Գենետիկական պաթոլոգիաներն ամենաբարդն ու դժվարն են, քանի որ դրանցից լիովին ազատվելն անհնար է։ Այդպիսի հիվանդություններից է սուր ընդհատվող պորֆիրիան: Սա ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում արյան մեջ ավելանում է պորֆիրինների քանակը։ Պաթոլոգիայի այս տեսակը համարվում է ամենատարածվածներից մեկը բոլոր տեսակի գենետիկ պորֆիրիաների մեջ:
Հիվանդության ընթացքում մարդու օրգաններում թունավոր նյութեր են կուտակվում։ Ամենից հաճախ պաթոլոգիան ախտորոշվում է գեղեցիկ սեռի ներկայացուցիչների մոտ: Ավելին, այն կարող է հրահրել հղիությունը և ծննդաբերությունը։
Հիվանդության ախտանշանները
Եթե հիվանդը զարգացնում է սուր ընդհատվող պորֆիրիա, ապա ախտանշաններն են՝
- Թմրություն մաշկի որոշ հատվածներում։
- Պոլինևրիտ (նյարդերի բազմակի վնաս).
- ցան.
- Մաշկի կարմրություն և այտուց.
- Պիգմենտացիա և բշտիկներ մաշկի այն հատվածներում, որոնք սովորաբար բաց են:
- Միկրոկիստա (միզապարկի ծավալի նվազում, որի դեպքում առկա է դրա մշտական խախտում.գործառույթներ).
- Հոգեբանական.
- Օրգանական պաթոլոգիական փոփոխություններ լյարդում, որոնք ազդում են նրա ֆունկցիոնալության վրա:
- Անեմիա.
- Կոմա.
- Ցավ որովայնի շրջանում և շատ ուժեղ։ Դրանք ուղեկցվում են լրացուցիչ սրտխառնոցով և փսխումով։
- Եղունգների թիթեղների ոչնչացում.
- Ճնշման բարձրացում.
- Միզարձակման խանգարում.
- Շփոթմունք, վախ, հալյուցինացիաներ.
- Շնչառական մկանների կաթված.
Հարկ է նշել, որ առաջին նշանները նկատվում են 20-ից 40 տարեկան հիվանդի մոտ՝ նոպաների տեսքով։ Ավելին, դրանք կարող են հաճախակի կրկնվել կամ կյանքում միայն մեկ անգամ լինել։ Եթե զարգանում է պաթոլոգիայի նոպա, ապա կարող են առաջանալ խանգարումներ ուղեղի ցողունի, գանգի նյարդերի (ակնաշարժիչ և դեմքի), վեգետատիվ ՆՍ-ի հատվածում:
Պորֆիրիայի ախտանիշները չեն ի հայտ գալիս բոլոր կրողների մոտ: Օրինակ՝ նրանց 80%-ը կարող է ընդհանրապես տեղյակ չլինել խնդրի մասին։ Հիվանդության նոպաների առանձնահատկությունն այն է, որ իր բոլոր ձևերով հիվանդի մեզի գույնը փոխվում է և դառնում վարդագույն, շագանակագույն կամ նույնիսկ կարմիր:
Պորֆիրիայի սուր ձևերը բավականին հազվադեպ են: Հիվանդության ախտանշաններն արտահայտվում են տարբեր կերպ։
Պաթոլոգիայի ախտորոշում
Այնպիսի հիվանդության դեպքում, ինչպիսին է սուր ընդհատվող պորֆիրիան, ախտորոշումը պետք է լինի մանրակրկիտ: Հիմնականում օգտագործվում են մեզի և արյան լաբորատոր հետազոտություններ, որոնք պետք է բացահայտեն պորֆոբիլինոգենների քանակը, պորֆիրինի մակարդակը պլազմայում։ Եթե գոնե մեկ նմուշ լիներպաթոլոգիական, ապա հիվանդին կարող է նշանակվել լրացուցիչ հետազոտություն։
Օրինակ, կարևոր է որովայնի խոռոչի ռենտգեն նկարել, որը կօգնի բացահայտել աղիների անանցանելիությունը: Բացի այդ, կան որոշ ախտորոշիչ չափանիշներ, որոնք կօգնեն ախտորոշումը հնարավորինս ճշգրիտ դարձնել:
- Հարձակման ժամանակ PBG-ն և ALA-ն շատ արագ արտազատվում են մեզի միջոցով:
- Ռեմիսիայի ժամանակ կարող է իրականացվել սկրինինգ՝ դեամինազի ակտիվության նվազեցման աստիճանի համար:
Ամեն դեպքում, ախտորոշումը պետք է լինի դիֆերենցիալ, որպեսզի հիվանդության բուժումն իսկապես արդյունավետ լինի։ Եթե հետազոտությունը սխալ է արվել, և բուժումն անարդյունավետ է եղել, ապա հիվանդը կմահանա (դեպքերի 60%-ում):
Կարևոր է նաև, որ հիվանդի ընտանիքի բոլոր անդամները անցնեն թեստերը: Սա ապագայում կօգնի կանխել պորֆիրիայի զարգացումը սերունդների մոտ։
Ինչպե՞ս է զարգանում հիվանդությունը:
Պաթոլոգիայի զարգացման մեխանիզմը բավականին պարզ է. Հեմը` հեմոգլոբինի ոչ սպիտակուցային մաս, որոշ գործոնների ազդեցության տակ կարող է վերածվել խիստ թունավոր նյութի: Սա իր հերթին քայքայում է մաշկի տակ գտնվող հյուսվածքները։
Սրա արդյունքում ծածկույթը սկսում է դարչնագույն դառնալ, ավելի բարակ։ Ժամանակի ընթացքում հիվանդի մաշկը ծածկվում է վերքերով և խոցերով, հատկապես, եթե նա ենթարկվում է արևի լույսի: Փաստն այն է, որ ուլտրամանուշակագույնը հանգեցնում է արդեն բարակ հյուսվածքների վնասմանը։
Զարգանալով՝ պաթոլոգիական պրոցեսն ազդում է ոչ միայն էպիդերմիսի վրա։ Տուժում են նաև քթի և ականջների աճառային հյուսվածքները։ Բնականաբար, սա դեֆորմացնում է նրանց։ Այսինքն՝ սուրընդհատվող պորֆիրիան բերում է ոչ միայն ֆիզիկական, այլև բարոյական տառապանք, քանի որ մարդը չի կարող հայելու մեջ նայել իր այլանդակված արտացոլմանը։
Զարգացման պատճառ
Սուր ընդհատվող պորֆիրիան բարդ և ծանր հիվանդություն է: Դրա զարգացման պատճառները հետևյալն են.
- Գենետիկ նախատրամադրվածություն. պաթոլոգիան ժառանգական է։
- Չափից շատ լիպիդային պերօքսիդացում։
- Լյարդի հիվանդություն. Սա հատկապես ճիշտ է հեպատիտի դեպքում։
- Ծանր թունավորում քիմիկատներով կամ ծանր մետաղների աղերով.
- Kupffer բջջային սիդերոզ.
- Արյան մեջ շատ երկաթ.
- Ծանր դեղամիջոցների՝ բարբիթուրատների, հորմոնների երկարատև օգտագործում։
- Քրոնիկ ալկոհոլիզմ.
Ի՞նչ գործոններ կարող են մեծացնել պաթոլոգիայի զարգացման վտանգը:
Պորֆիրիան (ինչ է դա - դուք արդեն գիտեք) կարող է հրահրվել:
- Խիստ դիետա. Դա նաև լուրջ բեռ է լյարդի վրա, որը պետք է սովորականից ավելի աշխատի։
- Սթրեսային վիճակ.
- Բազմաթիվ դեղեր ընդունելը:
- Վտանգավոր քիմիական նյութերի հաճախակի շփում։
- Հորմոնալ փոփոխություններ հղիության կամ դաշտանի հետևանքով կանանց մոտ:
- Բարդ վարակիչ պաթոլոգիաներ, ինչպիսին է հեպատիտ C-ն:
- Չափից շատ խմել։
Որպեսզի պաթոլոգիան չխանգարինորից ու նորից պետք է պարզապես վերացնել վերը նշված բոլոր գործոնները, ինչպես նաև վարել առողջ ապրելակերպ։
Կանխատեսում
Եթե հիվանդի մոտ ախտորոշվում է սուր ընդհատվող պորֆիրիա, ապա կանխատեսումը մեծապես կախված է նյարդային վերջավորությունների վնասման աստիճանից: Ժամանակին թերապիան կարող է վերացնել ախտանիշները 2-4 օրվա ընթացքում։
Եթե հիվանդը զարգացրել է ծանր շարժիչային նյարդաբանություն, ապա ախտանշանները կարող են չանհետանալ ամիսներով կամ տարիներով: Որքան մեծանում է մարդը, այնքան ավելի քիչ զգայուն է հիվանդության առաջացման գործոնների նկատմամբ: Նրա նոպաների հաճախականությունը նվազում է։
Բուժման առանձնահատկությունները
Եթե հիվանդի մոտ ախտորոշվում է սուր ընդհատվող պորֆիրիա, բուժումը պետք է իրականացվի արյունաբանի և էնդոկրինոլոգի կողմից: Բնականաբար, թերապիան պետք է բարդ լինի։ Այն ներառում է՝
- Պլազմաֆերեզ (արյունի մաքրում տոքսիններից հատուկ սարքավորումների օգնությամբ)
- Պաշտպանություն արևի ուղիղ ճառագայթներից.
- Սպլենէկտոմիա (փայծաղի հեռացում).
- Ցավազրկող դեղամիջոցի օգտագործում։
- Զարկերակային ճնշումն իջեցնող դեղամիջոցների օգտագործում։
- Գլյուկոզայի լուծույթի օգտագործումը ինֆուզիոն համար:
- Դեղամիջոցների օգտագործումը, ինչպիսիք են ադենոզին մոնոֆոսֆատը և Ռիբոքսինը:
- Օգտագործելով միջոցներ, որոնք նպաստում են մեզի մեջ մաշկի պորֆիրինների արտազատմանը:
Պորֆիրիան (ինչ է այն - նկարագրված է վերևում) պահանջում է ինտեգրված մոտեցումբուժում. Մոտավոր թերապիայի սխեման կարող է լինել՝
- Սկզբից հիվանդը պետք է ընդունվի հիվանդանոց: Այստեղ դուք պետք է մշտապես վերահսկեք սրտի հաճախությունը, արյան ճնշումը, ինչպես նաև կենսական այլ նշաններ։
- Կարևոր է բացառել հիվանդության սրացում հրահրող բոլոր գործոնները։
- Եթե պաթոլոգիական վիճակի ճշգրիտ պատճառը դեռ պարզված չէ, ապա հիվանդին կարելի է գլյուկոզայի ինֆուզիոն տալ։ Այնուամենայնիվ, բուժման այս մեթոդը օգնում է միայն այն դեպքում, եթե պորֆիրիայի նոպաը ծանր չէ:
- Կարևոր է նաև արագ սկսել հիվանդին բուժել հեմինով: Այս դեպքում բարելավումը կարող է առաջանալ 2-4 պրոցեդուրաներից հետո:
- Ախտանիշների կառավարումը նույնպես բուժման գործընթացի կարևոր մասն է: Անհրաժեշտ է վերահսկել խմելու ռեժիմը, որպեսզի հիվանդը չջրազրկվի։ Ցավը վերացնելու համար ձեզ անհրաժեշտ կլինի պարացետամոլ, ինչպես նաև թմրամիջոցների ցավազրկողներ (հասանելի է դեղատոմսով): Բետա-բլոկլերները կարող են օգտագործվել սրտի անկանոն զարկերի, ինչպես նաև ճնշման հետ կապված խնդիրների բուժման համար: Վարակման դեմ պետք է պայքարել պենիցիլինով կամ ցեֆալոսպորիններով։
Ընդհանուր դասակարգում
Սուր ընդհատվող պորֆիրիան հետևյալ տեսակներից է.
- Պաթոլոգիա, որն առաջանում է դեհիդրատազի անբավարարությամբ:
- Ժառանգական կոպրոպորֆիրիա.
- Բազմազան պորֆիրիա.
Ի՞նչ դեղեր չի կարելի ընդունել:
Սուր ընդհատվող պորֆիրիան կարող է առաջանալ որոշ դեղամիջոցների պատճառով: Այսպիսովդուք պետք է իմանաք, թե որոնք չեք կարող ընդունել, որպեսզի հարձակում չհրահրեք։
Այսպիսով, եթե մարդն ունի սուր ընդհատվող պորֆիրիա, ապա արգելված դեղերի ցանկը պետք է անգիր հայտնի լինի.
- Շատ վտանգավոր դեղամիջոցներ՝ Դապսոն, Դանազոլ, Դիֆենիլհիդանթոն, Դիկլոֆենակ, Կարբամազեպին, Մեպրոբամատ, Նովոբիոցին, Քլորոքին:
- Պոտենցիալ վտանգավոր՝ Կլոնազեպամ, Կետամին, Կլոնիդին, Նորտրիպտիլին, Ռիֆամպիցին, Թեոֆիլին, Էրիտրոմիցին, Սպիրոնոլակտոն:
Հիվանդությունների կանխարգելում
Ցավոք, այսօր բժիշկները չեն կարող առաջարկել որևէ կանխարգելիչ միջոց, որը կարող է կանխել հիվանդությունը: Այնուամենայնիվ, մարմնի ընդհանուր աջակցության համար կարելի է հետևել որոշ խորհուրդների.
- Ավելի լավ է հրաժարվել ծխելուց և խմելուց:
- Կարևոր է ուտել այն մթերքները, որոնք պարունակում են զգալի քանակությամբ վիտամիններ, հատկապես B խմբի:
- Մաշկը պետք է պաշտպանված լինի արևի ուղիղ ճառագայթներից. ակնոցները, փակ հագուստը, գլխարկները կամ գլխարկները պարտադիր են դրսից դուրս գալու ժամանակ:
- Ավելի լավ է խուսափել բոլոր այն գործոններից, որոնք կարող են սրացում առաջացնել։
- Կարևոր է դիմել սննդաբանի խորհրդին, որը կօգնի ձեզ ընտրել լավագույն դիետան:
Բժիշկների ևս մի քանի օգտակար խորհուրդներ կան, որոնց հիվանդը միշտ պետք է հետևի։ Օրինակ՝ նրա հետ միշտպետք է լինի թեւնոց, որի վրա գրված լինի, որ մարդն ունի այս հիվանդությունը։
Ահա ներկայացված պաթոլոգիայի բոլոր առանձնահատկությունները։ Եղե՛ք առողջ։
