Մկանային դիստրոֆիան մկանների (առավել հաճախ՝ կմախքի) հիվանդություն է, որը քրոնիկական է։ Հիվանդությունը բնութագրվում է մկանային դեգեներացիայով, որն արտահայտվում է մկանային մանրաթելերի հաստության նվազմամբ և մկանային թուլության աճով։ Հիվանդ մկանային մանրաթելերն ի վերջո սկսում են կորցնել կծկվելու ունակությունը, այնուհետև աստիճանաբար սկսում են քայքայվել, և դրանց տեղում հայտնվում են շարակցական և ճարպային հյուսվածքներ։
Այս հիվանդության ամենատարածված ձևը Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան է: Այս հիվանդության ախտանիշները կարող են դիտվել տղաների մոտ, սակայն երբեմն դրանք ի հայտ են գալիս մեծահասակների մոտ։
Մինչ օրս բժշկությունը դեռ չի գտել այնպիսի ուղիներ, որ հիվանդը լիովին ազատվի այս հիվանդությունից։ Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք օգնում են հիվանդի մոտ թեթևացնել մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշները, ինչպես նաև զգալիորեն դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը։
Որոշ տեղեկություն հիվանդության մասին
Մկանային դիստրոֆիան բժշկության մեջ կոչվում է հիվանդությունների մի շարք, որոնք առաջացնում են մկանային ատրոֆիա։Այս հիվանդության հիմնական պատճառը մարդու օրգանիզմում սպիտակուցի բացակայությունն է, որը կոչվում է դիստրոֆին։ Այս հիվանդության ամենատարածված տեսակներից մեկը Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան է։
Ներկայումս բժիշկ գիտնականները տարբեր թեստեր են անցկացնում՝ գեների մակարդակով մկանային դիստրոֆիայի դեմ պայքարելու միջոց ստեղծելու համար: Մինչդեռ այս հիվանդությունից լիովին ապաքինվելն անհնար է։
Մկանային դիստրոֆիան, առաջադիմելով, առաջացնում է կմախքի մկանների աստիճանական թուլացում։ Սովորաբար հիվանդությունը ախտորոշվում է տղամարդկանց մոտ։ Ըստ վիճակագրության՝ 5 հազարից 1-ն ունի նման պաթոլոգիա։
Հիվանդությունը փոխանցվում է գենետիկ մակարդակով, հետևաբար, եթե ծնողներից մեկն ունի նման հիվանդություն, ապա շատ հավանական է, որ երեխաների մոտ ի հայտ գան նաև մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշներ։
Մկանային դիստրոֆիայի տեսակները
Այս հիվանդության մի քանի տեսակներ կան: Դրանք ներառում են՝
- Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա. Այն շատ ավելի տարածված է, քան մյուս տեսակները։ Երեխայի մոտ մկանային դիստրոֆիայի այս ձևի ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս մինչև երեք տարեկանը: Ամենից հաճախ տղաները հիվանդ են. Հիվանդության սկզբում ախտահարվում են ստորին վերջույթների և կոնքի մկանները, այնուհետև տեղակայվում են մարմնի վերին կեսում, որից հետո հիվանդությունն անցնում է մնացած մկանային խմբերին։ Կա մկանային հյուսվածքի դեգեներացիա և շարակցական հյուսվածքի բազմացում։ Հիվանդությունը արագ զարգանում է։ 12 տարեկանում նման երեխաների կյանքը կապված է սայլակի հետ, իսկ 20-25 տարեկանում նրանց մեծ մասը մահանում է շնչառական անբավարարությունից։
- ՄկանայինԲեկերի դիստրոֆիա. Շատ հաճախ չի առաջանում: Ախտանիշները նման են հիվանդության նախորդ տեսակին: Միակ տարբերությունն այն է, որ հիվանդության սկիզբը ընկնում է ավելի ուշ: Բացի այդ, այն ավելի դանդաղ է զարգանում։ Հիվանդ մարդը սովորաբար ապրում է մինչև 45 տարի՝ երկար տարիներ պահպանելով բավարար վիճակը։ Մարդը հաշմանդամ է դառնում միայն վնասվածքների կամ ուղեկցող այլ հիվանդությունների ֆոնին։ Այս տեսակի մկանային դիստրոֆիան ավելի հավանական է, որ ախտահարի փոքր հասակի մարդկանց:
- Միոտոնիկ ձև (Շտայնթերի հիվանդություն). Այս ձևի սկզբնական ախտանշանները ախտորոշվում են մեծահասակների մոտ, առավել հաճախ դա տեղի է ունենում, երբ մարդը 20 տարեկան է և մինչև 40 տարեկան: Բայց լինում են դեպքեր, երբ հիվանդանում են նաև շատ փոքր երեխաները: Հիվանդության միոտոնիկ ձևը կարող է ախտահարել ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց: Հիվանդ մարդը չի կարող թուլացնել մկանները դրանց կծկվելուց հետո։ Սկզբում պաթոլոգիան կարող է ազդել պարանոցի և դեմքի մկանների վրա, այնուհետև անցնել այլ խմբերի, օրինակ՝ վերջույթների: Ախտանիշներից մի քանիսը կարող են լինել առիթմիա, քնկոտություն և կատարակտ: Այս հիվանդությունը բավական դանդաղ է զարգանում։ Այս տեսակի հիվանդության բնորոշ առանձնահատկությունն այն է, որ բացի կմախքի մկաններից, հաճախ տուժում են նաև ներքին օրգանների վրա տեղակայված մկանները, այդ թվում՝ սրտի մկանները:
- Բնածին. Այս տեսակի հիվանդությունը նկատվում է ծննդյան պահից կամ մինչև երեխայի երկու տարեկան դառնալը։ Այն հանդիպում է ինչպես տղաների, այնպես էլ աղջիկների մոտ։ Որոշ ձևերի առաջընթացը կարող է դանդաղ լինել, իսկ մյուսները, ընդհակառակը, շատ արագ: հարվածելըբոլոր նոր մկանները, դրանք նկատելի փոփոխություններ են առաջացնում նրանց մեջ։
- Ուս-scapular-դեմքի. Այն հաճախ հայտնվում է դեռահասության շրջանում (10-15 տարեկան), բայց կարող է ախտորոշվել նաև շատ ավելի մեծ մարդկանց մոտ։ Մկանային թուլության առաջին ախտանշաններն ի հայտ են գալիս ուսերին և դեմքին։ Այս պաթոլոգիա ունեցող մարդկանց մոտ կոպերը մինչև վերջ չեն փակվում, ուստի նման հիվանդները հաճախ քնում են բաց աչքերով։ Շրթունքները նույնպես վատ են փակված, ինչը վատ դիքսենտություն է առաջացնում։ Երբ հիվանդ մարդը ձեռքերը վեր է բարձրացնում, ուսի շեղբերները դուրս են ցցվում կողքերում՝ նմանվելով թեւերի։ Այս ձևի հիվանդությունը բնութագրվում է դանդաղ ընթացքով, ուստի մարդը կարող է երկար ժամանակ մնալ աշխատունակ։
- Պարոֆարինգիալ մկանային դիստրոֆիա. Մկանային հիվանդությունների այս տեսակը սկսվում է ավելի ուշ տարիքում՝ մոտ 40 տարեկանից և մինչև 70 տարեկանը: Նախ կոպերի, դեմքի, կոկորդի մկանները, ապա պաթոլոգիան անցնում է ուսերին և կոնքին:
- վերջույթների գոտու մկանային դիստրոֆիա (Էրբա). Այս տեսակի մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշները կարող են հայտնվել վաղ մանկության կամ դեռահասության շրջանում: Նախ, փոփոխություններ են տեղի ունենում ուսի և ազդրի մկաններում: Մարդիկ, ովքեր ունեն այս տեսակի հիվանդություն, դժվարանում են բարձրացնել իրենց ոտքի առջևը և հաճախ սայթաքում են դրա պատճառով:
Հիվանդության ախտանիշներ
Մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշները մեծահասակների և երեխաների մոտ հիմնականում նույնն են: Հիվանդների մոտ մկանային տոնուսը զգալիորեն նվազում է, կմախքի մկանների ատրոֆիան հանգեցնում է քայլքի խանգարման: Հիվանդները մկանային ցավ չեն զգում, սակայն նրանց մոտ զգայունությունը չի խաթարվում։ Մկանային դիստրոֆիա փոքր հիվանդի մոտհանգեցնում է նրան, որ նա կորցնում է նախկինում ձեռք բերած հմտությունները, երբ դեռ առողջ էր։ Հիվանդ երեխան դադարում է քայլել և նստել, չի կարող պահել գլուխը և շատ ավելին։
Հիվանդությունն անընդհատ զարգանում է, մեռնող մկանաթելերի տեղում առաջանում է շարակցական հյուսվածք, որի արդյունքում մկանները մեծանում են ծավալով։ Հիվանդը անընդհատ հոգնած է զգում, ֆիզիկական ուժ ընդհանրապես չունի։
Մանկության տարիներին, եթե հիվանդության պատճառը գենետիկ ձախողումներն են, կարող են առաջանալ վարքի տարբեր նյարդաբանական խանգարումներ, օրինակ՝ ուշադրության դեֆիցիտի խանգարում, հիպերակտիվություն, աուտիզմի թեթև ձև։
Ստորև ներկայացնում ենք Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշները, քանի որ այս ձևը ամենատարածվածն է: Նրանք շատ նման են նմանատիպ Բեկերի հիվանդությանը, միակ տարբերությունն այն է, որ այս ձևը սկսվում է ոչ շուտ, քան 20-25 տարի, ընթանում է ավելի մեղմ և զարգանում ավելի դանդաղ։
Վաղ և ուշ ախտանշաններ
Մկանային դիստրոֆիայի վաղ ախտանիշներից են՝
- մկանների կոշտության զգացում;
- հիվանդն ունի ճոճվող քայլվածք;
- դժվար է վազել և ցատկել;
- հաճախակի անկումներ են տեղի ունենում;
- դժվար է նստել կամ կանգնել;
- հիվանդի համար ավելի հեշտ է քայլել մատների վրա;
- երեխայի համար դժվար է ինչ-որ բան սովորեցնել, նա չի կարողանում իր ուշադրությունը կենտրոնացնել մի բանի վրա, նա սկսում է ավելի ուշ խոսել, քան առողջ երեխաները:
Ուշ ախտանշաններ.
- հիվանդչի կարողանում ինքնուրույն քայլել;
- ջլերի և մկանների երկարության զգալի կրճատում;
- շարժումները էլ ավելի սահմանափակված են;
- հիվանդն այնքան դժվար է շնչում, որ նա չի կարողանում առանց բժշկական օգնության;
- եթե մկանները բավարար ուժ չունեն ողնաշարը պահելու համար, այն կարող է խիստ կորանալ;
- Պացիենտի համար այնքան դժվար է կուլ տալը, որ երբեմն նրան կերակրելու համար պետք է օգտագործել հատուկ սնուցող խողովակ, իսկ երբեմն դա հրահրում է ասպիրացիոն թոքաբորբի զարգացում;
- առաջանում է սրտի մկանների թուլացում, որը հաճախ առաջացնում է սրտի տարբեր հիվանդություններ։
Մկանային դիստրոֆիայի պատճառ
Բուժումը լավագույնս աշխատում է, երբ հայտնի է հիվանդության պատճառը: Բժշկական հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ մկանային դիստրոֆիան առաջանում է X քրոմոսոմի մուտացիաների հետևանքով, ընդ որում հիվանդության յուրաքանչյուր առանձին ձև ունի տարբեր մուտացիաների շարք: Բայց, այնուամենայնիվ, նրանք բոլորն էլ թույլ չեն տալիս մարմնին արտադրել դիստրոֆին, և առանց այդ սպիտակուցի մկանային հյուսվածքը չի կարող վերականգնվել։
Սպիտակուցների ընդհանուր քանակից, որոնք առկա են գծավոր մկաններում, միայն 0,002 տոկոսն է կազմում դիստրոֆին սպիտակուցը: Բայց առանց դրա մկանները չեն կարող նորմալ գործել: Դիստրոֆինը պատկանում է սպիտակուցների շատ բարդ խմբին, որոնք պատասխանատու են մկանների ճիշտ աշխատանքի համար։ Սպիտակուցը մկանային բջիջներում պահում է տարբեր բաղադրիչները և կապում դրանք արտաքին թաղանթին:
Երբդիստրոֆինի բացակայությունը կամ դեֆորմացիան, այս գործընթացը խաթարվում է: Սա հանգեցնում է մկանային թուլության և մկանային բջիջների քայքայման։
Երբ ախտորոշվում է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա, հիվանդ մարդու օրգանիզմում առկա է շատ փոքր քանակությամբ դիստրոֆին: Եվ որքան փոքր է, այնքան ավելի սուր են հիվանդության ախտանիշներն ու ընթացքը։ Նաև դիստրոֆինի քանակի զգալի նվազում է նկատվում այս մկանային հիվանդության այլ տեսակների դեպքում։
Հիվանդության ախտորոշում
Մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշման համար օգտագործվում են տարբեր մեթոդներ. Այս պաթոլոգիան առաջացնող գենետիկ մուտացիաները հայտնի են բժշկության մեջ և օգտագործվում են հիվանդության ախտորոշման համար։
Բժշկական հաստատություններում կիրառվում են ախտորոշիչ հետազոտության հետևյալ մեթոդները՝
- Գենետիկական թեստավորում. Գենետիկ մուտացիաների առկայությունը ցույց է տալիս, որ հիվանդը ունի մկանային դիստրոֆիա։
- Ֆերմենտային անալիզ. Երբ մկանները վնասվում են, արտադրվում է կրեատին կինազա (CK): Եթե հիվանդը չունի մկանային այլ վնաս, և CK-ի մակարդակը բարձր է, ապա դա կարող է վկայել մկանային դիստրոֆիայի հիվանդության մասին։
- Սրտի մոնիտորինգ. Էլեկտրասրտագրության և էխոկարդիոգրաֆի օգտագործմամբ ուսումնասիրությունները կօգնեն բացահայտել սրտի մկանների փոփոխությունները: Նման ախտորոշիչ մեթոդները լավ են որոշելու միոտոնիկ մկանային դիստրոֆիան:
- Բիոպսիա. Սա ախտորոշիչ մեթոդ է, որի ժամանակ մկանային հյուսվածքի մի կտոր առանձնացվում և հետազոտվում է մանրադիտակի տակ։
- Թոքերի մոնիտորինգ. Այն, թե ինչպես են թոքերը կատարում իրենց գործառույթը, նույնպես կարող է վկայել պաթոլոգիայի առկայության մասին:մկանների մեջ։
- Էլեկտրամիոգրաֆիա. Հատուկ ասեղ է մտցվում մկանների մեջ և չափվում էլեկտրական ակտիվությունը։ Արդյունքները ցույց են տալիս, թե արդյոք կան մկանային դիստրոֆիայի սինդրոմի նշաններ։
Ինչպես բուժել հիվանդությունը
Մինչ այժմ գիտական բժշկությունը դեռ չի գտել այնպիսի դեղամիջոցներ, որոնք կարող են ամբողջությամբ բուժել հիվանդին նման մկանային պաթոլոգիայից։ Տարբեր բուժումները կարող են միայն աջակցել մարդու շարժիչ ֆունկցիաներին և հնարավորինս երկար դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը: Մեծահասակների և երեխաների մոտ մկանային դիստրոֆիան, ախտանիշները և բուժումը որոշվում են բժշկի կողմից: Որպես կանոն, նման հիվանդության դեմ պայքարելու համար օգտագործվում են դեղորայքային բուժում և ֆիզիոթերապիա։
Drugs
Երեխայի, ինչպես նաև մեծահասակների մոտ մկանային դիստրոֆիայի բժշկական բուժման համար օգտագործվում են դեղերի երկու խումբ՝
- Կորտիկոստերոիդներ. Այս խմբի դեղամիջոցներն օգնում են դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը և մեծացնել մկանային ուժը: Բայց եթե այն շատ երկար օգտագործվի, այն կարող է հանգեցնել կմախքի ոսկորների թուլացման և զգալիորեն ավելացնել հիվանդի քաշը։
- Սրտի դեղեր. Դրանք օգտագործվում են, երբ հիվանդությունը բացասաբար է անդրադառնում սրտի բնականոն աշխատանքի վրա: Սրանք այնպիսի դեղամիջոցներ են, ինչպիսիք են անգիոտենզին փոխակերպող ֆերմենտի ինհիբիտորները և բետա-բլոկլերները:
Ֆիզիոթերապիա
Բուժման այս մեթոդը ներառում է հատուկ ֆիզիկական վարժություններ մկանները ձգելու և շարժելու համար: Նման ֆիզիոթերապիան հիվանդին ավելի երկար շարժվելու հնարավորություն է տալիս։ ՄեջՇատ դեպքերում պարզ քայլելը և լողալը նաև օգնում են դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը։
Քանի որ հիվանդության առաջընթացը թուլացնում է շնչառության համար անհրաժեշտ մկանները, հիվանդը կարող է շնչառական օգնության կարիք ունենալ: Դրա համար օգտագործվում են հատուկ սարքեր, որոնք օգնում են բարելավել թթվածնի մատակարարումը գիշերը: Հիվանդության վերջին փուլերում կարող է անհրաժեշտ լինել օդափոխիչ:
Հիվանդ մարդու համար շատ դժվար է տեղաշարժվել։ Նրան այս հարցում ինչ-որ կերպ օգնելու համար խորհուրդ է տրվում օգտագործել ձեռնափայտեր, քայլողներ, սայլակներ։
Օրթեզներն օգտագործվում են նաև մկանների և ջլերի կրճատումը դանդաղեցնելու և դրանք ձգված պահելու համար: Բացի այդ, նման սարքը լրացուցիչ աջակցում է հիվանդին տեղափոխելիս։
Մկանային դիստրոֆիայի կանխարգելում
Այն, որ երեխան կունենա Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա, կարող է որոշվել մեր ժամանակներում նույնիսկ երեխայի ծնվելուց առաջ: Հիվանդության նախածննդյան ախտորոշումն իրականացվում է հետևյալ կերպ՝ վերցվում է պտղաջրեր, պտղի արյուն կամ բջիջներ և կատարվում գենետիկական նյութում մուտացիաների առկայության ուսումնասիրություն։
Եթե ընտանիքը նախատեսում է երեխա ունենալ, բայց հարազատներից մեկը տառապում է մկանային դիստրոֆիայով, ապա հղիությունը պլանավորելուց առաջ կինը պետք է հետազոտություն անցնի։ Նրանից հետո հայտնի կդառնա, թե արդյոք նա ունի նման պաթոլոգիա։
Կանանց մոտ թերի գենը կարող է հայտնվել հորմոնալ ֆոնի փոփոխության պատճառով։ Նրանց պատճառները կարող են լինել հղիությունը, դաշտանի սկիզբը կամգագաթնակետ. Եթե մայրը նման գեն ունի, ապա այն փոխանցվում է որդուն։ 2-5 տարեկանում ի հայտ է գալիս մկանային դիստրոֆիա։
