին օրգանների ամբողջական և թերի հակադարձ դասավորությունը:
Թերի հակադարձման դեպքում թոքերը փոխվում են տեղերով. Սա կարող է ուղեկցվել սրտի մի տեսակ հայելային պատկերով՝ նրա գագաթի տեղաշարժով դեպի կրծքավանդակի խոռոչի աջ կեսը (դեքստրոկարդիա):
Լրիվ հակառակ դասավորության դեպքում տեղի է ունենում բոլոր ներքին օրգանների հայելային շարժում: Այս դեպքում լյարդը գտնվում է ձախ կողմում, փայծաղը՝ աջ կողմում։ Այս պաթոլոգիայի պատահական հայտնաբերումը ուլտրաձայնային հետազոտության ընթացքում սովորական հետազոտության ժամանակ և թույլ է տալիս կասկածել Կարտագեների համախտանիշին նրա ասիմպտոմատիկ ընթացքի մեջ:
Ներքին օրգանների հակադարձ դասավորությունը բացատրվում է սաղմնածինում սաղմնային բջիջների և հյուսվածքների միգրացիայի խախտմամբ։ Շատ օրգաններ սովորաբար չեն զարգանում ծնվելուց հետո նույն տեղում, որտեղ գտնվում են: Այսպիսով, երիկամները դրվում են կոնքի տարածքում և աստիճանաբար բարձրանում են մինչև XI-XII կողերի մակարդակը։
Օրգանների տեղաշարժը (կամ միգրացիան) նախածննդյան շրջանում իրականացվում է թարթիչներով, որոնք չեն գործում Կարտագեների համախտանիշի դեպքում, որն առաջացնում է ներքին օրգանների հակադարձ դասավորությունը։ Բարեբախտաբար, որքան էլ այս վիճակը սպառնացող լինի, դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում այն չի հանգեցնում օրգանիզմի կենսագործունեության զգալի խախտման։
Կարտագեների համախտանիշի այլ դրսևորումներ
Հիվանդության այլ ախտանիշների շարքում ամենակարեւորըտղամարդու անպտղությունն է: Այն առաջանում է սերմնահեղուկի անշարժությունից՝ պայմանավորված նրանց դրոշակների չգործելու պատճառով։
Հիվանդները կարող են նաև զգալ կրկնվող միջին ականջի բորբոքում և լսողության կորուստ: Դա պայմանավորված է միջին ականջում գաղտնիքի լճացումով, որը սովորաբար պետք է հեռացվի լորձաթաղանթի էպիթելի բջիջների թարթիչներով:
Կարտագեների համախտանիշի ախտորոշում երեխաների մոտ
Եթե երեխան, սկսած մոտ մեկ ամսականից, պարբերաբար տառապում է թոքաբորբով, քթից և սինուսիտով, ապա պետք է կասկածել Կարտագեների համախտանիշին, որի ախտորոշումն այնքան էլ դժվար չէ։ Այն ներառում է մի շարք գործիքային և լաբորատոր հետազոտության մեթոդներ՝
- Ֆիզիկական զննումը կամ սովորական բժշկական զննումը կբացահայտի քթային շնչառության դժվարություն, թոքերից և սրտից հատուկ լսողական պատկեր, ինչպես նաև մատների տերմինալ ֆալանգների փոփոխություն, ինչպես «թմբուկի» երկարությունը: գործընթացի ընթացքը։
- Ռենտգեն հետազոտությունը կբացահայտի թոքերի պաթոլոգիական օջախները և սրտի հակառակ դիրքը (դեքստրոկարդիա): Այս մեթոդը բավական պարզ և անվտանգ է, հետևաբար, այն հնարավորություն է տալիս ախտորոշել Կարտագեների համախտանիշը ծննդատանը։
- Բրոնխոսկոպիան բրոնխեեկտազի հայտնաբերման ամենաճշգրիտ հետազոտական մեթոդն է: Ավելին, միայն բրոնխոսկոպիայի միջոցով կարելի է բրոնխի լորձաթաղանթի բիոպսիա անել։
- Լորձաթաղանթի բիոպսիան ցույց կտա բորբոքային պրոցեսի ծանրությունը և կգնահատի թարթիչների կառուցվածքը:
Թոփ կլինիկաներ ևԱշխարհի համալսարաններում բավականին երկար է քննարկվում Կարտագեների համախտանիշը, որի լուսանկարները ներկայացված են այս հոդվածում։ Ամենահայտնի մասնագետների փորձը հնարավորություն է տալիս բժիշկների երիտասարդ սերնդին պատրաստել նման հազվագյուտ հիվանդությունը ճանաչելու համար։
Կարտագեների համախտանիշի բուժում
Հնարավո՞ր է ազատվել այս վիճակից: Ներկայումս Կարտագեների համախտանիշի բուժումը կախված է ախտանիշներից։ Չկան դեղամիջոցներ, որոնք կվերականգնեն էպիթելային բջիջների թարթիչները, այնուամենայնիվ, ժամանակակից բժշկությունն ունի գործիքների հարուստ զինանոց, որոնք թեթևացնում են հիվանդության ընթացքը: Նրանց օգնությամբ հիվանդը կարող է երկար ժամանակ մոռանալ իր հազվագյուտ հիվանդության մասին։
Հիմնական բուժում՝
- Հակաբիոտիկներ. Այս դեղերը նշանակվում են բրոնխեեկտազի և սինուսիտի հետևանքով թոքերի բորբոքման դեպքում: Օգտագործվում են պենիցիլինային շարքի դասական հակաբիոտիկներ, մակրոլիդներ, ինչպես նաև «շնչառական» ֆտորկինոլոնների խմբի դեղեր։
- Մեթոդներ, որոնք բարելավում են բրոնխի դրենաժը՝ պոստուրալ դրենաժ, մերսում, մուկոլիտիկ և մուկոկինետիկ դեղամիջոցների օգտագործում և այլն:
- Ֆիզիոթերապիա.
Հաճախ կրկնվող բրոնխիտով և թոքաբորբով արտահայտված բրոնխեկտազիայի առկայության դեպքում ցուցված է վիրաբուժական բուժում՝ թոքի առավել տուժած հատվածի հեռացում (ռեզեկցիա): Նման վիրահատությունից հետո հիվանդների վիճակը զգալիորեն բարելավվում է։
