Յուրաքանչյուր երեխա, անկախ նրանից, թե ինչ խնդիրներ կարող են առաջանալ, պետք է լինի սիրված և ցանկալի իր ծնողների կողմից: Այս հոդվածում ես կցանկանայի խոսել այն մասին, թե ինչպես է ընթանում Դաունի համախտանիշով երեխայի հղիությունը և ինչ դժվարություններ կարող են առաջանալ։
Մի քանի խոսք հիվանդության մասին
Այս հիվանդությունն իր անունը ստացել է ի պատիվ այն հետազոտող բժշկի՝ Ջոն Լենգդոն Դաունի: Բժիշկը սկսել է իր աշխատանքը դեռ 1882 թվականին, սակայն արդյունքները հրապարակել է 4 տարի անց։ Ի՞նչ կարելի է ասել բուն հիվանդության մասին: Այսպիսով, սա պաթոլոգիա է, որն ունի քրոմոսոմային բնույթ. բջիջների բաժանման գործընթացում տեղի է ունենում ձախողում: Գիտնականներն ապացուցել են, որ Դաունի համախտանիշով ծնված երեխաներն ունեն լրացուցիչ՝ 47-րդ քրոմոսոմը (առողջ մարդկանց մոտ յուրաքանչյուր բջիջ ունի 46 քրոմոսոմ, որոնք կրում են կարևոր գենետիկ տեղեկատվություն)։ Պարզ ասած, այս ախտորոշմամբ մարդիկ համարվում են մտավոր հետամնաց (թեև նրանց չի կարելի այդպես անվանել բարոյական և էթիկական չափանիշներով):
Փաստեր
Հիմնական փաստեր այս հիվանդության մասին.
- Դաունի համախտանիշ հղիության ընթացքումհավասարապես ազդում է տղաների և աղջիկների վրա։
- Վիճակագրություն. յուրաքանչյուր 1100 առողջ երեխային այս համախտանիշով 1 երեխա է ծնվում։
- Մարտի 21-ը Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց հետ համերաշխության օր է։ Հետաքրքիր է, որ ամսաթիվը պատահական չի ընտրվել։ Ի վերջո, հիվանդության պատճառը 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիան է (թիվը 21 է, ամսվա հերթական թիվը՝ 3):
- Այս ախտորոշմամբ մարդիկ կարող են ապրել մինչև 60 տարի։ Եվ ժամանակակից զարգացումների շնորհիվ նրանք կարողանում են լիարժեք նորմալ կյանք վարել (կարողանում են կարդալ, գրել, մասնակցել հասարակական կյանքին):
- Հիվանդությունը չունի սահմաններ կամ ռիսկային խմբեր։ Նման երեխա կարող է ծնվել կնոջ մոտ՝ անկախ կրթական մակարդակից, սոցիալական կարգավիճակից, մաշկի գույնից և առողջական վիճակից։
Պատճառներ
Մենք նաև քննարկում ենք թեման. «Դաունի համախտանիշ. նշաններ հղիության ընթացքում»: Ի՞նչ պատճառներ կարող են նպաստել այս հիվանդության առաջացմանը: Այսպիսով, ինչպես արդեն նշվեց վերևում, ամեն ինչի համար պատասխանատու է լրացուցիչ 47-րդ քրոմոսոմը։ Բոլոր գործընթացները, որոնք հանգեցնում են սինդրոմի առաջացմանը, տեղի են ունենում պտղի ներարգանդային ձևավորման պահին՝ բջիջների բաժանման շրջանում։ Ժամանակակից մասնագետներն ասում են, որ դրանք պատահական քրոմոսոմային մուտացիաներ են, որոնք լիովին անկախ են արտաքին գործոններից։
Ռիսկի խմբեր և վիճակագրություն
Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի վտանգը տարբերվում է կանանց տարբեր խմբերի համար.
- 20-25 տարեկան. Երեխայի մոտ այս ախտանիշի վտանգը 1/1562 է։
- 25-35 տարեկան. Ռիսկերի աճ՝ 1/1000։
- 35-39:1/214.
- 45 տարեկանից բարձր. Ռիսկը ամենամեծն է. Այս դեպքում 19 երեխայի դեպքում մեկ երեխա է ծնվում Դաունի համախտանիշով։
Ինչ վերաբերում է հայրիկներին, ապա բժիշկների եզրակացություններն այնքան էլ միանշանակ չեն. Այնուամենայնիվ, փորձագետների մեծամասնությունն ասում է, որ 42 տարեկանից բարձր հայրերը «արևոտ երեխա» ունենալու ավելի մեծ հնարավորություն ունեն:
Թեստեր
Ժամանակակից գիտնականները հորինել են հատուկ թեստեր, որոնք կարող են վերացնել հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի վտանգը։ Այս դեպքում կինը պետք է պատասխանի հետևյալ կրիտիկական հարցերին՝
- Տարիքը.
- Ազգություն.
- Վատ սովորություններ (ծխել):
- մարմնի քաշ.
- Շաքարախտի առկայություն.
- Հղիությունների թիվը.
- Հայեցակարգ. կիրառվե՞լ է IVF:
Սակայն, այնուամենայնիվ, արժե ասել, որ միայն թեստային ծրագրի շնորհիվ անհնար է լիովին վերացնել այս համախտանիշով նորածնի հիվանդանալու վտանգը։ Դա անելու համար անհրաժեշտ է լրացուցիչ միջոցներ օգտագործել։
Ինչպե՞ս իմանամ?
Շարունակում ենք զրույցը «Դաունի համախտանիշ. նշաններ հղիության ժամանակ» թեմայով։ Ինչպես նշվեց վերևում, այս պաթոլոգիան գենետիկ բնույթ ունի: Հետեւաբար, դուք կարող եք իմանալ դրա մասին նույնիսկ այն ժամանակ, երբ երեխան գտնվում է ներարգանդային զարգացման գործընթացում: Ո՞ր հետազոտությունը կլինի արդիական այս դեպքում:
- Ուլտրաձայնային. Առաջին անգամը պետք է իրականացվի 11-ից 13 շաբաթվա ընթացքում: Այդ դեպքում կլինիհետազոտվում է երեխայի օձիքի տարածությունը, որը հնարավորություն կտա պարզել, թե արդյոք երեխան ունի այս պաթոլոգիան (ուլտրաձայնային հետազոտության վրա կարող է երևալ լրացուցիչ ծալք, կամ օձիքի գոտու թույլատրելի հաստությունը կլինի 3 մմ-ից ավելի)
- Մոր արյան ստուգում. Դա անելու համար անհրաժեշտ կլինի արյուն հանձնել երակից: Եթե պտուղը պաթոլոգիա ունի, ապա մոր մոտ β-CHG ենթամիավորի մակարդակը կբարձրանա (այն կկազմի 2 MoM-ից ավելի):
- Պլազմայի անալիզ. Չծնված երեխայի մոտ սինդրոմ ունենալու վտանգը կարող է լինել, եթե PAPP-A ցուցանիշը 0,5 MoM-ից պակաս է:
Հարկ է նշել, որ այս հետազոտությունը կոչվում է «համակցված սքրինինգային վերլուծություն» (կամ առաջին սքրինինգ թեստ): Միայն համակցությամբ կարող եք ստանալ արդյունքներ, որոնք ճիշտ կլինեն 86%-ով։
Լրացուցիչ ուսումնասիրություն
Այսպիսով, Դաունի համախտանիշ, հղիության նշաններ. Ուլտրաձայնային հետազոտությունը՝ որպես հետազոտության մեթոդ, պարզապես բավարար չի լինի ճշգրիտ ախտորոշում կատարելու համար: Եթե առաջին զննումը ցույց է տալիս, որ երեխան ունի այս խնձորօղի, բժիշկը կարող է ապագա մայրիկին խորհուրդ տալ մեկ այլ հետազոտություն անցնել (դա անհրաժեշտ կլինի, եթե կինը որոշի աբորտի մասին): Սա արգանդի վզիկի ամնիոսկոպիա է: Այս ընթացակարգի ընթացքում կվերցվեն խորիոնային վիլլի նմուշներ, որոնք կուղարկվեն լաբորատորիա՝ մանրակրկիտ մշակման։ Արդյունքներն այս դեպքում 100%-ով ճիշտ են։ Կարևոր կետ. այս ընթացակարգը կարող է վտանգավոր լինել երեխայի կյանքի համար, հետևաբար, որոշում կայացնելիս ծնողները պետք է ուշադիր մտածեն դրա մասին։ Ուժի բժիշկկնոջն արգելված է մասնակցել այս ուսումնասիրությանը:
Երկրորդ ցուցադրություն
Հետագայում ուսումնասիրում ենք «Դաունի համախտանիշ. նշաններ հղիության ընթացքում» թեման։ Այսպիսով, երկրորդ սքրինինգը նույնպես կարևոր կլինի երեխային կրելու ընթացքում։ Այն իրականացվում է հղիության երկրորդ եռամսյակում՝ հղիության 16-18-րդ շաբաթների միջև։ Համախտանիշի նշաններ մայրական արյան ուսումնասիրության մեջ.
- HCG 2 MoM-ից բարձր:
- AFP 0,5 MoM-ից պակաս:
- Անվճար էստրիոլ - 0,5 MoM-ից պակաս:
- Inhibin A - ավելի քան 2 MoM:
Ուլտրաձայնային ախտորոշումը նույնպես կարևոր կլինի.
- Պտղի չափը նորմայից փոքր է։
- Երեխայի մոտ քթի ոսկորի կրճատում կամ բացակայություն:
- Ֆեմուրի և բազուկի կրճատում.
- Երեխայի վերին ծնոտը սովորականից փոքր կլինի։
- Երեխայի պորտալարը երկուսի փոխարեն կունենա մեկ զարկերակ։
- Պտղի միզապարկը կմեծացվի։
- Երեխաներն ամենից հաճախ ունենում են սրտի բաբախյուն:
- Կինը կարող է օլիգոհիդրամնիոզ ունենալ: Կամ գուցե ընդհանրապես ամնիոտիկ հեղուկ չկա։
աբորտ
Ինչի՞ մասին պետք է իմանան կանայք, ովքեր քննարկում են «Դաունի համախտանիշ. հղիության նշաններ» թեման: Այնպես որ, ոչ ոք չի կարող նրանց համոզել ընդհատել հղիությունը։ Սա պետք է լավ հիշել. Բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ միայն հետևյալ գործողությունները՝
- Հղիության ընդհատում և պաթոլոգիա ունեցող պտղի հեռացում.
- Ծննդաբերելու համար, անկախ ամեն ինչից, հատուկ կարիքներով երեխա (այս դեպքում ոչ միայն լրացուցիչ ուժեր կպահանջվեն, այլ նաև միջոցներ)
ԸնդունելԻրադարձությունների հետագա զարգացման վերաբերյալ որոշումը կարող են լինել միայն երեխայի ծնողները։
Մոր մասին
Այսպիսով, Դաունի համախտանիշ. Հղիության ընթացքում նշանները, ասենք, բառացիորեն այն ամենը, ինչ հայտնաբերվում է այս պաթոլոգիայում, առկա են։ Ի՞նչ կզգա ապագա մայրիկը, երբ կրում է նման առանձնահատուկ երեխա: Ոչ մի արտասովոր բան: Սա բացարձակապես չի ազդի կնոջ արտաքին վիճակի ու առողջության վրա։ Նրանք. այն ամենը, ինչ տեղի է ունենում այլ հղիների հետ, տեղի կունենա նաև մոր հետ, որի չծնված երեխան ունի պաթոլոգիա: Այսպիսով, միայն մեկ արտաքին նշանով կամ որոշակի ախտանիշների առկայությամբ կինը չի կարողանա պարզել, թե արդյոք իր երեխան շեղումներ ունի:
Հավանականություններ
Մենք նաև դիտարկում ենք այնպիսի պաթոլոգիա, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը: Հղիության ընթացքում, հատկապես, եթե դրվում է կոնկրետ ախտորոշում, շատ ծնողների հետաքրքրում է՝ եթե մեկ երեխա ծնվել է պաթոլոգիայով, կա՞ արդյոք հնարավորություն, որ երկրորդ երեխա ծնվի առանց շեղումների։ Այստեղ երկու տարբերակ կա՝
- Եթե երեխան ունի 21-րդ քրոմոսոմի ամենատիպիկ եռապատկումը, ապա նույն պաթոլոգիայով հետագա հղիության հավանականությունը 1% է։։
- Եթե դա մայրիկից կամ հայրիկից ժառանգած տրանսլոկացիոն ձև է, հավանականությունն ավելի մեծ է: Այնուամենայնիվ, բժիշկները ճշգրիտ թվեր չունեն։
Երեխաների մասին
Հավանաբար ոչ բոլորին է հայտնի, որ այս պաթոլոգիայով երեխաներին անվանում են «արևոտ երեխաներ»։ Այս մարդիկ ունեն մտավոր հետամնացություն (կարող է տատանվել թեթևից մինչևդեպի ավելի բարդ ձևեր): Բայց սա նախադասություն չէ։ Ժամանակակից կրթական ծրագրերի և գիտնականների զարգացման շնորհիվ նման երեխաները կարող են միանգամայն նորմալ կյանք վարել։ Եթե ամեն ինչ ճիշտ է արվում, երեխան ոչ միայն կարողանում է, այլեւ բավականին կարողանում է սովորել գրել ու կարդալ։ Նման երեխաները, ինչպես բոլորը, սիրում են «դուրս գալ», քայլել, նայել նոր, պայծառ ու գեղեցիկ բանի։ Մեծ քաղաքներում կան հատուկ կենտրոններ, որտեղ զբաղվում են նման ախտորոշմամբ երեխաների հետ։ Կան նույնիսկ որոշակի դպրոցներ Դաունի համախտանիշով հիվանդների համար։ Անկասկած, այս ախտորոշմամբ անձը երբեմն չի կարող անել առանց արտաքին օգնության, սա պետք է հիշել: Ուստի, եթե պտղի մոտ ախտորոշվում է Դաունի համախտանիշ, ապա հղիության ընթացքում ծնողները պետք է ուշադիր քաշեն դրական և բացասական կողմերը՝ ճիշտ որոշում կայացնելու համար։
