Մաֆուչի համախտանիշը լուրջ հիվանդություն է, որը պատկանում է բնածին պաթոլոգիաներին և ժառանգական չէ։ Ոսկրածուծի և աճառային հյուսվածքների փոփոխություններով հիվանդը մաշկի վրա ունենում է անկանոն ձևի գոյացություններ։ Նորագոյացությունները ունեն հանգուցային ձև և հրահրում են վերջույթների դեֆորմացիա։ Ամենից հաճախ պաթոլոգիան ախտորոշվում է բնակչության արական սեռի մոտ: Մաֆուչի համախտանիշը և Օլիերի հիվանդությունը նման են միմյանց, ուստի իրականացվում է դիֆերենցիալ ախտորոշում։
Ե՞րբ է առաջին անգամ ախտորոշվել հիվանդությունը:
Այս համախտանիշը ախտորոշվում է մանկության տարիներին, աստիճանաբար զարգանում է, ուղեկցվում է ծանր ախտանիշներով և զգալի անհանգստություն է պատճառում փոքր հիվանդին։ Պաթոլոգիայի զարգացման հետ մեկտեղ հիվանդը սկսում է բողոքել ընդհանուր ինքնազգացողության վատթարացումից: Առաջին անգամ խախտումը հայտնաբերել է բժիշկ Ա. Մաֆուչին 1881 թվականին, ում անունով էլ կոչվել է համախտանիշը։ Հասունի վերջույթների վրա հայտնաբերել է ծավալային գոյացություններկանայք, ովքեր ամբողջովին սահմանափակել են նրա շարժումները։
Նաև այս հիվանդության դեպքում անպայմանորեն հայտնաբերվում է կմախքի դեֆորմացիա, որը հեշտությամբ կարելի է տեսնել ռենտգենյան ճառագայթների վրա։ Կինն էլ ուներ։ Վիրահատական միջամտությամբ հեռացվել են շեղման բոլոր արտաքին նշանները։ Վիրահատության արդյունքում վարակվել է վարակ, որը հարուցել է հիվանդի մահը։
Մաֆուչի համախտանիշ. առաջացման հաճախականությո՞ւն: Այս պաթոլոգիան ախտորոշվում է բավականին հազվադեպ: Նման խախտման դեպքում ճիշտ ընտրված թերապիայով հիվանդը կարող է ապրել մինչև 40 տարի, սակայն պետք է հասկանալ, որ հիվանդությունը նրան զգալի անհանգստություն և ցավ կպատճառի։
Ի՞նչ է Մաֆուչի համախտանիշը:
Հիվանդությունն ուղեկցվում է բազմաթիվ փոփոխություններով, որոնք տեղի են ունենում ոչ միայն արտաքին, այլև ներքին: Բոլոր շեղումները կարելի է որոշել միայն մանրակրկիտ հետազոտությունից հետո։ Գրեթե անհնար է ինքնուրույն ախտորոշել պաթոլոգիան։
Ուղեկցում՝
- Բարորակ աճառային ուռուցքներ՝ խոնդրոմաներ. Առավել հաճախ հայտնաբերվում է մատների ֆալանգներում և երկար գլանային ոսկորներում: Արդյունքում հիվանդի մոտ ձեռքերի և ոտքերի կորություն է առաջանում, դրանք կարճանում են։ Այս դեպքում հաճախ են առաջանում ոսկորների երկրորդական կոտրվածքներ, վերջույթների ֆունկցիայի խանգարում։ Նման իրավիճակում զգալի ռիսկ կա, որ չարորակ ուռուցք կսկսի զարգանալ։
- Մաֆուչի համախտանիշը և բազմաթիվ հեմանգիոման փոխկապակցված են: Վերջիններս գոյացություններ են անոթների վրա, որոնքկարելի է դիտարկել մաշկի և լորձաթաղանթների մակերեսին։ Կարելի է ախտորոշել քթի, լեզվի վրա։ Հանգույցներն ունեն կապտավուն երանգ, փափուկ։ Եթե գոյացությունները վնասվում են, զգալի արյունահոսություն է տեղի ունենում:
Մաշկային և անոթային տիպի ուռուցքներ հաճախ նկատվում են հիվանդի մոտ հիվանդության վաղ փուլում: Նրանք կարող են արագ մեծանալ չափերով, փոխել իրենց կառուցվածքը, ձևը, գույնը: Հաճախ ուղեկցվում է ցավով։
Պատճառները
Այսպես. Մաֆուչիի համախտանիշն առաջանում է գիտությանը անհայտ պատճառներով։ Գիտնականները կարծում են, որ այս լուրջ խախտումը պատկանում է գենետիկական տեսակին և համարվում է արատ։ Ինչպես արդեն նշվեց, հիվանդությունը ախտորոշվում է վաղ տարիքում և կարող է հիվանդին ուղեկցել երկար տասնամյակներ՝ միաժամանակ բարդացնելով նրա կյանքը։ Այս պաթոլոգիայի դեպքում հիվանդը դառնում է հաշմանդամ, քանի որ նա ի վիճակի չէ ոչ միայն ինչ-որ բան անել տանը, այլ նույնիսկ իրեն ծառայել։
Խանգարումը ակտիվորեն զարգանում է մարդու աճի հետ, որից հետո վիճակը աստիճանաբար կայունանում է, բայց արտաքին տեսքն արդեն ամբողջությամբ փոփոխված է։ Եթե ժամանակին թերապիա է իրականացվում, ապա հնարավոր է նվազեցնել հիվանդի տառապանքը և բարելավել նրա արտաքինը։ Համախտանիշը հնարավոր է ախտորոշել միայն հիվանդանոցային պայմաններում և ժամանակակից հետազոտական մեթոդների օգնությամբ։ Առաջին կասկածի դեպքում պետք է անհապաղ դիմել որակավորված օգնության և չհետաձգել այցը, քանի որ դա կարող է ավելի սրել իրավիճակը։
Սիմպտոմատիկա
Այս համախտանիշն ուղեկցվում է արտաքին ծանր ախտանիշներով, ինչպես նաև ներքին փոփոխություններով։ Գոյացումները կարող են ախտորոշվել ինչպես բոլոր հատվածներում, այնպես էլ առանձին վայրերում։ Այս հիվանդության դեպքում անգիոմաները նման են քարանձավների, առաջանում են մաշկի վնասվածքների հետ միասին կամ ավելի վաղ: Երբ դրանց չափը մեծանում է, և դրանք բավականաչափ են լինում, հիվանդը սկսում է բողոքել ցավից և զգալի անհարմարությունից։
Բժշկության մեջ հայտնաբերվել են դեպքեր, երբ Մաֆուչի համախտանիշի դեպքում նկատվել է ոչ միայն մաշկի, այլև ներքին օրգանների վնաս։ Նաև պաթոլոգիան դրսևորվում է այնպիսի նշաններով, ինչպիսիք են՝.
- Խոնդրոմների մեծ քանակ, որոնք առաջանում են երեխայի աճի և զարգացման շրջանում։ Միաժամանակ վիճակը կայունանում է աճի դադարով։.
- Խոնդրոմների անհավասար բաշխում ամբողջ մարմնում։
- Ոսկրային հյուսվածքի շեղում, կորություն և փոփոխություններ, որոնք ուղեկցվում են վերջույթների աշխատանքի խանգարմամբ։ Հիվանդը դառնում է թույլ:
- Բազմաթիվ կոտրվածքներ ոսկորների և աճառների դեֆորմացիաների պատճառով:
Նաև հիվանդի մոտ կարող են ախտորոշվել պաթոլոգիայի այլ հազվագյուտ նշաններ՝ վիտիլիգո, ուղեղի կիսագնդերից մեկի ատրոֆիա, մեծ քանակությամբ պիգմենտային խալերի առաջացում։ Տարբեր չափսեր և դասավորություններ։
Ախտորոշում
Մաֆուչի համախտանիշի ցանկացած ներքին անոմալիա հայտնաբերելու համար խորհուրդ է տրվում անցկացնել ռենտգեն հետազոտություն, գերադասելի է ամբողջ մարմնի: Մեծ խնամք այս իրավիճակումտրվում է այն հատվածներին, որտեղ առկա է հյուսվածքների ելուստ, վերջույթների փոփոխություններ և կրճատում։ Ռենտգենյան ախտանշանները բաղկացած են տարբեր ծանրության խոնդրոդիսպլազիայի նշաններից:
Նկարներում մասնագետը կարող է նշել ասիմետրիկ ախտահարում, որը բնութագրվում է խողովակային տիպի կարճացած և դեֆորմացված ոսկորների խտացմամբ։ Միաժամանակ նկատելի են էքսցենտրիկ լուսավորություններ։ Նման խախտումը շատ հաճախ ախտորոշվում է կոնքի շրջանում՝ ուսի շեղբերների, կողերի վրա։ Երբ երեխան մեծանում է, դրանք նկատվում են խողովակային ոսկորներում, որտեղ առկա են խտացումներ և թեքություններ, կարող են լինել կլորացված ձևի լուսավորություններ, էնխոնդրոմաներ։
Նաև Մաֆուչիի համախտանիշի դեպքում ռենտգեն լուսանկարը կարող է ցույց տալ 0,4 սմ-ից ոչ ավելի տրամագծով ֆլեբոլիտների տարբեր ստվերներ, որոնք հեշտ է նկատել: Նրանք միատարր են և ունեն հստակ ուրվագիծ։
Թերապիա
Այս համախտանիշի դեպքում հիվանդին առաջարկվում է օրթոպեդիկ բուժում։ Ստորին վերջույթների ոսկրային հյուսվածքի փոփոխության դեպքում խորհուրդ է տրվում կրել հատուկ կոշիկներ։ Այն դեպքում, երբ հիվանդը տառապում է զգալի ուռուցքային գոյացություններով, որոնք առաջանում են աճառային հյուսվածքի աճով, հատկապես վերին և ստորին վերջույթների մատների վրա, անհրաժեշտ է կատարել էկզոկլեացիա, ֆոկուսի ռեզեկցիա։։
Եթե հիվանդությունը զարգանում է ուժեղ և արդեն նկատվում է վերջույթների կարճացում, ապա շեղում է կատարվում աճառային հյուսվածքի մակարդակով։ Այս իրավիճակում անհրաժեշտ է հատուկ սարքավորում: Պրոցեդուրան իրականացնելու համար մասնագետը պահանջում է որոշակի հմտություններ, գիտելիքներ և փորձ։
Ստորին վերջույթների վալգուսային և վարուսային կորությամբ Մաֆուչի համախտանիշի դեպքում բուժումը հիմնված է վնասված հատվածների ոսկրային հյուսվածքի երկարացման վրա: Եթե այս հիվանդությամբ հիվանդի մոտ ախտորոշվում են մաշկային ախտահարումներ՝ հեմանգիոմաներով և նևերով, կատարվում է վիրաբուժական միջամտություն, դիաթերմոկոագուլյացիա կամ կրիոդեստրուկցիա։
Կանխատեսում, պաթոլոգիայի վտանգ
Այս համախտանիշի կանխատեսումը շատ դեպքերում բարենպաստ է: Հատկապես ժամանակին ախտորոշմամբ և բուժմամբ: Սակայն երբեմն հիվանդությունը կարող է հրահրել չարորակ ուռուցքների զարգացում, ինչպիսիք են խոնդրոսարկոման կամ անգիոսարկոման:
Պաթոլոգիան ինքնին համարվում է բարդ և հանգեցնում է հաշմանդամության։ Հիվանդը չի կարողանում ինքնուրույն շարժվել և տարրական գործողություններ կատարել։ Բացի այդ, հեմանգիոման կարող է առաջացնել զգալի արյունահոսություն, ինչպես արտաքին, այնպես էլ ներքին: Ուռուցքները կարող են տեղակայվել կերակրափողում, կոկորդում։ Նման իրավիճակում պետք է իրականացվի գոյացությունների հեռացում՝ հիվանդին զգալի անհարմարությունից փրկելու համար։
Եթե դուք վերահսկում եք աճառային հյուսվածքի աճը, դա հանգեցնում է նրան, որ հիվանդը ունենում է անհիմն կոտրվածքներ, մարմինն ու վերջույթները դառնում են ասիմետրիկ։ Սակայն սինդրոմը մեծ վտանգ է ներկայացնում միայն բջջային այլասերման և սարկոմայի առաջացման դեպքում։
Հնարավո՞ր է կանխարգելել հիվանդությունը:
Քանի որ բժիշկները դեռ ճշգրիտ չեն հաստատել այս պաթոլոգիայի պատճառները, անհնար է կանխել սինդրոմը։Չկան նաեւ կանխարգելիչ միջոցառումներ, քանի որ հիվանդությունն ունի գենետիկ հիմք։ Ամեն դեպքում, եթե հիվանդի մոտ ախտորոշվում է խանգարում, անհրաժեշտ է մշտապես գտնվել մասնագետների հսկողության ներքո, ժամանակին անցկացնել հետազոտություններ և բուժում։
Սինդրոմը համարվում է առեղծվածային հիվանդություն, որի դեմ պատվաստանյութ դեռ չի հայտնաբերվել, սակայն գիտնականներն աշխատում են դրա ուղղությամբ։ Պետք է հաշվի առնել, որ պաթոլոգիան բնածին է, որն արտահայտվում է վաղ տարիքում։ Անհնար է կանխել հիվանդությունն ինքնին, սակայն հնարավոր է բարելավել արտաքին տեսքը, որը փոխվում է դեֆորմացիոն պրոցեսների պատճառով՝ օգտագործելով օրթոպեդիկ և վիրաբուժական մեթոդները։ Այսպիսով, հնարավոր է դառնում հեշտացնել հիվանդի կյանքը եւ զգալիորեն բարելավել նրա ընդհանուր վիճակը։ Ճիշտ բուժումը հնարավոր է ընտրել միայն մանրակրկիտ հետազոտությունից հետո։ Եվ սա պետք է հաշվի առնել։
