Դաունի համախտանիշը, որը նաև կոչվում է տրիզոմիա 21, գենետիկ խանգարում է, որը հանգեցնում է ճանաչողական խանգարումների: Պաթոլոգիան տեղի է ունենում միջինը ութ հարյուր նորածիններից մեկի մոտ: Դաունի համախտանիշի նշանները դրսևորվում են զարգացման ուշացումով, որը կարող է լինել թեթև կամ չափավոր, դեմքի բնորոշ դիմագծերի ձևավորմամբ, ցածր մկանային տոնուսով։ Պաթոլոգիայով տառապող մարդիկ հաճախ ունենում են ստամոքս-աղիքային հիվանդություններ, սրտի արատներ և այլ խնդիրներ։
Դաունի համախտանիշի պատճառները
Պաթոլոգիայի անվանումը տրվել է ի պատիվ Լենգդոն Դաունի՝ բժշկի, ով առաջին անգամ նկարագրել է այս խանգարումը 1866 թվականին։ Բժիշկը կարողացել է անվանել նրա հիմնարար ախտանիշները, սակայն չի կարողացել ճիշտ որոշել պաթոլոգիայի պատճառը։ Դա տեղի ունեցավ միայն 1959 թվականին, երբ գիտնականները պարզեցին, որ Դաունի համախտանիշը գենետիկ ծագում ունի։ Մարդու յուրաքանչյուր բջիջ ներառում է 23 զույգ քրոմոսոմ, որոնք կրում են մարմնի բնականոն զարգացման համար անհրաժեշտ գեները։ 23 քրոմոսոմը ժառանգվում է մորից ձվի միջոցով, և նրանցից զույգերը կազմում են 23 քրոմոսոմներ, որոնք ժառանգվել են.հայրական սերմը. Բայց պատահում է, որ ծնողներից մեկի երեխան լրացուցիչ քրոմոսոմներ է ժառանգում։ Երբ նա մորից ստանում է երկու 21-րդ քրոմոսոմի փոխարեն, ընդհանուր առմամբ (հաշվի առնելով հորից ստացած 21-րդ քրոմոսոմը) դրանք երեքն են։ Ահա թե ինչն է առաջացնում Դաունի համախտանիշ։
Դաունի համախտանիշի նշաններ
Խանգարման դրսևորումները կարող են տարբեր լինել՝ թեթևից մինչև ծանր ձևերով, սակայն պաթոլոգիա ունեցող մարդկանց մեծամասնությունն ունի ընդգծված արտաքին հատկանիշներ։ Այսպիսով, Դաունի համախտանիշի արտաքին նշանները ներառում են՝
- հարթված դեմք, փոքր բերան, փոքր ականջներ, կարճ պարանոց, թեք աչքեր;
- լայն և կարճ ձեռքեր կարճ մատներով;
- կամար երկինք, ծուռ ատամներ, հարթ քթի կամուրջ;
- կրծքավանդակի կորություն և այլն:
ճանաչողական խանգարում
Այս խանգարում ունեցող երեխաները հաղորդակցման խնդիրներ ունեն: Դա արտահայտվում է նրանով, որ նրանց գրեթե չեն վերապատրաստում։ Ավելին, այս խնդիրը պահպանվում է ողջ կյանքի ընթացքում։ Դեռևս լիովին պարզ չէ, թե ինչպես կարող է 21-րդ լրացուցիչ քրոմոսոմը ազդել ճանաչողական զարգացման վրա: Դաունի համախտանիշով մարդու ուղեղը գրեթե նույն չափի է, ինչ առողջ մարդու ուղեղը։ Բայց նրա առանձին հատվածների՝ ուղեղիկի և հիպոկամպի կառուցվածքը որոշակիորեն փոխված է։ Սա հատկապես վերաբերում է հիպոկամպին, որը պատասխանատու է հիշողության համար։
Սրտի արատներ և ստամոքս-աղիքային հիվանդություններ
Դաունի համախտանիշի վերը թվարկված նշանները մոտ եներեխաների կեսին ուղեկցվում են նաև սրտի բնածին արատներ։ Որոշ դեպքերում, թերությունները շտկելու համար, ծնվելուց անմիջապես հետո վիրահատություն է պահանջվում։ Բացի այդ, այս խանգարումով երեխաներին բնորոշ են բազմաթիվ ստամոքս-աղիքային հիվանդություններ, հատկապես տրախեոզոֆագիալ ֆիստուլը և կերակրափողի ատրեզիան:
Այլ խախտումներ
Պաթոլոգիա ունեցող երեխաները հակված են այնպիսի հիվանդությունների, ինչպիսիք են՝
- հիպոթիրեոզ;
- մանկական սպազմ, նոպա;
- օտիտ միջին;
- լսողության և տեսողության խանգարումներ;
- ողնաշարի անկայունություն պարանոցի հատվածում;
- գիրություն;
- հիպերակտիվություն և ուշադրության դեֆիցիտ;
- դեպրեսիա.
Դաունի համախտանիշի բուժում
Առայժմ այս խանգարման բուժումը չկա: Հնարավոր է թերապիա իրականացնել միայն ուղեկցող խանգարումների դեպքում, օրինակ՝ սրտի կամ աղեստամոքսային տրակտի հիվանդությունների դեպքում։ Բայց այս պաթոլոգիա ունեցող երեխաների կյանքի որակը դեռ կարելի է բարելավել։ Դրա համար օգտագործվում են տարբեր մեթոդներ, այդ թվում՝ լոգոպեդ, ֆիզիոթերապիա, օկուպացիոն թերապիա։
