Մկանային դիստրոֆիա կամ, ինչպես նաև բժիշկներն են անվանում՝ միոպաթիան գենետիկ բնույթի հիվանդություն է։ Հազվագյուտ դեպքերում այն զարգանում է արտաքին պատճառներով։ Ամենից հաճախ սա ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է մկանային թուլությամբ, մկանային դեգեներացիայով, կմախքի մկանային մանրաթելերի տրամագծի նվազումով, իսկ հատկապես ծանր դեպքերում՝ ներքին օրգանների մկանային մանրաթելերով։
Ի՞նչ է մկանային դիստրոֆիան:
Այս հիվանդության ժամանակ մկաններն աստիճանաբար կորցնում են կծկվելու ունակությունը։ Աստիճանաբար քայքայվում է։ Մկանային հյուսվածքը դանդաղ, բայց անխուսափելիորեն փոխարինվում է ճարպային հյուսվածքով և միացնող բջիջներով:
Մկանային դիստրոֆիայի հետևյալ ախտանիշները բնորոշ են պրոգրեսիվ փուլին.
- նվազեցված ցավի շեմը և որոշ դեպքերում ցավի նկատմամբ գրեթե ամբողջական իմունիտետ;
- մկանային հյուսվածքը կորցրել է կծկվելու և աճելու կարողությունը;
- որոշ տեսակներովհիվանդություններ - ցավ մկաններում;
- կմախքի մկանների ատրոֆիա;
- սխալ քայլվածք՝ ոտքերի մկանների թերզարգացածության պատճառով, ոտքերի դեգեներատիվ փոփոխություններ՝ քայլելիս ծանրաբեռնվածությանը դիմակայելու անկարողության պատճառով;
- հիվանդը հաճախ է ցանկանում նստել և պառկել, քանի որ նա պարզապես ուժ չունի ոտքի վրա լինելու. այս ախտանիշը բնորոշ է կին հիվանդներին;
- մշտական քրոնիկ հոգնածություն;
- երեխաների մեջ՝ նորմալ սովորելու և նոր տեղեկատվությունը յուրացնելու անկարողություն;
- փոփոխություն մկանների չափսում՝ տարբեր աստիճանի նվազում;
- հմտությունների աստիճանական կորուստ երեխաների մոտ, դեգեներատիվ գործընթացներ դեռահասների հոգեկանում.
Նրա տեսքի պատճառները
Բժշկությունը դեռ չի կարող անվանել մկանային դիստրոֆիայի առաջացման բոլոր մեխանիզմները: Մի բան կարելի է բացարձակ վստահորեն ասել. բոլոր պատճառները կապված են գերիշխող քրոմոսոմների շարքի փոփոխության հետ, որոնք մեր մարմնում պատասխանատու են սպիտակուցների և ամինաթթուների նյութափոխանակության համար: Առանց սպիտակուցի բավարար կլանման, մկանների և ոսկրային հյուսվածքի նորմալ աճ և գործունեությունը չի լինի:
Հիվանդության ընթացքը և դրա ձևը կախված են մուտացիայի ենթարկված քրոմոսոմների տեսակից.
- X-քրոմոսոմային մուտացիան Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի տարածված պատճառն է: Երբ մայրը կրում է նման վնասված գենային նյութ, կարելի է ասել, որ 70 տոկոս հավանականությամբ հիվանդությունը կփոխանցի իր երեխաներին։ Միևնույն ժամանակ նա հաճախ չի տառապում մկանային և ոսկրային հյուսվածքի պաթոլոգիաներով։
- Միոտոնիկ մկանային դիստրոֆիան պայմանավորված է թերի գենով,պատկանում է տասնիններորդ քրոմոսոմին։
- Սեռական քրոմոսոմները չեն ազդում մկանային թերզարգացման տեղայնացման վրա՝ մեջքի ստորին վերջույթներ, ինչպես նաև ուսադիր-դեմք:
Հիվանդության ախտորոշում
Ախտորոշիչ միջոցառումները բազմազան են. Կան բազմաթիվ հիվանդություններ, որոնք այս կամ այն կերպ հիշեցնում են միոպաթիայի դրսևորումները։ Ժառանգականությունը մկանային դիստրոֆիայի ամենատարածված պատճառն է: Բուժումը հնարավոր է, բայց դա երկար ու դժվար կլինի։ Անպայման հավաքեք տեղեկատվություն հիվանդի առօրյայի, ապրելակերպի մասին։ Ինչպես է նա ուտում, ուտում է միս և կաթնամթերք, օգտագործում է ալկոհոլային խմիչքներ, թե թմրանյութեր։ Այս տեղեկատվությունը հատկապես կարևոր է դեռահասների մոտ մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշման համար:
Այդպիսի տվյալներ են անհրաժեշտ ախտորոշիչ միջոցառումների իրականացման պլան կազմելու համար.
- էլեկտրամիոգրաֆիա;
- MRI, համակարգչային տոմոգրաֆիա;
- մկանային հյուսվածքի բիոպսիա;
- լրացուցիչ խորհրդատվություն օրթոպեդի, վիրաբույժի, սրտաբանի հետ;
- արյան անալիզ (կենսաքիմիա, ընդհանուր) և մեզի;
- մկանների քերում վերլուծության համար;
- գենետիկական թեստավորում՝ հիվանդի ժառանգականությունը որոշելու համար:
Հիվանդության տեսակներ
Ուսումնասիրելով պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիայի զարգացումը դարերի ընթացքում՝ բժիշկները հայտնաբերել են հիվանդության հետևյալ տեսակները՝
- Բեկերի դիստրոֆիա.
- Շուլո-սկապուլո-դեմքի մկանային դիստրոֆիա.
- Դյուշենի դիստրոֆիա.
- Բնածին մկանային դիստրոֆիա.
- վերջույթ-գոտկային.
- Ավտոսոմային գերիշխող.
Սրանք հիվանդության ամենատարածված ձևերն են: Դրանցից մի քանիսն այսօր հաջողությամբ կարելի է հաղթահարել ժամանակակից բժշկության զարգացման շնորհիվ։ Ոմանք ունեն ժառանգական պատճառներ, քրոմոսոմային մուտացիան և բուժումը ենթակա չեն:
Հիվանդության հետևանքները
Տարբեր ծագման և պատճառաբանության միոպաթիաների առաջացման և առաջընթացի արդյունքը հաշմանդամությունն է: Կմախքի մկանների և ողնաշարի ծանր դեֆորմացիան հանգեցնում է շարժվելու ունակության մասնակի կամ ամբողջական կորստի։
Պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիան հաճախ հանգեցնում է երիկամների, սրտի և շնչառական անբավարարության, երբ այն զարգանում է: Երեխաների մոտ - մտավոր և ֆիզիկական զարգացման հետաձգում: Դեռահասների մոտ՝ ինտելեկտուալ և մտավոր կարողությունների թուլացում, թերաճություն, գաճաճություն, հիշողության խանգարում և սովորելու կարողության կորուստ։
Duchenne
Սա ամենադժվար ձևերից մեկն է: Ավաղ, ժամանակակից բժշկությունը չի կարողացել օգնել Դյուշենի պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիայով հիվանդներին հարմարվել կյանքին: Այս ախտորոշմամբ հիվանդների մեծ մասը մանկուց հաշմանդամ են և չեն ապրում երեսուն տարեկանից բարձր:
Կլինիկորեն Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան ի հայտ է գալիս արդեն երկու-երեք տարեկանում: Երեխաները չեն կարողանում բացօթյա խաղեր խաղալ իրենց հասակակիցների հետ, նրանք արագ են հոգնում։ Հաճախ նկատվում է աճի, խոսքի և ճանաչողական գործառույթների զարգացման ուշացում: Հինգ տարեկանում երեխայի մեջ մկանային թուլությունը և կմախքի թերզարգացումը դառնում են ամբողջովինակնհայտ. Քայլվածքը տարօրինակ է թվում. ոտքի թույլ մկանները թույլ չեն տալիս հիվանդին սահուն քայլել՝ առանց կողքից կողքից շեղվելու։
Ծնողները պետք է սկսեն ահազանգել որքան հնարավոր է շուտ: Հնարավորինս շուտ կատարեք մի շարք գենետիկական թեստեր, որոնք կօգնեն ճշգրիտ հաստատել ախտորոշումը: Բուժման ժամանակակից մեթոդները կօգնեն հիվանդին վարել ընդունելի ապրելակերպ, թեև դրանք լիովին չեն վերականգնի մկանային հյուսվածքի աճն ու գործառույթը։
Բեկերի դիստրոֆիա
Մկանային դիստրոֆիայի այս ձևը հետազոտվել է Բեքերի և Քիների կողմից դեռ 1955 թվականին: Բժշկության աշխարհում այն կոչվում է Բեկերի մկանային դիստրոֆիա կամ Բեկեր-Քեներ:
Առաջնային ախտանիշները նույնն են, ինչ հիվանդության Դյուշենի ձևը: Զարգացման պատճառները նույնպես գենային կոդի խախտման մեջ են։ Բայց ի տարբերություն Դյուշենի դիստրոֆիայի, հիվանդության Բեկերի ձևը բարորակ է: Այս տեսակի հիվանդությամբ հիվանդները կարող են գրեթե լիարժեք կյանք վարել և ապրել մինչև մեծ տարիք: Որքան շուտ ախտորոշվի և բուժվի հիվանդությունը, այնքան ավելի հավանական է, որ հիվանդը ապրի նորմալ մարդկային կյանքով։
Մարդու մտավոր ֆունկցիաների զարգացման դանդաղում չկա, որը բնորոշ է Դյուշենի տեսքով չարորակ մկանային դիստրոֆիային։ Քննարկվող հիվանդության դեպքում կարդիոմիոպաթիան և սրտանոթային համակարգի աշխատանքի այլ աննորմալությունները շատ հազվադեպ են:
Շուլո-սկապուլո-դեմքի դիստրոֆիա
Հիվանդության այս ձևը բավական դանդաղ է զարգանում, ունի բարորակ ընթացք։ Ամենից հաճախ հիվանդության առաջին դրսեւորումներընկատելի է վեց կամ յոթ տարեկանում: Բայց երբեմն (դեպքերի մոտ 15%-ում) հիվանդությունը չի դրսևորվում մինչև երեսուն-քառասուն տարի: Որոշ դեպքերում (10%) դիստրոֆիայի գենն ընդհանրապես չի արթնանում հիվանդի ողջ կյանքի ընթացքում։
Ինչպես ենթադրում է անունից, ախտահարված են դեմքի, ուսագոտու և վերին վերջույթների մկանները: Թիկունքից թիակի ուշացումը և ուսի մակարդակի անհավասար դիրքը, ուսի կոր կամարը - այս ամենը ցույց է տալիս առջևի, տրապեզի և ռոմբոիդ մկանների թուլությունը կամ ամբողջական դիսֆունկցիան: Ժամանակի ընթացքում գործընթացը ներառում է երկգլուխ մկան, հետին դելտոիդ:
Փորձառու բժիշկը, երբ նայում է հիվանդին, կարող է ապակողմնորոշիչ տպավորություն ստեղծել, որ նա ունի էկզոֆթալմոս: Վահանաձև գեղձի աշխատանքը միևնույն ժամանակ մնում է նորմալ, նյութափոխանակությունը ամենից հաճախ չի տուժում։ Հիվանդի ինտելեկտուալ հնարավորությունները նույնպես, որպես կանոն, պահպանվում են։ Հիվանդն ունի լիարժեք, առողջ ապրելակերպ վարելու բոլոր հնարավորությունները։ Ժամանակակից դեղամիջոցներն ու ֆիզիոթերապիան կօգնեն տեսողականորեն հարթել ուսի-սայր-դեմքի մկանային դիստրոֆիայի դրսևորումները։
Միոտոնիկ դիստրոֆիա
Ժառանգվում է դեպքերի 90%-ում աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Ազդում է մկանային և ոսկրային հյուսվածքի վրա։ Միոտոնիկ դիստրոֆիան շատ հազվադեպ երևույթ է, որի հաճախականությունը 10000-ից 1-ն է, սակայն այս վիճակագրությունը թերագնահատված է, քանի որ հիվանդության այս ձևը հաճախ չի ախտորոշվում:
Միոտոնիկ դիստրոֆիա ունեցող մայրերից ծնված երեխաները հաճախ տառապում են այն, ինչը հայտնի է որպես բնածին միոտոնիկ դիստրոֆիա: Նա դրսևորվում էդեմքի մկանների թուլություն. Զուգահեռաբար հաճախ նկատվում են նորածնային շնչառական անբավարարություն, սրտանոթային համակարգի աշխատանքի ընդհատումներ։ Հաճախ երիտասարդ հիվանդների մոտ կարող եք նկատել մտավոր հետամնացություն, հոգե-խոսքի զարգացման ուշացում:
Բնածին մկանային դիստրոֆիա
Դասական դեպքերում հիպոթենզիան նկատելի է մանկուց։ Բնութագրվում է մկանային և ոսկրային հյուսվածքի ծավալի նվազմամբ՝ ձեռքերի և ոտքերի հոդերի կոնտրակտներով: Անալիզներում ավելացել է շիճուկ CK-ի ակտիվությունը։ Ազդեցված մկանների բիոպսիան բացահայտում է մի օրինակ, որը ստանդարտ է մկանային դիստրոֆիայի համար:
Այս ձևը պրոգրեսիվ չէ, հիվանդի ինտելեկտը գրեթե միշտ մնում է անձեռնմխելի: Բայց, ավաղ, մկանային դիստրոֆիայի բնածին ձևով շատ հիվանդներ չեն կարող ինքնուրույն շարժվել։ Հետագայում կարող է զարգանալ շնչառական անբավարարություն: Համակարգչային տոմոգրաֆիան երբեմն բացահայտում է գլխուղեղի սպիտակ նյութի շերտերի հիպոմիելինացիա: Սա հայտնի կլինիկական դրսևորումներ չունի և ամենից հաճախ չի ազդում հիվանդի ադեկվատության և մտավոր կենսունակության վրա:
Անորեքսիան և հոգեկան խանգարումները որպես մկանային հիվանդության պրեկուրսորներ
Շատ դեռահասների հրաժարվելը ուտելուց առաջացնում է մկանային հյուսվածքի անդառնալի դիսֆունկցիա: Եթե քառասուն օրվա ընթացքում ամինաթթուները օրգանիզմ չեն մտնում, ապա սպիտակուցային միացությունների սինթեզի գործընթացները չեն առաջանում՝ մկանային հյուսվածքը մահանում է 87%-ով: Ուստի ծնողները պետք է վերահսկեն երեխաների սնուցումը, որպեսզի նրանք չհետևեն նորածին անորեքսիկ դիետաներին։ ATԴեռահասի սննդակարգը պետք է ներառի մսամթերք, կաթնամթերք և բուսական ծագում ունեցող սպիտակուցներ ամեն օր:
Սննդառության առաջադեմ խանգարումների դեպքում կարող է նկատվել որոշ մկանային հատվածների ամբողջական ատրոֆիա, և երիկամների անբավարարությունը հաճախ հայտնվում է որպես բարդություն՝ սկզբում սուր, ապա քրոնիկական ձևով։
Բուժում և դեղեր
Դիստրոֆիան լուրջ խրոնիկական ժառանգական հիվանդություն է: Այն ամբողջությամբ բուժելն անհնար է, սակայն ժամանակակից բժշկությունն ու դեղաբանությունը հնարավորություն են տալիս շտկել հիվանդության դրսևորումները՝ հիվանդների կյանքը հնարավորինս հարմարավետ դարձնելու համար։
Մկանային դիստրոֆիայի բուժման համար հիվանդներին անհրաժեշտ դեղերի ցանկ.
- «Պրեդնիզոն». Անաբոլիկ ստերոիդ, որն ապահովում է սպիտակուցի սինթեզի բարձր մակարդակ: Դիստրոֆիայի դեպքում այն թույլ է տալիս պահպանել և նույնիսկ կառուցել մկանային կորսետը: Դա հորմոնալ միջոց է։
- «Դիֆենինը» նաև ստերոիդային պրոֆիլով հորմոնալ դեղամիջոց է: Ունի բազմաթիվ կողմնակի ազդեցություններ և կախվածություն է առաջացնում:
- «Օքսանդրոլոն» - մշակվել է ամերիկացի դեղագործների կողմից հատուկ երեխաների և կանանց համար: Ինչպես իր նախորդները, այն անաբոլիկ ազդեցությամբ հորմոնալ գործակալ է։ Ունի նվազագույն կողմնակի ազդեցություններ, ակտիվորեն օգտագործվում է մանկության և պատանեկության թերապիայի համար:
- Աճի հորմոնի ներարկային միջոցը մկանային ատրոֆիայի և թուլացման նորագույն միջոցներից է: Շատ արդյունավետ միջոց, որը թույլ է տալիս հիվանդներին ոչ մի կերպ աչքի չընկնել արտաքինից: Լավագույն ազդեցության համար այն պետք է ընդունվիմանկություն.
- «Կրեատինը» բնական և գործնականում անվտանգ դեղամիջոց է: Հարմար է երեխաների և մեծահասակների համար։ Նպաստում է մկանների աճին և կանխում դրանց ատրոֆիան, ամրացնում է ոսկրային հյուսվածքը։
