Գենետիկայի ոլորտի ժամանակակից գիտելիքներն արդեն թեւակոխել են կիրառական բժշկության մեջ դրանց գործնական կիրառման փուլ։ Այսօր գիտնականները մշակել են մի շարք գենետիկական զննումներ կամ թեստեր, որոնք կարող են բացահայտել գեները, որոնք ոչ միայն ժառանգական հիվանդությունների, այլ նաև մարմնի որոշ պայմանների հիմնական պատճառն են։
Խնդիրների ապահովագրություն
Երեխան ծնողներից ժառանգում է ոչ միայն աչքերի գույնն ու քթի ձևը, այլև առողջությունը։ Շատ երկրներում գենետիկական անալիզը (սկրինինգ, անգլերեն սկրինինգից՝ «մաղում») արդեն ներառված է պարտադիր բժշկական ապահովագրության մեջ։ Մեզ մոտ երեխայի առողջության վաղ ախտորոշման այս ուղղությունը միայն զարգանում է։.
Յուրաքանչյուր մարդ իր գենոմում կրում է մինչև տասը թերի գեն, և ընդհանուր առմամբ մեզ հայտնի է ավելի քան 5 հազար հիվանդություններ և պաթոլոգիական պայմաններ, որոնք կապված են մեր գենոմատի հետ։ Սա վիճակագրություն է։ Բժշկական գենետիկական համապարփակ հետազոտությունները կարող են բացահայտել մինչև274 գենային պաթոլոգիաներ. Այդ իսկ պատճառով յուրաքանչյուրը, ով մտածում է իր ապագա երեխաների առողջության մասին, պետք է մտածի գենետիկ հետազոտություն անցնելու մասին։
Ոչ միայն ռիսկային խմբերի համար
Գենետիկական սկրինինգ հաճախ առաջարկվում է հղիներին: Բայց ոչ միայն նրանց համար, գենետիկական անալիզի արդյունքները կարող են օգտակար լինել։ Գենետիկական սկրինինգը թույլ է տալիս որոշել մարդու հակվածությունը տարբեր հիվանդությունների նկատմամբ, տեղեկատվություն է տրամադրում տվյալ հիվանդի համար առավել արդյունավետ դեղամիջոցների մասին։ Ուսումնասիրությունները տեղեկատվություն են տալիս մարդու անհատականության, ավելորդ քաշի հակման մասին, թույլ են տալիս մշակել հատուկ դիետաներ և ապրելակերպի ճշգրտումներ։
Հղիների հետազոտությունները (պերինատալ սկրինինգը նախքան ծնունդը) օգտագործվում են պտղի պաթոլոգիան պարզելու համար՝ որպես նրա ընդհանուր ախտորոշման մաս։ Մեզ մոտ նորածինների պարտադիր գենետիկ սկրինինգ է իրականացվում, սակայն այս մասին կխոսենք առանձին։ Ապագա ծնողների գենետիկական անալիզներն օգտագործվում են բնածին գենային պաթոլոգիաներով երեխա ունենալու վտանգը որոշելու համար։
Էլ չենք խոսում հայրության և հարաբերությունների հաստատման համար գենետիկական զննումների, ինչպես նաև քրեական հանցագործությունների հետաքննության ժամանակ գենետիկ տվյալների օգտագործման մասին։
Եվ այնուամենայնիվ կան ռիսկային խմբեր
Ինչպես պարզ դարձավ, գենետիկական անալիզները կարող են իրականացվել հիվանդի ցանկությամբ և գենետիկի առաջարկությամբ։ Ո՞ւմ է ցուցադրվում այս վերլուծությունը:
- Ամուսիններ, ովքեր ունեն ժառանգական հիվանդություններ.
- Ամուսնացած զույգեր, ովքերկապված են միմյանց հետ։
- Անբարենպաստ հղիության պատմություն ունեցող կանայք.
- Մարդիկ, ովքեր ենթարկվել են անբարենպաստ և մուտագեն գործոնների:
- 35-ից բարձր կանայք և 40-ից բարձր տղամարդիկ. Այս տարիքում մեծանում է գենային մուտացիաների ռիսկը։
Պերինատալ սկրինինգ
Սա ընդհանուր տերմին է հղիության մի շարք զննումների համար: Այն ներառում է ուլտրաձայնային հետազոտություն, դոպլերոմետրիա, կենսաքիմիական անալիզներ և, ըստ էության, պտղի գենետիկական հիվանդությունների սկրինինգ, որի նպատակը քրոմոսոմային անոմալիաների և արատների հայտնաբերումն է։ Նման ուսումնասիրությունները ներառում են պտղի համար ռիսկերի հաշվարկման երեք հիմնական պարամետր՝ մոր տարիքը, սաղմի միջուկային տարածության չափը և մոր արյան շիճուկի կենսաքիմիական մարկերները, որոնք պատկանում են պտղի կամ արտադրվում են պլասենցայի կողմից։
Հղի կանանց համար նախատեսված բոլոր թեստերը բաժանվում են՝
- Հղիության 1-ին եռամսյակի գենետիկական սկրինինգ (մինչև 14 շաբաթական հղիություն). Դաունի համախտանիշով պտղի 80%-ը հայտնաբերվել է։
- 2-րդ եռամսյակի սկրինինգ (հղիության 14-ից մինչև 18 շաբաթական): Դաունի համախտանիշով և այլ պաթոլոգիաներով պտղի մինչև 90%-ը հայտնաբերված է։
Նախկինում բժիշկները 35 տարեկանից բարձր կանանց խորհուրդ էին տալիս պերինատալ սկրինինգ, քանի որ հենց նրանք ունեն պտղի մեջ Դաունի համախտանիշի զարգացման բարձր ռիսկ (քրոմոսոմային պաթոլոգիա՝ 3 քրոմոսոմ 21 զույգի տեսքով): Այսօր բժիշկն իր հայեցողությամբ առաջարկում է նման հետազոտություն բոլոր հղիներին։
Առաջին եռամսյակը ամենակարևորն է
Բոլորին, ովքեր չեն հիշում -Հիշեցնենք, որ սաղմն իր կյանքի առաջին երկու շաբաթվա ընթացքում անցնում է սաղմնային զարգացման հիմնական փուլերը, երբ նյարդային խողովակը և մարմնի բոլոր օրգանների ու համակարգերի հիմքերը դրվում են, այն տեղադրվում է արգանդում։
Այդ պատճառով հղի կանայք, ովքեր 1-ին եռամսյակում ունեցել են սուր շնչառական վիրուսային հիվանդություններ, հերպես, հեպատիտ, վարակված են եղել ՄԻԱՎ-ով, ռենտգեն (նույնիսկ ատամնաբույժի մոտ) կամ ռենտգեն, խմել ալկոհոլ, ծխել, թմրանյութեր են ընդունել կամ անօրինական թմրանյութեր, արևի լոգանք ընդունել, ծակել և նույնիսկ ներկել իրենց մազերը, պետք է խորհրդակցել գենետիկի հետ:
Ինչ կարելի է լսել խորհրդակցությանը
Առաջին հերթին պետք է պատրաստվել դրան: Ապագա ծնողները պետք է տեղյակ լինեն իրենց հարազատների ժառանգական հիվանդությունների մասին, վերցնեն բժշկական փաստաթղթերը և բոլոր հետազոտությունների արդյունքները։ Գենետիկը կուսումնասիրի ներկայացված բոլոր նյութերը և անհրաժեշտության դեպքում դրանք կուղարկի լրացուցիչ հետազոտությունների (արյան կենսաքիմիա, կարիոտիպի հետազոտություն):
Կարևոր է հիշել, որ գենետիկական սկրինինգը 100% ճշգրիտ չէ: Երբեմն պտղի պաթոլոգիան պարզաբանելու համար պահանջվում է ամնիոցենտեզ (ամնիոտիկ հեղուկի նմուշառում), խորիոնային բիոպսիա և այլ բավականին բարդ թեստեր։
Ինչպիսի՞ն են զննման արդյունքները
Ճիշտ արդյունքն արտահայտվում է որպես Դաունի համախտանիշով, նյարդային խողովակի արատով և այլ պաթոլոգիաներով պտղի վրա ազդելու հավանականության համամասնությունը: Օրինակ՝ 1:200 նշանակում է, որ երեխայի պաթոլոգիա ունենալու հավանականությունը 200-ից մեկն էդեպքեր. Այդ իսկ պատճառով 1:345-ն ավելի լավ է, քան 1:200-ը: Բայց սա դեռ ամենը չէ: Բժիշկը պետք է անպայման համեմատի ձեր արդյունքի ցուցանիշները այն տարածքի տարիքային կատեգորիայի ցուցիչի հետ, որտեղ անցկացվում է հետազոտությունը։ Եզրակացությունը կխոսի արատի զարգացման բարձր, միջին կամ ցածր ռիսկի մասին։
Բայց սա դեռ ամենը չէ: Վերլուծությունը պահանջում է անհատական մոտեցում, որը հաշվի է առնում ուլտրաձայնային ցուցումները, ընտանեկան պատմությունը, կենսաքիմիական մարկերները։
Նորածինների սկրինինգ
Սա նորածնի առաջին գենետիկական հետազոտությունն է։ Այն առաջին անգամ ներդրվել է 1962 թվականին՝ նորածինների մոտ ֆենիլկետոնուրիայի վաղ ախտորոշման համար: Այդ ժամանակից ի վեր այս հիվանդությանը ավելացել են էնդոկրինոլոգիական և նյութափոխանակության խանգարումները, արյան պաթոլոգիաները և գենետիկական անոմալիաները։
Այս սկրինինգի ընթացակարգը պարզ է. երեխային ծնվելուց անմիջապես հետո վերցնում են կրունկից և ուղարկում լաբորատորիա՝ ստուգելու համար հիվանդություններ, որոնք մինչև ախտանիշների ի հայտ գալը գրեթե չեն ախտորոշվել, բայց երբ ախտանշանները հայտնվում են, հանգեցնում են. անդառնալի փոփոխություններ մարմնում. Դրական արդյունքի դեպքում կպահանջվի լրացուցիչ հետազոտություն։
Ինչ կարելի է բացահայտել նորածնի մեջ
Այս ախտորոշումն անվճար է և հայտնաբերում է հետևյալ հիվանդությունները՝
- Ֆենիլկետոնուրիան սպիտակուցային նյութափոխանակության համակարգային խանգարում է, որը հետագա փուլերում հանգեցնում է մտավոր հետամնացության։ Ժամանակին հայտնաբերված և հատուկ սննդակարգով հավասարակշռված հիվանդությունը չի զարգանում։
- Հիպոթիրեոզ –վահանաձև գեղձի ֆունկցիայի նվազում. Ստոր հիվանդություն, որը հանգեցնում է մտավոր հետամնացության և զարգացման հետաձգման։
- Կիստիկական ֆիբրոզը ծանր հիվանդություն է, որը կապված է գենային մուտացիայի հետ: Այս դեպքում շատ օրգանների աշխատանքը խաթարվում է։ Չկա բուժում, սակայն դիետան և հատուկ ֆերմենտային պատրաստուկները կայունացնում են հիվանդի վիճակը։
- Ադրոգենիտալ համախտանիշ՝ վերերիկամային կեղևի ֆունկցիայի խանգարում, որը հանգեցնում է գաճաճության։
- Գալակտոզեմիա - գալակտոզայի նյութափոխանակության համար պատասխանատու ֆերմենտների անբավարարություն:
Սակայն հինգ հիվանդություն ակնհայտորեն բավարար չէ։ Օրինակ՝ Գերմանիայում նորածինների սկրինինգը ներառում է 14 հիվանդություն, իսկ ԱՄՆ-ում՝ 60։
Գենետիկական թեստերը կարող են կյանքեր փրկել
Ամուսինների նախաամուսնական սքրինինգը՝ բացահայտելու մուտանտ գեների փոխադրումը, բժիշկներին հնարավորություն կտա ավելի ուշադիր հետևել հղիության ընթացքին, պերինատալ ախտորոշումը կբացահայտի պաթոլոգիաները, և այս ամենը կօգնի ապահովել երեխայի մոտ ժառանգական հիվանդությունների վաղ շտկումը։
Նորածինների ծննդաբերական ախտորոշումը կբացահայտի հիվանդություններ, որոնք ժամանակին շտկելու դեպքում երեխային նորմալ զարգանալու հնարավորություն կտա: Մոնոգեն հիվանդությունների (հեմոֆիլիա կամ բնածին խուլություն) վաղ ախտորոշումը կօգնի խուսափել բազմաթիվ սխալներից, երբեմն՝ մահացու:
Գենետիկական զննումները մեծահասակների մոտ բացահայտում են բազմագործոն հիվանդություններ՝ քաղցկեղ, շաքարախտ, Ալցհեյմերի հիվանդություն: Այս պաթոլոգիաների նկատմամբ գենետիկ նախատրամադրվածության հայտնաբերումը որոշում է կանխարգելիչ միջոցառումների մի շարք, որոնք ուղղված են դրանց զարգացման ռիսկերի նվազեցմանը: Արդենայսօր կան դեպքեր, երբ արյան քաղցկեղի պատճառները բացահայտվել են գենետիկ մակարդակով, և գենային հետազոտության շնորհիվ հիվանդությունը տեղափոխվել է ռեմիսիայի փուլ։
Եվ նրանք կարող են օգնել բարելավել այն
Գենետիկական Lifestyle թեստերի մշակումը նույնպես խոստումնալից ուղղություն է։ Նրանք նախագծված են հետևելու մարմնի հակվածությանը շրջակա միջավայրի տարբեր գործոնների նկատմամբ: Նրանք նախատրամադրվածություն կցուցաբերեն տարբեր սննդանյութերի կլանմանը և դրանց նյութափոխանակության արագությանը: Իսկ փորձառու սննդաբանը կպատմի ձեզ, թե ինչպես պետք է սնվել և ինչպես վարժվել՝ ելնելով ձեր գենետիկական հատկանիշներից:
