Մարֆանի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որի դեպքում պաթոլոգիական փոփոխությունները ազդում են կապի հյուսվածքի վրա: Սրա պատճառով հիվանդի մոտ խանգարումներ են առաջանում կմախքի կառուցվածքի և սրտի աշխատանքի մեջ, և տեսողությունը վատանում է։ Այս հիվանդությունը հավասարապես տարածված է ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց մոտ: Պաթոլոգիան նշվում է 10000 նորածնի հաշվով 1 դեպքում։ Հետագայում ցավոտ փոփոխությունները զարգանում են և, առանց բուժման, զգալիորեն կրճատում են հիվանդի կյանքի տեւողությունը։
Հիվանդության պատճառները
Մարֆանի համախտանիշի հիմնական պատճառը FBN1 գենի բնածին փոփոխություններն են: Այն վերահսկում է մարմնում ֆիբրիլինի սպիտակուցի արտադրությունը: Այս նյութը կապի հյուսվածքը դարձնում է առաձգական և ամուր։
Հիվանդների օրգանիզմում այս սպիտակուցը արտադրվում է շատ քիչ քանակությամբ կամ ընդհանրապես չի արտադրվում։ Դրա պակասը բացասաբար է անդրադառնում շարակցական հյուսվածքի վիճակի վրա։ Նա չափազանց ուժեղ էձգվում է, թուլանում և լավ չի դիմանում նույնիսկ փոքր ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությանը: Դրա պատճառով Մարֆանի սինդրոմով մարդկանց կմախքը սխալ է զարգանում, և սրտի փականների աշխատանքի լուրջ խախտումներ կան։ Աչքի ոսպնյակի շարժունակության պատճառով նկատվում է տեսողության խանգարում։ Միակցիչ հյուսվածքի թերությունները առաջանում են նախածննդյան շրջանում։ Նրանք առաջադիմում են ողջ կյանքի ընթացքում: Առանց բուժման այս հիվանդությունը կարող է հանգեցնել հիվանդի վաղաժամ մահվան։
Ինչպե՞ս է ժառանգվում պաթոլոգիան:
Մարֆանի համախտանիշը ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Եթե ծնողներից մեկը հիվանդ է, ապա նա կարող է երեխային փոխանցել պաթոլոգիան 50% դեպքերում։ Եթե և՛ հայրը, և՛ մայրը տառապում են այս համախտանիշով, ապա հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը մեծանում է մինչև 75-100%։
Ամենից հաճախ պաթոլոգիան փոխանցվում է հիվանդ ծնողներից։ Բայց պատահում է նաև, որ հայրն ու մայրը առողջ են, բայց երեխան տառապում է Մարֆանի համախտանիշով։ Սա նշվում է դեպքերի 15%-ում։ Այս պատահական գենային մուտացիայի պատճառներն անհայտ են: Սակայն մասնագետները պարզել են, որ նման պաթոլոգիայով երեխա ունենալու վտանգը մեծանում է, եթե հոր տարիքը գերազանցում է 35-40 տարին։ Մոր տարիքը այս դեպքում չի ազդում գենային մուտացիայի վրա։
Մկանային-կմախքային համակարգի վնասման նշաններ
Կմախքի փոփոխությունները Մարֆանի համախտանիշի առաջատար ախտանիշներից են: Փորձառու բժիշկը հիվանդի արտաքին տեսքով կարող է ենթադրել այս պաթոլոգիայի առկայությունը արդեն հետազոտության ժամանակ։
Այս վիճակով մարդիկ սովորաբար բարձրահասակ են: Նրանք ունեն բարակ ոսկորներհոդերի և ջլերի ճկունության բարձրացում: Մեծ հասակ ունեցող հիվանդները սովորաբար թերքաշ են և բարձրահասակ ու նիհար են թվում: Ոսկորները երկարում են Մարֆանի համախտանիշի շարակցական հյուսվածքի ավելորդ ձգման պատճառով։ Հիվանդի լուսանկարը կարելի է տեսնել ստորև։
Հիվանդների վերջույթները անհամաչափ երկար են և բարակ։ Որոշ հիվանդներ, ունենալով բարձր հասակ և մեծ բացվածք, փորձում են սպորտով զբաղվել։ Այնուամենայնիվ, նման պաթոլոգիայի դեպքում ֆիզիկական ակտիվությունը կտրականապես հակացուցված է: Միակցիչ հյուսվածքը ֆիբրիլինի բացակայության պատճառով դառնում է շատ թույլ և չի կարող դիմակայել սթրեսին: Բարձր աճի դեպքում հիվանդները չեն տարբերվում մեծ ֆիզիկական ուժով, ընդհակառակը, նրանց ոսկորներն ու մկանները լավ չեն դիմանում ծանրաբեռնվածությանը։
Պաթոլոգիայի մեկ այլ նշան անհամաչափ երկար մատներն են։ Նրանք բարձրացրել են ճկունությունը: Նման ախտանիշը կոչվում է «սարդի մատներ», կամ arachnodactyly, սա Մարֆանի համախտանիշի բնորոշ արտաքին դրսեւորումներից է։ Հիվանդի ձեռքի լուսանկարը կարելի է տեսնել ստորև։
Այս համախտանիշով տառապողների մոտ դեմքն ունի երկար և նեղ ձև: Երկնքում փոփոխություններ կան, այն բարձր է ու կոր։ Սրա պատճառով հիվանդ երեխան կարող է ճիշտ չաճեցնել ատամները։ Մեծահասակների մոտ ձայնը փոխվում է, առաջանում է խռպոտություն։
Հիվանդների ճարպային հյուսվածքը թերզարգացած է, դրա պատճառով նրանք ունեն ցածր մարմնի քաշ և շատ նիհար տեսք ունեն բարձր աճով: Մկանները թույլ են, վատ են դիմանում ծանրաբեռնվածությանը։
Հիվանդները ունեն հարթ ոտքեր, ողնաշարի կորություն ևմարմնի ոսկորների դեֆորմացիաներ. Ընկճված կամ դուրս ցցված կրծքավանդակը Մարֆանի համախտանիշի ընդհանուր դրսևորումն է։ Լուսանկարում երևում է հիվանդի ոսկորների դեֆորմացիան։
Տեսողության խանգարում
Շարակցական հյուսվածքի բարձր ընդարձակման շնորհիվ մեծանում է աչքի ոսպնյակի շարժունակությունը։ Հաճախ տեղի է ունենում այս օրգանի տեղահանում կամ ենթաբլյուքսացիա։ Երբ դիտվում է ակնաբույժից, որոշվում է ոսպնյակի ուժեղ տեղաշարժը: Սա բացասաբար է անդրադառնում տեսողության վրա: Մարֆանի համախտանիշով հիվանդներն ունեն հետևյալ ակնաբուժական անոմալիաները՝
- կարճատեսություն;
- գլաուկոմա;
- կատարակտ.
Այս հիվանդությունները հանդիպում են մանկության տարիներին։ Հաճախ երեխան վաղ տարիքից ստիպված է լինում ակնոց կրել։ Ոսպնյակների տեղաշարժի վտանգավոր բարդությունը կարող է լինել ցանցաթաղանթի անջատումը, ինչը հանգեցնում է տեսողության լուրջ խանգարման:
Սրտի ախտանիշներ
Սրտի հակվածությունը Մարֆանի համախտանիշի ամենավտանգավոր նշանն է։ Սրտի պաթոլոգիաները հաճախ մահվան պատճառ են դառնում աորտայի պատռվածքի պատճառով: Հիվանդը ունի հետևյալ ցավոտ փոփոխությունները՝
- ընդլայնում և աորտայի անևրիզմա;
- սրտի փականների խախտում;
- սրտի մեծացում;
- սրտամկանի հաղորդունակության խախտում.
Այս շեղումների պատճառով առաջանում են կրծքավանդակի անգինա պեկտորիսի տիպի ցավեր, շնչահեղձություն, առիթմիա, տախիկարդիա, մշտական հոգնածության զգացում։ Երբեմն այս սինդրոմը ժառանգած երեխաները ծնվում են սրտի արատներով, ինչը հանգեցնում է մահվանկյանքի առաջին տարին.
Նյարդային համակարգի վնաս
Մարֆանի համախտանիշի ժամանակ կենտրոնական նյարդային համակարգի ախտանշանները կապված են ողնուղեղը շրջապատող պարկի (պատյան) այտուցի հետ: Այս գոյացությունը նույնպես բաղկացած է կապի հյուսվածքից, որը պաթոլոգիկորեն փոփոխված է։ Նյարդաբաններն այս խանգարումն անվանում են դուրալ էկտազիա: Սկզբում մարդը միայն աննշան անհանգստություն է զգում: Բայց ժամանակի ընթացքում պաթոլոգիան զարգանում է, և թաղանթի ճնշումը ողնուղեղի ստորին հատվածների վրա մեծանում է: Հիվանդին անհանգստացնում է որովայնի հաճախակի ցավը, ինչպես նաև ոտքերի թուլությունն ու թմրությունը։
Փոփոխություններ թոքերում
Թոքերի պաթոլոգիական փոփոխությունները միշտ չէ, որ նշվում են: Սակայն շարակցական հյուսվածքի առաձգականությունը խաթարված է նաև շնչառական օրգաններում։ Արդյունքում մեծանում է պնևմոթորաքսի, շնչառական անբավարարության և էմֆիզեմայի վտանգը։ Հազվադեպ չէ, երբ հիվանդները գիշերը ինքնաբերաբար դադարեցնում են շնչառությունը (ապնոէ):
Այլ դրսեւորումներ
Հիվանդի մոտ մաշկի վրա առաջանում են ձգվող նշաններ, որոնք կապ չունեն մարմնի քաշի փոփոխության հետ։ Սա միայն կոսմետիկ է և սովորաբար խնդիր չէ:
Այնուամենայնիվ, հիվանդները շատ հակված են աճուկի և որովայնի ճողվածքների, որոնք հաճախ կրկնվում են՝ չնայած բուժմանը:
Այս համախտանիշը հաճախ ուղեկցվում է էնդոկրին խանգարումներով, հիվանդների մոտ մեծանում է շաքարախտի և ակրոմեգալիայի ռիսկը։ Շարակցական հյուսվածքի ձգման պատճառով միզասեռական օրգանները պրոլապս են ունենում։ Հիվանդները հաճախ վնասվածքներ են ստանում.
Ընդհանուր առողջություն
Այս գենետիկ պաթոլոգիայի դեպքում հիվանդներն անընդհատ հոգնածություն են զգում։ Նրանք հոգնում են նույնիսկ աննշան ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությունից։ Նրանց մկանները թույլ են զարգացած, մարզվելուց հետո հիվանդները ցավ են զգում մկաններում։ Նման նշանները կապված են շարակցական հյուսվածքի վնասման հետ։
Հոգե-էմոցիոնալ սթրեսի դեպքում կարող են առաջանալ միգրենի տիպի գլխացավեր, ասթենիա և արյան ճնշման իջեցում:
Մտավոր զարգացումը տուժո՞ւմ է
Հիվանդ երեխաները չունեն մտավոր հետամնացություն. Մարֆանի համախտանիշով հիվանդները նորմալ ինտելեկտ ունեն։ Որոշ դեպքերում նրանց IQ մակարդակը նույնիսկ միջինից բարձր է: Այնուամենայնիվ, հիվանդները երբեմն ցույց են տալիս նյարդայնության բարձրացման նշաններ՝ ավելորդ հուզականություն, արցունքոտություն, դյուրագրգռություն:
Ախտորոշում
Բժիշկը կարող է կռահել հիվանդությունը հիվանդի արտաքին տեսքով. Սակայն բարձր աճը, նիհար կազմվածքը և վատ տեսողությունը միշտ չէ, որ վկայում են այս պաթոլոգիայի մասին։ Այս նշանները նկատվում են այլ գենետիկ խանգարումների և առողջ մարդկանց մոտ։ Մասնագետը հիվանդին անպայման հարցնում է ընտանիքում, մասնավորապես՝ ծնողների շրջանում այս ժառանգական անոմալիաների դեպքերի մասին։
Մարֆանի համախտանիշը ախտորոշելու համար անհրաժեշտ է օրթոպեդի, սրտաբանի, ակնաբույժի և գենետիկայի հետազոտության անցնել, ինչպես նաև ԷՍԳ։ Սա կօգնի գնահատել ոսկորների, աչքի ապարատի և սրտի վիճակը: Ախտորոշումը կատարվում է, եթե մարդն ունի հետևյալ ախտանիշներից առնվազն մեկը՝
- կրծքագեղձի ոսկրային դեֆորմացիա;
- ոսպնյակի տեղաշարժ;
- ողնաշարի կորություն;
- պաթոլոգիական փոփոխություններ աորտայում;
- մատների երկարացում և պաթոլոգիական ճկունություն.
Եվ նաև մարդը պետք է ունենա հետևյալ նշաններից առնվազն երկուսը.
- սրտի փականների խախտում;
- պնևմոթորաքս;
- հարթաթաթեր;
- բարձր աճ;
- ջլերի և հոդերի ավելորդ շարժունակություն;
- կարճատեսություն;
- ձգվող նշաններ մարմնի վրա.
Այսպիսով, ախտորոշումը հիմնված է հիվանդության դրսեւորումների ամբողջության վրա։ Բացի այդ, հատուկ վերլուծություն կա Մարֆանի համախտանիշի համար: Հիվանդից արյուն են վերցնում, և որոնում են FBN1 գենի մուտացիաները: Սակայն սա բավականին թանկ հետազոտություն է, այն իրականացվում է մոլեկուլային գենետիկայի կենտրոններում։
Պահպանողական բուժում
Ժամանակակից բժշկության մեջ չկան այնպիսի մեթոդներ, որոնք կարող են շտկել գենի «կոտրումը»։ Հետեւաբար, Մարֆանի սինդրոմի բուժումը կարող է լինել միայն սիմպտոմատիկ: Մարմնի պաթոլոգիական փոփոխությունները շտկելու համար նշանակվում են հետևյալ դեղամիջոցները՝
- Բետա-բլոկլերներ («Ատենոլոլ», «Օբզիդան» և այլն): Դրանք օգտագործվում են, երբ աորտան ընդարձակվում է մինչև 4 սմ՝ սրտային բարդությունները կանխելու համար։ Օգտագործվում են նաև սրտի այլ դեղամիջոցներ (ACE ինհիբիտորներ, կալցիումի անտագոնիստներ):
- Դեղ «Լոսարտան». Այս դեղամիջոցը համեմատաբար վերջերս օգտագործվել է Մարֆանի հիվանդության բուժման մեջ։ Այն պատկանում է անգիոտենզին ընկալիչների արգելափակողներին: Դեղը դանդաղեցնում է ընդլայնումըաորտա. Բժշկական հետազոտությունների համաձայն՝ այս դեղամիջոցն ավելի արդյունավետ է, քան բետա-բլոկլերները։
- Հակաբիոտիկներ և կոագուլանտներ. Դրանք սովորաբար նշանակվում են սրտի վիրահատությունից հետո՝ արյան մակարդման և էնդոկարդիտի կանխարգելման համար։
- Կոլագենի նորմալացման դեղեր. Այդ նպատակով նշանակվում են հակաօքսիդանտներ, վիտամինային կոմպլեքսներ և սննդային հավելումներ՝ Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, կոֆերմենտով, վիտամին E և B խմբի արտադրանք։
- Nootropics. Դրանք նշանակվում են թուլության և ասթենիայի դեպքում։ Առավել հաճախ օգտագործվում է «Պիրացետամ»:
Պացիենտը պետք է լինի մի քանի բժիշկների հսկողության ներքո (գենետիկ, սրտաբան, օրթոպեդ, ակնաբույժ), պարբերաբար ենթարկվի հետազոտությունների և անհրաժեշտ հետազոտությունների։ Կարճատեսության համար տեսողության շտկումն իրականացվում է ակնոցների կամ կոնտակտային ոսպնյակների տեղադրմամբ:
Մարֆանի հիվանդությամբ հիվանդներին ցուցադրվում է ֆիզիոթերապիա: Օգտակար է հոդերի մագնիսաբուժություն, էլեկտրաքնում, վարժություն թերապիայի վարժություններ անցկացնելը։ Տարին մեկ անգամ հենաշարժողական համակարգի պաթոլոգիաներով հիվանդներին խորհուրդ է տրվում բուժվել առողջարանում։
Վիրահատություններ
Այս համախտանիշի դեպքում հաճախ պետք է դիմել սրտի վիրահատության: Սա կարող է զգալիորեն մեծացնել հիվանդների գոյատևման մակարդակը: Մինչ սրտի վիրահատության կիրառումը, այս համախտանիշով հիվանդների կյանքի տեւողությունը կարճ էր։ Մարդիկ ապրել են միայն մինչև միջին տարիքը (40-50 տարի): Ներկայումս սրտի վիրահատությունը մոտ 20 տարով ավելացրել է հիվանդների կյանքը։
Հաճախ պետք է կատարել աորտայի վիրահատություն. Նրանք ենցուցադրվում են, երբ այս անոթի ընդլայնումը 5 սմ-ից ավելի է: Կատարվում է նաև միտրալ փականի փոխարինում:
Սրտի վիրահատությունները ամենից հաճախ կատարվում են այս համախտանիշով, քանի որ այս օրգանը մեծապես տառապում է շարակցական հյուսվածքի արատներից: Այնուամենայնիվ, կատարվում են նաև այլ վիրաբուժական միջամտություններ, ինչպիսիք են՝
- Թորակոպլաստիկա. Այս գործողությունը կատարվում է, երբ կրծքավանդակը դեֆորմացվում է։ Այն թույլ է տալիս ազատվել կմախքի կառուցվածքի արատից։ Կատարվում է մի քանի կողերի մասնակի ռեզեկցիա, որից հետո կրծոսկրն ավելի հարթ տեսք ունի։
- Ոսպնյակի հեռացում. Այս աչքի վիրահատությունը կատարվում է վաղ կատարակտի և գլաուկոմայի դեպքում։
- Ողնաշարի կայունացում մետաղական թիթեղներով. Վիրահատությունը կատարվում է սկոլիոզի ծանր դեպքերում։
- Arthroplasty. Հիվանդները հաճախ հայտնվում են ոսկրային պաթոլոգիաներով: Այդ պատճառով երբեմն անհրաժեշտ է լինում ախտահարված հոդի փոխարինումը պրոթեզով:
- Ադենոիդների և նշագեղձերի հեռացում. Այս միջամտությունները պետք է արվեն մանկության տարիներին։ Այս համախտանիշով տառապող երեխան շատ հակված է մրսածության։
Բացի այդ, Մարֆանի հիվանդությամբ հղի կանանց ցույց են տալիս կեսարյան հատում: Մկանային թուլությունը և սրտի հետ կապված խնդիրները շատ են դժվարացնում նրանց ինքնուրույն ծննդաբերությունը։
Կանխատեսում
Այս ժառանգական հիվանդության դեպքում անհրաժեշտ է հիվանդությունից տուժած բոլոր օրգանների համալիր բուժումը։ Առանց թերապիայի հիվանդների կյանքի տեւողությունը 40-45 տարուց ոչ ավելի է։ Մահը տեղի է ունենում սրտի և արյան անոթների ծանր խանգարումներից։
Պաթոլոգիական փոփոխությունների վիրաբուժական շտկումը թույլ է տալիս զգալիորենբարձրացնել հիվանդների կյանքը. Կանոնավոր բուժման և բժշկական հսկողության դեպքում հիվանդները կարող են ապրել մինչև ծերություն: Բացի այդ, սրտի վիրահատությունից հետո հիվանդի աշխատունակությունը մեծանում է։
Այս համախտանիշով տառապող երիտասարդ կանայք հաճախ մտածում են՝ արդյոք կարող են հղիանալ: Առողջ երեխա լույս աշխարհ բերելու հնարավորությունը գոյություն ունի՝ պայմանով, որ երեխայի հայրը առողջ է։ Այնուամենայնիվ, պետք է հիշել, որ հիվանդության փոխանցման վտանգը այս դեպքում կազմում է 50%: Բացի այդ, պտուղ կրելը հսկայական բեռ է ստեղծում սրտանոթային համակարգի վրա, որն արդեն տառապում է այս հիվանդությամբ։ Ուստի նման գենետիկ պաթոլոգիայի դեպքում հղիությունը խորհուրդ չի տրվում։
Կանխարգելում
Մինչ օրս Մարֆանի համախտանիշի հատուկ կանխարգելում չի մշակվել: Հիվանդությունը գենետիկական է և հնարավոր չէ կանխարգելել։ Հղիության ընթացքում կարող եք անցնել միայն նախածննդյան ախտորոշում: Եթե ապագա ծնողներից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, ապա անհրաժեշտ է գենետիկական խորհրդատվություն։
Եթե մարդու մոտ արդեն առկա են պաթոլոգիայի նշաններ, ապա պետք է խուսափել ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությունից։ Հիվանդները չպետք է սպորտով զբաղվեն և ծանր աշխատանք տանեն։ Նման հիվանդները պետք է պարբերաբար բուժզննում անցնեն։ Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները ազատված են ֆիզիկական դաստիարակությունից, սակայն ցույց է տրված, որ նրանք իրականացնում են վարժություն թերապիայի վարժություններ։
