Ժամանակակից հասարակության մեջ «ներքև» բառն ավելի հաճախ օգտագործվում է որպես վիրավորանք։ Այս առումով շունչը պահած շատ մայրեր սպասում են ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքներին՝ վախենալով տագնապալի ախտանիշներից։ Ի վերջո, ընտանիքում գտնվող երեխան դժվար թեստ է, որը պահանջում է ֆիզիկական և հոգեբանական սթրես: Այսպիսով, ինչ է Դաունի համախտանիշը: Որո՞նք են դրա նշաններն ու ախտանիշները:
Ի՞նչ է Դաունի համախտանիշը
Դաունի համախտանիշը գենետիկ պաթոլոգիա է, բնածին քրոմոսոմային անոմալիա։ Այն ուղեկցվում է որոշ բժշկական ցուցանիշների շեղմամբ և նորմալ ֆիզիկական զարգացման խախտմամբ։ Կարևոր է նշել, որ «հիվանդություն» բառն այստեղ կիրառելի չէ, քանի որ խոսքը մի շարք բնութագրական նշանների և որոշակի գծերի մասին է, այսինքն. համախտանիշի մասին.
Համախտանիշի առաջին հիշատակումը իբր նշվել է 1500 տարի առաջ: Հենց այս տարիքն է վերագրվում ֆրանսիական Շալոն-սյուր-Սաոն քաղաքի նեկրոպոլիսում հայտնաբերված դաունի համախտանիշի նշաններով երեխայի մնացորդներին: Հուղարկավորությունը ոչնչով չէր տարբերվում սովորականներից, որից կարելի է եզրակացնել, որ նմանատիպ ունեցող մարդիկշեղումները հասարակական ճնշման չեն ենթարկվել։
Դաունի համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրվել է 1866 թվականին բրիտանացի բժիշկ Ջոն Լենգդոն Դաունի կողմից։ Այնուհետեւ գիտնականն այս երեւույթն անվանել է «մոնղոլություն»։ Որոշ ժամանակ անց պաթոլոգիան անվանակոչվեց հայտնաբերողի անունով։
Որո՞նք են պատճառները:
Դաունի համախտանիշով երեխաների ի հայտ գալու պատճառները հայտնի են դարձել միայն 1959 թվականին։ Հետո ֆրանսիացի գիտնական Ժերար Լեժենն ապացուցեց այս պաթոլոգիայի գենետիկ վիճակը։
Պարզվել է, որ համախտանիշի իրական պատճառը լրացուցիչ զույգ քրոմոսոմների հայտնվելն է։ Այն ձևավորվում է բեղմնավորման փուլում։ Սովորաբար առողջ մարդը յուրաքանչյուր բջջում ունի 46 զույգ քրոմոսոմ, իսկ սեռական բջիջներում (ձու և սերմ) դրանց ուղիղ կեսը՝ 23: Բայց բեղմնավորման ընթացքում ձվաբջիջն ու սերմնահեղուկը միաձուլվում են, նրանց գենետիկական հավաքածուները միանում են՝ ձևավորելով նոր բջիջ. զիգոտ։
Շուտով զիգոտը սկսում է բաժանվել: Այս գործընթացի ընթացքում գալիս է մի պահ, երբ բաժանման պատրաստ բջիջում քրոմոսոմների թիվը կրկնապատկվում է: Բայց նրանք անմիջապես շեղվում են բջջի հակառակ բևեռներին, որից հետո այն կիսվում է կիսով չափ: Հենց այստեղ է առաջանում սխալը: Երբ քրոմոսոմների 21-րդ զույգը տարբերվում է, նա կարող է իր հետ «բռնել» ևս մեկը: Զիգոտը շարունակում է բազմիցս բաժանվել, ձևավորվում է սաղմը։ Ահա թե ինչպես են հայտնվում Դաունի համախտանիշով երեխաները.
Սինդրոմի ձևեր
Գոյություն ունեն Դաունի համախտանիշի երեք ձև՝ կախված դրանց գենետիկ մեխանիզմների առանձնահատկություններից.դեպք՝
- Տրիսոմիա. Սա դասական դեպք է, դրա առաջացումը կազմում է 94%: Առաջանում է, երբ բաժանման ժամանակ խախտում է 21 զույգ քրոմոսոմների դիվերգենցիան։
- Տեղափոխում. Դաունի համախտանիշի այս տեսակն ավելի քիչ տարածված է, դեպքերի միայն 5%-ում: Այս դեպքում քրոմոսոմի մի մասը կամ ամբողջ գենը տեղափոխվում է այլ տեղ։ Գենետիկ նյութը կարող է «ցատկել» մեկ քրոմոսոմից մյուսը կամ նույն քրոմոսոմի ներսում: Նման համախտանիշի առաջացման դեպքում որոշիչ դեր է խաղում հոր գենետիկ նյութը։
- Մոզաիկա. Համախտանիշի ամենահազվագյուտ ձեւը հանդիպում է միայն 1-2% դեպքերում։ Նման խախտումով մարմնի բջիջների մի մասը պարունակում է քրոմոսոմների նորմալ հավաքածու՝ 46, իսկ մյուս մասը մեծանում է, այսինքն. 47. Մոզաիկ համախտանիշով Դաունի երեխաները կարող են քիչ տարբերվել իրենց հասակակիցներից, բայց մտավոր զարգացման առումով մի փոքր հետ են մնում: Սովորաբար նման ախտորոշումը դժվար է հաստատել։
Սինդրոմի դրսևորում
Դաունի համախտանիշով երեխայի առկայությունը հեշտ է ճանաչել ծնվելուց անմիջապես հետո։ Պետք է ուշադրություն դարձնել հետևյալ նշաններին.
- փոքր գլուխ, հարթ մեջք;
- հարթ դեմք, հարթեցված քթի կամուրջ;
- փոքր կզակ, բերան, ականջներ;
- աչքեր բնորոշ ծալքերով և թեք կտրվածքով;
- հաճախ բաց բերան;
- կարճ վերջույթներ, մատներ, պարանոց;
- թուլացած մկանային տոն;
- ափերը լայն են՝ լայնակի մաշկային (կապիկի) ծալքով:
Ամենից հաճախ Դաունի համախտանիշով նորածիններճանաչված այս հատկանիշներով: Դրանք կարող է որոշել ոչ միայն մասնագետը, այլեւ սովորական մարդը։ Այնուհետև ախտորոշումը հաստատվում է ավելի մանրամասն հետազոտության և մի շարք թեստերի միջոցով։
Որքանո՞վ է վտանգավոր համախտանիշը:
Եթե ընտանիքում դաուն է ծնվել, դուք պետք է դրան պատշաճ ուշադրությամբ վերաբերվեք: Որպես կանոն, նման երեխաների մոտ, բացի արտաքին նշաններից, զարգանում են լուրջ պաթոլոգիաներ՝.
- թուլացած իմունիտետ;
- բնածին սրտի արատներ;
- կրծքավանդակի ոչ պատշաճ զարգացում.
Այս պատճառներով ցած երեխան ավելի հակված է մանկական վարակների, տառապում է թոքային հիվանդություններից: Բացի այդ, նրա աճը կապված է մտավոր և ֆիզիկական զարգացման հետաձգման հետ: Մարսողական համակարգի դանդաղ ձևավորումը կարող է հանգեցնել ֆերմենտների ակտիվության նվազմանը և սննդի մարսողության դժվարությանը: Հաճախ փոքրիկին անհրաժեշտ է սրտի բարդ վիրահատություն: Բացի այդ, նրա մոտ կարող են առաջանալ այլ ներքին օրգանների ֆունկցիայի խանգարումներ։
Երբեմն ժամանակին միջոցները օգնում են խուսափել տհաճ հետևանքներից։ Ուստի ժամանակին հետազոտությունները կարևոր են նույնիսկ չծնված երեխայի ներարգանդային զարգացման փուլում։
Ռիսկի խմբեր
Դաունի համախտանիշի միջին հաճախականությունը 1:600 է (600-ից 1 երեխա): Այնուամենայնիվ, այս թվերը տարբերվում են՝ կախված բազմաթիվ գործոններից: Կանանց մոտ 35 տարեկանից հետո հաճախ ծնվում են թևավոր երեխաներ: Որքան մեծ է կինը, այնքան մեծ է հաշմանդամություն ունեցող երեխա ունենալու վտանգը։ Ուստի շատ կարևոր է, որ 35 տարեկանից բարձր մայրերը հղիության տարբեր փուլերում անցնեն բոլոր անհրաժեշտ բժշկական հետազոտությունները։
Սակայն Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնունդը տեղի է ունենում քմինչև 25 տարեկան մայրեր. Պարզվել է, որ դրա պատճառ կարող են լինել նաև հոր տարիքը, սերտորեն կապված ամուսնությունների առկայությունը և, տարօրինակ կերպով, տատիկի տարիքը։
Ախտորոշում
Այսօր Դաունի համախտանիշը կարելի է ախտորոշել արդեն հղիության փուլում։ Այսպես կոչված «ներքևի վերլուծությունը» ներառում է ուսումնասիրությունների մի ամբողջ շարք։ Բոլոր ախտորոշիչ մեթոդները մինչև ծնունդը կոչվում են նախածննդյան և պայմանականորեն բաժանվում են երկու խմբի՝
- ինվազիվ - ներառում է վիրաբուժական ներխուժում ամնիոտիկ տարածություն;
- ոչ ինվազիվ - չի ներթափանցում օրգանիզմ:
Մեթոդների առաջին խումբը ներառում է՝
- Ամնիոցենտեզ. Ամնիոտիկ հեղուկը վերցվում է հատուկ ասեղով։ Այս հեղուկում պարունակվող բջիջները ենթարկվում են գենետիկ հետազոտության՝ քրոմոսոմային անոմալիաների առկայության համար։ Տեսականորեն մեթոդը կարող է վտանգ ներկայացնել չծնված պտղի համար, ուստի այն բոլորի համար նախատեսված չէ։
-
Փոքր քանակությամբ հյուսվածքի ընդունում (բիոպսիա), որը կազմում է պտղի թաղանթը (քորիոն): Ենթադրվում է, որ ստացված նյութն ավելի հուսալի արդյունք է տալիս գենետիկական հետազոտություններում։
ներքեւ վերլուծություն
Մեթոդների երկրորդ խումբը ներառում է ավելի անվտանգ մեթոդներ, օրինակ՝ ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական հետազոտություններ։ Դաունի համախտանիշը ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ հայտնաբերվում է հղիության 12-րդ շաբաթից։ Սովորաբար նման հետազոտությունը զուգակցվում է արյան անալիզների հետ։ Եթե կա վտանգ, որ կինը երեխա կունենա, նա պետք է անցնի մի շարք հետազոտություններ։
Հնարավո՞ր է կանխել այն:
ԿանխարգելումԴաունի համախտանիշով երեխայի հայտնվելը հնարավոր է միայն մինչև բեղմնավորման սկիզբը մոր և հոր գենետիկ հետազոտության միջոցով: Հատուկ թեստերը ցույց կտան չծնված պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի ռիսկի աստիճանը: Սա հաշվի է առնում բազմաթիվ գործոններ՝ մոր, հոր, տատիկի տարիքը, արյունակից ազգականների հետ ամուսնությունների առկայությունը, ընտանիքում անկում ապրող երեխաների ծնվելու դեպքերը։։
Վաղ փուլում տեղեկանալով խնդրի մասին՝ կինն իրավունք ունի ինքնուրույն որոշել պտղի ճակատագիրը։ Դաունի համախտանիշով երեխա դաստիարակելը շատ բարդ և ժամանակատար գործընթաց է: Նման երեխային ամբողջ կյանքում անհրաժեշտ կլինի բարձրակարգ բժշկական օգնություն։ Այնուամենայնիվ, չպետք է մոռանալ, որ նույնիսկ նման հաշմանդամություն ունեցող երեխաները կարող են լիարժեք սովորել դպրոցում և հաջողությունների հասնել կյանքում։
Կա՞ բուժում։
Դաունի համախտանիշը համարվում է անբուժելի, քանի որ այն գենետիկ խանգարում է: Այնուամենայնիվ, կան դրա դրսևորումները նվազեցնելու ուղիներ։
Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաները լրացուցիչ խնամքի կարիք ունեն. Բարձր որակավորում ունեցող բուժօգնության հետ մեկտեղ նրանք պատշաճ կրթության կարիք ունեն։ Երկար ժամանակ նրանք չեն կարող սովորել, թե ինչպես ինքնուրույն հոգ տանել իրենց մասին, ուստի անհրաժեշտ է նրանց մեջ սերմանել այդ հմտությունները։ Բացի այդ, նրանք մշտական սեանսների կարիք ունեն լոգոպեդի և ֆիզիոթերապևտի հետ: Այս երեխաների համար կան հատուկ մշակված վերականգնողական ծրագրեր՝ օգնելու նրանց զարգանալ և հարմարվել հասարակությանը:
Այնպիսի ժամանակակից գիտական զարգացումը, ինչպիսին ցողունային բջիջներով թերապիան է, կարող է փոխհատուցել երեխայի ֆիզիկական զարգացման հետաձգումը:Թերապիան կարող է նորմալացնել ոսկրերի աճը, ուղեղի զարգացումը, հաստատել ներքին օրգանների պատշաճ սնուցումը և ամրապնդել իմունիտետը: Երեխայի օրգանիզմ ցողունային բջիջների ներմուծումը սկսվում է ծնվելուց անմիջապես հետո։
Կան ապացույցներ որոշ դեղամիջոցներով երկարատև բուժման արդյունավետության մասին: Դրանք բարելավում են նյութափոխանակությունը և դրական են ազդում Դաունի համախտանիշով երեխայի զարգացման վրա։
Down and Society
Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաները շատ դժվար են հարմարվում հասարակությանը. Բայց միևնույն ժամանակ նրանք շփվելու կարիք ունեն։ Ներքևի երեխաները շատ ընկերասեր են, հեշտ է շփվել, դրական, չնայած տրամադրության փոփոխություններին: Այս հատկությունների համար նրանց հաճախ անվանում են «արևային երեխաներ»:
Ռուսաստանում քրոմոսոմային անոմալիայով տառապող երեխաների նկատմամբ վերաբերմունքը չի տարբերվում բարեսրտությամբ։ Զարգացման ուշացումով երեխան կարող է ծաղրի առարկա դառնալ իր հասակակիցների շրջանում, ինչը բացասաբար կանդրադառնա նրա հոգեբանական զարգացման վրա։
Դաունի համախտանիշով մարդիկ իրենց կյանքի ընթացքում դժվարություններ կունենան: Նրանց համար հեշտ չէ մանկապարտեզ, դպրոց ընդունվելը։ Նրանք դժվարությամբ են աշխատանք ստանում։ Նրանց համար հեշտ չէ ընտանիք կազմելը, բայց եթե նույնիսկ հաջողվի, ապա երեխաներ ունենալու ունակության հետ կապված խնդիրներ կան։ Դաունի տղամարդիկ անպտուղ են, իսկ կանանց մոտ հիվանդ սերունդ ունենալու ավելի մեծ ռիսկ կա։
Սակայն Դաունի համախտանիշով մարդիկ կարող են լիարժեք կյանք վարել: Նրանք ունակ են սովորելու, չնայած այն հանգամանքին, որ նրանց համար այս գործընթացը շատ ավելի դանդաղ է ընթանում։ Այդպիսի մարդկանց թվում կան բազմաթիվ տաղանդավոր դերասաններ, որոնց համար ստեղծվել է 1999թՄոսկվայի Անմեղների թատրոն.
