Ժառանգական հիվանդություններն այն հիվանդություններն են, որոնք փոխանցվում են սեռական բջիջների միջոցով սերնդեսերունդ: Ընդհանուր առմամբ, այս տեսակի ավելի քան վեց հազար հիվանդություններ կան։ Դրանցից մոտ հազարին այսօր կարելի է ճանաչել նույնիսկ երեխայի ծնվելուց առաջ։ Նաև այս հիվանդությունները կարող են դրսևորվել կյանքի երկրորդ տասնամյակի վերջում և նույնիսկ 40 տարի անց։ Ժառանգական հիվանդությունների հիմնական պատճառը գեների կամ քրոմոսոմների մուտացիաներն են։
Ժառանգական հիվանդությունների դասակարգում
Ժառանգական հիվանդությունները բաժանվում են երկու խմբի՝
- Մեկ պատճառական կամ մոնոֆակտորային: Սրանք հիվանդություններ են, որոնք կապված են քրոմոսոմների կամ գեների մուտացիաների հետ։
- Բազմապատճառային կամ բազմագործոն. Սրանք հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են տարբեր գեների փոփոխության և շրջակա միջավայրի բազմաթիվ գործոնների ազդեցության հետևանքով։
Ընտանիքի անդամներից որևէ մեկի մոտ նմանատիպ հիվանդության ի հայտ գալու համար այս անձը պետք է ունենա գեների նման կամ նույն համակցությունը, որն արդեն ունեն նրա մերձավոր ազգականները: Այդ իսկ պատճառով ժառանգական հիվանդությունները կապված են տարբեր աստիճանի ազգակցական հարազատների մոտ ընդհանուր գեների առկայության հետ։
Կապվածության աստիճանը և ընդհանուր հարակից գեների մասնաբաժինը
Քանի որ հիվանդի յուրաքանչյուր առաջին կարգի ազգական ունի իր գեների 50%-ը, հետևաբար, այս մարդիկ կարող են ունենալ գեների նույնական համակցություն, որը նախատրամադրում է այս հիվանդության առաջացմանը: Հարազատության երրորդ և երկրորդ աստիճանի հարազատները մի փոքր ավելի քիչ հավանական է, որ ունենան նույն գեները հիվանդի հետ:
Ժառանգական հիվանդություններ - տեսակներ
Ժառանգական հիվանդությունը կարող է ունենալ մեկից ավելի տեսակներ. Տարբերակել՝
- Քրոմոսոմային հիվանդություններ. Հաճախ, երբ բջիջը բաժանվում է, պատահում է, որ առանձին զույգ քրոմոսոմներ մնում են միասին։ Արդյունքում նոր բջիջում քրոմոսոմների թիվն ավելի մեծ է, քան մյուսներում։ Այս փաստը հանգեցնում է նյութափոխանակության խանգարումների։ Այս հիվանդությունները հանդիպում են 180 նորածիններից 1-ի մոտ։ Այս երեխաներն ունեն բազմաթիվ բնածին արատներ, մտավոր հետամնացություն և այլն։
- Ավտոսոմային խանգարումները հանգեցնում են բազմաթիվ և լուրջ հիվանդությունների:
- Գենային մուտացիաներ. Մոնոգեն հիվանդությունները ներառում են մեկ գենի մուտացիաներ: Այս հիվանդությունները ժառանգվում են Մենդելի օրենքի համաձայն։
- Ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդություններ. Գրեթե բոլոր գենային պաթոլոգիաները կապված են ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդությունների հետ: Երբ օպերոնի կառուցվածքի գործընթացում տեղի է ունենում մուտացիա, սինթեզվում է անկանոն կառուցվածքով սպիտակուց։ Արդյունքում կուտակվում են ախտաբանական նյութափոխանակության արտադրանք, ինչը շատ վնասակար է ուղեղի համար։
Կան ժառանգական այլ հիվանդություններ. Նախքան սկսելը իրենցբուժում, անհրաժեշտ է անցնել ամբողջական ախտորոշում։ Բժիշկները խորհուրդ են տալիս չափազանց ուշադիր լինել բոլոր ապագա մայրերի նկատմամբ, որոնց ընտանիքում կան այս ախտորոշմամբ հիվանդներ։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ նման հղի կանայք պետք է լինեն հատուկ հսկողության տակ: Միայն այս դեպքում կարելի է նվազագույնի հասցնել երեխայի մոտ այս հիվանդության դրսևորման աստիճանը։ Հիմնական բանը, որ պետք է հիշելն այն է, որ ցանկացած ժառանգական հիվանդություն, բժշկական միջամտության դեպքում որոշակի ճիշտ ժամանակահատվածում, կարող է շատ ավելի հեշտ առաջանալ:
