Քրոմոսոմային հիվանդությունների թիվը հսկայական է, և դրանցից մեկը Պատաուի համախտանիշն է։ Նմանատիպ ախտորոշմամբ հիվանդի կարիոտիպը փոխվում է, որն արտացոլվում է ամբողջ օրգանիզմի աշխատանքում։ Պաթոլոգիան ազդում է կմախքի կառուցվածքի, նյարդային, արտազատման, վերարտադրողական և սրտանոթային համակարգերի աշխատանքի վրա։
Այսօր շատ ծնողներ հետաքրքրված են այս պաթոլոգիայի վերաբերյալ լրացուցիչ տեղեկություններով: Ի՞նչ է Պատաուի համախտանիշը: Կարիոտիպի և ֆենոտիպային բնութագրերը, ախտորոշման և բուժման մեթոդները, ախտանիշներն ու պատճառները բոլորը հետաքրքիր կետեր են: Նման հարցերն արժե ավելի մանրամասն ուսումնասիրել։
Պատաուի համախտանիշ. կարիոտիպ և ընդհանուր տեղեկություններ
Նախ, եկեք նայենք ընդհանուր տվյալներին: Ի՞նչ է Պատաուի համախտանիշը և ինչպե՞ս է այն զարգանում: Նման պաթոլոգիայով քրոմոսոմները չեն շեղվում գամետների կամ զիգոտների ձևավորման ժամանակ, ինչը հանգեցնում է սաղմի զարգացման գործընթացում բազմաթիվ խանգարումների։
Պատաուի համախտանիշը բնածին հիվանդություն է, որըկապված 13-րդ զույգ քրոմոսոմների տրիզոմիայի հետ - երեխան ստանում է լրացուցիչ քրոմոսոմ: Կարիոտիպի բանաձևն այս դեպքում կարող է այսպիսի տեսք ունենալ՝ 47, XX, 13 + (աղջիկների համար), 47, XY, 13 + (տղաների համար): Սա չափազանց վտանգավոր և լուրջ հիվանդություն է, որն ուղեկցվում է բազմաթիվ արատների ձևավորմամբ՝ հաճախ դրանք կյանքի հետ համատեղելի չեն, ուստի երեխան մահանում է արգանդում։
Համառոտ պատմական նախապատմություն
Առաջին անգամ այս պաթոլոգիայի ախտանիշները նկարագրվել են 1657 թվականին դանիացի գիտնական Էրազմուս Բարտոլինի աշխատություններում։ Այնուամենայնիվ, հիվանդության քրոմոսոմային բնույթն ապացուցել է բժիշկ Կլաուս Պատաուն 1960 թվականին (համախտանիշն անվանվել է նրա անունով):
Նմանատիպ բնածին պաթոլոգիաների դեպքեր են նկարագրվել Խաղաղօվկիանոսյան կղզիների ցեղերին ուսումնասիրած գիտնականների կողմից։ Ենթադրվում է, որ այս աշխարհագրական տարածքում աճող քրոմոսոմային մուտացիաները առաջացել են միջուկային զենքի փորձարկումներից հետո ճառագայթային վնասների հետևանքով։
Հիվանդության զարգացման պատճառները
Ինչպես արդեն նշվեց, Պատաուի համախտանիշը բնութագրվում է տասներեքերորդ զույգ քրոմոսոմների տրիզոմիայով: Ավելին, շատ դեպքերում (ըստ վիճակագրության՝ 80%) տասներեքերորդ քրոմոսոմի չտարանջատումը տեղի է ունենում հենց մեյոզի գործընթացում։ Ամենից հաճախ երեխան մորից ստանում է ամբողջական զույգ քրոմոսոմներ։ Երբեմն տեղի է ունենում Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա, որի դեպքում սաղմն արդեն ստանում է գեների լրացուցիչ պատճեն:
Ապացուցված է, որ գենետիկ ձախողումը կարող է առաջանալ գամետի ձևավորման ժամանակ կամ ավելի ուշ՝ զիգոտի ձևավորման ժամանակ։
Մինչ օրս մուտացիայի առաջացման պատճառները չենհաստատված - ենթադրվում է, որ դա տեղի է ունենում բացարձակապես պատահական: Անհայտ է նաև մոր վարակների, վատ սովորությունների, սոմատիկ հիվանդությունների դերը պտղի այս պաթոլոգիայի առաջացման գործում։
Պաթոլոգիայի տեսակները
Այսօր կան այս հիվանդության մի քանի ձևեր։
- Պարզ ձև: Այս դեպքում խախտումները տեղի են ունենում սաղմի զարգացման վաղ փուլերում: Ավելին, մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է լրացուցիչ քրոմոսոմ տասներեքերորդ զույգում:
- Խճանկարի ձև. Նմանատիպ փոփոխություններ տեղի են ունենում արդեն պտղի զարգացման հետագա փուլերում: Միևնույն ժամանակ, որոշ օրգաններ բաղկացած են միայն առողջ բջիջներից, իսկ մյուս հյուսվածքներն ու օրգանները պարունակում են պաթոլոգիկորեն փոփոխված բջիջներ։ Հիվանդության այս ձևի դեպքում ախտանշանները կարող են ավելի քիչ արտահայտված լինել:
Կա՞ն ռիսկի գործոններ: Ի՞նչը կարող է առաջացնել մուտացիա:
Պատաուի համախտանիշը զարգանում է ինքնաբերաբար, և, ավաղ, այն կանխել հնարավոր չէ։ Այնուամենայնիվ, գիտնականները հայտնաբերել են մի քանի անբարենպաստ գործոններ:
- Ենթադրվում է, որ նման պաթոլոգիայի վտանգը մեծանում է, եթե մայրն ապրում է շրջակա միջավայրի վատ վիճակ ունեցող տարածքում:
- Ինչպես արդեն նշվեց, ճառագայթային ազդեցությունը որոշակի դեր է խաղում ինքնաբուխ քրոմոսոմային մուտացիաների առաջացման գործում:
- Նաև նկատվել է, որ տարբեր քրոմոսոմային և գենետիկական մուտացիաների հավանականությունը մեծանում է ուշ հղիության դեպքում (45 տարեկանից բարձր մայր):
- Ռիսկի գործոնները ներառում են ժառանգական հիվանդությունների առկայությունըծնողների նախորդ սերունդները։
- Ապացուցված է, որ գենետիկական և քրոմոսոմային մուտացիաների դեպքերն ավելի հաճախ են լինում, երբ խոսքը վերաբերում է մերձավոր ազգականների միջև ամուսնություններին։
Պաթոլոգիայի ախտանիշները հղիության ընթացքում
Ինչպես արդեն նշվեց, Patau սինդրոմում կարիոտիպային բանաձևը փոխված է, բայց դա անհնար է հայտնաբերել առանց հատուկ թեստերի։ Այնուամենայնիվ, հաճախ նման հղիությունը ուղեկցվում է պոլիհիդրամնիոզով։ Վիճակագրության համաձայն՝ հղիության ժամկետը նույնպես կրճատվում է՝ միջինում մոտ 38,5 շաբաթ է։ Հարկ է նշել, որ նման պաթոլոգիայի դեպքում հղիությունը հաճախ ընդհատվում է: Մեռելածնության մեծ ռիսկ կա։
Պատաուի համախտանիշ. լուսանկարներ և առանձնահատկություններ
Այս մուտացիայով երեխաներն ունեն մի շարք հատուկ ֆենոտիպային բնութագրեր։ Սկզբից հարկ է ասել, որ երեխաները ժամանակին են ծննդաբերում, բայց ցածր քաշով - առաջանում է նախածննդյան թերսնուցում (նման ախտորոշմամբ լրիվ ծննդաբերած երեխայի քաշը հազվադեպ է գերազանցում 2500 գ-ը): Հենց ծննդաբերության գործընթացը նույնպես հաճախ կապված է բարդությունների, մասնավորապես՝ նորածնի ասֆիքսիայի հետ։
Քրոմոսոմային մուտացիայով երեխան ունի ուղեղի և գանգի դեմքի հատվածի մի շարք բնածին դեֆորմացիաներ։ Կա միկրոցեֆալիա - երեխայի գլխի շրջագիծը շատ ավելի քիչ է, քան նորմալ է: Պատաուի համախտանիշով երեխաների մոտ ճակատը հաճախ ցածր է և թեք, քթի կամուրջը հարթ է և խորասուզված, իսկ palpebral ճեղքերը նեղ են: Ականջները սովորաբար դեֆորմացված են և ցածր:
Տիպիկ ախտանիշ առկայությունն էդեմքի երկկողմանի ճեղքեր, մասնավորապես՝ այսպես կոչված քիմքի ճեղքվածք (պաթոլոգիան ուղեկցվում է փափուկ և կոշտ ճաշակի հյուսվածքների պառակտմամբ, իսկ քթի և բերանի խոռոչները փոխկապակցված են), ինչպես նաև «շրթունքի ճեղքվածք» (ճեղքված շրթունք): Բժիշկը կարող է կասկածել այս քրոմոսոմային մուտացիայի առկայությանը երեխայի ծնվելուց հետո արդեն առաջին մի քանի ժամվա ընթացքում։
Պաթոլոգիա այլ օրգան համակարգերից
Ի՞նչ այլ խանգարումներ են ուղեկցում Պատաուի համախտանիշին: Դեմքի դեֆորմացիայի նշանները ամենևին էլ միակը չեն: Հիվանդությունը ազդում է գրեթե բոլոր օրգան համակարգերի վրա՝ առաջացնելով ծանր բնածին արատներ։
- Շատ երեխաներ ունեն կենտրոնական նյարդային համակարգի և տեսողական անալիզատորների խանգարումներ: Հնարավոր է հիդրոցեֆալիա, հիլոպրոխենցեֆալիա, կորպուսի կորպուսի դիսգենեզ, ինչպես նաև ողնաշարի ճողվածքների ձևավորում։ Հնարավոր բարդություններից են խուլությունը, կատարակտի բնածին ձևերը, ցանցաթաղանթի դիսպլազիան, տեսողական նյարդի կառուցվածքում աքսոնների քանակի նվազումը, ինչը հանգեցնում է տեսողության լուրջ խանգարումների։
- Սրտի հնարավոր բնածին արատներ, ներառյալ բացված աորտայի ծորան, աորտայի կոարկտացիա, փորոքային և նախասրտերի միջնապատի արատներ:
- Շատ երեխաներ ծնվում են երիկամների արատներով: Օրինակ՝ հիվանդների մոտ ախտորոշվում է հիդրոնեֆրոզ, պոլիկիստոզ, ինչպես նաև պաթոլոգիա, որը կոչվում է «պայտերի երիկամ»:
- Հնարավոր են աննորմալ փոփոխություններ մարսողական տրակտում։ Դրանց ցանկը ներառում է Meckel-ի դիվերտիկուլայի ձևավորում, ենթաստամոքսային գեղձի հյուսվածքներում կիստոզ նորագոյացություններ, աղիների ոչ լրիվ պտույտ։
- Մուտացիան ազդում է նաև վերարտադրողական համակարգի օրգանների վրա։ Տղաների մոտ հնարավոր է ամորձիների ամորձիների իջեցման հետաձգում (կրիպտորխիմ), ինչպես նաև միզուկի արտաքին բացվածքի տեղաշարժ։ Նորածին աղջիկների մոտ հաճախ նկատվում է շրթունքների և կլիտորիսի հիպերտրոֆիա, երկեղջյուր արգանդի ձևավորում կամ նույնիսկ երկու առանձին արգանդի և հեշտոցի ձևավորում։
- Պաթոլոգիան ազդում է ոչ միայն գանգի ոսկորների, այլև կմախքի այլ կառուցվածքների վրա։ Օրինակ, Պատաու համախտանիշով երեխաների մոտ հաճախ նկատվում է պոլիդակտիլիա (ոտքերի և ձեռքերի վրա ավելորդ մատների տեսք) և սինդակտիլիա (մատների միաձուլում):
- Այս հիվանդությամբ բոլոր երեխաները տառապում են ֆիզիկական և մտավոր հետամնացության ծանր ձևերից։
Ինչպես տեսնում եք, այս քրոմոսոմային պաթոլոգիան վտանգավոր և ծանր հետևանքներ ունի, ուստի երեխաների համար կանխատեսումը անբարենպաստ է։
Ախտորոշիչ միջոցառումներ
Հնարավո՞ր է պտղի զարգացման ընթացքում հայտնաբերել այնպիսի հիվանդություն, ինչպիսին է Պատաուի համախտանիշը: Ախտորոշումը այս փուլում, իհարկե, հնարավոր է: Ինչպես արդեն նշվեց, պաթոլոգիան հղիության ընթացքում ուղեկցվում է որոշակի ախտանիշների առաջացմամբ։
Որպես կանոն, նման մուտացիայի առկայությունը կասկածվում է ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ։ Մասնագետը կարող է նշել ամնիոտիկ հեղուկի ծավալի ավելացում, ինչպես նաև կմախքի անատոմիական կառուցվածքում անոմալիաների առկայություն, պտղի մեջ մազերի բացակայություն, պտղի մարմնի ցածր քաշ և այլն։
Հետագայում կատարվում են ժառանգական նյութի գենետիկական ուսումնասիրություններ, քանի որ, ինչպես գիտեք, Պատաու համախտանիշով հիվանդի կարիոտիպը տարբերվում է.նորմալ. Հետևյալ թեստերը տեղեկատվական են։
- Ամնիոցենտեզ - ամնիոտիկ հեղուկի հավաքում և հետագա վերլուծություն:
- Կորդոցենտեզ - տեխնիկայի էությունը լարի արյան նմուշներ ստանալն է իր հետագա լաբորատոր հետազոտությամբ:
- Chorion villus բիոպսիան ընթացակարգ է, որը ներառում է վիլլի հավաքում հատուկ զոնդի միջոցով: Այս թեստը նախատեսված է Դաունի համախտանիշի, Պատաուի և այլ քրոմոսոմային մուտացիաների կասկածանքով կանանց համար։
Հարկ է նշել, որ նման հետազոտությունները կապված են ռիսկերի հետ (օրինակ՝ երեխայի կորստի հավանականություն կա): Երեխայի ծնվելուց հետո ախտորոշումը հաստատվում է նեոնատոլոգի կամ մանկաբույժի կողմից հետազոտվելուց հետո։
Կա՞ արդյունավետ բուժում:
Դուք արդեն գիտեք, թե ինչ է Պատաուի համախտանիշը: Նման ախտորոշմամբ երեխայի կարիոտիպը փոխվում է, որն ազդում է ամբողջ օրգանիզմի կառուցվածքի և աշխատանքի վրա։ Ցավոք սրտի, թերապիայի հնարավորությունները շատ սահմանափակ են։ Երբեմն վիրահատությունը կատարվում է անատոմիական անոմալիաները շտկելու համար (օրինակ՝ դեմքի ճեղքերը):
Երեխային պետք է մշտապես հսկեն մանկական սրտաբան, նյարդաբան, ակնաբույժ, ուրոլոգ, ԼՕՌ մասնագետ, օրթոպեդ, գենետիկ և այլ մասնագետներ։ Երեխան պետք է ապահովի լավ խնամք և լավ սնուցում: Կախված որոշակի խանգարումների առկայությունից՝ իրականացվում է սիմպտոմատիկ թերապիա։
Կանխատեսում փոքր հիվանդների համար
Այսօր այն համարվում է ծայրահեղ վտանգավորՊատաուի համախտանիշ. Երեխայի կարիոտիպը չի կարող փոխվել, իսկ երեխաների համար կանխատեսումը չափազանց անբարենպաստ է։ Հղիությունը հաճախ ավարտվում է վիժումով։
Եթե երեխան դեռ ծնվում է, ապա, ըստ վիճակագրության, հազվադեպ է ապրում մինչև մեկ տարեկան: Միայն որոշ զարգացած երկրներում բժիշկներն ու ծնողները հնարավորություն ունեն երկարացնել երեխայի կյանքը մինչև 4-5 տարի։ Ցավոք, այսօր բժշկությունը չի կարող առաջարկել կանխարգելման կամ բուժման արդյունավետ մեթոդներ։
