Գենետիկական նյութի ամբողջ քանակությունը դրված է ընդամենը 46 զույգ քրոմոսոմում: Իսկ քրոմոսոմները, ինչպես գիտենք կենսաբանությունից, գտնվում են բջջի միջուկում։ Առողջ մարդն ունի 23 զույգ դիպլոիդ քրոմոսոմների կարիոտիպ։ Այսինքն՝ 46 XX-ը իգական սեռի քրոմոսոմային հավաքածուն է, իսկ 46 XY-ը՝ արական քրոմոսոմային հավաքածուն։ Երբ քրոմոսոմը կոտրվում է՝ գենետիկ կոդի հիմնական «կրողը», տեղի են ունենում տարբեր տեսակի խախտումներ։
Մուտացիաները միայն մարդկանց չեն: Գենետիկական նյութի փոքր փոփոխությունները նպաստում են բնության դրսևորման բազմազանությանը։ Այսպես կոչված հավասարակշռված տրանսլոկացիայի դեպքում քրոմոսոմների փոփոխությունը տեղի է ունենում առանց տեղեկատվության կորստի և առանց ավելորդ կրկնօրինակման: Ամենից հաճախ դա տեղի է ունենում մեյոզի (քրոմոսոմների բաժանման) ժամանակ, բացի այդ, երբեմն քրոմոսոմների մասերը կրկնօրինակվում են (կրկնօրինակվում է), իսկ հետո հետևանքները անկանխատեսելի են։ Բայց մենք կդիտարկենք միայն Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիաները, դրանց առանձնահատկություններն ու հետևանքները:
Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիաներ - ինչ է դա: Մարդկության գենային խնդիրները
Բացի պատճառովքրոմոսոմները ցենտրոմերին մոտ, կառուցվածքային փոփոխություններ են տեղի ունենում մարդու գենետիկ կոդի մեջ: Բացը կարող է լինել միայնակ, երբեմն էլ կրկնվող: Ընդմիջումից հետո քրոմոսոմի մի թեւը (սովորաբար կարճ թեւը) կորչում է: Բայց կան դեպքեր, երբ ընդմիջումը տեղի է ունենում միաժամանակ 2 քրոմոսոմներում, որոնց կարճ թեւերը փոխվում են։ Պատահում է, որ ուսի միայն որոշ հատվածներ են ենթարկվում տրանսլոկացիայի։ Բայց ակրոկենտրոն տիպի քրոմոսոմների նման կարճ ձեռքերը (որոնցում ցենտրոմերը քրոմոսոմը բաժանում է ավելի երկար ու կարճ թեւերի) երբեք կենսական տեղեկատվություն չի պարունակում: Բացի այդ, նման տարրերի կորուստն այնքան էլ կարևոր չէ, քանի որ այս ժառանգական նյութը պատճենվում է այլ ակրոկենտրոն քրոմոսոմներում։
Սակայն երբ առանձնացված կարճ ձեռքերը միաձուլվում են մեկ այլ գենի կարճ թևերի հետ, և մնացած երկար թեւերը նույնպես զոդվում են իրար, ապա նման փոխադրումն այլևս հավասարակշռված չէ: Գենետիկական նյութի նման «վերադասավորումները» Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիաներն են։
W. Robertson-ն ուսումնասիրել և նկարագրել է փոխադրումների այս տեսակը 1916 թվականին: Եվ անոմալիան նրա անունով է կոչվել։ Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիան կարող է հանգեցնել քաղցկեղի զարգացման, բայց չի կարող ազդել կրողի արտաքին տեսքի և առողջության վրա: Այնուամենայնիվ, երեխան շատ դեպքերում, եթե ծնողներից մեկի մոտ նման տեղաշարժ կա, ծնվում է շեղումներով։
Որքանո՞վ է տարածված մուտացիան:
Տեխնոլոգիաների կատարելագործման և գենետիկայի՝ որպես գիտության զարգացման շնորհիվ, այսօր հնարավոր է նախապես իմանալ՝ արդյոք կան անոմալիաներ.չծնված երեխայի կարիոտիպը. Այժմ կարելի է վիճակագրություն վարել՝ ինչքա՞ն հաճախ են ի հայտ գալիս գենային անոմալիաները։ Ընթացիկ տվյալներով, Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիաները տեղի են ունենում հազարից մեկում: Ամենից հաճախ ախտորոշվում է 21-րդ քրոմոսոմի տեղափոխում։
Փոքր քրոմոսոմային տեղաշարժերը բացարձակապես չեն սպառնում բուն կրողին: Բայց երբ կոդի կարևոր տարրերը ազդում են, երեխան կարող է մահացած ծնվել կամ մահանալ մի քանի ամիս անց, ինչպես, օրինակ, տեղի է ունենում Պատաուի համախտանիշի դեպքում: Բայց Patau սինդրոմը շատ հազվադեպ է: 15000 ծնունդից մոտավորապես 1-ը։
Քրոմոսոմներում տրանսլոկացիայի առաջացմանը նպաստող գործոններ
Բնության մեջ կան ինքնաբուխ մուտացիաներ, այսինքն՝ ոչ մի բանով պայմանավորված։ Սակայն շրջակա միջավայրը գենոմի զարգացման համար իր սեփական ճշգրտումներ է անում: Մի քանի գործոններ նպաստում են մուտացիոն փոփոխությունների աճին. Այս գործոնները կոչվում են մուտագեն: Հայտնի են հետևյալ գործոնները՝
- ազոտային հիմքերի ազդեցություն;
- օտարերկրյա ԴՆԹ բիոպոլիմերներ;
- մայրը խմել է հղիության ընթացքում;
- վիրուսների ազդեցությունը հղիության ընթացքում.
Ամենից հաճախ տրանսլոկացիա տեղի է ունենում մարմնի վրա ճառագայթման վնասակար ազդեցության պատճառով: Ազդում է ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման, պրոտոնի և ռենտգենյան ճառագայթների, ինչպես նաև գամմա ճառագայթների վրա։
Ո՞ր քրոմոսոմներն են ենթարկվում փոփոխությունների:
13, 14, 15 և 21 քրոմոսոմները ենթարկվում են տրանսլոկացիայի: Ամենահայտնի և վտանգավոր տեղափոխումը Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա է 14-ից 21-ի միջև:քրոմոսոմներ.
Եթե մեյոզի արդյունքում առաջանում է լրացուցիչ քրոմոսոմ (տրիսոմիա) պտղի մեջ, որն ունի այս տեղաշարժը, երեխան կծնվի Դաունի համախտանիշով: Նույն նախադեպը հնարավոր է, եթե Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա տեղի ունենա 15-րդ և 21-րդ քրոմոսոմների միջև:
D խմբի քրոմոսոմների տեղափոխում
Դ խմբի քրոմոսոմների Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա ազդում է միայն ակրոկենտրոն քրոմոսոմների վրա: 13-րդ և 14-րդ քրոմոսոմները տրանսլոկացիաներում ներգրավված են դեպքերի 74%-ում և դրանք կոչվում են անհավասարակշիռ տրանսլոկացիաներ, որոնք հաճախ կյանքին սպառնացող հետևանքներ չեն ունենում։
Սակայն կա մեկ հանգամանք, որը կարող է ուղեկցել նման անոմալիաներին. Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա 13, 14 տղամարդկանց մոտ կարող է հանգեցնել արական նման կրիչի պտղաբերության խախտման (քրոմոսոմային հավաքածու 45 XY): Շնորհիվ այն բանի, որ երկու կարճ ձեռքերի կորստի պատճառով 2 զույգ քրոմոսոմի փոխարեն հաճախ մնում է միայն մեկը՝ ունենալով 2 երկար, նման տղամարդու գամետները չեն կարող կենսունակ սերունդ տալ։։
Կնոջ մոտ 13, 14-ի նույն Ռոբերտսոնյան փոխադրումը նույնպես նվազեցնում է երեխա ունենալու նրա կարողությունը: Այդպիսի կանանց մոտ դաշտան կա, և այնուամենայնիվ, եղել են դեպքեր, երբ նրանք առողջ երեխաներ են լույս աշխարհ բերել։ Բայց վիճակագրությունը դեռ ցույց է տալիս, որ դրանք հազվադեպ դեպքեր են։ Նրանց երեխաների մեծ մասը կենսունակ չէ։
Տրանսլոկացիաների հետևանքները
Մենք արդեն պարզել ենք, որ կառուցվածքային որոշ փոփոխություններ միանգամայն նորմալ են և վտանգ չեն ներկայացնում։ Ռոբերտսոնյան մեկ փոխադրումը որոշվում է միայն վերլուծությամբ: Բայց կրկնվող տեղափոխումը դեպիքրոմոսոմների հաջորդ սերունդն արդեն վտանգավոր է։
Ռոբերտսոնյան 15-րդ և 21-րդ տեղափոխությունները կառուցվածքային այլ փոփոխությունների հետ համատեղ կարող են նույնիսկ ողբալի լինել: Մենք ավելի մանրամասն կնկարագրենք կարիոտիպի անհատական կառուցվածքային փոփոխությունների բոլոր հետևանքները: Հիշեցնենք, որ կարիոտիպը միջուկում գտնվող անհատին բնորոշ քրոմոսոմների մի շարք է:
Տրիսոմիաներ և տրանսլոկացիաներ
Տրանսլոկացիաներից բացի, գենետիկներն առանձնացնում են այնպիսի անոմալիա, ինչպիսին է տրիզոմիան քրոմոսոմում: Տրիզոմիա նշանակում է, որ պտղի կարիոտիպն ունի քրոմոսոմներից մեկի տրիպլոիդ հավաքածու, սահմանված 2 օրինակի փոխարեն երբեմն առաջանում է խճանկարային տրիզոմիա։ Այսինքն՝ տրիպլոիդ հավաքածուն մարմնի ոչ բոլոր բջիջներում է նկատվում։
Տրիսոմիան Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիայի հետ համատեղ հանգեցնում է շատ լուրջ հետևանքների, ինչպիսիք են Պատաուի համախտանիշը, Էդվարդսի համախտանիշը և ավելի տարածված Դաունի համախտանիշը: Որոշ դեպքերում նման անոմալիաների մի շարք հանգեցնում է վաղ վիժման։
Դաունի համախտանիշ. Դրսևորումներ
Հարկ է նշել, որ 21 և 22 քրոմոսոմների հետ կապված տրանսլոկացիաներն ավելի կայուն են։ Նման անոմալիաները չեն հանգեցնում մահվան, կիսամահաբեր չեն, այլ պարզապես հանգեցնում են զարգացման շեղման։ Այսպիսով, 21-րդ տրիզոմիան՝ պտղի կարիոտիպի վերլուծության ժամանակ կարիոտիպի մեջ Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիայի հետ միասին Դաունի համախտանիշի՝ գենետիկական հիվանդության հստակ «նշան» է։:
Դաունի համախտանիշը բնութագրվում է ինչպես ֆիզիկական, այնպես էլ մտավոր աննորմալություններով: Նման մարդկանց կյանքի կանխատեսումը բարենպաստ է։ Չնայած սրտի արատներին և կմախքի որոշ ֆիզիոլոգիական փոփոխություններին՝ նրանցմարմինը նորմալ է աշխատում։
Համախտանիշի բնորոշ նշաններ.
- հարթ դեմք;
- լեզվի ավելացում;
- պարանոցի շատ մաշկ՝ ծալքերի մեջ մտնելով;
- կլինոդակտիլիա (մատների կորություն);
- epicanthus;
- սրտի հիվանդությունը հնարավոր է դեպքերի 40%-ում։
Այս համախտանիշով մարդիկ սկսում են ավելի դանդաղ քայլել, բառեր արտասանել։ Եվ նաև նրանց համար ավելի դժվար է սովորել, քան նույն տարիքի մյուս երեխաները:
Այնուամենայնիվ, նրանք ունակ են բեղմնավոր աշխատանքի հասարակության մեջ, և նման երեխաների հետ որոշակի աջակցության և պատշաճ աշխատանքի դեպքում նրանք ապագայում լավ կշփվեն:
Պատաուի համախտանիշ
Համախտանիշն ավելի քիչ տարածված է, քան Դաունի համախտանիշը, սակայն նման երեխան ունի բազմաթիվ տարբեր տեսակի արատներ: Այս ախտորոշմամբ երեխաների գրեթե 80%-ը մահանում է կյանքի 1 տարվա ընթացքում։
1960 թվականին Կլաուս Պատաուն ուսումնասիրել է այս անոմալիան և պարզել գենետիկ ձախողման պատճառները, թեև իրենից առաջ 1657 թվականին նա նկարագրել է Տ. Բարտոլինիի համախտանիշը։ Նման խանգարումների վտանգը մեծանում է այն կանանց մոտ, ովքեր երեխա են ունենում 31-ից հետո։
Այսպիսի երեխաների մոտ բազմաթիվ ֆիզիկական արատները զուգորդվում են հոգեմետորական զարգացման ծանր խանգարումներով: Համախտանիշի բնութագիրը՝
- միկրոցեֆալիա;
- աննորմալ ձեռքեր, հաճախ ավելորդ մատներով;
- ցածր անկանոն ականջներ;
- նապաստակի շրթունք;
- կարճ պարանոց;
- նեղ աչքեր;
- ակնհայտորեն «խորտակված» քթի կամուրջ;
- երիկամների և սրտի արատներ;
- շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածք;
- հղիությունն ունի միայն մեկ պորտալարային զարկերակ:
Փոքր թվով կենդանի մնացած երեխաներ ստանում են բժշկական օգնություն: Եվ նրանք կարող են երկար ապրել: Բայց բնածին անոմալիաները դեռևս ազդում են կյանքի բնույթի և դրա կարճատևության վրա:
Էդվարդսի համախտանիշ
18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան տրանսլոկացիայի պատճառով հանգեցնում է Էդվարդսի համախտանիշի: Այս համախտանիշը քիչ հայտնի է: Այս ախտորոշմամբ երեխան հազիվ է ապրում մինչև վեց ամիս: Բնական ընտրության օրենքը թույլ չի տա զարգանալ բազմաթիվ շեղումներ ունեցող արարածին։
Ընդհանուր առմամբ, Էդվարդսի համախտանիշի տարբեր արատների թիվը մոտ 150 է: Կան արյան անոթների, սրտի և ներքին օրգանների արատներ: Նման նորածինների մոտ միշտ առկա է ուղեղային հիպոպլազիա: Հնարավոր են անոմալիաներ մատների կառուցվածքում։ Շատ հաճախ ի հայտ է գալիս այնպիսի բնորոշ անոմալիա, ինչպիսին է ոտնաթաթի դեֆորմացիան։
Ի՞նչ թեստեր են հայտնաբերում շեղումները պտղի զարգացման ընթացքում:
Պտղի կարիոտիպը վերլուծելու համար անհրաժեշտ է ձեռք բերել նյութ՝ պտղի բջիջներ։
Կան մի քանի թեստեր: Տեսնենք, թե ինչպես է դա տեղի ունենում:
1. Խորիոնիկ վիլլի բիոպսիա. Վերլուծությունն իրականացվում է 10-րդ շաբաթում: Այս վիլլիները պլասենցայի ուղղակի մասն են: Կենսաբանական նյութի այս մասնիկը ամեն ինչ կպատմի ապագա պտղի մասին։
2. Ամնիոցենտեզ. Ասեղի օգնությամբ վերցվում են մի քանի պտղի բջիջներ և պտղաջրեր։ Դրանք առավել հաճախ ընդունվում են հղիության 16-րդ շաբաթում, իսկ մի քանի շաբաթ անց զույգը կարող է մանրամասն ստանալերեխայի բարեկեցության մասին տեղեկատվություն։
Մայրերը, որոնց մոտ շեղումներ ունեցող երեխա ծնվելու մեծ ռիսկ կա, ուղարկվում են նման վերլուծության: Սովորաբար այն զույգերը, ովքեր ունեն՝
1) ունեցել է անբացատրելի վիժումներ;
2) զույգը երկար ժամանակ չէր կարողանում հղիանալ;
3) սերտորեն կապված կապեր կային սեռում:
Նման երիտասարդները կարող են ունենալ որոշ քրոմոսոմի Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա: Եվ հետևաբար, նրանք պետք է նախօրոք վերլուծություն կատարեն իրենց կարիոտիպի վերաբերյալ, որպեսզի իմանան, թե ինչ շանսեր կան դիմանալու և առողջ երեխա լույս աշխարհ բերելու համար։
