Սթուրջ-Վեբերի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է, որը պատկանում է փոփոխվող սինդրոմների խմբին։ Այն համատեղում է կիզակետի կողմում գտնվող գանգուղեղային նյարդերի վնասումը և հակառակ կողմի զգայական և շարժիչ ֆունկցիաների խանգարումը: Վեբերի համախտանիշը նյարդաբանական սինդրոմ է, որի ժամանակ վնասվում է ակնաշարժիչ նյարդի արմատը կամ կորիզը։ Հիվանդության բնորոշ դրսևորումները արտացոլվում են դեմքին, ֆոկուսի կողային հատվածում առկա է պտոզ, միդրիազ, ստրաբիզմ, հակակողային կենտրոնական հեմիպլեգիա, դեմքի և լեզվի մկանների կաթված։
Վեբերի համախտանիշ. նշաններ
Վեբերի համախտանիշը հիվանդություն է, որի ժամանակ մաշկի ախտահարված հատվածներում հայտնվում են անգիոմա, նկատվում են նաև աչքի անոթների, կոնյուկտիվայի անգիոմա; կատարակտի, գլաուկոմայի և ցանցաթաղանթի հեռացման հնարավոր զարգացում։
Պիա մատերի վրա ձևավորվում են բազմակի անգիոմաներ, որոնք տարածվում են նաև դեմքի մաշկի և հարակից հյուսվածքների վրա, և ի հայտ են գալիս բնորոշ նյարդաբանական ախտանիշներ։ Ամենից հաճախ հիվանդությունը ախտահարում է վերին ծնոտի շրջանը ևակնաբուժական trigeminal նյարդ. Ուղեղի փափուկ թաղանթի վնասը կարող է լինել կամ միայն մի կողմից, կամ ազդել երկուսի վրա:
Դեմքի ախտահարված հատվածը պատված է հատուկ կարմիր բծերով, մինչդեռ, բացի նյարդային համակարգից, հիվանդությունը կարող է ախտահարել նաև ներքին օրգանները։
Վեբերի համախտանիշը բնութագրվում է հետևյալ դրսևորումներով՝
- MRI կամ CT պատկերները ցույց են տալիս լեպտոմենինգեալ անգիոմայի դրսևորումները:
- Ջղաձգական ռեակցիաներ.
- Մտավոր հետամնացություն (իդիոտիա, մտավոր հետամնացություն).
- Աչքի ներգանգային ճնշման բարձրացում.
- Տեսողության դեֆիցիտ.
- Հեմիպարեզ.
- Հեմիատրոֆիա.
- Անգիոմա (մաշկը ծածկված է կարմիր անոթային բծերով):
Վեբերի համախտանիշի տարատեսակներ
Կան մի քանի հիմնական սորտեր: Նկարագրված հիվանդությունը ցուցադրված է վերևում - Վեբերի համախտանիշ: Լուսանկարում երեւում է, թե ինչպիսի տեսք ունի այս պաթոլոգիայով տառապող մարդը։ Հիվանդությունը բաժանվում է..
- Շիրմեր-սինդրոմ - վաղ գլաուկոմայի զարգացում մաշկի և աչքի անգիոմայի դրսևորումներով:
- Միլլս-համախտանիշ - աչքի հեմանգիոմայի զարգացում առանց վաղ գլաուկոմայի ավելացման՝ մաշկի և աչքի տարածքում անգիոմայի դրսևորումներով։
- Knud-Rrubbe- syndrome - էնցեֆալոտրիգեմինալ անգիոմայի դրսևորում:
- Վեբեր-Դյումիտրի-համախտանիշ - էպիլեպսիայի, նոպաների, զարգացման հետաձգման, հեմիհիպերտրոֆիայի դրսևորում:
- Jahnke- syndrome - մաշկի, ուղեղի հատվածների անգիոմա:
- Լոֆորդի համախտանիշ՝ ակնագնդի անգիոմա՝ առանց դրա մեծացման։
համախտանիշՎեբեր. Պատճառներ
Հիվանդության ի հայտ գալու պատճառն այն է, որ պտղի զարգացման ընթացքում վնասվում են երկու սաղմնային շերտ՝ էկտոդերմա և մեզոդերմա։ Երեխաների մոտ այս հիվանդության զարգացումը չափազանց էպիզոդիկ է։ Հիվանդությունը փոխանցվում է հիմնականում գերիշխող ալելներով, սակայն կա նաև ռեցեսիվ ժառանգականություն։
Հիվանդությունը կարող է զարգանալ պտղի մոտ, եթե հղիության ընթացքում այն բացասաբար է ազդել։ Դրանք ներառում են՝
- Ծխելը հղիության ընթացքում, հատկապես վաղ հղիության ընթացքում:
- Խմել ալկոհոլ։
- Թմրամիջոցների օգտագործում.
- Տարբեր էթիոլոգիայի հղի կնոջ թունավորում.
- Թմրամիջոցների չվերահսկվող օգտագործում։
- Հղիության ընթացքում ձեռք բերված սեռական վարակներ.
- Ներարգանդային վարակներ.
- Ապագալի մոր մոտ նյութափոխանակության խանգարում (հիպոթիրեոզ):
Հաճախ միայն ժառանգականությունն է ազդում հիվանդության զարգացման վրա։ Վեբերի համախտանիշը սովորական կյանքում չի կարող վարակվել։
Հիվանդության ախտորոշում
Հիվանդությունն ախտորոշվում է բնորոշ դրսեւորումներով. Հիվանդի դեմքի մի մասը ենթարկվում է անգիոմատոզ փոփոխությունների, աչքի ճնշման ավելացում՝ ակնագնդի հնարավոր աճով, կան էպիլեպտիկ նոպաներ։ Եթե կա Վեբերի համախտանիշի կասկած, ապա ախտորոշումն ու բուժումն իրականացնում են մի քանի բժիշկներ՝ ակնաբույժ, նյարդաբան, էպիլեպտոլոգ, մաշկաբան։
Ախտորոշումը պարզաբանելու համար անհրաժեշտ է ռենտգեն հետազոտություն։ ՎրաՍտացված պատկերներից կարելի է տեսնել ուղեղային ծառի կեղևի կալցիֆիկացում: Համակարգչային տոմոգրաֆիան էլ ավելի ամբողջական պատկերացում է տալիս տուժած տարածքների մասին։ ՄՌՏ սկանավորումները կարող են ցույց տալ գլխուղեղի կեղևի նոսրացում, դեգեներացիա և սպիտակ նյութի ատրոֆիա: Սարքավորումային ախտորոշումը անհրաժեշտ է նաև այլ, ոչ պակաս վտանգավոր հիվանդություններ բացառելու համար՝ գլխուղեղի ուռուցքներ, գլխուղեղի փափուկ հյուսվածքների թարախակույտներ, կիստաներ։
Էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիան հսկայական դեր է խաղում ճիշտ ախտորոշման հարցում, քանի որ այն հնարավորություն է տալիս որոշել ուղեղի կենսաէլեկտրական իմպուլսների ակտիվությունը՝ էպիլեպսիան ժամանակին ախտորոշելու համար։ Վեբերի համախտանիշով մարդկանց մեծամասնությունը էպիլեպտիկ նոպաներ է ունենում: Չափում են նաև աչքի ճնշումը, տեսողության սրությունը, ակնաբուժական հետազոտություն, ԱՎ սկանավորում՝ ակնաբուժության նշանակման համար։
Վեբերի համախտանիշի բուժում
Վեբերի համախտանիշը ներկայումս չունի արդյունավետ բուժում, և շարունակական թերապիան ուղղված է ախտանիշների թեթևացմանն ու մարդու կյանքի որակի բարելավմանը: Հիվանդին նշանակվում է հակացնցումային թերապիա՝ տարբեր դեղամիջոցներով.
- «Դեպակին».
- «Կարբամազեպին».
- "Keppra".
- «Տոպիրամատ».
- «Ֆինլեպսին».
Բավական հաճախ հիվանդը չի արձագանքում էպիլեպտիկ նոպաների բուժմանը, այնուհետև ներկա բժիշկը կարող է նշանակել մի քանի դեղամիջոցների օգտագործում: Եթե ուժեղացված թերապիան չի օգնում, ապանյարդավիրաբույժի ցուցումներ, կարող է նշանակվել վիրաբուժական բուժում։
Աչքի ճնշման բարձրացումը (գլաուկոմա) բուժվում է հատուկ կաթիլներով, որոնք նվազեցնում են աչքի հեղուկի արտազատումը։ Այս դեղերը ներառում են «Timolol», «Alfagan», «Azopt», «Dorzolamide»: Այնուամենայնիվ, այս պահպանողական թերապիան կարող է չափազանց անարդյունավետ լինել, և այնուհետև միակ տարբերակը վիրաբուժական բուժումն է՝ հիվանդը ենթարկվում է տրաբեկուլեկտոմիայի կամ տրաբեկուլոտոմիայի:
Հետևանքներ և բարդություններ
Վեբերի համախտանիշը բավականին վտանգավոր հիվանդություն է։ Եթե շարունակվող պահպանողական կամ վիրաբուժական բուժումը արդյունք չի տվել, և հիվանդի վիճակը չի բարելավվել, բավականին անբարենպաստ կանխատեսում է տրվում։ Չվերահսկվող էպիլեպտիկ համախտանիշը կարող է հանգեցնել դեմենցիայի, մտավոր հետամնացության, տեսողության կորստի և ինսուլտի ռիսկի բարձրացման։
Հիվանդության զարգացման կանխարգելում
Չնայած հիվանդության ժառանգական լինելուն, հղի կնոջ կողմից ձեռնարկվող կանխարգելիչ միջոցառումները զգալիորեն կնվազեցնեն հիվանդության առաջացման հավանականությունը։ Այս գործողությունները ներառում են՝
- Վատ սովորություններից հրաժարվելը (հատկապես հղիության ընթացքում):
- Պահպանել ճիշտ և առողջ ապրելակերպ. Հաճախակի զբոսանքներ մաքուր օդում, առողջ քուն։
- Ճիշտ կոտորակային սնուցում. Բջջանյութով հարուստ մթերքների սննդակարգի ավելացում: Մի կերեք վերամշակված սնունդ և տապակած մթերքներ։
- Հղիության ժամանակ ժամանակին գրանցում և նշանակված ժամին բժշկի այցելություններ.
- Միայն թմրամիջոցների ուղղակի օգտագործումբժշկի դեղատոմս։
Վեբերի համախտանիշը հազվագյուտ և վտանգավոր հիվանդություն է, որն ուղղակիորեն ազդում է մարդու կյանքի որակի վրա։ Բժիշկների նկատմամբ վստահությունը, ժամանակին ախտորոշումը և նշանակված բուժման ընդունումը կարող են կյանքը դեպի լավը փոխել: Կարևոր է նաև թույլ չտալ, որ հիվանդությունն անցնի իր ընթացքը և առանց բժշկի նշանակման դեղեր չօգտագործել։
