Այսօր Պրոտեուսի համախտանիշը համարվում է շատ հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն, որն ուղեկցվում է ոսկորների, մկանների և շարակցական հյուսվածքների անբնական աճով։ Ցավոք սրտի, նման հիվանդության ախտորոշումն ու բուժումը շատ բարդ և ոչ միշտ հնարավոր գործընթաց է։
Ժամանակակից բժշկությունը գիտի միայն, որ Պրոտեուսի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է և կապված է գենային մուտացիայի հետ։ Այնուամենայնիվ, մեխանիզմը, որով տեղի են ունենում նման փոփոխություններ, դեռ լիովին հասկանալի չէ:
Պրոտեուսի համախտանիշ. մի փոքր պատմություն
Առաջին անգամ նման հիվանդություն նկարագրվել է 1979թ. Հենց այդ ժամանակ Մայքլ Քոհենը հայտնաբերեց այս համախտանիշի մոտ 200 դեպք ամբողջ աշխարհում։ Հենց այս գիտնականն է տվել հիվանդության անվանումը։ Պրոտեուսը հունական դիցաբանության մեջ ծովի աստված է: Եվ, ըստ հին առասպելների, այս աստվածությունը կարող էր փոխել իր սեփական մարմնի ձևն ու չափը։
Proteus համախտանիշ. ախտանշաններ
Իրականում հիվանդությունը կարող է ուղեկցվել տարբեր փոփոխություններով և խանգարումներով։ Որպես կանոն, հիվանդ երեխաները ծնվում են լիովին նորմալ, իսկ փոփոխությունները սկսվում են միայն տարիների ընթացքում։Հետաքրքիր է, որ յուրաքանչյուր դեպքում ախտանշանները կարող են տարբեր լինել: Որոշ հիվանդների մոտ գենետիկական շեղումը որոշվում է պատահաբար, քանի որ արտաքին նշաններ չկան։ Մյուս հիվանդները, ընդհակառակը, գրեթե ողջ կյանքում տառապում են անհարմարություններից։
Ինչպես արդեն նշվեց, Պրոտեուսի համախտանիշը (լուսանկար) ուղեկցվում է հյուսվածքների բազմացումով՝ դա կարող է լինել մկանները, ոսկորները, մաշկը, ավշային և արյունատար անոթները, ճարպային հյուսվածքը։ Աճերը կարող են հայտնվել գրեթե ամենուր։ Օրինակ՝ հաճախ նկատվում է գլխի և վերջույթների չափերի մեծացում, դրանց նորմալ ձևի փոփոխություն։
Հարկ է նշել, որ նման մարդկանց կյանքի տեւողությունը կրճատվում է։ Նրանք ավելի հակված են շրջանառության համակարգի հետ կապված խնդիրների (էմբոլիա, խորը երակային թրոմբոզ), ինչպես նաև քաղցկեղի և գեղձի վնասվածքների։
Պրոտեուսի համախտանիշն ինքնին չի առաջացնում զարգացման հետաձգում: Բայց հյուսվածքների ինտենսիվ աճի արդյունքում հնարավոր են նյարդային համակարգի երկրորդական վնասվածքներ։
Proteus սինդրոմը և դրա բուժումը
Առաջին հերթին շատ կարևոր է վաղ ախտորոշումը։ Որքան շուտ ախտորոշվի հիվանդությունը, այնքան երեխան ավելի հարմարավետ կյանքի հնարավորություն ունի: Ինչպես բոլոր ժառանգական ու բնածին հիվանդությունները, այս խնդիրը եւս մեկ լուծում չունի՝ հնարավոր չէ ազատվել սինդրոմից։ Սակայն ժամանակակից բժշկության մեթոդները կօգնեն պայքարել հիմնական ախտանիշների դեմ։
Օրինակ՝ ոսկրային հյուսվածքի աճով, սկոլիոզով, վերջույթների տարբեր երկարությամբհնարավոր է կրել հատուկ օրթոպեդիկ սարքեր, որոնք կօգնեն հաղթահարել խնդիրը։ Եթե հիվանդությունը կապված է արյան շրջանառության խանգարումների կամ ուռուցքների հետ, ապա հիվանդը պետք է մշտական բժշկական հսկողության տակ լինի։
Հաճախ օգտագործվում են նաև բուժման վիրաբուժական մեթոդներ։ Օրինակ՝ վիրահատությունների միջոցով կարելի է շտկել խայթոցը, կարճացնել մատների ոսկորները, որպեսզի մարդը կարողանա օգտագործել երկու ձեռք։ Երբեմն անհրաժեշտ է լինում շտկել կրծքավանդակի ոսկրային և շարակցական հյուսվածքը՝ հիվանդին շնչառության և կուլ տալու հետ կապված խնդիրներից փրկելու համար։
Ամեն դեպքում այս հիվանդությունը պահանջում է մշտական ուշադրություն և բուժում։ Սա կյանքը երկարացնելու և դրա որակը բարելավելու միակ միջոցն է։
