Ռետտի համախտանիշը առաջադեմ դեգեներատիվ հիվանդության տեսակ է, որը բնութագրվում է կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասմամբ։ Սա հազվագյուտ գենետիկորեն որոշված պաթոլոգիա է, որը զարգանում է հիմնականում աղջիկների մոտ վաղ տարիքում: Այն կարելի է վերագրել հոգեկան և հոգեկան խանգարումների խմբին, քանի որ հիվանդությունը ազդում է մարմնի կենսական մասերի վրա՝ ուղեղի աշխատանքի, հենաշարժական համակարգի բնականոն զարգացման, կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա: Ներկայումս բժիշկները չեն կարող համարժեք բուժում առաջարկել այս հիվանդության համար, քանի որ դրա առաջացման բնույթը դրված է մոլեկուլային-բջջային մակարդակում։
Ինչո՞վ է այս պաթոլոգիան տարբերվում հայտնի աուտիզմից: Որո՞նք են դրա բնորոշ ախտանիշները: Հնարավո՞ր է հիվանդությունը բուժել դեղորայքով: Այս և շատ այլ հարցերի պատասխանները կարող եք գտնել՝ կարդալով հոդվածը։
Որոշ վիճակագրություն
Ռետտի համախտանիշը գենետիկ բնույթի պաթոլոգիա է, որը ենթադրաբար ժառանգական է։ Հիվանդության զարգացման պատճառներն ավելի ճշգրիտ ուսումնասիրելու համար գիտնականները մի քանի տարի հետազոտություններ են անցկացնում։հիվանդության տարածման տարածքային վերլուծություն, որի շնորհիվ հնարավոր եղավ բացահայտել համախտանիշի դեպքերի հատուկ հաճախականությունը մեկ նոսր բնակեցված տարածքի երեխաների մոտ: Այս «թեժ կետերը» գրանցվել են Նորվեգիայում, Հունգարիայում և Իտալիայում։
Հիվանդությունը սկսել է ակտիվորեն ուսումնասիրվել միայն վերջին 15 տարիների ընթացքում։ Ներկայումս այս հիվանդության իրական էությունը մինչև վերջ մնում է չբացահայտված: Ամբողջ աշխարհից գիտնականները շարունակում են այս հարցի շուրջ հետազոտությունները, որոնց հիմնական նպատակը համընդհանուր կենսաբանական մարկերի որոնումն է։ Նրանց կարծիքով, նա է, ով հետագայում թույլ կտա թերապիայի նոր արդյունավետ մեթոդներ ստեղծել ոչ միայն այս համախտանիշի, այլ նաև նմանատիպ գենետիկ բնույթի բազմաթիվ այլ հիվանդությունների համար։
Վիճակագրության համաձայն՝ 10-15 հազար երեխայի մեջ այս ախտորոշմամբ միայն մեկ իգական սեռի երեխա է ծնվում։ Տղաների մոտ Ռետի համախտանիշը չափազանց հազվադեպ է և անհամատեղելի է կյանքի հետ։
Հիվանդության առաջացման պատմություն
1954 թվականին ավստրիացի հայտնի մանկաբույժ Անդրեաս Ռետն առաջին անգամ հայտնաբերեց այս պաթոլոգիայի ախտանիշները։ Հոգեկան սպեկտրի ակնհայտ խանգարումներ ունեցող երկու աղջիկների հետազոտման ժամանակ բժիշկը ուշադրություն է հրավիրել դեմենցիային ոչ բնորոշ նշանների վրա՝ ձեռքերի սեղմում, սեղմում և մատների երկար սեղմում, ձեռքերը քսում, կարծես երեխան լվանում է դրանք ջրի տակ։ Նման շարժումները կրկնվում էին որոշակի պարբերականությամբ և, միևնույն ժամանակ, ուղեկցվում էին անկայուն հուզական վիճակով, որը սկսվում էր իր մեջ լրիվ ընկղմվելուց և վերջացրած ճիչերի սուր նոպաներով։ Հետագայում մանկաբույժը սկսեց ուսումնասիրելայս երկու դեպքերից և նմանատիպ կլինիկական պատկեր է հայտնաբերել դեպքերի այլ պատմություններում, ինչը նրան թույլ է տվել առանձնացնել պաթոլոգիան առանձին միավորի մեջ:
Մինչև 1966 թվականը մասնագետը ախտորոշեց սինդրոմը ևս 31 աղջիկների մոտ, իսկ ավելի ուշ բազմամյա հետազոտության արդյունքները հրապարակեց մի քանի գերմանալեզու հրատարակություններում: Սակայն այն ժամանակ նոր պաթոլոգիան լայն հրապարակում չստացավ, միայն 20 տարի անց այն ճանաչվեց միջազգայնորեն և հայտնագործողի պատվին ստացավ «Ռետտի համախտանիշ» անվանումը։։
Այդ ժամանակվանից ամբողջ աշխարհից գիտնականները սկսել են ակտիվորեն ուսումնասիրել հիվանդությունը և դրա պատճառաբանությունը:
Հիմնական պատճառները
Հենց պաթոլոգիան որպես առանձին հիվանդություն դուրս բերվեց, մասնագետները սկսեցին առաջ քաշել դրա զարգացման պատճառների տարբեր տեսություններ։ Ի սկզբանե ենթադրվում էր, որ հիվանդությունը գենետիկ բնույթ ունի, այսինքն՝ ամեն ինչում մեղավոր է գենային մուտացիան։ Նման բնույթի շեղումները բացատրվում են մարդու տոհմային մեծ թվով արյունակցական կապերի առկայությամբ։
Մյուս կողմից, որպես հիվանդության հիմնական պատճառ առաջարկվել են քրոմոսոմային անոմալիաները: Այստեղ խոսքը X քրոմոսոմի կարճ թևում փխրուն տարածքի առկայության մասին է։ Գիտնականները ենթադրում են, որ հենց այս գոտին է պատասխանատու պաթոլոգիայի առաջացման համար։
Այս թեմայի վերաբերյալ հետագա ուսումնասիրությունները ապացուցեցին, որ այս ախտորոշմամբ հիվանդներն իրականում ունեն որոշ քրոմոսոմային շեղումներ: Արդյո՞ք այս գործոնն իսկապես հոգեկան խանգարումների հիմնական պատճառն է, դեռևս հայտնի չէ:
Միակ բանը, որ կարելի է հաստատ հաստատել, դա տարիքն էհիվանդ. Ըստ բժիշկների՝ գլխուղեղի առաջնային խանգարումները տեղի են ունենում հենց երեխայի ծնունդից, իսկ նրա կյանքի չորրորդ տարում զարգացումն ամբողջությամբ դադարում է։ Ավելին, նման երեխաները չեն կարող լիարժեք զարգանալ ֆիզիկական իմաստով։
Ռետտի համախտանիշի առաջին նշանները
Կյանքի հենց առաջին ամիսներին նորածինը բացարձակ առողջ տեսք ունի, բժիշկները սովորաբար խախտումներ չեն կասկածում։ Գլխի շրջագիծը նույնպես նորմալ սահմաններում է։ Միակ բանը, որը կարող է վկայել հիվանդության մասին, մկանների թեթև անտարբերությունն է և հիպոթենզիայի ախտանիշները։ Վերջիններս ներառում են ցածր ջերմություն, մաշկի գունատություն և ափերի ավելորդ քրտնարտադրություն։
Մոտ 4-5 ամիս նկատելի են դառնում որոշ շարժիչ հմտությունների զարգացման հետաձգման նշաններ (սողալ, մեջքի վրա շրջվել): Հետագայում, Rett սինդրոմով երեխաները դժվարությամբ են նստում, ինչպես նաև կանգնում:
Ռետտի համախտանիշ. հիվանդության ախտանիշներ
Առանձին-առանձին, անհրաժեշտ է կենտրոնանալ այն հիմնական ախտանիշների վրա, որոնց միջոցով ախտորոշվում է հիվանդությունը: Բժշկական պրակտիկայում լինում են դեպքեր, երբ հիվանդության նշանների ոչ ճիշտ մեկնաբանման պատճառով սխալ ախտորոշում է արվել, ինչի արդյունքում հանգեցրել է արագ մահվան։ Ի՞նչն է բնորոշ Ռետի համախտանիշին:
- Ձեռքերի հատուկ շարժումներ. Այս ախտորոշմամբ երեխաների մոտ աստիճանաբար անհետանում են առարկաները ձեռքերում պահելու հմտությունները։ Այս դեպքում ի հայտ են գալիս միապաղաղ շարժումներ, որոնք բնութագրվում են շարունակական մատներով կամ ծափերովկրծքավանդակի մակարդակը. Երեխան կարող է կծել ձեռքերը կամ հարվածել մարմնի տարբեր մասերին։
- Մտավոր զարգացում. Հիվանդությունը բնութագրվում է մտավոր հետամնացությամբ և ճանաչողական գործունեության բացակայությամբ, ինչը բնորոշ է նորածիններին։ Որոշ երեխաներ ձեռք են բերում առաջնային խոսելու և ընկալման հմտություններ, բայց ի վերջո դրանք ամբողջությամբ կորցնում են։
- Ծանր միկրոցեֆալիա. Ուղեղի չափի նվազման պատճառով գլխի աճը աստիճանաբար կասեցվում է։
- Ջղաձգական նոպաներ. Նոպաները համարվում են Ռետի համախտանիշի բնորոշ նշանը:
- Սկոլիոզի զարգացում. Այս ախտորոշմամբ բոլոր երեխաների մոտ վաղ թե ուշ ի հայտ են գալիս ողնաշարի հատվածի խախտումները։ Մեջքի կորության պատճառը մկանային դիստոնիան է։
Սինդրոմի զարգացման փուլեր
Հիվանդությունը զարգանալով անցնում է չորս հիմնական փուլերով, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի բնորոշ կլինիկական պատկեր։
- Փուլ 1. Երեխայի զարգացման սկզբնական շեղումները նկատվում են չորս ամսական և մինչև մոտավորապես երկու տարեկան հասակում: Հիվանդների մոտ գլխի աճը հետաձգվում է, մկանների թուլությունը, անտարբերությունը և մեզ շրջապատող ամբողջ աշխարհի նկատմամբ հետաքրքրության պակասը։
- Փուլ 2. Եթե երեխան սովորել է քայլել կամ որոշ բառեր արտասանել մինչև մեկ տարեկան, այդ բոլոր հմտությունները սովորաբար անհետանում են մեկից երկու տարեկանից: Այս փուլում ի հայտ են գալիս ձեռքի բնորոշ մանիպուլյացիաներ, շնչառական խնդիրներ, նորմալ կոորդինացիայի խախտում։ Որոշ երեխաներ ունենում են էպիլեպտիկ նոպաներ: Սրա վրա Rett սինդրոմի սիմպտոմատիկ բուժումփուլը մնում է անորոշ:
- Փուլ 3. Երեքից ինը տարի ընկած ժամանակահատվածը կայուն է։ Երրորդ փուլը բնութագրվում է մտավոր հետամնացությամբ, էքստրաբուրամիդային խանգարումներով, երբ ցնցումները փոխարինվում են «թմրությամբ» և թմրածությամբ։
- Փուլ 4. Հիվանդության զարգացման այս փուլում սովորաբար նկատվում են ինքնավար համակարգի և ողնաշարի աշխատանքի անդառնալի խանգարումներ։ Տասը տարեկանում հիվանդների մոտ նոպաների հաճախականությունը կարող է նվազել, բայց ինքնուրույն շարժվելու ունակությունը լիովին կորել է։ Այս վիճակում երեխաները կարող են մնալ տասնամյակներով: Չնայած ֆիզիկական զարգացման զգալի շեղումներին, հիվանդները ունենում են լիարժեք սեռական հասունացում:
Բոլոր վերը նշված ախտանիշները թույլ են տալիս որոշել, թե որ փուլում է գտնվում Ռետի համախտանիշը: Հիվանդության ախտանշանները կարող են տարբեր լինել՝ կախված հիվանդության առաջընթացի արագությունից և օրգանիզմի որոշ անհատական առանձնահատկություններից։
Ինչպե՞ս ճանաչել պաթոլոգիան:
Հիվանդության ախտորոշումը որոշվում է դիտարկվող կլինիկական պատկերով. Եթե կա այս հիվանդության կասկած, երեխաներին սովորաբար ուղարկում են ապարատային փորձաքննության։ Այն ներառում է ուղեղի վիճակի փորձարկում CT-ի միջոցով, նրա բիոէլեկտրական ակտիվության չափում EEG-ի և ուլտրաձայնի միջոցով:
Հիվանդությունը, հատկապես զարգացման վաղ փուլերում, հաճախ շփոթում են աուտիզմի հետ։ Այնուամենայնիվ, կան մի շարք տարբերություններ, որոնք թույլ են տալիս տարբերակել այս երկու բոլորովին տարբեր պաթոլոգիաները։
Կյանքի առաջին մի քանի ամիսներին,աուտիստիկ երեխաներն արդեն ունեն հիվանդության բնորոշ նշաններ, ինչը չի կարելի ասել Ռեթի համախտանիշի մասին։ Աուտիստիկ խանգարմամբ երեխաները հաճախ դիմում են տարբեր մանիպուլյացիաների իրենց շրջապատող առարկաների հետ և ունեն մի տեսակ շնորհք: Երեխաների մոտ Ռետտի համախտանիշն առավել հաճախ դրսևորվում է շարժումների կոշտությամբ՝ պայմանավորված շարժիչային և մկանային խանգարումներով։ Ավելին, այն ուղեկցվում է երկարատև էպիլեպտիկ նոպաներով, գլխի աճի դանդաղումով և շնչառական դժվարություններով։ Այսպիսով, ժամանակին դիֆերենցիալ ախտորոշումը թույլ է տալիս ճշգրիտ որոշել հիվանդության հիմնական ձևը, ինչպես նաև նշանակել համապատասխան բուժման և վերականգնողական միջոցառումներ։
Դեղորայքաթերապիա
Հիվանդության բուժման ժամանակակից մեթոդները, ցավոք, սահմանափակ են: Թերապիայի առանցքային ուղղությունը պաթոլոգիայի սիմպտոմատիկ դրսևորումների մեղմումն է և երիտասարդ հիվանդների վիճակի թեթևացումը դեղամիջոցների օգնությամբ։ Ի՞նչ դեղամիջոցներ են նշանակվում Ռետի համախտանիշով ախտորոշված երեխաների համար: Բուժումը սովորաբար ներառում է՝
- Հակացնցումային միջոցների ընդունում՝ էպիլեպտիկ նոպաները արգելափակելու համար:
- «Մելատոնինի» օգտագործումը ցերեկ/գիշերային կենսաբանական ռեժիմը կարգավորելու համար:
- Դեղամիջոցների օգտագործումը արյան շրջանառությունը բարելավելու և ուղեղը խթանելու համար։
Եթե էպիլեպտիկ նոպաները կրկնվում են բարձր հաճախականությամբ, ապա հակացնցումային միջոցների արդյունավետությունը կարող է ցածր լինել: Որպես կանոն, այս հիվանդությամբ երեխաներին նշանակում են «Կարբամազեպին»: Այս գործիքը պատկանում է ուժեղների կատեգորիայինհակացնցումային միջոցներ.
Զուգահեռաբար սովորաբար նշանակվում է լամոտրիգին: Այս գործիքը վերջերս է հայտնվել դեղագիտության մեջ: Այն կանխում է մոնոնատրիումային աղի մուտքը կենտրոնական նյարդային համակարգի մեջ: Գիտնականները Ռետտի համախտանիշով ախտորոշված հիվանդների մոտ ողնուղեղային հեղուկում հայտնաբերել են այս նյութի ավելացված պարունակությունը: Այս երևույթի պատճառները դեռևս անհայտ են։
Ավանդական թերապիա
Բժիշկները դեղորայքային բուժումից բացի խորհուրդ են տալիս հատուկ դիետա. Այն կազմվում է անհատապես՝ քաշի ավելացման համար։ Դիետան պետք է հարուստ լինի բջջանյութով, վիտամիններով և բարձր կալորիականությամբ մթերքներով։ Սա պահանջում է հաճախակի կերակրում (մոտ երեք ժամը մեկ): Նման սնուցումը նպաստում է հիվանդների վիճակի կայունացմանը։
Բուժումը ներառում է նաև մերսում և հատուկ վարժություններ։ Ֆիզիկական ակտիվության նման սեանսները նպաստում են երեխայի վերջույթների զարգացմանը, բարձրացնում են մարմնի տարբեր մասերի ճկունությունը, ինչպես նաև խթանում են մկանների տոնուսը։
Մասնագետները նշում են, որ երաժշտությունը բարենպաստ ազդեցություն է ունենում այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների վրա։ Այն ոչ միայն հանգստացնում է, այլեւ խթանում է հետաքրքրությունը շրջապատող աշխարհի նկատմամբ։
Երեխաների Ռետտի համախտանիշն այսօր բուժվում է մասնագիտացված վերականգնողական կենտրոններում։ Դրանք հասանելի են գրեթե բոլոր խոշոր քաղաքներում: Այստեղ փոքրիկ հիվանդները հարմարեցված են արտաքին աշխարհին, նրանց համար անցկացվում են զարգացման հատուկ դասեր։
Կանխատեսումներ
Անհրաժեշտ բուժում նշանակելու համար աշխարհի տարբեր երկրների գիտնականները շարունակում են ակտիվորեն ուսումնասիրել համախտանիշը. Ռետտա. Այս հարցում մասնագետների կանխատեսումները դրական են։ Այս պահին մշակվում են հատուկ ցողունային բջիջներ, որոնց օգնությամբ հետագայում հնարավոր կլինի հաղթահարել այս սարսափելի հիվանդությունը։ Ավելին, նման «դեղամիջոցն» արդեն հաջողությամբ փորձարկվել է լաբորատոր մկների վրա։
Այս հոդվածում մենք ձեզ պատմեցինք, թե ինչ է իրենից ներկայացնում Ռեթի համախտանիշը: Նման հիվանդությամբ երեխաների լուսանկարները կարելի է դիտել մասնագիտացված բժշկական տեղեկատու գրքերում: Սա շատ հազվադեպ հիվանդություն է, որը հիմնականում ախտորոշվում է աղջիկների մոտ: Մտավոր հետամնացության հետ համեմատած՝ այս սինդրոմը չի դրսևորում արտաքին նշաններ երեխայի կյանքի առաջին մի քանի ամիսներին։ Վեց ամսականում խնդիրներ են առաջանում հոգեմետորական զարգացման հետ կապված, երեխան կորցնում է բոլոր հմտությունները և ամբողջովին դադարում արձագանքել շրջապատող երևույթներին և առարկաներին: Ժամանակի ընթացքում կլինիկական պատկերը վատանում է։ Ցավոք սրտի, այս հիվանդությունը չի կարող լիովին հաղթել: Ժամանակակից բժշկությունն առաջարկում է տարբեր դեղամիջոցներ՝ նվազեցնելու հիվանդության ախտանիշները։ Բացի այդ, ֆիզիոթերապևտիկ պրոցեդուրաները (մարմնամարզություն, մերսում), դասերը մասնագիտացված վերականգնողական կենտրոններում և բժշկական հաստատություններում բարենպաստ ազդեցություն են ունենում երեխայի առողջության վրա։
Հուսով ենք, որ թեմայի վերաբերյալ այս հոդվածում ներկայացված բոլոր տեղեկությունները իսկապես օգտակար կլինեն ձեզ համար: Եղե՛ք առողջ։
