Պրադեր-Վիլի համախտանիշը համարվում է շատ հազվադեպ գենետիկ խանգարում, որի դեպքում 15-րդ հայրական քրոմոսոմում տեղակայված յոթ գեներ ամբողջությամբ կամ մասամբ բացակայում են և նորմալ չեն գործում:
Այս գենետիկ պաթոլոգիան առաջանում է այն պատճառով, որ ճիշտ է գործում միայն հորից ստացված որոշակի գենի պատճենը։ Որոշ խախտումներ կան նաև մորից ստացված պատճենում։ Եկեք մանրամասն նայենք։
Առողջ մարդու օրգանիզմում կան գեների պատճեններ, որոնց շնորհիվ օրգանները կարող են գործել առանց նորմայից շեղումների։ Պրադեր-Վիլի սինդրոմի զարգացմամբ նման պատճենները բացակայում են: Ներկայումս հայտնի են հիվանդություններ, որոնք էապես նման են այս հիվանդությանը։
Նմանատիպ առաջացման մեխանիզմ կարող է դիտվել նաև Անգելմանի համախտանիշի դեպքում, սակայն նույնիսկ այս դեպքում մուտացիաները ազդում են մորից ստացված գենետիկ նյութի վրա։ Նման հիվանդությունները, որպես կանոն, դրսևորվում են տարբեր ձևերով և ունեն տարբեր աստիճանի ծանրություն։ Բայց, այնուամենայնիվ, դրանք անբուժելի են։
Սինդրոմի պատճառները
Prader-Willi համախտանիշ -ժառանգական դետերմինիստական պաթոլոգիա, որը զարգանում է միայն որոշակի անոմալիաների զարգացմամբ. Այսինքն՝ որոշակի քրոմոսոմային խանգարումների դեպքում ծնողների գեները սկսում են տուժել, ինչը հանգեցնում է լուրջ փոփոխությունների։ Կլինիկական պատկերը զարգանում է, երբ 15-րդ հայրականում յոթ գեն բացակայում է կամ արտահայտված չէ։ Միևնույն ժամանակ, ԴՆԹ-ում ներկառուցված տեղեկատվությունը չի փոխարկվում ՌՆԹ-ի:
Գիտնականները, ովքեր զբաղվում էին այս ժառանգական պաթոլոգիայի պատճառների բացահայտմամբ, նախկինում կարծում էին, որ նման շեղման պատճառով առաջանում է հոմոզիգոտ։ Այնուհետև եզրակացվեց, որ գերակշռող հատկանիշները առկա են աուտոսոմներում, իսկ հիվանդության փոխանցման հիմնական միջոցը ժառանգականությունն է։
Գենետիկան կատարել է պաթոլոգիայի բազմաթիվ ցիտոգենետիկ անալիզներ, որոնց օգնությամբ պարզվել է, որ հիվանդ երեխաների հայրերի մոտ տեղի է ունեցել 15-րդ քրոմոսոմի տրանսլոկացիա։ Պրադեր-Վիլի համախտանիշով երեխաների լուսանկարները ներկայացված են մեր հոդվածում։
Գենետիկական մեխանիզմ
Մինչ օրս հստակորեն հաստատվել է, որ այս պաթոլոգիայի դեպքում 15-րդ քրոմոսոմը վնասվում է q11.2-ից մինչև q13 հատվածներով: Նույնը տեղի է ունենում Անգելմանի համախտանիշի դեպքում։ Այնուամենայնիվ, այս հիվանդությունը բնութագրվում է բոլորովին այլ ախտանիշներով. Նման դիսոնանսը կարող է բացատրվել միայն գենետիկական գիտության այնպիսի երևույթով, ինչպիսին է գենոմային դրոշմումը, ինչպես նաև միակողմանի դիսոմիան:
Մի ծնողական դիսոմիայի դեպքում երկու քրոմոսոմներն էլ ժառանգվում են միայն մեկ ծնողից, սակայն դա տեղի ունենալու համար պետք է ազդել գենային նյութի վրա։որոշակի կենսաքիմիական գործոններ. Այս փաստը հաստատվել է պրոմետաֆազային անալիզների և այս քրոմոսոմի որոշ տեղամասերի ԴՆԹ-ի մակնշման միջոցով։
Պրադեր-Վիլի սինդրոմը պայմանավորված է երկու հիմնական մեխանիզմով. 15-րդ քրոմոսոմի միկրոջնջում, որը ստացվել է հորից և մայրական քրոմոսոմների իդիոսոմիա, որոնք երկուսն էլ ստացվում են մորից:
Գենոմային դրոշմավորման դեպքում ֆենոտիպային փոփոխությունները կախված են նրանից, թե արտահայտությունը տեղի է ունեցել հոր, թե մոր քրոմոսոմների վրա:
Պրադեր-Վիլի համախտանիշ երեխաների մոտ
Սինդրոմով հիվանդի մարմնում առաջացող խանգարումների մեխանիզմները դեռ ամբողջությամբ ուսումնասիրված չեն: Այնուամենայնիվ, միևնույն ժամանակ նրանք ունեն մի շարք ախտանիշներ, որոնք բնորոշ են միայն այս տեսակի հիվանդությանը: Ենթադրվում է, որ հիվանդները գիրանում են ճարպային բջիջների ձևավորման և լիպոլիզի մակարդակի նվազման պատճառով:
Բացի այդ, կան հիպոթալամուսի դիսֆունկցիաներ, որոնք հիմնականում նկատվում են նրա երկու միջուկներում՝ ventrolateral և ventromedial։ Նման գործընթացները հանգեցնում են երկրորդական սեռական հատկանիշների ձևավորման ձախողումների: Մազերի ֆոլիկուլներում և մելանոցիտներում թիրոնազային ակտիվության նվազումը հանգեցնում է մազերի, մաշկի և ծիածանաթաղանթի հիպոպիգմենտացիայի:
Որո՞նք են Պրադեր-Վիլի համախտանիշի հիմնական ախտանիշները:
Հիվանդության ախտանիշներ
Այս պաթոլոգիան կարելի է հայտնաբերել նույնիսկ հղիության վաղ փուլերում՝ պտղի սխալ տեղակայմամբ և ցածր շարժունակությամբ։ Բացի այդ, քորիոնային բջիջների կողմից արտադրվող գոնադոտրոպինի մակարդակը կարող է զգալիորեն փոխվել հղի կնոջ մոտ, և կարող են լինել պոլիհիդրամնիոսի ախտանիշներ:Ելնելով այս ախտանիշներից՝ ախտորոշումը հնարավոր չէ անել, սակայն դրանք կարող են բավարար հիմք հանդիսանալ հետագա ախտորոշման համար։
Դիսպլազիա
Երեխաների մոտ Պրադեր-Վիլի համախտանիշը (վերևում նկարում) կարող է արտահայտվել ազդրի բնածին տեղաշարժերի (դիսպլազիա) առկայությամբ, մկանային տոնուսի թուլացման, ինչպես նաև կոորդինացիոն խանգարումների դեպքում: Լինում են դեպքեր, երբ նորածինը չի կարողացել ինքնուրույն ծծել և կուլ տալ կրծքի կաթը։ Այս խախտման դեպքում սնուցումն իրականացվում է զոնդի միջոցով։ Կարող են առաջանալ շնչառական խնդիրներ, և որոշ դեպքերում պահանջվում է մեխանիկական օդափոխություն:
Քնկոտ
Բացի սրանից, կան Պրադեր-Վիլի հիվանդության այլ ախտանիշներ: Օրինակ, երեխաների մոտ կարող է աճել քնկոտությունը: Ինչ վերաբերում է արտաքին գործոններին, ապա երեխան ունի զարգացման ուշացումներ։ Հետևաբար, նման հիվանդներին բնորոշ է ցածր հասակը, թերզարգացած ձեռքերն ու ոտքերը, հաճախ զարգանում է ստրաբիզմ:
Այլ ախտանիշներ
Ապագայում այս պաթոլոգիան բնութագրվում է հետևյալ ախտանիշներով.
- Ողնաշարի կորություն.
- Կաթնատամների կարիես և թքի խտության ավելացում.
- Չափից շատ ուտելու հակում.
- Գոնադների հիպոֆունկցիան, որը հետագայում հանգեցնում է անպտղության:
- գիրություն.
- Հետաձգված շարժիչի և խոսքի զարգացում.
- Հոգեշարժական զարգացման հետամնացություն.
- Հետաձգված սեռական հասունություն.
Այս ախտանշանները որոշվում են տեսողականորեն։ Դեռահասության շրջանում հայտնաբերվում են հետևյալ ախտանիշները՝
- Խոսքի հետաձգում.
- Ավելորդ քաշ և շատ ցածրահասակ։
- Մարմնի անբնական ճկունություն.
- Հետախուզության անկում և սովորելու խանգարում.
Պրադեր-Վիլի համախտանիշի ախտորոշում
Այս ժառանգական պաթոլոգիան կարելի է տեսնել անգամ պտղի զարգացման ժամանակ՝ ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ։ Նման դեպքերում կանանց խորհուրդ է տրվում նախածննդյան ախտորոշման որոշակի տեսակներ, իսկ անհրաժեշտության դեպքում մասնագետները խնդրի լուծման համար կիրառում են ինվազիվ մեթոդներ։
Ծննդաբերությունից հետո փորձառու մասնագետն իրավունք ունի ախտորոշել Prader-Willi հիվանդության արդեն իսկ երեխայի նախնական հետազոտության ժամանակ։ Այնուամենայնիվ, դա հաստատելու համար անհրաժեշտ է կոնկրետ գենետիկական թեստավորում: Քորիոնիկ գոնադոտրոպինի պարունակությունը հետազոտվում է նաև մոր արյան մեջ։ Նման մեթոդների շնորհիվ հնարավոր է լինում բացահայտել ենթամանրադիտակային և ֆունկցիոնալ պաթոլոգիաները ԴՆԹ-ի մակարդակով։
Որո՞նք են ախտորոշման չափանիշները:
Ախտորոշումը կարող է կատարվել հետևյալ կլինիկական չափանիշների համաձայն՝
- Ծննդյան ժամանակ երեխայի ցածր քաշը և հասակը լրիվ հղիության դեպքում։
- Սխալ դիրք, ներառյալ շեղանկյուն ներկայացումը:
- Զարգացման այլ միկրոանոմալիաներ.
- Մկանային համակարգի ծանր հիպոթենզիա.
- Նվազեցնում է մաշկի և մազերի պիգմենտացիան։
- Գիրություն, որը սովորաբար զարգանում է վեց ամսականից:
- Հոգեբանական, շարժողական և խոսքի զարգացման ուշացումներ։
Դիտարկվող երեխաներայս սինդրոմը անընդհատ սնունդ է պահանջում և շատ քիչ է շարժվում: Ավելորդ քաշի ավելացման պատճառով նրանք կարող են զգալ այնպիսի բարդություն, ինչպիսին է քնի ապնոէը, որը հաճախ մահվան պատճառ է դառնում նրանց քնի ժամանակ:
Ի՞նչ է բուժումը Պրադեր-Վիլի համախտանիշի համար:
Բուժում
Մինչ այժմ համախտանիշի հատուկ բուժում չկա: Թերապիան սովորաբար սիմպտոմատիկ է: Եթե նորածինը շնչառական գործունեության հետ կապված խնդիրներ ունի, ապա նրան տեղափոխում են թոքերի արհեստական օդափոխության, իսկ եթե կուլ տալու հետ կապված խնդիրներ կան, տեղադրում են ստամոքսային խողովակ, որով իրականացվում է էնտերալ սնուցում։ Մկանային տոնուսի նվազման դեպքում ցուցված են մերսում և ֆիզիոթերապիայի տարբեր մեթոդներ։
Պրադեր-Վիլի հիվանդությամբ տառապող երեխաներին ամեն օր տրվում է ռեկոմբինանտ աճի հորմոն՝ աջակցելու մկանային զանգվածի ավելացմանը և նվազեցնելու հիվանդի ախորժակը: Կատարվում է նաև մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպինի փոխարինում։
Նման հիվանդության ժամանակ նկատվում է հիպոգոնադիզմ, այսինքն՝ սեռական գեղձերի թերզարգացում և վերարտադրողական համակարգի ֆունկցիաների փոփոխություն։ Այս դեպքում կատարվում է հորմոն փոխարինող թերապիա՝ խթանելու աճը և սեռական հասունացումը։
Որոշ դեպքերում խոսքի ուշացումով և մտավոր հետամնացությամբ երեխաները կարող են հոգեբույժի կամ հոգեբանի օգնության կարիք ունենալ: Եվ որ ամենակարեւորն է, անհրաժեշտ է մշտապես վերահսկել նրանց կողմից օգտագործվող սննդի քանակությունը։ Պրադեր-Վիլի համախտանիշով երեխաներին տրվում է հատուկ դիետիկ թերապիա։
Զույգի երկրորդ երեխանորոնցից առաջինը տառապում է այս հիվանդությամբ, ծնվում է նույն գենետիկական խնդիրներով, անհավատալի բարձր է։ Նման դեպքում ծնողներին խորհուրդ է տրվում անցնել խորհրդատվություն, որտեղ մասնագետները համակողմանի կուսումնասիրեն դրանք և կհաշվարկեն ռիսկերը։
Prader-Willi հիվանդությամբ երեխաները մշտական հսկողության կարիք ունեն էնդոկրինոլոգի և նյարդաբանի կողմից:
Հիվանդության ֆոնին ընդհանուր ինքնազգացողության բարելավում
Համախտանիշ ունեցող մարդկանց շրջանում զգալիորեն աճել են սոմատիկ հիվանդացության մակարդակը, դժվար է հաղորդակցությունը, և նրանց հիվանդության առանձնահատկությունների պատճառով կա հատուկ օգնության կարիք: Նրանք կարող են չհասկանալ, թե ինչու է անհրաժեշտ հոգ տանել իրենց առողջության մասին։ Եթե վիճակը բավարար է, և հիվանդն իրեն լավ է զգում, նրա կյանքի որակը բարելավվում է։
Հարկավոր է ուշադրություն դարձնել հետևյալ գործոններին.
- Հանկարծակի մահվան ռիսկի բարձրացում.
- Հիվանդանալու հավանականություն.
- Նյութական բարեկեցությունը որոշող գործոնների քանակի աճ։
- Առողջության և առողջապահական ծառայությունների անբավարար հասանելիություն։
Prader-Willi պաթոլոգիա ունեցող մարդիկ հատուկ կարիքներ ունեն՝ պայմանավորված իրենց հիմքում ընկած վիճակով: Նրանք հատուկ բուժման կարիք ունեն սուր և քրոնիկ պաթոլոգիաների դեպքում, օգնություն ընդհանուր առողջության ամրապնդման գործում և այլն: Նրանց կարիքները պետք է բավարարվեն բժշկական օգնություն տրամադրող հատուկ հաստատություններում, որն իր հերթին կարող է բաղկացած լինել հիմքում ընկած հիվանդության և սոմատիկ խանգարումների բուժումից, որոնք կապված են դրա հետ:հիմքում ընկած պաթոլոգիա.
Որքա՞ն է կյանքի տեւողությունը Պրադեր-Վիլի համախտանիշով: Այս հիվանդությունը հաճախ հանգեցնում է հիվանդների կյանքի տեւողության նվազմանը մինչեւ 60 տարի: Այնուամենայնիվ, նման մարդկանց ապաքինման կանխատեսումները շատ հիասթափեցնող են։
Հոդվածում տրվել է Պրադեր-Վիլի համախտանիշի մանրամասն նկարագրությունը: Այժմ դուք գիտեք, թե որն է այս պաթոլոգիան:
