Հիպոֆիզի թզուկությունը (նանիզմ) հիվանդություն է, որն արտահայտվում է աճի դանդաղումով և ֆիզիկական զարգացմամբ՝ առաջնային հիպոֆիզի սոմատոտրոպինի՝ աճի հորմոնի սեկրեցիայի խախտմամբ։ Հենց այս հորմոնն է պատասխանատու մարդու օրգանիզմում բջիջների բաժանման գործընթացի համար։
Հիպոֆիզի գաճաճության տեսակները
Ըստ էթոլոգիական գործոնի, տեղի է ունենում հիպոֆիզի թզուկություն (ICB կոդ 23.0):
- Առաջնային, որի զարգացումը տեղի է ունենում հիպոֆիզային գեղձի պաթոլոգիայի և դրա հետևանքով սոմատոտրոպ հորմոնի մակարդակի նվազման հետևանքով։
- Հիպոթալամիկ, որի զարգացումը պայմանավորված է հիպոթալամուսի ազատող հորմոնի մակարդակի նվազմամբ, որը նախատեսված է հիպոֆիզային գեղձի աշխատանքի վրա ազդելու համար։
- Ուղեկցվում է աճի հորմոնի նկատմամբ հյուսվածքների դիմադրությամբ: Դրա զարգացումը կապված է թիրախային հյուսվածքների ընկալիչների՝ հորմոնի գործողությանը ճիշտ արձագանքելու անկարողության հետ։
Էթիոպաթոգենեզ
Հիպոֆիզային գաճաճության զարգացման պատճառ կարող է լինել հենց հիպոֆիզային գեղձի ախտահարումը.թունավոր, վարակիչ վնաս ինտերստիցիալ-հիպոֆիզային շրջանին կամ հիպոթալամուսի կողմից հիպոֆիզային գեղձի ֆունկցիայի խախտում: Այնուամենայնիվ, հիվանդության ձևերի մեծ մասը գենետիկական տիպի է:
Ամենատարածվածը պանհիպոպիտուիզային թզուկն է, որը հիմնականում ժառանգվում է ռեցեսիվ տիպով։ Ենթադրություն կա, որ այս պաթոլոգիայի փոխանցման երկու տեսակ կա՝ աուտոսոմային և X քրոմոսոմի միջոցով։ Սոմատոտրոպ հորմոնի սեկրեցիայի խանգարման հետ մեկտեղ, գաճաճության այս ձևի դեպքում ամենից հաճախ նկատվում է վահանաձև գեղձի խթանող հորմոնի և գոնադոտրոպինների արտազատման խանգարումներ։
Ավելի քիչ և փոքր չափով խախտվում է ACTH սեկրեցումը: Ինչպես ցույց են տալիս ազատող հորմոններով հիվանդների հետ անցկացված ֆունկցիոնալ հետազոտությունները (ուսումնասիրությունները ներառում են նաև սինթետիկ սոմատոտրոպին-ազատող հորմոններ, որոնք բաղկացած են 29, 40 և 44 ամինաթթուների մնացորդներից), այդ հիվանդների մեծ մասն ունի հիպոթալամուսի պաթոլոգիաներ, իսկ հիպոֆիզի առաջնային գեղձի թերզարգացումն արդեն կա։ երկրորդական նշան. Հիպոֆիզային գեղձի առաջնային պաթոլոգիան ավելի քիչ տարածված է:
Կան հիվանդներ, որոնք վնասում են կենտրոնական նյարդային համակարգը թթվածնի պակասի պատճառով, օրինակ՝ բազմակի հղիության ժամանակ: Գործոններ, ինչպիսիք են ցածր և անհավասարակշիռ սնուցում, որը բնութագրվում է սպիտակուցի, ցինկի և այլ միկրոէլեմենտների անբավարարությամբ, շրջակա միջավայրի անբարենպաստ գործոններով, ուղեկցող սոմատիկ հիվանդությունների առկայությամբ:
Հիվանդության ախտանիշներ
Միջին վիճակագրական նորմերից հետ մնալը մարդու աճի և ֆիզիկական զարգացման ցուցանիշներից՝ ահա թե ինչով է դրսևորվում հիպոֆիզի նանիզմը։ Ստորև բերված լուսանկարը հստակ ցույց է տալիս հիվանդության ախտանիշները։
Ավելին, նորածինը ունի նորմալ քաշ և մարմնի երկարություն։ Թուլությունը, որպես կանոն, չի ի հայտ գալիս մինչև 2-4 տարեկանը. այս տարիքի առողջ երեխայի աճի տեմպը տարեկան 7-8 սմ է, իսկ հիպոֆիզի թզուկով երեխաների աճը միջինը 2-3 սմ է։ Մինչ հորմոնալ թերապիայի ներդրումը կանանց հասակը համարվում էր 120 սմ-ից պակաս, տղամարդկանց համար՝ 130 սմ-ից պակաս։
Հիպոֆիզի թզուկության կլինիկական պատկերը
Սովորաբար շատ հեշտ է որոշել այնպիսի երևույթի առկայությունը, ինչպիսին է հիպոֆիզի գաճաճությունը: Ինչ է դա և ինչպես է այն ազդում մարդու արտաքինի վրա, կմանրամասնենք ստորև։
Հիպոֆիզի թզուկով հիվանդի մարմինն ունի երեխաներին բնորոշ համամասնություններ։ Նկատվում է կմախքի ոսկրացման ժամանակի ուշացում, ինչպես նաև ատամների փոփոխության ուշացում, մկանային համակարգի և ենթամաշկային ճարպային հյուսվածքի բաղադրիչների վատ զարգացում, գունատություն, մաշկի չորություն և կնճիռներ, երբեմն՝ ավելորդ ճարպային կուտակումներ կրծքավանդակի, կոնքերի և որովայնի վրա: Ամենից հաճախ երկրորդական մազերի աճ չի լինում։
Թուրքական թամբը հիվանդների 70-75%-ի մոտ չի փոխվում չափսերով (մնացածում այն փոքրացված է), սակայն նրա ձևը համապատասխանում է մանկությանը և նման է կանգնած օվալի։ Հիպոֆիզի ուռուցքի դեպքում sella turcica-ն մեծանում է և նկատվում է նրա պատերի քայքայումը։
Գոնադոտրոպային պրոլապսհիպոֆիզի ֆունկցիան հրահրում է սեռական զարգացման հետաձգում, հաճախ առանց պաթոլոգիայի: Որպես կանոն, երկրորդական սեռական հատկանիշները բացակայում են։ Տղամարդկանց մոտ առնանդամը և գեղձերը տարիքային նորմերի համեմատ կրճատվել են, թերզարգացած ամորձի: Տուժած կանանցից շատերը դաշտան չունեն և ունեն թերզարգացած կուրծք։
Հիվանդների մեծ մասի ինտելեկտը պահպանված է, բացառություն են կազմում այն հիվանդները, որոնց մոտ ախտորոշվել է հիպոֆիզային թզուկություն, որի պաթոգենեզը պայմանավորված է ուղեղի օրգանական ախտահարմամբ՝ ուռուցքային կամ տրավմատիկ բնույթով։ Հիվանդության դեպքում՝ ներքին օրգանների չափի նվազում, հաճախակի են զարկերակային հիպոթենզիա, սրտի խուլ տոններ, հիպոթենզիա, բրադիկարդիա։ Երկրորդային հիպոթիրեոզի և հիպոկորտիզմի հնարավոր դրսևորում.
Հիպոֆիզի թզուկության ախտորոշում
Սովորաբար մեծահասակների մոտ «նանիզմի» ախտորոշումը կասկածից վեր է։ Անամնեզի տվյալները, ինչպես նաև համապարփակ լաբորատոր, կլինիկական, ռադիոլոգիական և հորմոնալ հետազոտությունը հիմք են հանդիսանում «հիպոֆիզային գաճաճություն» ախտորոշման համար՝ ծածկագիր MKB 10 23.0։։
Մարդու հասակի գնահատում
Ախտորոշելու, տարբերակելու և ճանաչելու այնպիսի հիվանդություն, ինչպիսին է հիպոֆիզի թզուկը, ախտանիշները և ճիշտ որոշելու բուժումը, կատարվում է մարդու աճի մաթեմատիկական գնահատում: Այն գնահատելու համար, բացի մարմնի բացարձակ չափից, որոշվում է աճի դեֆիցիտ, որը հիվանդի հասակի արժեքի և համապատասխանող միջին նորմայի տարբերությունն է.նրա սեռը և տարիքը; աճի տարիքը՝ որպես հիվանդի հասակի արժեքի համապատասխանություն որոշակի չափանիշներին. նորմալացված շեղման արժեքը.
N=Р - Рср / δ, որտեղ Р-ն հիվանդի հասակն է;
Рср - նորմալ աճի միջին արժեքը մի ներկայացուցչի համար տրված սեռը և տարիքը;
δ - քառակուսի շեղում Рavg-ից:Ցանկալի արժեքը N 3 - գիգանտիզմի համար: Այս ցուցանիշը կարող է օգտագործվել նաև զարգացման դինամիկան գնահատելու համար։
Հիպոֆիզի թզուկության ախտորոշում երեխաների մոտ
Հիպոֆիզի թզուկությունը երեխաների մոտ պահանջում է ավելի զգույշ մոտեցում հիվանդության ախտորոշմանը, քանի որ կլինիկական պատկերը հաճախ անհասկանալի է: Ախտորոշման համար հատկացվում է վեց ամսից մինչև մեկ տարի ժամկետ։ Այս պահին երեխան գտնվում է հսկողության տակ, նրան նշանակվում է ընդհանուր ուժեղացնող բուժում՝ առանց հորմոնալ թերապիայի, լիարժեք սննդակարգ՝ հարուստ կենդանական սպիտակուցներով, բանջարեղենով և մրգերով, կալցիումով, ֆոսֆորով և A և D վիտամիններով։ աճի մեջ բավարար փոփոխություններ չկան, և ֆիզիկական զարգացումը հիմք է հանդիսանում այնպիսի ուսումնասիրությունների համար, ինչպիսիք են՝
- արյան մակարդակը աճի հորմոն;
- Գանգի ռենտգեն՝ գանգի ներսում պաթոլոգիա հայտնաբերելու համար;
- Կրծքավանդակի, ձեռքերի և դաստակի ոսկորների ռենտգեն հետազոտություն, որը թույլ է տալիս որոշել երեխայի ոսկրային տարիքը;
- MRI;
- CT սկան.
Այս ուսումնասիրությունների հիման վրա հնարավոր է պարզել հիվանդության պատճառը և սկսել հորմոնալ թերապիա։
Բուժման մեթոդներ
Այնպիսի հիվանդություն ախտորոշելիս, ինչպիսին է հիպոֆիզի թզուկը, բուժումը հիմնված է սոմատոտրոպինի ներմուծման վրա մարդու օրգանիզմ՝ ընդհատվող թերապևտիկ դասընթացների տեսքով: Ներարկվող աճի հորմոնի չափաբաժինը կախված է արյան մեջ դրա սկզբնական պարունակությունից, ինչպես նաև հիվանդի անհատական հատկանիշներից: Հորմոնի ավելի լավ կլանման համար նպատակահարմար է առավոտյան ընդունել դեղամիջոցի հիմնական չափաբաժինը, որը համապատասխանում է ֆիզիոլոգիական հորմոնալ սեկրեցիայի բնութագրերին: Սեռական զարգացման խթանումն իրականացվում է աճի գոտիների փակման գործընթացից հետո՝ սեռական հորմոնների օգնությամբ։.
Գաճաճության բուժման ամենակարևոր թերապևտիկ միջոցը նաև անաբոլիկ ստերոիդների, ֆոսֆորի, ցինկի, կալցիումի պատրաստուկների, կենսախթանիչների և վիտամինային բարդույթների ընդունումն է, հիվանդների կողմից համապատասխան սնունդը։
Գաճաճության բուժումը ցանկալի է սկսել 5-7 տարեկանից։
Փոխարինող թերապիան տևում է մի քանի տարի, ուղեկցվում է հիվանդի ընդունած դեղերի արդյունավետության մշտական մոնիտորինգով և դրանց փոխարինմամբ ավելի արդյունավետներով և ավարտվում է հիվանդության պատճառը վերացնելուց հետո։ Եթե դա հնարավոր չէ վերացնել, հիվանդին նշանակվում է փոխարինող թերապիա ցմահ։ Ճիշտ բուժման դեպքում հասնում է տարեկան 8-10 սմ աճի տեմպ, և հիվանդը չի տարբերվում առողջ երեխաներից։
Պացիենտների ցմահ հսկողությունը էնդոկրինոլոգի մոտ պարտադիր է։
Բուժում աճի հորմոնով
Մարդկային աճի հորմոնի առանձնահատկությունների պատճառով միայն մարդկային սոմատոտրոպինը ակտիվ է թզուկության բուժման մեջ ևարտադրվում են նաև պրիմատների կողմից: Լայնորեն կիրառվում է սոմատոտրոպինը, որը ստացվում է բակտերիաների սինթեզով, գենետիկական ինժեներիայով Escherichia coli-ի օգտագործմամբ։ Գոյություն ունի քիմիապես սինթեզված սոմատոտրոպին, սակայն այն գործնականում չի օգտագործվում բարձր արժեքի պատճառով։
Փորձը ցույց է տալիս, որ բուժման առաջին շրջանի նվազագույն արդյունավետ չափաբաժինների արժեքները համապատասխանում են 0,03-0,06 մգ մեկ կգ մարմնի քաշի: Առավել արդյունավետ են շաբաթական 3 անգամ ընդունված 2-4 մգ: Մեկ դոզան մինչև 10 մգ ավելացնելով, աճի ազդեցության համարժեք աճ չի նկատվել, բայց նշվել է սոմատոտրոպինի նկատմամբ հակամարմինների արագ ձևավորում: Սոմատոտրոպինով բուժման կարևոր առավելությունը կմախքի ոսկրացման արագացման բացակայությունն է դրա ֆոնի վրա:
Օգտագործելով անաբոլիկ ստերոիդներ
Գաճաճության բուժման կարևորագույն միջոցներից է հիվանդի կողմից անաբոլիկ ստերոիդների օգտագործումը։ Նրանց գործողությունը հիմնված է աճի խթանման վրա՝ ուժեղացնելով սպիտակուցի սինթեզը և դրանով իսկ բարձրացնելով էնդոգեն սոմատոտրոպ հորմոնի մակարդակը մարմնում: Նման բուժումն իրականացվում է մի քանի տարի շարունակ, քիչ ակտիվ դեղամիջոցներն աստիճանաբար փոխարինվում են ավելի ակտիվ միացություններով։ Անաբոլիկ դեղամիջոցները փոխելու ցուցում է աճի էֆեկտի նվազումը 2-3 տարի հետո, ինչը, իր հերթին, առաջացնում է աճի լրացուցիչ ուժեղացման էֆեկտ: Հիպոֆիզային թզուկությունը ներառում է բուժում անաբոլիկ ստերոիդներով՝ թերապևտիկ դասընթացների տեսքով՝ հանգստի ժամանակաշրջաններով, որոնք հավասար են բուժման տևողության կեսին: Կախվածության դեպքումցուցադրվում են նաև ավելի երկար ընդմիջումներ (մինչև 4-6 ամիս): Միանգամյա ընդունումը ներառում է միայն մեկ տեսակի անաբոլիկ ստերոիդներ, մի քանի դեղամիջոցների համադրությունը անիրագործելի է, քանի որ դրանց ազդեցությունը չի աճում: Անաբոլիկ ստերոիդների դեղաչափը սկսվում է նվազագույն արդյունավետությամբ և աստիճանաբար մեծացնում դրանք։
Սեռահասունության բուժում տղաների մոտ
Սեռական անհասության բուժումը գաճաճություն ախտորոշված տղաների մոտ կատարվում է մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպինով: Այս դեղամիջոցի օգտագործումը սկսվում է 15 տարեկանից ոչ շուտ, իսկ հաճախ՝ նույնիսկ ավելի ուշ տարիքում։ Դեղամիջոցի գործողությունը ուղղված է Լեյդիգի բջիջների խթանմանը, որը, իր անդրոգենների անաբոլիկ ակտիվության շնորհիվ, արագացնում է ինչպես սեռական զարգացումը, այնպես էլ աճը: Դեղամիջոցի ռեժիմը 1000 - 1500 IU չափաբաժին է, որը իրականացվում է ներմկանային եղանակով շաբաթական 1-2 անգամ, տարեկան երկու կամ երեք կուրս: Եթե 16 տարեկան տղաների մոտ քորիոնիկ գոնադոտրոպինով բուժման թերի էֆեկտ է նկատվում, ապա կատարվում է փոխարինում անդրոգենների փոքր չափաբաժիններով («Մեթիլտեստոստերոն» ենթալեզվային օրական 5-10 մգ): Տղամարդկանց հիվանդների բուժման վերջին փուլը երկարատև գործող անդրոգենների ընդունումն է՝ «Testenat», «Omnadren-250», «Sustanon-250» պատրաստուկները::
Սեռահասունացման բուժում աղջիկների մոտ
Աղջիկների բուժումը կարելի է սկսել 16 տարեկանից՝ նմանակելով նորմալ դաշտանային ցիկլը էստրոգենների ցածր չափաբաժիններով: Այն անցկացվում է երեք շաբաթ ամեն ամիս։ Դաշտանային ցիկլի երկրորդ փուլում երրորդ շաբաթից հնարավոր է նշանակել խորիոնիկգոնադոտրոպին 1000-1500 IU դեղաչափով շաբաթական 3-5 անգամ գրաֆիկով: Դրա այլընտրանքը պրոգեստոգեն դեղամիջոցներն են («Պրոգեստերոն», «Պրեգնին»):
Բուժումն ավարտվում է (աճի գոտիների փակման փաստով) համապատասխան սեռական հորմոնների թերապևտիկ չափաբաժիններով մշտական ընդունմամբ: Սա անհրաժեշտ է, որպեսզի սեռական օրգանները և երկրորդական սեռական հատկանիշները հասնեն լիարժեք զարգացման, ապահովեն լիբիդոյի և պոտենցիայի պատշաճ մակարդակը։ Իգական հիվանդներին նշանակվում են համակցված էստրոգեն-գեստագեն դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon:
Կանխատեսում
Հիպոֆիզի գաճաճության դեպքում կյանքի կանխատեսումը կախված է դրա ձևից: Եթե դուք անձամբ բախվել եք այնպիսի խնդրի, ինչպիսին է գենետիկական հիպոֆիզի թզուկությունը, ինչ եք դա սովորել, ապա շտապում ենք վստահեցնել, որ այս դեպքում կանխատեսումը բարենպաստ է։ Հիպոֆիզի ուռուցքների և կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասվածքների, վնասվածքների և այլնի առկայության դեպքում կանխատեսումը կախված է հիմնական պաթոլոգիական գործընթացի զարգացման դինամիկայից:
Թերապիայի ժամանակակից մեթոդների շնորհիվ գաճաճությամբ տառապող մարդկանց ֆիզիկական հնարավորություններն ու աշխատունակությունը զգալիորեն աճել են, նրանց կյանքի տևողությունը՝ երկարաձգվել։ Բուժման ակտիվ ժամանակահատվածում հիվանդների համակարգված հետազոտությունը պարտադիր է 2-3 ամիսը մեկ, պահպանման թերապիա՝ 6-12 ամիսը մեկ հետազոտություն։
Գաճաճություն ունեցող հիվանդների զբաղվածության և սոցիալական հարմարվողականության առաջնային գործոնը նրանցն էֆիզիկական և մտավոր ունակություններ. Ցանկալի է ընտրել ֆիզիկական ակտիվությունը բացառող մասնագիտություններ։
