Դաունի համախտանիշը գենետիկ անոմալիա է, որն առաջանում է քրոմոսոմների քանակի մեկ միավորով ավելացման արդյունքում, այսինքն՝ դրանք 47-ն են՝ սահմանված 46-ի փոխարեն։ Նման երեխաները ծնվում են անկախ ծնողների սոցիալական կարգավիճակից կամ մաշկի գույնից։ Գիտնականները չեն կարող ճշգրիտ պատասխանել, թե ինչու է ի հայտ գալիս 47-րդ քրոմոսոմը, ինչը նշանակում է, որ նրանք չեն կարողանում բուժում գտնել, որպեսզի այս անոմալիան չհայտնվի։
Դաունի համախտանիշ. Նշաններ ծննդյան ժամանակ
Այս հիվանդությունը ախտորոշվում է անգամ արգանդում, քանի որ ծնված օրվանից երեխան տարբերվում է իր տեսակից։ Ծննդատանը անպայման նախնական ախտորոշում կանեն ու ուղեգրեր կտան նեոնատոլոգների կարծիքը հաստատող կամ հերքող հետազոտությունների։ Այսպիսով, ահա այն հիմնական նշանները, որոնցով որոշվում է սինդրոմը՝
- թեք աչքեր. դրա պատճառով հիվանդությունը նախկինում կոչվում էր մոնղոլիզմ;
- հարթ դեմք և փոքր գլուխ;
- ցցված լեզուն փոքր բերանի պատճառով;
- կարճ վերջույթներ և մատներ, ձեռքերի վրա փոքր մատները թեքված են դեպի ներս;
- մաշկային ծալք պարանոցի և գլխի հարթ հետևի մասում;
- բրախիկեֆալիա;
- քթի կամրջի հարթություն;
- չափազանց շարժուն հոդեր և մկանների սառնություն;
- էպիկանտուսի առկայություն (կամ էպիկանտուս՝ այսպես կոչված «մոնղոլական ծալք»):
Այս և այլ անոմալիաները ցույց են տալիս, որ երեխան ունի Դաունի համախտանիշ: Նման նորածինների լուսանկարները (տարօրինակ կերպով) հաճախ էմոցիաներ են առաջացնում՝ նույնիսկ հաշվի առնելով նրանց անոմալիաները։
Դաունի համախտանիշ. Նշաններ, որոնք ի հայտ են գալիս երեխայի աճի ժամանակ
Մեծանալու ընթացքում փոքր հիվանդը կարող է ունենալ հիվանդության մասին վկայող այլ գործոններ.
- կարճ պարանոց;
- ձևավորվում են ափերի լայնակի ծալքեր;
- ատամի կառուցվածքի և աճի խախտում;
- կրծքավանդակի դեֆորմացիա;
- կարճացած քիթ.
Բացի այդ, կան նաև տարբեր օրգանների աշխատանքի կամ դրանց հիվանդությունների խանգարումներ։ Օրինակ՝ սրտի հիվանդություն, լսողության խնդիրներ և էպիլեպտիկ նոպաներ, էնդոկրին համակարգի խանգարումներ։
Ինչ կարելի է անել?
Դաունի համախտանիշը, որի ախտանիշները վերը նկարագրված են, չի բուժվում։ Այսինքն՝ բժշկության մեջ դեռ չկա այնպիսի միջոց, որը լիովին կվերացնի հիվանդության բոլոր դրսեւորումները։ Բժշկին այցելելուց հետո կնշանակվեն անհրաժեշտ միջոցներ, որոնք պատշաճ մակարդակով կաջակցեն փոքրիկին և նրա առողջությանը, սակայն նրանցից հրաշք սպասել պետք չէ։ Ահա թե ինչ անել.
- պարբերաբար այցելեք հիվանդանոց և մասնագետների, ովքեր ոչ միայն կհետևեն հիվանդի վիճակին, այլև կօգնեն մշակել ծրագրեր, որոնք թույլ կտան երեխային արագ հարմարվել շրջապատող աշխարհին;
- անդադար զբաղվեք երեխայի հետ՝ բացօթյա խաղեր, երգ, խոսակցություն, վարժություններ կամ մարմնամարզություն, մերսումներ, մարզական ծրագրեր. այս ամենը պետք է ուղղված լինի փշրանքների զարգացմանը;
- այն բանից հետո, երբ փոքրիկը սկսում է խոսել նույնիսկ վանկերով, կարող եք կամաց-կամաց սովորեցնել նրան սողալ և քայլել, ճանաչել առարկաները: Անպայման ցույց տվեք նրան այլ երեխաներ, սովորեցրեք շփվել: Աստիճանաբար պետք է փշրանքներին սովորեցնել ինքնուրույն ուտել և խնդրել գնալ զուգարան: Իրականում այս ամենն արվում է սովորական երեխաների հետ, սակայն Դաունի համախտանիշով հիվանդները դա անում են մի փոքր ավելի դանդաղ, նրանց ավելի շատ ուշադրություն և ժամանակ է պետք հիշելու համար։
Եզրակացություն
Որքան շատ ժամանակ տրամադրեն ծնողները երեխային, այնքան մեծ է հավանականությունը, որ 3-4 տարի հետո նրան հնարավոր կլինի ուղարկել այգի; թե ինչ տարբերակ կլինի դա (հատուկ հաստատություն, թե սովորական) ծնողների որոշելիքն է: Նախադպրոցական տարիքը հաջողությամբ ավարտելուց հետո որոշ երեխաներ կարող են գնալ դպրոց, իսկ 9-րդ կամ 11-րդ դասարանից հետո երբեմն նույնիսկ կարողանում են ստանալ միջնակարգ մասնագիտացված կրթություն և աշխատանքի անցնել: Այսինքն՝ երեխան, հասունանալով, կկարողանա աշխատանք գտնել, լինել թիմում և աջակցել իրեն, և սա արդեն մեծ քայլ է առաջ, նույնիսկ ոչ թե քայլ, այլ հսկայական թռիչք։ Եվ այս ամենը ծնողների համառության և սիրո շնորհիվ։
Դաունի համախտանիշով երեխաներ (որի նշաններն արդեն մենքհայտնի), ունեն լիարժեք կյանքի լիարժեք իրավունք: Պրակտիկան ցույց է տվել, որ նման երեխաները կարող են դառնալ հիանալի ուղեկիցներ, նրանք շատ ընկերասեր են և սիրալիր։ Ինչ վերաբերում է կրթությանը, ապա նրանք ընդունակ են և բավականին մարզվող, աչքի են ընկնում ուշադրությամբ։ Միգուցե երեխաները միշտ չէ, որ ինչ-որ բան գիտեն կամ հասկանում են, բայց հաճախ այդպիսի մարդիկ շնորհալի են, հակված են արվեստին: Մի սահմանափակեք դրանք, երեխաները պետք է զարգանան և ընդլայնեն իրենց հորիզոնները։