Գենետիկական հիվանդությունները պատկանում են ծանր պաթոլոգիաների խմբին, որոնց բուժումը ներկայումս բարդ է։ Այս քրոմոսոմային անոմալիաների թվում կան տարբեր խանգարումներ. Նրանցից շատերն ունեն նյարդաբանական ախտանիշներ։ Օրինակներ են Դյուշենի և Բեկերի միոդիստրոֆիան: Այս հիվանդությունները զարգանում են մանկության տարիներին և ունենում են առաջադեմ ընթացք։ Չնայած նյարդաբանության առաջընթացին, այս պաթոլոգիաները դժվար է բուժել: Դա պայմանավորված է քրոմոսոմային փոփոխություններով, որոնք դրված են օրգանիզմի ձևավորման գործընթացում։
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի նկարագրությունը
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան գենետիկ հիվանդություն է, որն արտահայտում է մկանային ապարատի առաջադեմ խանգարումներ: Պաթոլոգիան հազվադեպ է: Անոմալիայի տարածվածությունը մոտավորապես 3 է 10000 տղամարդկանցից: Հիվանդությունը գրեթե բոլոր դեպքերում ազդում է տղաների վրա։ Այնուամենայնիվ, աղջիկների մոտ միոդիստրոֆիայի զարգացումը չի բացառվում։ Այս պաթոլոգիան դրսևորվում է վաղ մանկության շրջանում։
Նույն պատճառներով և ախտանիշներով ևս մեկ հիվանդությունԲեկերի մկանային դիստրոֆիան է։ Այն ավելի բարենպաստ ընթացք ունի։ Մկանային հյուսվածքի վնասը տեղի է ունենում շատ ավելի ուշ՝ դեռահասության շրջանում: Այս դեպքում ախտանշանները զարգանում են աստիճանաբար, եւ հիվանդը մի քանի տարի մնում է աշխատունակ։ Ինչպես Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան, այս պաթոլոգիան տարածված է արական սեռի բնակչության շրջանում: Հաճախականությունը 20000 տղաներից 1-ն է:
Դյուշենի միոդիստրոֆիա. հիվանդության նեյրոիմունոլոգիա
Երկու պաթոլոգիաների պատճառն էլ X քրոմոսոմի խախտումն է։ Գենետիկ փոփոխությունները, որոնք տեղի են ունենում Բեքերի և Դյուշենի միոդիստրոֆիայի հետ, ուսումնասիրվել են դեռևս անցյալ դարի 30-ական թվականներին։ Այնուամենայնիվ, էթոլոգիական թերապիա դեռ չի հայտնաբերվել: Անոմալիայի ժառանգականության տեսակը ռեցեսիվ է։ Սա նշանակում է, որ եթե ծնողներից մեկն ունի աննորմալ գեն, ապա ախտահարված երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է: X քրոմոսոմն ամենաերկարն է մարմնում։ Երկու տեսակի դիստրոֆիաների դեպքում խանգարումը տեղի է ունենում նույն վայրում (p21): Այս վնասը հանգեցնում է սպիտակուցի սինթեզի նվազմանը, որը մկանային հյուսվածքի բջջային թաղանթների մի մասն է։ Դյուշենի միոդիստրոֆիայի դեպքում այն իսպառ բացակայում է: Հետեւաբար, խախտումները շատ ավելի վաղ են հայտնվում։ Բեկերի մկանային դիստրոֆիայի դեպքում սպիտակուցը սինթեզվում է փոքր քանակությամբ կամ պաթոլոգիական է:
Միոդիստրոֆիայի կլինիկական պատկեր
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան բնութագրվում է նյարդամկանային ապարատի վնասմամբ: Հիվանդությանը կարելի է կասկածել տարիքում2-3 տարի. Այս ընթացքում նկատելի է դառնում, որ երեխան ֆիզիկական զարգացումով հետ է մնում հասակակիցներից, վատ է քայլում, վազում ու թռչկոտում։ Նման երեխաների համար դժվար է բարձրանալ աստիճաններով, նրանք հաճախ են ընկնում։ Մկանային վնասը սկսվում է ստորին վերջույթներից: Հետագայում այն տարածվում է բոլոր մոտակա մկանների վրա: Դեգեներացիա տեղի է ունենում վերին ուսագոտու՝ քառագլուխ ազդրի հատվածում։ Այս վայրերում նկատվում է մկանների նոսրացում։ Տարիների ընթացքում միոդիստրոֆիան զարգանում է: Մկանների պարտությունը և նրանց վրա մշտական ծանրաբեռնվածությունը հանգեցնում են կոնտրակտուրաների՝ վերջույթների համառ կորության։ Բացի այդ, Դյուշենի միոդիստրոֆիայով հիվանդների մոտ նկատվում են սրտի հիվանդություններ, որոնք պարբերաբար իրենց զգացնել են տալիս։ Նաև այս պաթոլոգիան բնութագրվում է ինտելեկտուալ կարողությունների նվազմամբ (ոչ շատ արտահայտված):
Բեկերի մկանային դիստրոֆիան ունի նույն ախտանիշները, սակայն զարգանում է ավելի ուշ: Առաջին դրսեւորումները նկատվում են 10-15 տարեկանում։ Աստիճանաբար նկատվում է քայլվածքի փոփոխություն, առաջանում է անկայունություն, հետագայում զարգանում են կոնտրակտուրաներ։ Սրտանոթային խանգարումները մեղմ են: Այս հիվանդության հետախուզությունը սովորաբար չի նվազում։
Ինչպե՞ս ախտորոշել միոդիստրոֆիան:
Դյուշենի (կամ Բեկերի) միոդիստրոֆիան կարող է ախտորոշվել փորձառու նյարդաբանի կողմից: Առաջին հերթին դա հիմնված է այս հիվանդությունների կլինիկական պատկերի վրա։ Ուշադրություն է հրավիրվում այնպիսի ախտանիշների վրա, ինչպիսիք են պրոքսիմալ հատվածների մկանների նոսրացումը, հորթի մկանների կեղծ հիպերտրոֆիան (ֆիբրոզի և ճարպային հյուսվածքի նստվածքի պատճառով): Տվյալներդրսևորումները գրեթե միշտ զուգակցվում են սրտանոթային պաթոլոգիաների հետ։ ԷՍԳ-ի վրա կարող եք նկատել ռիթմի խանգարում, ձախ փորոքի հիպերտրոֆիա:
Նաև Դյուշենի միոդիստրոֆիայով հիվանդները մտավոր զարգացման առումով փոքր-ինչ զիջում են իրենց հասակակիցներին: Դա որոշելու համար հոգեբանը աշխատում է երեխաների հետ: Այս հիվանդության կասկածի դեպքում կատարվում է միոգրաֆիա (մկանների էլեկտրական ներուժի որոշում) և EchoCS՝ սրտի խցիկների ուսումնասիրություն։ Պաթոլոգիայի առկայությունը ճշգրիտ որոշելու համար կատարվում է գենետիկ ախտորոշում: Բեկերի և Դյուշենի միոդիստրոֆիայի դեպքում հիվանդներին պետք է հսկեն մի քանի մասնագետներ: Նրանց թվում են նյարդաբան, հոգեբան և սրտաբան։
Բուժում
Ցավոք, Դյուշենի և Բեկերի միոդիստրոֆիայի էթիոլոգիական բուժումը մշակված չէ: Այնուամենայնիվ, հիվանդներին ցուցված է սիմպտոմատիկ և օժանդակ թերապիա։ Հիվանդության սկզբնական փուլում իրականացվում են ֆիզիոթերապիայի վարժություններ և մերսում։ Զգալի հաշմանդամության դեպքում անհրաժեշտ է կատարել վերջույթների պասիվ շարժումներ։ Էքստրենսորային կոնտրակտուրաների զարգացման առաջընթացը դանդաղեցնելու համար նրանք դիմում են քնի ժամանակ ոտքերի ամրացմանը։ Աջակցող խնամքը կարող է երկարացնել հիվանդների կյանքը և նվազեցնել հիվանդության ախտանիշները: Օգտագործվում են կալցիումի պատրաստուկներ, «Գալանտամին» և «Պրոզերին» դեղամիջոցները։ Որոշ դեպքերում նշանակվում են հորմոնալ միջոցներ, հիմնականում՝ Prednisolone: Սրտի առաջադեմ խանգարումների դեպքում նշանակվում են սրտային պաշտպանիչ միջոցներ։
Դյուշենի և Բեկերի միոդիստրոֆիա. կանխատեսում
Դյուշենի միոդիստրոֆիայի կանխատեսումհիասթափեցնող. Ախտանիշների վաղ զարգացումը և հիվանդության արագ զարգացումը հանգեցնում են մանկության հաշմանդամության: Այս պաթոլոգիայով հիվանդները մշտական խնամք են պահանջում: Հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունը մոտ 20 տարի է։ Բեկերի միոդիստրոֆիան բնութագրվում է բարենպաստ ընթացքով։ Բժիշկների մշտական հսկողությամբ և նրանց հանձնարարականների կատարմամբ հիվանդների աշխատունակությունը պահպանվում է մինչև 30-35 տարի։
