Հիպերտոնիան, գաստրիտը, շաքարախտը բավականին տարածված հիվանդություններ են: Մեր ընկերները, հարազատները, մենք, ի վերջո, ունենք նրանց։ Բայց կան մի շարք շատ հազվադեպ պաթոլոգիաներ. Ամեն տարի հայտնաբերվում են նոր հիվանդություններ, որոնց մարդիկ նախկինում չեն հանդիպել։ Այսպիսով, որբ հիվանդություն - ինչ է դա: Ինչպե՞ս վարվել դրա հետ:
Որբերի հիվանդություն. ի՞նչ է դա:
Որբերի հիվանդությունները շատ հազվադեպ հիվանդություններ են։ Նրանց անվանում են նաև «որբեր»։ Այդուհանդերձ, արդեն կա մոտ յոթ հազար նման հազվագյուտ պաթոլոգիա։ Բարեբախտաբար, նրանցից մեկը գտնելու հավանականությունը շատ փոքր է։ Եթե նկատի ունենանք Երկրի ողջ բնակչությանը, ապա հազվագյուտ որբ հիվանդություններ են տեղի ունենում երկու հազարից մեկ մարդու մոտ։ Տարբեր երկրներում որբերի պաթոլոգիաների վիճակագրությունը տարբերվում է՝ կախված բնակչության կենսամակարդակից, նրա գենետիկական բնութագրերից և այլն։ Օրինակ՝ Եվրոպայում բորոտության համաճարակները վաղուց մոռացության են մատնվել, իսկ Հնդկաստանում հիվանդների տոկոսը շատ ավելի բարձր է, քան ուրիշների մեջերկրներ։
Քանի որ անհատների համար կոմերցիոն առումով ձեռնտու չէ ներդրումներ կատարել հազվագյուտ հիվանդությունների դեմ պատվաստանյութերի և դեղամիջոցների որոնման մեջ, երկրների կառավարությունը խթանում է այս գործընթացը պետական մակարդակով: Բացի այդ, ծնողազուրկ պաթոլոգիաներով տառապող մարդիկ աջակցության և օգուտների կարիք ունեն։ Ռուսաստանի Դաշնության կառավարության 2012 թվականի ապրիլի 26-ին ընդունված «Որբերի հիվանդությունների մասին» հրամանագիրը կոչված է կարգավորելու նման անձանց բժշկական և այլ օգնություն ցուցաբերելու հետ կապված բոլոր հարցերը։։
Որբերի հիվանդությունների ծագումը
Ամենից հաճախ որբերի հիվանդությունները բնածին են և առաջանում են մարդու գենետիկայով: Նրանք կարող են հայտնաբերվել երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո կամ մանկության տարիներին: Սակայն հիվանդությունների ճնշող մեծամասնությունն ակնհայտ է դառնում միայն ժամանակի ընթացքում, երբ մարդը մեծանում է:
Հազվագյուտ հիվանդությունների շարքում կարելի է հանդիպել պաթոլոգիաների, որոնց ի հայտ գալը պայմանավորված է օրգանիզմում ընթացող վարակիչ, աուտոիմուն և թունավոր պրոցեսներով։ Որբ հիվանդությունների զարգացման համար լավ օգնություն է ճառագայթման ավելացումը և շրջակա միջավայրի վատ պայմանները, ինչպես նաև մանկության տարիքում կրած վարակները, թուլացած իմունիտետը և ժառանգականությունը:
Որբերի հիվանդությունները հաճախ դժվար է բուժվում, ուստի դրանք սահուն կերպով անցնում են քրոնիկ փուլ: Քանի որ որոշ դեպքերում անհնար է դադարեցնել պաթոլոգիական պրոցեսները, հիվանդի կյանքի որակը աստիճանաբար վատանում է, և ի վերջո մահանում է: Բժշկական բոլոր պրոցեդուրաների հիմնական նպատակն է բարձրացնել կյանքի տեւողությունը, նվազեցնել ախտանիշները և բարձրացնել հիվանդի կարողությունները:
Որբերի հիվանդություններ. Ռուսաստանի Դաշնության Առողջապահության նախարարության հրամանը
Ռուսաստանում որբ հիվանդություն է համարվում այն հիվանդությունը, որն առաջանում է 10:100000 հաճախականությամբ։2012 թվականին ՌԴ կառավարության կողմից ընդունված որբ հիվանդությունների մասին հրամանը հստակ սահմանել է հազվագյուտ հիվանդությունների ցանկը։ Դրանցից 230 անուն կա՝ նեֆրոտիկ համախտանիշ, փխրուն X սինդրոմ, Անգելմանի համախտանիշ, կատվի լացի համախտանիշ, Լեժենի համախտանիշ, Ուիլյամսի համախտանիշ և այլն։
Կառավարության որոշումը պարունակում է նաև ծնողազուրկ հիվանդություններով տառապող անձանց հաշվառման կանոնները և նրանց բժշկական օգնություն տրամադրելու կարգը։
Համաձայն Ռուսաստանի բժշկական գիտությունների ակադեմիայի (Ռուսաստանի բժշկական գիտությունների ակադեմիա) տվյալների՝ Ռուսաստանի Դաշնությունում մոտ 300 000 մարդ տառապում է ծնողազուրկ պաթոլոգիաներից։ Մարզային իշխանությունները տեղական բյուջեի հաշվին ֆինանսավորում են ծնողազուրկ հիվանդությունները և դրանց բուժումը։
Կարևոր պրոցեդուրան, որը թույլ է տալիս ժամանակին հայտնաբերել նորածնի մոտ հինգ հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություններից մեկը, երեխայի ծնվելուց հետո բոլոր հիվանդանոցներում իրականացվում է անվճար։ Այն կոչվում է «նորածնային սքրինինգ»:
24 որբ հիվանդություններ, որոնք լրջորեն սպառնում են մարդու կյանքին
Կազմվել է նաև հազվագյուտ հիվանդությունների պաշտոնական ցուցակ, որոնք ամենից հաճախ հանգեցնում են հիվանդների վաղ մահվան կամ հաշմանդամության Ռուսաստանում։
Առաջին գիծը զբաղեցնում է այնպիսի որբ հիվանդություն, ինչպիսին է հեմոլիտիկ-ուրեմիկ համախտանիշը։ HUS-ը թունաբանական բնույթ ունի, որը հանգեցնում է երիկամների անբավարարության և ջրազրկման:
Նաև ներառված է այս ցանկումՄարչիաֆավա-Միչելի հիվանդություն՝ կապված արյան մեջ էրիթրոցիտների ոչնչացման, ապլաստիկ անեմիայի, չճշտված, Ստյուարտ-Պրոուերի հիվանդության և Էվանսի համախտանիշի հետ։ Էվանսի համախտանիշը աուտոիմուն հեմոլիտիկ անեմիայի և այնպիսի երևույթի համակցություն է, ինչպիսին է աուտոիմուն թրոմբոցիտոպենիան:
Ցանկի մեկ այլ տարրը թխկի օշարակի հիվանդությունն է. գենետիկ խանգարում, որը հանգեցնում է մեզի մեջ որոշակի նյութերի կուտակմանը, ինչը հանգեցնում է նրան, որ թխկի հոտ է գալիս:
Ճարպաթթուների նյութափոխանակության խանգարումներ, հոմոցիստինուրիա, գլյուտարաթթվային, գալակտոզեմիա՝ այս բոլոր հիվանդությունները նույնպես ներառված են ցանկում և հանգեցնում են լուրջ հետևանքների։
Հեմոլիտիկ ուրեմիկ համախտանիշ
Այս հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 1955 թվականին: Շուտով Գասերի հիվանդությունը ընդգրկվեց հազվագյուտ որբ հիվանդությունների համաշխարհային ցանկում:
Սինդրոմն ավելի տարածված է երեխաների մոտ, քան մեծահասակների մոտ։ Այն հրահրում է հեմոլիտիկ անեմիա և երիկամային անբավարարություն: Դրսևորվում է փորլուծության և վերին շնչուղիների վարակի ֆոնին։
Կապ կա հիվանդության զարգացման և բանավոր հակաբեղմնավորիչների, դեղամիջոցների օգտագործման, ինչպես նաև հիվանդի մոտ ՁԻԱՀ-ի կամ համակարգային կարմիր գայլախտի առկայության միջև։
Հիվանդությունը կարող է լինել ժառանգական և փոխանցվել ծնողներից երեխաներին գերիշխող կամ ռեցեսիվ ձևով։
Ձեռքբերովի հեմոլիտիկ ուրեմիկ համախտանիշի պատճառը տոքսիններն ու բակտերիաներն են, որոնք կարող են վնասել էնդոթելիային բջիջները: Դեպքերի ճնշող մեծամասնությունը (մոտ 70%) պայմանավորված է E. coli O157:H7 վարակով: Այն կարող եք ստանալ կատուներից, ինչպես նաև չանցած միս ուտելուց հետոբավարար ջերմային մշակում, հում ջուր և չպաստերիզացված կաթ։
Կիստիկական ֆիբրոզը Ռուսաստանում ամենատարածված որբ հիվանդությունն է
Բոլոր որբ հիվանդություններից Ռուսաստանի Դաշնության տարածքում ամենահաճախ հանդիպողն է կիստիկ ֆիբրոզը։ Այս հիվանդությունը համարվում է ժառանգական և երեխայի մոտ դրսևորվում է կյանքի առաջին օրերից։
Մարմնի պաթոլոգիական փոփոխությունների պատճառը գենային մուտացիան է, որը հանգեցնում է որոշակի օրգաններում մածուցիկ լորձի կուտակման ավելացմանը։ Կիստիկական ֆիբրոզի մի քանի ձև կա՝ թոքային-աղիքային, բրոնխո-թոքային և աղիքային:
Երբ ախտահարվում են բրոնխներն ու թոքերը, մոտ երկու տարեկանից երեխան սկսում է տառապել հազից, որն ուղեկցվում է հաստ խորխով։ Այն դեպքում, երբ բակտերիալ վարակը միանում է պաթոլոգիական գործընթացին, զարգանում է կրկնվող բրոնխիտ կամ թոքաբորբ։
Աղիքային ձևն ուղեկցվում է աղեստամոքսային տրակտի ֆերմենտային ակտիվության նվազմամբ, ինչի հետևանքով չմարսված սնունդն աղիներում սկսում է փտել։ Սա հանգեցնում է օրգանիզմի թունավորման, կղանքի խանգարման, փսխման և այլն:
Սուր որբ հիվանդությունների բուժումն իրականացվում է հիվանդանոցում. Կիստիկական ֆիբրոզի թերապիայի հիմնական խնդիրն է մարմնից լորձի ժամանակին տարհանումը («N-ացետիլցիստեին»), ստամոքսի և ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտային ակտիվության բարձրացումը («Պանկրեատին», «Ֆեստալ»):
Քրոնիկ լորձաթաղանթային քենդիոզ
Ոբ հիվանդությունը, ինչպիսին է քրոնիկական լորձաթաղանթի քենդիդիոզը, կապված է լեյկոցիտների դիսֆունկցիայի հետ: Սա հանգեցնում է մաշկիիսկ մարմնի լորձաթաղանթները հեշտ զոհ են դառնում Candida սեռի սնկերի համար: Այս հիվանդությունը պայմանավորված է մարդու գենետիկայով և ժառանգական է։
Որո՞նք են լորձաթաղանթի քրոնիկական քենդիդիոզի ախտանիշները:
- Առաջին հերթին, մաշկը, եղունգները և լորձաթաղանթները տուժում են սնկից:
- Երկրորդ՝ մարդն անընդհատ իրեն թուլություն և թուլություն է զգում։ Տառապում եք արյան ցածր ճնշումից։
- Երրորդ, երբ դուք հիվանդ եք, ձեր արյան շաքարի մակարդակը նվազում է և նոպաներ են հայտնվում:
- Չորրորդ՝ կարող է առաջանալ մազաթափություն և մաշկի հիպերպիգմենտացիա։
Քրոնիկ լորձաթաղանթային քենդիոզը հրահրում է թոքերի քրոնիկ հիվանդության, ինչպես նաև հեպատիտի զարգացումը։ Երեխաների մոտ հիվանդությունը առաջացնում է աճի և զարգացման դանդաղում։
Ախտորոշումը տեղի է ունենում գենետիկական թեստավորման միջոցով:
Թերապիայի հիմնական մեթոդը հակասնկային միջոցների ընդունումն է (Նիստատին, Կլոտրիմազոլ և այլն):
Զիգոմիկոզ
Հազվագյուտ որբ հիվանդությունների ցանկը ներառում է նաև զիգոմիկոզը։
Այս հիվանդությունը սկսում է զարգանալ երկմորֆ սնկերով վարակվելուց հետո։ Նրանք օրգանիզմ են մտնում ինհալացիայով կամ վնասված մաշկի միջոցով։ Դիմորֆ սնկերը ապրում են բարձր խոնավությամբ վայրերում՝ հողում, փտում բույսեր։ Որոշ դեպքերում դրանք հայտնվում են բորբոսնած մրգերի, պանրի և հացի վրա։
Առողջ իմունիտետով գրեթե անհնար է հիվանդանալ զիգոմիկոզով: Քիչ են դեպքերը, երբ առողջ մարդը վարակվել է սնկով թափանցող վերքից, ինչպես նաև միջատի խայթոցից։
Հիմնականում զիգոմիկոզազդում է շատ թույլ իմունիտետով մարդկանց վրա.
- շաքարախտ;
- տառապում է երկարատև ացիդոզով;
- օրգանների փոխպատվաստում ստացողներ;
- բուժված գլյուկոկորտիկոիդներով;
- ՁԻԱՀ-ով վարակված.
Զիգոմիկոզը աստիճանաբար հանգեցնում է հյուսվածքների և արյան անոթների նեկրոզի, որոնք ստանում են սնկեր։ Հետևաբար, բուժումը ագրեսիվ է, և այսօր թերապիայի ամենաարդյունավետ մեթոդները հյուսվածքների հեռացումն են և մեծ չափաբաժիններով ամֆոտերիցինի օգտագործումը։
Լինչի համախտանիշ
Որբերի հիվանդությունները, որոնց ցանկը ամեն տարի թարմացվում է նոր անուններով, ներառում է Լինչի համախտանիշը՝ հաստ աղիքի քաղցկեղ, որը ժառանգաբար փոխանցվում է։ Այս դեպքում չարորակ ուռուցք է զարգանում գենետիկ պաթոլոգիայի և մի քանի գեների մուտացիայի պատճառով։ Այդ իսկ պատճառով այն չի դասակարգվում որպես տարածված քաղցկեղ։
Այս համախտանիշը, ցավոք, տարածված է. Եվրոպայում այն հանդիպում է երկու հազարից մեկում։ Նմանատիպ ախտորոշում է կատարվում այն դեպքերում, երբ հիվանդի առնվազն երեք հարազատների մոտ (առաջին կարգի) ախտորոշվել է հաստ աղիքի քաղցկեղ մինչև 50 տարեկանը։
Մուտանտ գեների կրողները հակված են ոչ միայն աղիների չարորակ ուռուցքների, այլև կոլոռեկտալ քաղցկեղի, էնդոմետրիումի, ձվարանների, ստամոքսի, ուղեղի քաղցկեղի և այլն:
Սինդրոմը ախտորոշվում է Ամստերդամի II չափանիշների համաձայն:
Thymoma
Ցանկհազվագյուտ որբ հիվանդությունները ներառում են թիմոմա: Այս անվան տակ թաքնված են տիմուսի բոլոր տեսակի ուռուցքները։ Որպես կանոն, դրանք բարենպաստ են, բայց նման սահմանումը շատ պայմանական է: Առանց պատշաճ բուժման՝ այս ուռուցքները կարող են մետաստազներ առաջացնել և հեռացնելուց հետո կրկնվել։
Աճման ժամանակահատվածում թիմոման գործնականում իրեն չի զգում։ Երբ այն հասնում է որոշակի չափի, ի հայտ են գալիս մոտակա օրգանների սեղմման ախտանիշներ, առաջանում է պարանոցային երակների այտուց, ինչպես նաև շնչահեղձություն և սրտի բաբախյուն։ Երեխաների տիմոման կարող է զգալիորեն դեֆորմացնել կրծքավանդակը։
Բացի վերը նշված ախտանիշներից, կարող են լինել՝
- փքված դեմք;
- շնչառական հիվանդությունների սրացում;
- ցավ, որը տարածվում է ուսի, պարանոցի և ուսի շեղբերների միջև:
Թիմոման ախտորոշվում է ռենտգեն հետազոտության, համակարգչային տոմոգրաֆիայի միջոցով։
Բուժման հիմնական մեթոդը վիրահատությունն է։ Ուռուցքի հեռացումն ուղղակի անհրաժեշտ է, հակառակ դեպքում այն կաճի, և հիվանդի առողջական վիճակը կվատանա։
Ոսկորների սարկոմա և վերջույթների հոդային աճառ
Ոսկորների և հոդային աճառի սարկոմաները (կամ չարորակ ուռուցքները) որբ հիվանդություններ են: Հազվագյուտ պաթոլոգիաների ցանկը ներառում է սարկոման, քանի որ այն բնորոշ քաղցկեղ չէ:
Դասական քաղցկեղը ձևավորվում է էպիթելային բջիջների պատճառով, և սարկոման այս առումով սահմանափակված չէ. այն կարող է ազդել ոսկրային հյուսվածքի (օստեոսարկոմա), աճառի (խոնդրոսարկոմա), մկանների (միոսարկոմա), ճարպերի (լիպոսարկոմա) վրա,արյան և ավշային անոթների պատերը. Մնացած սարկոման նման է նորմալ չարորակ ուռուցքին, միայն այժմ այն աճում է արագացված տեմպերով։
Այս հիվանդության զարգացման իրական պատճառները դեռ պարզված չեն։ Ուռուցքային գործոնները հրահրող գիտնականները ներառում են՝
- քաղցկեղածինների ազդեցություն;
- վնասակար քիմիական նյութերի ազդեցությունը;
- ճառագայթում;
- վիրուսային վարակ;
- վնասվածքներ.
Հիվանդության վաղ ախտորոշումը գրեթե անհնար է. Սարկոման գրեթե չի արտահայտվում, բացառությամբ ուռուցքի տեղայնացման տարածքում ձանձրալի ցավի: Քիմիաթերապիան, վիրաբուժությունը, ռադիոթերապիան հիվանդության բուժման հիմնական մեթոդներն են։
Ռետինոբլաստոմա
Որբ հիվանդությունները, որոնց ցանկը Ռուսաստանի Դաշնությունում բաղկացած է 230 ապրանքից, ներառում է ռետինոբլաստոման։ Այս հիվանդությունը կապված է ցանցաթաղանթի վրա չարորակ ուռուցքի առաջացման հետ։ Այն գենետիկորեն պայմանավորված է՝ պայմանավորված է Rb գենի մուտացիայով։
Ռետինոբլաստոման սկսվում է մանուկ հասակից և վատանում երկու տարեկանում: Հիվանդությունը կարելի է համարել մանկություն, քանի որ դեպքերի ճնշող մեծամասնությունը ախտորոշվում է կյանքի առաջին հինգ տարիներին։
Հիվանդության հիմնական ախտանշաններն են՝ աշակերտի անբնական փայլը, աչքի ցավը և տեսողության կտրուկ վատթարացումը։ Բայց գրեթե անհնար է բացահայտել այս ախտանիշները նորածնի մոտ:
Ախտորոշումը պահանջում է MRI, ուլտրաձայնային հետազոտություն, CT.
Բուժման համար օգտագործվում են պահպանողական մեթոդներ, բայց դրանք թանկ են. կլինիկաները ճառագայթային թերապիայի հնգշաբաթյա կուրսի համար գանձում են 10-ից 12 հազար եվրո (մոտ 100 հազար ռուբլի): Լայնօգտագործվում են կրիոթերապիա և ֆոտոկոագուլյացիա։ Այս պրոցեդուրաների հիմնական առավելությունն այն է, որ դրանք փրկում են հիվանդի տեսողությունը։
Հոջկինի հիվանդություն
Մյուս տարածված որբ հիվանդությունը լիմֆոգրանուլոմատոզն է (Հոջկինի հիվանդություն): Հիվանդությունը ազդում է միայն լիմֆոիդ հյուսվածք պարունակող օրգանների վրա: Ուստի նրա համար ամենաբնորոշ ախտանիշը ավշային հանգույցների ավելացումն է։ Պաթոլոգիական պրոցեսներն առաջին հերթին ազդում են որովայնի և կրծքավանդակի խոռոչի վրա։ Արդյունքում հիվանդը ցավ է զգում կրծքավանդակում, զգում է շնչահեղձություն, հազ և ախորժակի կորուստ: Ծանր դեպքերում, ընդլայնված ավշային հանգույցները կարող են ճնշում գործադրել ստամոքսի վրա և նույնիսկ տեղաշարժել երիկամները:
Ջերմությունը, քրտնարտադրությունը և հաճախակի դողերը կապված են Հոջկինի հիվանդության հետ։
Լիմֆոիդ հյուսվածքում պաթոլոգիական պրոցեսներ հրահրող պատճառները, գիտնականները չեն գտել: Կան ենթադրություններ, որ հիվանդության զարգացումը հրահրում է Էպշտեյն-Բառի վիրուսը կամ իմունային անբավարարության վիճակները:
Ուռուցքաբանը և արյունաբանը բուժում են լիմֆոգրանուլոմատոզը. Հիվանդը ենթարկվում է ուլտրաձայնային և բիոպսիայի, CT կամ MRI:
Եթե դուք չեք բուժում հիվանդությունը, ապա մահը տեղի է ունենում 10 տարվա ընթացքում: Թերապիայի հիմնական մեթոդներն են հակաքաղցկեղային դեղերը և ճառագայթային պրոցեդուրաները։
Այսպիսով, կան շատ հազվադեպ հիվանդություններ: Դրանցից մի քանիսը հանդիպում են բացարձակապես բոլոր երկրների քաղաքացիների մոտ, իսկ ոմանք՝ միայն մոլորակի կոնկրետ շրջաններում։ Հազվագյուտ հիվանդություններով տառապող հիվանդների բժշկական և ֆինանսական աջակցությունը ներառում էբոլոր զարգացած երկրների սոցիալական ծրագրերում։
