Անգրագետ մարդկանց մեծ մասի համար հեմոֆիլիան այսպես կոչված թագավորական հիվանդություն է, դրա մասին գիտեն միայն պատմությունից. ասում են՝ Ցարևիչ Ալեքսեյն է տառապել դրանից։ Գիտելիքի պակասի պատճառով մարդիկ հաճախ հավատում են, որ սովորական մարդիկ չեն կարող հիվանդանալ հեմոֆիլիայով: Կարծիք կա, որ այն ազդում է միայն հին սեռերի վրա։ Նույն վերաբերմունքը երկար ժամանակ եղել է «արիստոկրատական» հոդատապի նկատմամբ։ Այնուամենայնիվ, եթե հոդատապը սննդային հիվանդություն է, և այժմ ցանկացած մարդ կարող է ախտահարվել դրանից, ապա հեմոֆիլիան ժառանգական հիվանդություն է, և ցանկացած երեխա, ում նախնիներն ունեցել են նման հիվանդություն, կարող է հիվանդանալ::
Ի՞նչ է հեմոֆիլիան:
Մարդիկ հիվանդությունն անվանում են «հեղուկ արյուն»: Իսկապես, նրա բաղադրությունը պաթոլոգիական է, ինչի կապակցությամբ խաթարված է կոագուլյացիայի կարողությունը։ Ամենափոքր քերծվածքը, և արյունահոսությունը դժվար է դադարեցնել: Սակայն դրանք արտաքին դրսեւորումներ են։ Շատ ավելի ծանր ներքին, որը տեղի է ունենում հոդերի, ստամոքսի, երիկամների մեջ: Արյունազեղումներ մեջդրանք կարելի է անվանել նույնիսկ առանց կողմնակի ազդեցության և կրել վտանգավոր հետևանքներ։
Տասներկու հատուկ սպիտակուցներ պատասխանատու են արյան մակարդման համար, որոնք պետք է առկա լինեն արյան մեջ որոշակի կոնցենտրացիայով։ Հեմոֆիլիան ախտորոշվում է, երբ այդ սպիտակուցներից մեկը բացակայում է կամ առկա է անբավարար կոնցենտրացիայով:
Հեմոֆիլիայի տեսակները
Բժշկության մեջ այս հիվանդության երեք տեսակ կա.
- Հեմոֆիլիա A. Առաջանում է մակարդման VIII գործոնի բացակայությամբ կամ պակասով: Հիվանդության ամենատարածված տեսակը, ըստ վիճակագրության, հիվանդության բոլոր դեպքերի 85 տոկոսն է: Միջին հաշվով, 10000 նորածնից մեկն ունի հեմոֆիլիայի այս տեսակը։
- Հեմոֆիլիա B. Դրա հետ կապված խնդիրներ կան IX գործոնի հետ: Թվարկված է որպես շատ ավելի հազվադեպ՝ վեց անգամ ավելի ցածր ռիսկով, քան A.
- Հեմոֆիլիա C. XI գործոնը բացակայում է: Այս բազմազանությունը յուրահատուկ է. այն բնորոշ է և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց։ Ավելին, աշքենազի հրեաներն ամենից հաճախ հիվանդ են (ինչը, ընդհանուր առմամբ, բնորոշ չէ որևէ հիվանդության. նրանք սովորաբար միջազգային են և հավասարապես «ուշադիր» են բոլոր ռասաների, ազգությունների և ազգությունների նկատմամբ): Հեմոֆիլիայի C-ի դրսեւորումները նույնպես դուրս են ընդհանուր կլինիկական պատկերից, ուստի վերջին տարիներին այն հանվել է հեմոֆիլիաների ցանկից։
Հարկ է նշել, որ ընտանիքների մեկ երրորդում այս հիվանդությունը հանդիպում է (կամ ախտորոշվում) առաջին անգամ, ինչը հարված է դառնում անպատրաստ ծնողների համար։
Ինչու է առաջանում հիվանդությունը:
Դա պայմանավորված է բնածին հեմոֆիլիայի գենով, որը գտնվում է X քրոմոսոմում։ Դրա կրողը կին է, և նա ինքը հիվանդ չէ, միայն թե կարող են հաճախակի լինել քթից արյունահոսություն, չափազանց ուժեղ դաշտան կամ ավելի դանդաղ բուժվող փոքր վերքերը (օրինակ՝ հանված ատամից հետո): Գենը ռեցեսիվ է, ուստի ոչ բոլորն են հիվանդանում, ովքեր ունեն մայր, ով այդ հիվանդության կրողն է: Սովորաբար հավանականությունը բաշխվում է 50:50: Այն բարձրանում է, եթե հայրը նույնպես հիվանդ է ընտանիքում: Աղջիկները դառնում են գենի կրողներ։
Ինչու է հեմոֆիլիան տղամարդկանց հիվանդություն
Ինչպես արդեն նշվեց, հեմոֆիլիայի գենը ռեցեսիվ է և կցված է X-ով նշանակված քրոմոսոմին: Կանայք ունեն երկու այդպիսի քրոմոսոմ: Եթե մեկի վրա նման գեն է ազդում, ապա պարզվում է, որ այն ավելի թույլ է և ճնշվում է երկրորդ, գերիշխող կողմից, ինչի արդյունքում աղջիկը մնում է միայն կրող, որով փոխանցվում է հեմոֆիլիան, իսկ ինքը՝ առողջ։ Հավանական է, որ բեղմնավորման ժամանակ երկու X քրոմոսոմները կարող են պարունակել համապատասխան գեն: Այնուամենայնիվ, երբ պտուղը ձևավորում է իր սեփական շրջանառության համակարգը (և դա տեղի է ունենում հղիության չորրորդ շաբաթում), այն դառնում է անկենսունակ, և տեղի է ունենում ինքնաբուխ աբորտ (վիժում): Քանի որ այս երևույթը կարող է առաջանալ տարբեր պատճառներով, սովորաբար ինքնավիժեցված նյութերի վերաբերյալ հետազոտություններ չեն կատարվում, ուստի այս հարցի վերաբերյալ վիճակագրություն չկա։
Ուրիշ բան տղամարդիկ են: Նրանք չունեն երկրորդ X քրոմոսոմ, այն փոխարինվում է Y-ով: Չկա գերիշխող «X»,հետեւաբար, եթե ռեցեսիվը դրսեւորվում է, ապա սկսվում է հիվանդության ընթացքը, այլ ոչ թե լատենտ վիճակը։ Այնուամենայնիվ, քանի որ դեռևս երկու քրոմոսոմ կա, սյուժեի նման զարգացման հավանականությունը բոլոր հնարավորությունների ուղիղ կեսն է։
Հեմոֆիլիայի ախտանիշներ
Նրանք կարող են հայտնվել արդեն երեխայի ծննդյան ժամանակ, եթե մարմնում համապատասխան գործոնը գործնականում բացակայում է, և կարող են իրենց զգացնել տալ միայն ժամանակի ընթացքում, եթե դրա պակասը լինի։
- Արյունահոսություն՝ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի: Հազվադեպ չէ, որ երեխան ծնվում է քթից, աչքերից, անոթից արյան շերտերով և դժվար է դադարեցնել արյունահոսությունը։
- Հեմոֆիլիան (լուսանկարները ցույց են տալիս դա) արտահայտվում է բացարձակապես աննշան ազդեցությամբ մեծ այտուցային հեմատոմաների առաջացմամբ (օրինակ՝ մատով սեղմելով):
- Կրկնվող արյունահոսություն թվացյալ ապաքինված վերքից:
- Ավելացել է կենցաղային արյունահոսություն՝ քթից, լնդերից նույնիսկ ատամները լվանալիս։
- Արյունազեղումներ հոդերի մեջ.
- Մեզի և կղանքի մեջ արյան հետքեր.
Սակայն նման «նշանները» պարտադիր չէ, որ վկայեն հեմոֆիլիայի մասին։ Օրինակ՝ քթից արյունահոսությունը կարող է վկայել անոթների պատերի թուլության մասին, մեզի մեջ արյունը՝ երիկամների հիվանդության, իսկ կղանքում՝ խոցի մասին։ Հետևաբար, լրացուցիչ հետազոտություն է պահանջվում։
Հեմոֆիլիայի հայտնաբերում
Հիվանդի պատմությունն ուսումնասիրելուց և նրան զննելուց բացի տարբեր մասնագետների կողմից իրականացվում են լաբորատոր հետազոտություններ։ Առաջին հերթին որոշվում է արյան մեջ մակարդման բոլոր գործոնների առկայությունը և դրանց կոնցենտրացիան։ Տեղադրվելժամանակը, որ պահանջվեց արյան նմուշի մակարդման համար: Հաճախ այդ թեստերը ուղեկցվում են ԴՆԹ թեստով: Ավելի ճշգրիտ ախտորոշման համար կարող է պահանջվել սահմանում՝
- թրոմբինային ժամանակ;
- խառը;
- պրոտրոմբինային ինդեքս;
- ֆիբրինոգենի մակարդակներ.
Երբեմն ավելի բարձր մասնագիտացված տվյալներ են պահանջվում: Իհարկե, ոչ բոլոր հիվանդանոցներն են հագեցած համապատասխան սարքավորումներով, ուստի հեմոֆիլիայի կասկածով մարդիկ ուղարկվում են արյան լաբորատորիա։
Հեմոֆիլիային ուղեկցող հիվանդություն (լուսանկար)
Հեմոֆիլիային առավել բնորոշը հոդային արյունահոսությունն է: Բժշկական անվանումը հեմոարթրիտ է։ Այն բավականին արագ է զարգանում, թեև առավել բնորոշ է հեմոֆիլիայի ծանր ձևերով հիվանդներին։ Առանց արտաքին ազդեցության հոդերի արյունազեղումներ ունեն՝ ինքնաբուխ։ Մեղմ ձևերի դեպքում անհրաժեշտ է տրավմա՝ հեմոարթրիտ հրահրելու համար։ Հոդերի վրա ազդում են հիմնականում նրանք, ովքեր սթրես են ապրում, այսինքն՝ ծնկները, ազդրային և պարիետալները: Շարքում երկրորդը ուսն է, նրանցից հետո՝ արմունկը։ Հեմոարթրիտի առաջին ախտանիշներն ի հայտ են գալիս արդեն ութ տարեկան երեխաների մոտ։ Հոդային վնասվածքների պատճառով հիվանդների մեծ մասը հաշմանդամ է:
Խոցելի օրգան՝ երիկամներ
Հեմոֆիլիայի հիվանդությունը շատ հաճախ մեզի մեջ արյուն է առաջացնում: Սա կոչվում է հեմատուրիա; կարող է ընթանալ առանց ցավի, թեև ախտանիշը դեռ տագնապալի է մնում։ Դեպքերի մոտ կեսում հեմատուրիան ուղեկցվում է սուր, երկարատև ցավով։ Երիկամայինկոլիկ, որը առաջանում է միզածորանների միջով արյան մակարդուկների մղումից: Հեմոֆիլիայով հիվանդների մոտ ամենահաճախը պիելոնեֆրիտն է, որին հաջորդում է հիդրոնեֆրոզը առաջացման հաճախականությամբ, իսկ վերջին տեղը զբաղեցնում է մազանոթների սկլերոզը։ Երիկամների բոլոր հիվանդությունների բուժումը բարդանում է դեղերի որոշակի սահմանափակումներով. արյունը նոսրացնող ոչինչ չի կարելի օգտագործել։
Հեմոֆիլիայի բուժում
Ցավոք, հեմոֆիլիան անբուժելի հիվանդություն է, որը ուղեկցում է մարդուն ամբողջ կյանքում։ Դեռևս չի մշակվել մի միջոց, որը կարող է ստիպել մարմնին արտադրել անհրաժեշտ սպիտակուցներ, եթե նա չգիտի, թե ինչպես դա անել ծննդյան օրվանից: Այնուամենայնիվ, ժամանակակից բժշկության ձեռքբերումները թույլ են տալիս պահպանել մարմինը այնպիսի մակարդակի վրա, որով հեմոֆիլիայով հիվանդները, հատկապես ոչ շատ ծանր ձևով, կարող են ապրել գրեթե նորմալ կյանքով: Կապտուկները և արյունահոսությունը կանխելու համար անհրաժեշտ է մակարդման բացակայող գործոնների լուծույթների կանոնավոր ներարկում: Նրանք մեկուսացված են մարդկային դոնորների և նվիրատվության համար աճեցված կենդանիների արյունից: Դեղերի ներմուծումն ունի մշտական հիմք՝ որպես կանխարգելիչ միջոց, իսկ առաջիկա վիրահատության կամ վնասվածքի դեպքում՝ բուժական։
Զուգահեռաբար, հեմոֆիլիայով հիվանդները պետք է անընդհատ ֆիզիոթերապիա անցնեն՝ հոդերի աշխատանքը պահպանելու համար: Չափազանց լայնածավալ, վտանգավոր դարձած հեմատոմաների դեպքում վիրաբույժները դրանք հեռացնելու վիրահատություններ են կատարում։
Քանի որ դոնորական արյունից պատրաստված դեղամիջոցների փոխներարկում է պահանջվում, հեմոֆիլիայի հիվանդությունը մեծացնում է վիրուսային հեպատիտի, ցիտոմեգալովիրուսային վարակների, հերպեսի և ամենավատը ՄԻԱՎ-ի ռիսկը: Անկասկած, բոլոր դոնորներըթեստավորվել են նրանց արյան օգտագործման անվտանգության համար, սակայն ոչ ոք չի կարող երաշխիքներ տալ։
Ձեռքբերովի հեմոֆիլիա
Շատ դեպքերում հեմոֆիլիան ժառանգական է: Այնուամենայնիվ, կան դեպքերի որոշակի վիճակագրություն, երբ այն դրսևորվել է մեծահասակների մոտ, ովքեր նախկինում չեն տառապել դրանից: Բարեբախտաբար, նման դեպքերը չափազանց հազվադեպ են՝ մեկ կամ երկու մարդ մեկ միլիոնի համար։ Շատերը հիվանդանում են 60 տարեկանից բարձր տարիքում: Բոլոր դեպքերում ձեռքբերովի հեմոֆիլիան A տիպի է: Հատկանշական է, որ դրա ի հայտ գալու պատճառները հայտնաբերվել են հիվանդների կեսից պակասի մոտ: Դրանց թվում են քաղցկեղային ուռուցքները, որոշակի դեղամիջոցների ընդունումը, աուտոիմուն հիվանդություններ, շատ հազվադեպ՝ պաթոլոգիական, ծանր ընթացքով, ուշ հղիություն։ Ինչու՞ մնացածները հիվանդացան, բժիշկները չկարողացան պարզել։
Վիկտորյան հիվանդություն
Ձեռքբերովի հիվանդության առաջին դեպքը նկարագրված է Վիկտորիա թագուհու դեպքում։ Երկար ժամանակ այն համարվում էր միակն իր տեսակի մեջ, քանի որ ոչ առաջ, ոչ էլ գրեթե կես դար անց կանանց մոտ հեմոֆիլիա չի նկատվել։ Այնուամենայնիվ, քսաներորդ դարում, թագավորական հիվանդության ձեռքբերման վիճակագրության գալուստով, եզակի թագուհի չի կարելի համարել. ծնվելուց հետո ի հայտ եկած հեմոֆիլիան ժառանգական չէ, կախված չէ հիվանդի սեռից:
