Դաունի հիվանդությունը բոլորին ծանոթ հիվանդության անվանումն է, բայց միևնույն ժամանակ քչերն իսկապես գիտեն, թե որն է դրա առանձնահատկությունը և ինչպիսի մարդիկ են տառապում դրանով։ Հիվանդության ախտանիշներն առաջին անգամ նկարագրվել են 1866 թվականին անգլիացի գիտնական Ջոն Լենգդոն Դաունի կողմից։ Ըստ էության, սինդրոմն անվանակոչվել է նրա անունով, թեև հետազոտողն ինքն է նշել այն արատը, որը նա նույնացրել է որպես «մոնղոլություն»։ Դաունը շեղումը ընկալել է որպես հոգեկան խանգարման տեսակ։ Հետագայում այս ոլորտում կատարված հետազոտությունները բացահայտեցին ոչ միայն արտաքին նմանություններն ու զարգացման դժվարությունները, այլև ԴՆԹ-ում թերի գենի առկայությունը: Այսպիսով, հոգեկան շեղումների կատեգորիայից Դաունի համախտանիշը տեղափոխվեց պաթոլոգիաների բաժին։
Դաունի հիվանդություն, պատճառներ
Բոլոր կանայք առանց բացառության կարող են ծնել այս համախտանիշով երեխա՝ անկախ տարիքից, սոցիալական խավից և ռասայից։ Գամետների առաջացման գործընթացում քրոմոսոմների շեղման արդյունքում առաջանում է գենետիկ արատ, որի արդյունքում 21-րդ զույգում հայտնվում է հավելյալ՝ երրորդ քրոմոսոմ։ Այս շեղումով տառապողների մի փոքր տոկոսի դեպքում մի ամբողջ լրացուցիչ քրոմոսոմի փոխարեն կարող է լինել միայն այն:առանձին հատվածներ։
ԱՀԿ վիճակագրության համաձայն՝ աշխարհում ծնված յուրաքանչյուր 800 երեխային բաժին է ընկնում Դաունի համախտանիշով մեկ երեխա։ Որքան մեծ են կինն ու տղամարդը, այնքան մեծ է հաշմանդամ երեխա ունենալու վտանգը: Ազդեցություն ունի նաև մայրական տատիկի տարիքը. Որքան ուշ նա լույս աշխարհ բերի իր դստերը, այնքան ավելի հավանական է, որ նա հղիանա այս համախտանիշով։
Բժշկության հնարավորությունների շնորհիվ այսօր հնարավոր է լինում բացահայտել զարգացման խնդիրները հղիության վաղ շրջանում։ Վիճակագրության համաձայն՝ 10 կանանցից 9-ը համաձայնում է աբորտ անել պտղի զարգացման մեջ շեղումների դեպքում։ Էլ ավելի տխուր վիճակագրություն ծնված երեխաների վերաբերյալ. Ռուսաստանում նման նորածիններին 80% դեպքերում լքում են հենց ծննդատանը։ Սկանդինավյան երկրներում նման երեխաներից ոչ մի պաշտոնական մերժում չի գրանցվել։ ԱՄՆ քաղաքացիները որդեգրում են այլ մարդկանց լքված երեխաներին, մեծացնում նրանց և նորմալ ապագա ունենալու հնարավորություն։
Դաունի հիվանդության ախտանիշներ
Արտաքին անոմալիաներն արտահայտվում են այսպես կոչված հարթ դեմքի և գլխի հետևի մասում, գանգը աննորմալ կարճացած և հարթեցված է, էպիկանտուսի առկայություն (աչքերի շուրջ մաշկի ծալք), կարճ վերջույթներ, ներառյալ պարանոցը։ Դաունի հիվանդությունը ազդում է նաև բերանի խոռոչի մկանների թուլության վրա, ինչի հետևանքով այն գտնվում է բաց վիճակում։ Շատ հաճախ քիմքն ինքնին փոխվում է, լինում են ատամնաբուժական անոմալիաներ։ Դեպքերի 66%-ում կատարակտը հայտնաբերվում է կյանքի ութերորդ տարում գտնվող հիվանդների մոտ։
Նման մարդկանց իմունիտետը թուլանում է, նրանք հակված են հաճախակի հիվանդությունների, որոնք շատ դժվար են։ Դրա պատճառով նախկինում հիվանդների մեծ մասը մահանում էրմանկություն. Այսօր Դաունի հիվանդությունը վերահսկողության տակ է, մարդիկ կարող են ապրել մինչև 55 տարի և ավելի։
Զարգացման հետաձգումը տարբեր է այս համախտանիշով ծնված յուրաքանչյուրի մոտ, ոմանք սկսում են քայլել երկու տարեկանից, մյուսները՝ շատ ավելի ուշ: Համապատասխան բժշկական օգնության դեպքում ծնված ցանկացած երեխա կարող է մեծանալ հասարակության լիարժեք անդամի: Եթե նրա բախտը բերի ծնողների հետ, ովքեր ոչ միայն չեն լքում իրեն, այլև ամեն ջանք գործադրում են նրան մեծացնելու համար, ապա հավելյալ քրոմոսոմով ծնված երեխան ոչ միայն երջանիկ մարդ, սոցիալապես ակտիվ անհատ կլինի, այլ նաև կկարողանա. ստեղծել իր սեփական ընտանիքը։
