Մեր գենետիկ կոդը այնքան բարդ է, որ գրեթե ցանկացած լուրջ վնաս կարող է առաջացնել շղթայական ռեակցիա և ազդել մարդու վրա ոչ լավագույն կողմից: Գիտնականները անընդհատ նոր հիվանդություններ են հայտնաբերում, բայց, իրենց իսկ խոսքերով, գենոմի իննսուն տոկոսը մնում է չուսումնասիրված։
Նկարագրություն
Լարսենի համախտանիշը (ICD 10 - կոդը M89) հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որն ունի ֆենոտիպային դրսևորումների լայն շրջանակ: Ամենաբնորոշ նշաններն են խոշոր հոդերի տեղաշարժերն ու ենթաբլյուքսացիաները, դեմքի գանգի ոսկորների արատների առկայությունը և վերջույթների ֆունկցիայի հետ կապված խնդիրները։ Փոքր դրսևորումները ներառում են սկոլիոզ, սրածայր ոտնաթաթի, կարճ հասակ և շնչառության դժվարություններ:
Լարսենի համախտանիշը պայմանավորված է կետային մուտացիաներով, որոնք կարող են առաջանալ ինքնաբերաբար կամ ժառանգվել աուտոսոմային գերիշխող ձևով: FLNB գենի փոփոխությունները կապված են ոսկրային համակարգի խանգարումներով դրսևորվող հիվանդությունների մի ամբողջ խմբի հետ։ Հատուկ դրսևորումները կարող են տարբեր լինել նույնիսկ հարազատների միջև:
Պատճառներ
Ի՞նչ պետք է տեղի ունենա զարգացող օրգանիզմում, որպեսզի առաջանա Լարսենի համախտանիշը: Այս հիվանդության պատճառները դեռևս թաքնված են գիտական մթնշաղում: Հայտնի է միայն, որ այն բնութագրվում է աուտոսոմային գերիշխող ժառանգականությամբ։ Այսինքն՝ փոփոխված գենի ընդամենը մեկ օրինակը բավական կլինի՝ պաթոլոգիան փոխանցելու ձեր երեխաներին, իսկ գուցե նույնիսկ թոռներին։ Գենը կարելի է ձեռք բերել ծնողներից (երկուսից կամ մեկից) կամ լինել ինքնաբուխ մուտացիայի արդյունք։ Այս հիվանդության ժառանգական ռիսկը 50/50 է՝ անկախ երեխայի սեռից և հղիությունների քանակից։
Փոփոխված գենը գտնվում է երրորդ քրոմոսոմի կարճ թևի վրա։ Ցանկության դեպքում հետազոտողները կարող են ճշգրիտ նշել այն վայրը, որտեղ ժառանգական տեղեկատվությունը փոխվել է։ Սովորաբար այս գենը կոդավորում է մի սպիտակուց, որը հայտնի է գիտական շրջանակներում որպես ֆիլամին B: Այն զգալի դեր է խաղում ցիտոկմախքի զարգացման մեջ: Մուտացիաները հանգեցնում են նրան, որ սպիտակուցը դադարում է կատարել իրեն վերապահված գործառույթները, և դրանից տուժում են մարմնի բջիջները։
Այս համախտանիշով մարդիկ կարող են ունենալ մոզաիզմ: Այսինքն՝ հիվանդության դրսևորումների ծանրությունն ու քանակը ուղղակիորեն կախված են նրանից, թե քանի բջիջ է ախտահարվել։ Որոշ մարդիկ կարող են նույնիսկ տեղյակ չլինել, որ իրենք այս գենի թերությունն ունեն։
Համաճարակաբանություն
Լարսենի համախտանիշը զարգանում է նույն հաճախականությամբ և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ։ Շատ կոպիտ հաշվարկներով այս հիվանդությունը հանդիպում է հարյուր հազարից մեկ նորածնի մոտ։ Սա, բարեբախտաբար, հազվադեպ է։ Գնահատումները համարվում են անարժանահավատ,քանի որ կան որոշակի դժվարություններ այս համախտանիշի բացահայտման հարցում։
Առաջին անգամ բժշկական գրականության մեջ հիվանդությունը նկարագրվել է քսաներորդ դարի կեսերին։ Լորեն Լարսենը և ուրիշները հայտնաբերել և փաստագրել են երեխաների մոտ սինդրոմի վեց դեպք:
Սիմպտոմներ
Լարսենի համախտանիշը, ինչպես վերը նշվեց, կարող է տարբեր կերպ դրսևորվել նույնիսկ մերձավոր ազգականների միջև։ Հիվանդության ամենաբնորոշ նշանները դեմքի ոսկորների փոփոխություններն են։ Դրանք ներառում են՝ քթի լայն ցածր կամուրջ և լայն ճակատ, հարթ դեմք, վերին շրթունքի կամ կոշտ քիմքի ճեղքի առկայություն: Բացի այդ, երեխաների մոտ առկա են խոշոր հոդերի տեղաշարժեր (ազդրային, ծնկի, արմունկի) և ուսի ենթաբլյուքսացիաներ։
Այդպիսի մարդկանց մատները կարճ են, լայն, թույլ չամրացված հոդերով։ Լրացուցիչ ոսկորներ կարող են առկա լինել դաստակներում, որոնք տարիքի հետ միաձուլվում են և խաթարում շարժման բիոմեխանիկան։ Որոշ մարդիկ ունենում են տրախեոմալացիա (կամ շնչափողի աճառի փափկացում) հազվագյուտ երևույթը։
Ախտորոշում
«Լարսենի համախտանիշի» ախտորոշումը կատարվում է միայն հիվանդի ամբողջական զննումից, նրա հիվանդության պատմության մանրակրկիտ ուսումնասիրությունից և ռենտգեն բնորոշ ախտանիշների առկայությունից հետո։ Բացի այդ, լիարժեք ռադիոգրաֆիկ հետազոտությունը կարող է բացահայտել նաև կմախքի զարգացման ուղեկցող անոմալիաներ, որոնք անուղղակիորեն կապված են հիվանդության հետ։
Ուլտրաձայնային ախտորոշումը նույնիսկ նախածննդյան շրջանում կարող է բացահայտել Լարսենի համախտանիշը։ Ոսկորի լուսանկարլավ պատրաստված մասնագետի համար կազմավորումները, ուլտրաձայնը կարող է մեկնարկային կետ լինել պտղի գենետիկական անոմալիաների որոնման համար: Քանի որ առաջին հայացքից անհնար է ասել, թե ինչ հիվանդություն է հանգեցրել դեմքի գանգի և վերջույթների ոսկորների պաթոլոգիայի, ապագա մայրիկին խորհուրդ է տրվում ամնիոցենտեզ անել և գենետիկ հետազոտություն անցկացնել՝ երրորդ քրոմոսոմում մուտացիա փնտրելու համար։.
Եթե հիվանդությունը հաստատված է, բայց ամուսինները որոշել են շարունակել հղիությունը, ապա ապագա մայրիկին խորհուրդ է տրվում կատարել կեսարյան հատում, որպեսզի չվնասվեն երեխայի ոսկորները կնոջ կոնքով անցնելու ընթացքում։ բնական ծննդաբերության ժամանակ.
Բուժում
Բուժական միջոցառումները ուղղված են ոչ թե հիվանդության վերացմանը, այլ կլինիկական դրսևորումների նվազեցմանը։ Դա անում են մանկաբույժները, օրթոպեդները, դիմածնոտային վիրաբուժության և գենետիկայի մասնագետները։ Երեխայի նախնական վիճակը գնահատելուց և բոլոր ռիսկերը գնահատելուց հետո նրանք կարող են սկսել շտկել առկա խախտումները։
Լարսենի համախտանիշի բուժման ամենանուրբ տարբերակը մերսումն է։ Այն անհրաժեշտ է հոդերը միմյանց պահող մկաններն ու կապանները ամրացնելու, ինչպես նաև մեջքի հենարանը և ողնաշարի հարթեցումը բարելավելու համար: Բայց մինչ թերապևտիկ մեթոդներին անցնելը մի շարք վիրահատություններ կպահանջվեն։ Դրանք անհրաժեշտ են ոսկրային կոպիտ դեֆորմացիաները կամ դեֆորմացիաները շտկելու, ողնաշարերը կայունացնելու համար։ Տրախեոմալացիան պահանջում է ինտուբացիա, այնուհետև շնչառական խողովակ (մշտապես) վերին շնչուղիները բաց պահելու համար:
Բուժեք այնհիվանդությունը երկար գործընթաց է, որը կարող է տարիներ տևել: Երբ երեխան մեծանում է, ոսկորների ծանրաբեռնվածությունը մեծանում է, և նա կարող է կրկին ֆիզիկական վերականգնման, վարժությունների թերապիայի և, հնարավոր է, նույնիսկ վիրահատության կարիք ունենալ:
