Կան մեծ թվով տարբեր հիվանդություններ, որոնք առաջանում են երեխաների մոտ՝ անկախ հանգամանքներից և շրջակա միջավայրի ազդեցությունից: Սա ժառանգական հիվանդությունների կատեգորիան է։ Այժմ մենք կխոսենք այնպիսի խնդրի մասին, ինչպիսին է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան. ինչ հիվանդություն է սա, ինչ ախտանիշներ ունի և արդյոք հնարավոր է այն հաղթահարել։
Տերմինաբանություն
Սկզբում պետք է իմանալ, թե ինչ են ժառանգական հիվանդությունները։ Այսպիսով, սրանք հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են ժառանգական բջիջների ապարատի արատների արդյունքում։ Այսինքն՝ սրանք որոշակի ձախողումներ են, որոնք տեղի են ունենում գենետիկ մակարդակում։
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան հենց ժառանգական հիվանդություն է: Այն դրսևորվում է շատ արագ, հիմնական ախտանիշն այս դեպքում մկանների արագ առաջադիմական թուլությունն է։ Հարկ է նշել, որ ինչպես բոլոր մկանային հիվանդությունները, այնպես էլ Դյուշենի հիվանդությունը նույնպես հանգեցնում է մկանային ատրոֆիայի, շարժունակության խանգարման և, իհարկե, հաշմանդամության։ Դեռահասության շրջանում այս ախտորոշմամբ երեխաներն այլևս չեն կարողանում ինքնուրույն շարժվել և չեն կարող անել առանց արտաքին օգնության:
Ինչ է կատարվումգենի մակարդակով
Ինչպես արդեն նշվել է, Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան գենետիկ հիվանդություն է: Այսպիսով, մուտացիա է տեղի ունենում գենում, որը պատասխանատու է հատուկ դիստրոֆին սպիտակուցի արտադրության համար։ Հենց նա է անհրաժեշտ մկանային մանրաթելերի բնականոն գործունեության համար։ Կարևոր է նշել, որ այս գենետիկ մուտացիան կարող է կամ ժառանգական լինել կամ առաջանալ ինքնաբերաբար:
Կարևոր է նաև նշել, որ գենը տեղայնացված է X քրոմոսոմում, սակայն կանայք չեն կարող հիվանդանալ այս հիվանդությամբ՝ լինելով միայն սերնդեսերունդ մուտացիայի փոխանցող: Այսինքն՝ եթե մայրը մուտացիան փոխանցի իր որդուն, նա կհիվանդանա 50 տոկոս հավանականությամբ։ Եթե աղջիկ է, ուղղակի կլինի գենի կրողը, հիվանդության կլինիկական դրսեւորումներ չի ունենա։
Սիմպտոմատիկա. խմբեր
Հիմնականում հիվանդությունն ակտիվորեն դրսևորվում է մոտ 5-6 տարեկանում։ Այնուամենայնիվ, առաջին ախտանիշները կարող են հայտնվել երեխայի մոտ, ով դեռ չի հասել երեք տարեկան: Միաժամանակ հարկ է նշել, որ բժշկական կենտրոնի բոլոր ախտաբանական խանգարումները պայմանականորեն բաժանվում են մի քանի խոշոր խմբերի՝.
- Մկանային վնաս.
- Սրտի մկանների վնաս.
- Երեխայի կմախքի դեֆորմացիա.
- Տարբեր էնդոկրին խանգարումներ.
- Նորմալ մտավոր գործունեության խանգարումներ.
Հիվանդության ամենատարածված դրսևորումները
Անպայման խոսեք նաև այն մասին, թե ինչպես է դրսևորվում Դյուշենի համախտանիշը: Ախտանիշները հետևյալն են՝
- Թուլություն. Որն աստիճանաբար աճում է, զարգանում։
- Պրոգրեսիվմկանային թուլությունը վերին վերջույթներից է, այնուհետև ախտահարվում են ոտքերը, և միայն դրանից հետո՝ մարմնի բոլոր մյուս մասերն ու օրգանները։
- Երեխան կորցնում է ինքնուրույն շարժվելու ունակությունը։ Մոտ 12 տարեկանում այս երեխաները լիովին կախված են անվասայլակից։
- Դիտարկվել են նաև Շնչառական համակարգի խանգարումներ։
- Եվ, իհարկե, սրտաբանական համակարգի աշխատանքում կան խախտումներ. Հետագայում սրտամկանի մեջ անդառնալի փոփոխություններ են տեղի ունենում։
Կմախքի մկանների վնասման մասին
Հենց մկանային հյուսվածքի վնասումն է ամենատարածված ախտանիշը, երբ խոսքը վերաբերում է այնպիսի խնդրի, ինչպիսին Դյուշենի համախտանիշն է: Հարկ է նշել, որ երեխաները ծնվում են առանց զարգացման հատուկ շեղումների։ Փոքր տարիքում երեխաները ավելի քիչ ակտիվ և շարժուն են, քան իրենց հասակակիցները: Բայց ամենից հաճախ դա կապված է երեխայի խառնվածքի և բնավորության հետ: Հետեւաբար, շեղումները շատ հազվադեպ են նկատվում։ Ավելի նշանակալի նշաններ ի հայտ են գալիս արդեն, երբ երեխան քայլում է։ Նման երեխաները կարող են շարժվել մատների վրա՝ առանց լրիվ ոտքի վրա կանգնելու։ Նրանք նաև հաճախ են ընկնում։
Երբ տղան արդեն կարողանում է խոսել, նա անընդհատ դժգոհում է թուլությունից, վերջույթների ցավից, հոգնածությունից։ Նման փշրանքները չեն սիրում վազել, ցատկել: Նրանք չեն սիրում որևէ ֆիզիկական գործունեություն, և փորձում են խուսափել դրանից։ «Ասա», որ երեխան ունի Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա, գուցե նույնիսկ քայլվածք։ Նա դառնում է բադի պես: Տղաները կարծես թե ոտքից ոտք են տեղափոխվում։
Հատուկ ցուցիչ է նաև Գովերի ախտանիշը։ Այսինքն՝ երեխանհատակից վեր կենալու համար ակտիվորեն օգտագործում է ձեռքերը՝ կարծես ինքն իրեն բարձրանալով։
Պետք է նաև նշել, որ այնպիսի խնդրի դեպքում, ինչպիսին Դյուշենի համախտանիշն է, երեխայի մկանները աստիճանաբար ատրոֆիայի են ենթարկվում։ Բայց հաճախ է պատահում, որ փշրանքների մեջ արտաքուստ մկանները շատ զարգացած են թվում։ Տղան, նույնիսկ առաջին վսկիդկայի ժամանակ, պարզվում է, որ պոմպացված է, կարծես: Բայց սա ընդամենը օպտիկական պատրանք է։ Բանն այն է, որ հիվանդության ընթացքում մկանային մանրաթելերը աստիճանաբար քայքայվում են, և դրանց տեղը զբաղեցնում է ճարպային հյուսվածքը։ Ահա այսպիսի տպավորիչ տեսք։
Մի փոքր կմախքի դեֆորմացիայի մասին
Եթե երեխան ունի Դյուշենի պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիա, ապա կմախքի ձևը տղայի մոտ աստիճանաբար կփոխվի։ Նախ՝ պաթոլոգիան կազդի գոտկատեղի վրա, հետո կառաջանա սկոլիոզ, այսինքն՝ կառաջանա կրծքային ողնաշարի կորություն։ Հետագայում կռացած կհայտնվի և, բնականաբար, կփոխվի ոտքի նորմալ ձևը։ Այս բոլոր ախտանիշներն էլ ավելի կուղեկցվեն երեխայի շարժողական գործունեության վատթարացմամբ։
Սրտամկանի մասին
Այս հիվանդության պարտադիր ախտանիշը նույնպես սրտամկանի վնասումն է։ Սրտի ռիթմի խախտում կա, արյան ճնշման կանոնավոր անկումներ են լինում։ Այս դեպքում սիրտը մեծանում է չափերով։ Բայց դրա ֆունկցիոնալությունը, ընդհակառակը, նվազում է։ Եվ արդյունքում աստիճանաբար զարգանում է սրտի անբավարարություն։ Եթե այս խնդիրը դեռ զուգակցվում է շնչառական անբավարարության հետ, ապա մահվան հավանականությունը մեծ է։
Հոգեկան խանգարում
Հարկ է նշել, որ Դյուշեն-Բեկերի մկանային դիստրոֆիան միշտ չէ, որ դրսևորվում է մտավոր հետամնացության նման ախտանիշով։ Դա կարող է պայմանավորված լինել այնպիսի նյութի անբավարարությամբ, ինչպիսին է ապոդիստրոֆինը, որն անհրաժեշտ է ուղեղի աշխատանքի համար։ Մտավոր հաշմանդամությունը կարող է շատ տարբեր լինել՝ թեթև մտավոր հետամնացությունից մինչև հիմարություն: Այս ճանաչողական խանգարումների սրմանը նպաստում է նաև մանկապարտեզներ, դպրոցներ, ակումբներ և երեխաների հավաքվող այլ վայրեր հաճախելու անկարողությունը։ Արդյունքը սոցիալական անհամապատասխանությունն է։
Էնդոկրին համակարգի խանգարումներ
Տարբեր էնդոկրին խանգարումներ հանդիպում են բոլոր հիվանդների 30-50%-ից ոչ ավելի մոտ: Ամենից հաճախ դա ավելորդ քաշ է, գիրություն։ Միևնույն ժամանակ, երեխաները նույնպես ավելի ցածր հասակ ունեն, քան իրենց հասակակիցները։
Արդյունք
Որո՞նք են Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի կլինիկական և համաճարակաբանական բնութագրերը: Այսպիսով, հիվանդացությունը կազմում է 3,3 հիվանդ 100000 առողջ մարդու հաշվով։ Հարկ է նշել, որ մկանային ատրոֆիան աստիճանաբար զարգանում է, և 15 տարեկանում տղան արդեն չի կարող առանց ուրիշների օգնության՝ ամբողջովին անշարժանալով։ Բացի այդ, հաճախակի է նկատվում նաև տարբեր բակտերիալ վարակների կցում (առավել հաճախ դա միզասեռական և շնչառական համակարգեր է), երեխայի ոչ պատշաճ խնամքի դեպքում առաջանում են անկողնային խոցեր։ Եթե շնչառական համակարգի հետ կապված խնդիրները զուգակցվում են սրտի անբավարարության հետ, ապա դա մահացու է։ Ընդհանուր առմամբ, այս հիվանդներըգրեթե երբեք չեն ապրում վերջին 30 տարին:
Հիվանդության ախտորոշում
Ի՞նչ պրոցեդուրաները կարող են օգնել ախտորոշել Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան:
- Գենետիկական թեստավորում, այսինքն՝ ԴՆԹ անալիզ։
- Էլեկտրամիոգրաֆիա, երբ հաստատվում է մկանների առաջնային փոփոխությունը:
- Մկանային բիոպսիա, երբ որոշվում է մկանում դիստրոֆին սպիտակուցի առկայությունը։
- Արյան թեստ՝ կրեատինկինազի մակարդակը որոշելու համար: Հարկ է նշել, որ հենց այս ֆերմենտն է վկայում մկանային մանրաթելերի մահվան մասին։
Բուժում
Անհնար է լիովին ապաքինվել այս հիվանդությունից։ Դուք կարող եք միայն մեղմել ախտանիշների դրսևորումը, ինչը մի փոքր կհեշտացնի և կդարձնի հիվանդի կյանքը։ Այսպիսով, հիվանդի մոտ նման ախտորոշմամբ ախտորոշվելուց հետո, ամենից հաճախ նրան նշանակվում է գլյուկոկորտիկոստերոիդային թերապիա, որը նախատեսված է հիվանդության զարգացումը դանդաղեցնելու համար: Այլ ընթացակարգեր, որոնք կարող են օգտագործվել նաև այս խնդրի համար՝
- Լրացուցիչ օդափոխություն.
- Դեղորայքային թերապիա, որն ուղղված է սրտի մկանների աշխատանքի նորմալացմանը։
- Օգտագործելով տարբեր սարքեր, որոնք մեծացնում են հիվանդի շարժունակությունը:
Կարևոր է նաև նշել, որ այսօր մշակվում են նորագույն տեխնիկա, որոնք հիմնված են գենային թերապիայի, ինչպես նաև ցողունային բջիջների փոխպատվաստման վրա։
Մկանային այլ հիվանդություններ
Կան նաև երեխաների բնածին մկանային հիվանդություններ. Այս հիվանդությունները ներառում են, բացիԴյուշեն:
- Բեկերի դիստրոֆիա. Այս հիվանդությունը շատ նման է Դյուշենին։
- Դրեյֆուս մկանային դիստրոֆիա. Դա դանդաղ զարգացող հիվանդություն է, որի դեպքում ինտելեկտը պահպանվում է։
- Էրբ-Ռոթի պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիա. Դրսևորվում է դեռահասության շրջանում, առաջընթացը արագ է, հաշմանդամությունը տեղի է ունենում վաղ:
- Շուլո-սկապուլո-դեմքի Landouzy-Dejerine ձևը, երբ մկանային թուլությունը տեղայնացված է դեմքի, ուսերի վրա:
Հարկ է նշել, որ այս հիվանդություններից և ոչ մեկը նորածինների մոտ մկանային թուլություն չի առաջացնում։ Բոլոր ախտանիշները հիմնականում դրսևորվում են դեռահասների շրջանում: Հիվանդների կյանքի տեւողությունը հաճախ չի գերազանցում 30 տարին։
