Երեխաների մոտ հեմոֆիլիան ժառանգական հիվանդություն է, որը փոխանցվում է և՛ արական, և՛ իգական գծերի միջոցով, սակայն այն դրսևորվում է միայն տղամարդկանց մոտ։ Հիվանդությունը կապված է արյան մակարդման գործընթացների համար պատասխանատու ֆերմենտների արտադրության խախտման հետ։ Հեմոֆիլիայի հատկանիշը փոխանցող գենը ագրեսիվ է վարվում միայն x քրոմոսոմի հետ զուգակցվելու դեպքում: Հիվանդությունն այս դեպքում կարող է հանգեցնել արյան կորստի և նույնիսկ մահվան: Ահա նա՝ ռեցեսիվ գենի «նենգ» կրողը։
«Հեմոֆիլիա» տերմինը հայտնվել է 1820 թվականին։ Հիվանդության անունը տվել է բժիշկ Յոհան Շենլեյնը, նա վերցրել է հունարեն «սեր» և «արյուն» բառերը, քանի որ հատկանիշը փոխանցվում է միայն սեռական քրոմոսոմների միջոցով։ Գերմանացի գիտնականն առաջին անգամ նկարագրել է հեմոֆիլիայի ախտանիշները. Բայց պատճառը պարզված չէ։ Միայն 19-րդ դարի կեսերին ռուս ֆիզիոլոգ Ալեքսանդր Շմիդտը կապեց հեմոֆիլիայի և ցածր մակարդակի.արյան մակարդում.
Ինչու է հեմոֆիլիան կոչվում «արքայական հիվանդություն»:
Հիվանդության առաջացման ենթադրություններից մեկը գենային մուտացիան է։ Հայտնի է, որ թագավորական ընտանիքներում հաճախակի են եղել կապեր հեռավոր ազգականների միջեւ։ Ենթադրվում է, որ հենց դա է հանգեցրել այն բանին, որ Վիկտորյա թագուհին դարձել է հիվանդության «կրողը»։ Հետագայում նրա որդին՝ Էդվարդ Ավգուստուսը, նույնպես ծոռները, այդ թվում՝ ռուս Ցարևիչ Ալեքսեյ Նիկոլաևիչը, տառապում էր հեմոֆիլիայով։ Ահա թե ինչպիսի տեսք ունի ընտանիքի տոհմածառը՝ ռեցեսիվ գենի փոխանցման հիման վրա։
Ի՞նչ է հեմոֆիլիան:
Արյունաբանական պրոցեսները բավականին բարդ են։ Ենթադրվում է, որ մարդու արյան մեջ մակարդումն ունի իր «փուլերը», որոնք կոչվում են գործոններ։ Նրանք գիտության մեջ ստացան իրենց հռոմեական անվանումները՝ մեկից մինչև տասներեք: Կոագուլյացիայի գործոնները հաջորդաբար ակտիվանում են, և կախված նրանից, թե դրանցից որն է «դուրս գալիս», բաժանվում են նաև հիվանդությունների տեսակները. Յուրաքանչյուր նախորդ փուլ հրահրում է հաջորդը, ուստի եթե օրգանիզմում խախտվում են «շղթայի» սկզբի հետ կապված գործընթացները, հիվանդությունը համարվում է ավելի ծանր։ Պատշաճ մակարդման վերջին գործոնը արյան մակարդումն է, որն առաջացել է կտրվածքի կամ վերքի տեղում, որը դադարեցնում է արյան հոսքը: Երեխաների հեմոֆիլիայի պատճառները առավել հաճախ կապված են այդ գործընթացների խախտման հետ: Լուսանկարում պատկերված են արյան կարմիր բջիջներ՝ առանց թրոմբոցիտների։ Սովորաբար հենց նրանք են «փաթաթում իրենց վրա» արյան կարմիր բջիջները՝ կանգնեցնելով արյունը, առաջացնելով թրոմբ։
Կախված նրանից, թե որ գործոնն է բացակայում, կա հեմոֆիլիայի երեք տեսակ՝
- Աշխարհում այս ռեցեսիվ հատկանիշ ունեցող մարդկանց 85%-ը տառապում է հեմոֆիլիայով A տիպից: Դա կապված է հակահեմոֆիլային գլոբուլինի պակասի հետ:
- Հեմոֆիլիա B (Սուրբ Ծննդյան հիվանդություն) առաջանում է թրոմբոպլաստին կոչվող ֆերմենտի պակասից, որը պարզապես չկա պլազմայում: Սա IX գործոնն է: Գենի կրողների մոտ 13%-ը տառապում է այս ձևով։
- Հեմոֆիլիա տիպ C, շատ հազվադեպ: Այն հանդիպում է հեմոֆիլիայով հիվանդների միայն 3%-ի մոտ: Այն չունի XI գործոն՝ հատուկ սպիտակուց, որը նախորդում է թրոմբոպլաստինին։
Կան ժառանգական այլ հիվանդություններ՝ կապված այս կամ այն գործոնի «կորստի» հետ։ Երբեմն դրանք հայտնվում են անսպասելի՝ ատամի արդյունահանման կամ պատահական խորը քերծվածքի ժամանակ։ Հատկապես վտանգավոր է երեխաների մոտ հեմոֆիլիան. փոքր երեխան հաշիվ չի տալիս բազմաթիվ արարքների մասին, երեխայի վնասվածքի վտանգը մեծանում է։
Գենային ժառանգություն
Ի՞նչ է հեմոֆիլիան գենետիկայի տեսանկյունից: Հեմոֆիլիայի գենը, ինչպես արդեն նշեցինք, կպչում է X քրոմոսոմին: Հետեւաբար, կանայք հիվանդության կրողներ են: Նրանց հետնորդները նույնպես կարող են այս գենը փոխանցել իրենց որդիներին: Հեմոֆիլիա ունեցող հոր երեխաները նույնպես կարող են ժառանգել գենը։
Կին երեխաները գենի «կրողներ» են, բայց իրենք՝ առողջ։ Հեմոֆիլիայով երեխա ունենալու հավանականությունը 50% է: Ավելին, «կառքը» կարող է դրսևորվել մեկ սերնդի մեջ՝ պապիկից թոռ։
Սովորաբար ընտանիքները գիտենիրենց հիվանդության մասին և որոշ դեպքերում ներգրավել գենետիկան իրենց խնդիրների լուծման մեջ: Երբեմն լուծումներից մեկը արհեստական բեղմնավորումն է, երբ ծնողներն ընտրում են իգական սեռի երեխա։ Բայց մի մոռացեք, որ նրա երեխաների մոտ հեմոֆիլիան նույնպես կարող է դրսևորվել։
Ինչպե՞ս է դրսևորվում հիվանդությունը երեխաների մոտ:
Երեխաների մոտ հեմոֆիլիայի առաջին ախտանիշները կարող են հայտնվել ծնվելուց անմիջապես հետո, երբ մանկաբարձը տեսնի, որ պորտալարից արյունը չի դադարում։ Սովորաբար, եթե հեմոֆիլիայի կասկած կա, կանանց ցույց են տալիս կեսարյան հատում, քանի որ ֆիզիոլոգիական ծննդաբերությունը կարող է հանգեցնել արյունահոսության ուղեղի մեջ կամ երեխայի օրգանների և հյուսվածքների վնասվածքի: Արդեն կյանքի առաջին ամսում մայրը ներարկման տեղում պատվաստումից հետո կարող է նկատել ընդգծված կապտուկներ և հեմատոմաներ։ Ավելի մեղմ ձևերն արտահայտվում են լորձաթաղանթների և մկանների արյունահոսությամբ։
Որքան ծանր է հեմոֆիլիայի ձևը, այնքան ավելի վաղ է այն ի հայտ գալիս։ Արդեն առաջին 4 ամիսներին, երբ ատամները ծակում են, արյունահոսությունը կես ժամվա ընթացքում չի դադարում։ Ախտորոշումը հաստատվում է 8-9-րդ ամսում։ Այս պահին երեխան արդեն ակտիվորեն շարժվում է կամ սկսում է քայլել, ուստի լայնածավալ արյունազեղումները կապտուկների և կապտուկների տեղում չեն կարող ուշադրություն չգրավել: Երեխաների մոտ հեմոֆիլիայի այլ արտաքին նշաններն են՝ հաճախակի, մշտական քթից կամ լնդերից արյունահոսություն, գունատ և կապույտ դեմք:
Հեմատոմաները սեղմում են զարկերակները և սեղմում նյարդային վերջավորությունները: Հատկապես վտանգավոր են հոդերի վնասվածքները։ Եթե հարվածի վայրում առաջին անգամ արյան հոսքը դանդաղորեն վերադառնում է նորմալ, ապա արդեն երկրորդական կապտուկով,fibrinous clots, այդ մեռած բջիջները կուտակվում են աճառ. Հոդերը ուռում են, երեխան կարող է կորցնել քայլելու ունակությունը, նա ուժեղ ցավեր ունի.
Բերանից արյունահոսություն հաճախ հանդիպում է հիվանդ երեխաների մոտ, օրինակ՝ եթե երեխան պատահաբար կծում է լեզուն, նա կարող է խեղդվել արյունից: Որոշ դեպքերում գլխի կապտուկները կարող են առաջացնել կուրություն՝ աչքի անոթների և մկանների վրա հեմատոմայի ավելորդ ճնշման պատճառով:
Արդեն վեց տարեկանից հիվանդությունը դրսևորվում է, ինչպես մեծահասակների մոտ։ Երեխային կարծես բռնել են արատավոր շրջանակի մեջ. Անեմիայի հետևանքով առաջացած մկանային թուլության պատճառով նա հաճախ է ընկնում և հարվածում, վիրավորվում, ինչը հանգեցնում է արյունահոսության, օրգանների և հոդերի խնդիրների։
Ուղեղի արյունազեղումները հազվադեպ չեն: Մեծ խնդիրն այն է, որ հեմոֆիլիայով հիվանդ երեխաները հատկապես ակտիվ են, քանի որ արյունաստեղծության առանձնահատկությունների պատճառով գրգռման գործընթացները գերակշռում են արգելակման գործընթացներին։
Ինչպե՞ս ախտորոշել?
Ինչպե՞ս որոշել, որ երեխաները հեմոֆիլիա ունեն: Ախտորոշումն արդեն հասանելի է արգանդում։ Ուսումնասիրությունները թույլ են տալիս ուսումնասիրել խորիոնային վիլլիները արդեն հղիության 12-րդ շաբաթում: Եթե ինչ-ինչ պատճառներով անհնար է դուրս հանել վիլուսը, ապա 20-րդ շաբաթից հետո կարելի է վերցնել սաղմի արյունը։ Հետազոտությունը կարող է հանգեցնել հղիության ընթացքում բարդությունների, այնպես որ համոզվեք, որ կշռադատեք դրական և բացասական կողմերը: Երեխային կորցնելու վտանգը բավականին մեծ է, այն կազմում է 1-6%: Սովորաբար այս հետազոտությունն օգտագործվում է այլ պաթոլոգիաների վտանգի դեպքում, և վերլուծությունը կենսական նշանակություն ունի:
Ծնված մարդու համար կատարվում է թեստմակարդում. Այնուամենայնիվ, երբեմն դժվար է հայտնաբերել հեմոֆիլիայի տիպի B ձևը երեխայի կյանքի առաջին ամիսներին, քանի որ արյունաստեղծ համակարգը դեռ լիովին չի գործում, կոագուլյացիայի ակտիվությունը տարբերվում է նորմայից նույնիսկ առողջ երեխայի մոտ:
Ախտորոշումը պարզաբանելու համար, եթե կասկածվում է հեմոֆիլիայի A և B տիպերը, կատարվում է գենետիկական թեստ՝ գենային անոմալիա հայտնաբերելու համար։ Ճշգրտությունը 99%, եթե կա գենի հարազատներից մեկը:
Բացի այդ, հնարավոր է թեստ անցկացնել՝ որոշելու գործոնների կոագուլյացիոն ակտիվությունը, սակայն այդ թեստերը բավականին թանկ են և գործնականում հազվադեպ են կիրառվում։ Սովորաբար նրանք առաջնորդվում են իրական մակարդման ժամանակով: Եթե ավելի քան 30 րոպե, ապա ախտորոշումը գրեթե հաստատված է։
Երբեմն MRI-ն կարող է օգնել որոշել հիվանդության հետևանքները, տեսնել թաքնված հեմատոմաները, որոնք կարող են ծառայել որպես հիվանդության առկայության անուղղակի վկայություն:
«արքայական հիվանդության» բուժում
Երեխաների մոտ հեմոֆիլիայի բուժումն առավել հաճախ պահպանողական է: Առաջին հերթին դա փոխարինող թերապիա է։ Երեխային նշանակվում են դեղամիջոցներ, որոնք ներառում են պլազմա մեծ քանակությամբ հակահեմոֆիլային գլոբուլինով։ Այս դեղամիջոցները վերականգնում են արյան հեմոստատիկ ունակությունը։
Հետաքրքիր է, որ մայրական կաթը պարունակում է թրոմբոպլաստինի բարձր խտություն, իսկ 9-րդ տիպի հեմոֆիլիայի դեպքում կրծքով կերակրելը և քսող կապտուկներն ու կտրվածքները կարող են արդյունավետ կանխարգելիչ միջոց լինել:
Մյուս տարբերակն արյան փոխներարկումն է հարազատներից։ Հակահեմոֆիլային գլոբուլինը ոչնչացվում է մարդու մարմնից դուրս,համապատասխանաբար, ցանկալի չէ հավաքված պլազմա ներարկել:
Դեղորայքային թերապիայի որոգայթները
Հաճախակի արյան փոխներարկումը երբեմն հանգեցնում է արյան մեջ հակամարմինների կոնցենտրացիայի ավելացմանը՝ որպես ռեակցիա օտարերկրյա ֆերմենտների ավելցուկին: Այս դեպքում ցուցված է շտապ փոխներարկում։ Հակամարմինների մեծ քանակությունը նվազեցնում է դեղորայքային բուժման արդյունավետությունը, մարմինը, այսպես ասած, վերականգնում է իրեն իր սկզբնական վիճակին։
Որոշ դեպքերում նշանակվում է իմունոպրեսիվ թերապիա։ Այնուամենայնիվ, այն արդյունավետ չէ բոլոր հիվանդների համար:
Բուժքույրական խնամք
Այդպիսի երեխաներ միշտ գրանցվում են։ Երեխաների մոտ հեմոֆիլիայի բուժքույրական գործընթացը պետք է կազմակերպի տեղի մանկաբույժը: Սովորաբար նման երեխաներին հաճախ բուժքույրը զննում է, արյունը պարբերաբար զննում են և վերահսկում երեխայի ներքին օրգանների աշխատանքը։
Ծնողների համար կարևոր է կանխել երեխային վնասվածքների և կապտուկների վտանգի հետ կապված ցանկացած վտանգ: Հեռացրեք ծանր և սուր առարկաները (ասեղներ, ներարկիչներ, մկրատ, դանակներ, պատառաքաղներ) երեխայի տեսադաշտից:
Այսպիսի երեխաները, թեև ակտիվ են, բայց շուտ են հոգնում և վատ են սնվում։ Ավելի լավ է երեխային չծանրաբեռնել ավելորդ գործերով։ Հաճախ այս երեխաներին նշանակում են մեղմ մերսում՝ մկանային տոնուս ապահովելու համար:
Երեխայի սննդակարգը պետք է լինի հնարավորինս հավասարակշռված, ավելի լավ է սննդակարգում ներառել երկաթով հարուստ մթերքներ։ Անհրաժեշտ է բացառել լնդերը մաշկով կամ ոսկորներով կտրելու հնարավորությունը։ Օրինակ, խնձորները ավելի լավ է մաքրել կեղևից և հեռացնել կիտրոնից կամ նարինջից:ոսկորներ.
Եթե երեխան բավականաչափ մեծ է, ապա կարող եք բացատրել նրան իր հիվանդության վտանգները և պատմել վարքի կանոնների մասին։ Սովորեցրեք անձնական հիգիենայի առանձնահատկությունները. ինչպես խոզանակել ատամները, որպեսզի լնդերը չվնասվեն, ինչպես կտրել եղունգները կամ ինչ խաղալիքներից խուսափել (տեգեր, տրավմատիկ ատրճանակներ):
Շատ կարևոր է, որ ծնողներն իրենք իմանան, թե ինչպես վարվեն անկանխատեսելի իրավիճակի դեպքում։ Առաջին օգնության հավաքածուն դեղերի կամ ներարկային ամպուլներով միշտ պետք է ձեռքի տակ լինի։
Երեխայի հոդերի վնասվածքի դեպքում անհրաժեշտ է անշարժացնել վերջույթը, առաջին վայրկյաններին տեղային սառը քսել։ Եթե հոդում արյան ծավալը արագորեն մեծանում է, կարող է պահանջվել հյուսվածքային պունկցիա, սովորաբար շտապ օգնության մասնագետները հեշտությամբ կատարում են այդ վիրահատությունները: Կարևոր է հիշել, որ որքան շուտ օգնություն կանչվի, այնքան մեծ կլինի հաջող արդյունքի հնարավորությունը։
Հիվանդ երեխաների ուսուցման առանձնահատկությունները
Երեխայի հասակակիցների հետ շփման սահմանափակումներ չկան։ Հեմոֆիլիայով հիվանդ երեխաների հետ կրթական գործունեությունը գործնականում նույնն է, ինչ սովորաբար իրականացվում է այլ երեխաների հետ: Այնուամենայնիվ, անհրաժեշտ է, որ ուսուցիչներն ու մանկավարժները հասկանան, թե ինչպես վարվել արտակարգ իրավիճակներում: Ուսուցչի խնդիրն է նման աշակերտին ապահովել համապատասխան աշխատանքային և հանգստի պայմաններով։ Մի «կենտրոնացրեք» ուշադրությունը նրա խնդրի վրա, միևնույն ժամանակ ուշադիր հետևեք երեխայի վիճակին։ Միակ բանն այն է, որ նման երեխաների ֆիզիկական կուլտուրայի և աշխատանքի դասերը պետք է սահմանափակվեն թույլ բեռով։ Տղաների համար ավելի լավ է չմոտենան դժվարին մեքենաներին կամ ծանր կշիռներ չբարձրացնեն կամ չմասնակցեն կոպիտ սպորտի։
Կարևորորպեսզի երեխան ադեկվատ ընկալի իր հիվանդությունը, ինքն իրեն չաշխատի։
Արժե զրուցել երեխայի հասակակիցների հետ և բացատրել, թե ինչպես ճիշտ վարվել նման առանձնահատուկ դասընկերոջ հետ։ Նման երեխայի համար ավելի լավ է գտնել հանգիստ գործունեություն, որը նա կհետաքրքրի և կկարողանա անել։
Եթե երեխան վիրավորվել է, պետք է անհապաղ շտապ օգնություն կանչել, սառույց դնել և փորձել դադարեցնել արյունահոսությունը։
Հեմոֆիլիա երեխաների մոտ. կլինիկական ուղեցույցներ
Հեմոֆիլիան վերաբերում է այն հիվանդություններին, որոնք պահանջում են շրջակա միջավայրի հատուկ վերաբերմունք։ Դա անբուժելի է։ Սակայն լինում են դեպքեր, երբ մարդն ապրել է մի ամբողջ կյանք և մինչև խոր ծերություն մնալ առույգ ու ամուր։ Նախ, արժե իմանալ, որ նման հիվանդները միշտ վտանգի տակ են: Վիրահատությունները կատարվում են միայն բացառիկ դեպքերում՝ հատուկ աջակցող թերապիայի կիրառմամբ։ Այնուամենայնիվ, դուք չպետք է պաշտպանեք երեխային ամբողջ աշխարհից: Նա ունի հաղորդակցության և անձնական տարածության իրավունք։ Այնուամենայնիվ, դուք կարող եք նաև գնել նման սպլյուշկա բարձ:
Նա կպաշտպանի երեխային ոչ միայն կապտուկներից, այլև բարձր ձայներից։ Անհրաժեշտ է, որ երեխան իմանա, թե ինչպես վարվել արտակարգ իրավիճակներում և որտեղից ստանալ ճիշտ դեղը (10 տարեկանից բարձր երեխաների համար): Կանխարգելումը ձեր երեխային անվտանգ պահելու լավագույն միջոցն է։
Հեմոֆիլիայով հիվանդ յուրաքանչյուր հիվանդ գրանցված է թաղային պոլիկլինիկայում կամ հատուկ կենտրոնում։ Յուրաքանչյուր ոք ունի հատուկ փաստաթուղթ՝ գիրք։ Դրանում բժիշկը նշում է, թե ինչ բուժում է ստանում հիվանդը և որքանով է այն արդյունավետ։ Բացի այդ,պարունակում է տեղեկատվություն հիվանդության տեսակի, դրա ծանրության, դեղերի և թերապիայի մասին, որոնք նա պետք է ընդունի: Արտակարգ դեպքերում այս փաստաթուղթը փրկում է նման հիվանդների կյանքը։
Պետք է շատ զգույշ լինել ցանկացած վիրահատական մանիպուլյացիայի և միջամտության նկատմամբ: Նույնիսկ այնպիսի վիրահատության համար, ինչպիսին է ատամի հեռացումը, նման հիվանդները պարտադիր հոսպիտալացվում են մասնագիտացված կլինիկայում, որտեղ նման միջամտությունները կատարվում են բժիշկների հսկողության ներքո։ Իսկ եթե մարդը սպասում է որովայնի վիրահատության, ապա այս դեպքում արյան նախավիրահատական փոխներարկումն ու դեղորայքային թերապիան պարտադիր են։
Հեմոֆիլիայով հիվանդները երբեմն հոգեբանական օգնության կարիք ունեն: Շատ երիտասարդներ չեն կարողանում ինքնուրույն հաղթահարել որոշ ֆոբիաներ, որոնք կապված են հաշմանդամության մշտական վտանգի հետ: Հոգեբանական խնդիրները սրվում են մեծանալու և հակառակ սեռի հետ հարաբերություններ կառուցելու փորձերի ընթացքում։ Ամեն աղջիկ չի համարձակվի ռիսկի դիմել ընտանիք կազմելու այնպիսի մարդու հետ, ով ունի նման գենային խանգարում։ Սթրեսի գործոնը նվազեցնելու համար պետք է անպայման դիմել գենետոլոգի։ Արժե հիշել, որ նման գենը դրսևորվում է միայն արական գծում։
Եզրակացություն
Հեմոֆիլիան հեշտ հիվանդություն չէ։ Գենետիկան նույնքան ճշգրիտ, որքան անկանխատեսելի գիտություն է: Նույնիսկ առողջ մարդիկ չեն կարողանում հասկանալ, թե ինչպես և որտեղ կդրսևորվի այս կամ այն թաքնված նշանը։ Բժշկության մեջ հայտնի են մի քանի հարյուր հազվագյուտ գենետիկական խանգարումներ և մուտացիաներ, որոնք տասնամյակներ շարունակ ոչ մի կերպ չեն դրսևորվում սեռի մեջ։ Եվ նույնիսկ երկու կատարյալ առողջ մարդիկ կարող ենծնվում է հատուկ երեխա. Այս դեպքում լավագույն խորհուրդն է՝ հավաքել ախտորոշման վերաբերյալ անհրաժեշտ բոլոր տեղեկությունները, չհուսահատվել ու անել ամեն ինչ, որպեսզի երեխան իրեն երջանիկ զգա, իսկ ամենակարևորը՝ ծնողների կողմից սիրված։
