Հիվանդությունը, որը կքննարկվի ավելի ուշ հոդվածում, սովորաբար դասակարգվում է որպես բարդ ժառանգական պաթոլոգիաների խումբ: Նրա հիմնական հատկանիշը մարմնում տարբեր օրգանների հյուսվածքներից առաջացող բազմաթիվ ուռուցքների առաջացումն է։ Կախված է նրանից, թե որ օրգանն է ավելի ուժեղ ախտահարված, ինչպես է դրսևորվում Հիպել-Լինդաու համախտանիշը։
Սակայն հայտնի է նույն ընտանիքից ութ հիվանդի դեպք, երբ պաթոլոգիայի միակ ախտանիշը երիկամների պոլիկիստոզն էր։ Ախտորոշումը այս դեպքում հաստատվել է գենետիկ արատ (մուտացիա) հայտնաբերելու միջոցով։
Հիպել-Լինդաու հիվանդությունը դասակարգվում է որպես հազվագյուտ հիվանդություն՝ 36000 նորածիններից 1-ի հաճախականությամբ:
Պաթոլոգիայի զարգացման մեխանիզմ
Հիպել-Լինդաուի հիվանդության հիմքը ժառանգական բնույթի ընդհանրացված խանգարումն է, որը բնութագրվում է մազանոթային հյուսվածքի ավելցուկ աճով և արդյունքում մեծ քանակությամբ ուռուցքային նորագոյացությունների ի հայտ գալով։
Հիվանդությունը հաջորդ սերնդին փոխանցվում է աուտոսոմային գերիշխող եղանակով, այսինքն՝ եթե ծնողներից մեկի մոտ առկա է պաթոլոգիան կոդավորող գենը, ապա սերունդների հիվանդության հավանականությունը 50% է։։
Դեֆեկտը (մուտացիան) հանգեցնում է գենի ճնշմանը, որը ճնշող է.ուռուցքի աճ։
Դրսևորումներ՝ ուռուցքաբանական պրոցեսներ
Հիպել-Լինդաու համախտանիշի հիմնական դրսևորումները հիպոֆիզի, ուղեղիկի, ողնուղեղի, ցանցաթաղանթի և ներքին օրգանների ուռուցքներն են: Մենք թվարկում ենք հնարավոր նորագոյացությունները՝
- Հեմանգիոբլաստոմա - ունեն տեղայնացում ուղեղիկում կամ ցանցաթաղանթում; առաջանում է նյարդային հյուսվածքից. Հիպել-Լինդաու հիվանդությամբ հիվանդների մոտ կենտրոնական նյարդային համակարգի նորագոյացությունների հաճախականությունը կազմում է առնվազն 60%: Կենտրոնական նյարդային համակարգի այս տեսակի ուռուցքով հիվանդների միջին տարիքը 42 տարեկան է։
- Անգիոմաները անոթային ծագման նորագոյացություններ են, որոնք տեղակայված են ողնուղեղում:
- կիստաներ. Սրանք նորագոյացություններ են, որոնք ներսում ունեն հեղուկով լցված խոռոչ: Նման տարրեր կարող են առաջանալ լյարդում, երիկամներում, ամորձիներում և ենթաստամոքսային գեղձում։ Մասնավորապես, երիկամների և ենթաստամոքսային գեղձի կիստաներ են առաջանում դեպքերի 33-54%-ում։
- Ֆեոխրոմոցիտոման ուռուցք է, որն առաջանում է վերերիկամային մեդուլլայի բջիջներից։ Առաջացման հաճախականությունը կազմում է դեպքերի մոտ 7%-ը։ Ֆեոխրոմոցիտոմայով հիվանդների միջին տարիքը մոտ 25 տարեկան է։
- Բջջային քաղցկեղ. Մասնավորապես, այս ուռուցքով հիվանդների միջին տարիքը 43 տարեկան է։
- Հիպել-Լինդաուի հիվանդությամբ տղամարդկանց մոտ կարող են զարգանալ ամորձիների բարորակ նորագոյացություններ (օրինակ՝ պապիլյար ցիստադենոմա):
- Կանայք ունեն արգանդի կապանների ուռուցքներ.
Ախտորոշման չափանիշ
Ֆոն Հիպել-Լինդաուի հիվանդությունը կարող է ախտորոշվել, եթե հայտնաբերվի ստորև թվարկված ախտանիշներից գոնե մեկը: Բայց դա հնարավոր է պայմանով, որ հիվանդի ընտանիքի անդամներից գոնե մեկը ունենա կենտրոնական նյարդային համակարգի հեմանգիոբլաստոմա, ցանցաթաղանթի հեմանգիոբլաստոմա, երիկամների կիստիկ գոյացություններ կամ ադենոկարցինոմա::
- հեմանգիոբլաստոմա, որը տեղակայված է ուղեղային հյուսվածքում, ինչպես նաև կենտրոնական նյարդային համակարգի այլ մասերում;
- ողնուղեղի հեմանգիոբլաստոմա;
- հեմանգիոբլաստոմա ոսկրածուծում տեղայնացմամբ;
- հեմանգիոբլաստոմա ցանցաթաղանթի վրա;
- երիկամային հյուսվածքի կիստոզ;
- երիկամային ադենոկարկինոմա;
- ենթաստամոքսային գեղձի կիստոզ գոյացություններ;
- ցիստադենոկարցինոմա;
- ֆեոխրոմոցիտոմա;
- էպիդիդիմալ ադենոմա.
Հարկ է նշել, որ Հիպել-Լինդաուի սինդրոմի խնդրով զբաղվող բժշկական մասնագիտություններն են՝ նյարդաբանությունը, ակնաբուժությունը, ուրոլոգիան, թերապիան։
Հեմանգիոբլաստոմա CNS
Վոն Հիպել-Լինդաուի համախտանիշի ամենատարածված դրսևորումը ուղեղիկ, ողնուղեղի կամ ցանցաթաղանթի հեմանգիոբլաստոմայի զարգացումն է: Ուղեղիկի վրա զարգացած ուռուցքն ունի հետևյալ դրսևորումները.
- Պայթած բնության գլխացավեր.
- Սրտխառնոց, փսխում.
- Անորոշություն քայլելիս՝ կոորդինացման բացակայության պատճառով։
- Գլխապտույտ.
- Գիտակցության խանգարում (բնորոշ պաթոլոգիայի հետագա փուլերի համար):
Երբ հեմանգիոբլաստոման տեղայնացվում է ողնուղեղում, հիմնական կլինիկական ախտանշաններն են՝ զգայունության նվազում, պարեզ և կաթված, միզարձակման և դեֆեկացիայի խանգարում: Ցավային սինդրոմը նկատվում է միայն երբեմն:
Ուռուցքի այս տեսակը դասակարգվում է որպես դանդաղ առաջադիմող: Իսկ ախտորոշման և վերահսկման ամենատեղեկատվական հետազոտության մեթոդը մագնիսառեզոնանսային տոմոգրաֆիան (MRI) է, որն ուժեղացված է հետազոտվող տարածքի կոնտրաստով:
Ուղեղիկ հեմանգիոբլաստոմայի բուժման միակ արդյունավետ միջոցն այսօր դրա վիրահատական հեռացումն է: Ճառագայթային և դեղորայքային մեթոդների կիրառումը համոզիչ դրական արդյունք ցույց չի տվել։
Միկրովիրաբուժական հեռացումից հետո հեմանգիոբլաստոման սովորաբար չի կրկնվում, սակայն կարող են առաջանալ այլ նորագոյացություններ: Այս ուռուցքի վիրաբուժական բուժման ժամանակ անհրաժեշտ է հաշվի առնել դրա բազմակիությունը, որը բնորոշ է Հիպել-Լինդաու հիվանդությանը։
Ցանցաթաղանթի անգիոմատոզ
Պաթոլոգիական պրոցեսի ակնաբուժական տեղայնացման համար հատկանշական հատկանիշ է նշանների եռյակը՝.
- անգիոմայի առկայություն;
- վազոդիլացում ֆոնդում;
- ենթացանցաթաղանթի արտահոսքի առկայություն (հեղուկի կուտակում - բորբոքման արդյունք - եղջերաթաղանթի տակ), որը կարող է առաջացնել ցանցաթաղանթի էքսուդատիվ ջոկատի զարգացում հիվանդության խորացված փուլում։
Նախնական փուլերի համարհիվանդությունը, որպես կանոն, ֆոնդում պիգմենտացիայի նվազում է, արյան անոթների ոլորանման բարձրացում: Ակնախնձորը սեղմելիս նկատվում է ինչպես զարկերակների, այնպես էլ երակների պուլսացիա։
Վերջին փուլերում հնարավոր է անոթների անոթների լայնացում և ոլորապտույտ առաջընթաց, անևրիզմաների և անգիոմաների ձևավորում, որոնք ունեն կլորացված գլոմերուլների բնորոշ տեսք. սա Հիպել-Լինդաուի հիվանդության սպեցիֆիկ նշանն է։
ֆեոխրոմոցիտոմա
Երբ մակերիկամները ախտահարվում են, Հիպել-Լինդաու հիվանդությունը դրսևորվում է ֆեոխրոմոցիտոմայի ձևավորմամբ։ Վերերիկամային մեդուլլայի նյութից առաջացած այս նորագոյացությունը սովորաբար բարորակ է։ Շատ դեպքերում այն ախտորոշվում է մոտ 30 տարեկանում և բնութագրվում է երկկողմանիությամբ, բազմաթիվ հանգույցներով և հարակից հյուսվածքներ տեղափոխվելու ունակությամբ:
Ֆեոխրոմոցիտոման դրսևորվում է հետևյալ նշաններով.
- Հիպերտոնիկ կայուն հակահիպերտոնիկ թերապիայի նկատմամբ:
- Արյան ճնշման հետ կապված գանգուղեղային խանգարում։
- Գունատ մաշկ.
- Հիպերհիդրոզի միտում.
- տախիկարդիա.
Ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ
Ենթաստամոքսային գեղձի ուռուցքաբանական պաթոլոգիան փոփոխական է՝ ուռուցքները կարող են լինել և՛ բարորակ, և՛ չարորակ: Իսկ կառուցվածքի առումով դրանք կամ կիստոզ գոյացություններ են, կամ նեյրոէնդոկրին ուռուցքներ։
Տարբեր ուռուցքաբանական պրոցեսներ, որոնք ազդում են ենթաստամոքսային գեղձի վրա, տեղի են ունենում Հիպել-Լինդաու հիվանդությամբ հիվանդների կեսի մոտ: Այս դեպքում ախտանշանները սովորաբար կապված են ենթաստամոքսային գեղձի ֆունկցիայի խանգարման հետ:գեղձ.
Հիվանդների միջին տարիքը նորագոյացությունների հայտնաբերման պահին 33-35 տարեկան է։ Չարորակ պրոցեսի դեպքում մետաստատիկ պրոցեսն ուղղվում է դեպի լյարդ։.
Էնդոլիմֆատիկ պարկի ուռուցք
Զարգանալով նշված համախտանիշով՝ այս ուռուցքաբանական պրոցեսը միշտ ունենում է բարենպաստ ընթացք և դրսևորվում է հետևյալ կերպ.
- Լսողական խանգարումներ, մինչև լսողության ամբողջական կորուստ։
- Գլխապտույտ.
- Անհամակարգման խանգարումներ.
- Զնգոց.
- Դեմքի մկանների պարեզ.
Ախտորոշում
Նախնական ախտորոշումն իրականացվում է հիվանդի ընդհանուր և ակնաբուժական հետազոտության, անամնեզի, այդ թվում՝ ժառանգական և ընտանեկան պատմության հիման վրա։
Շատ տեղեկատվական արյան թեստ է, որը բացահայտում է դրանում գլյուկոզայի և կատեխոլամինների պարունակությունը։
Ցանկալի է պատկերացնել նորագոյացությունները՝ օգտագործելով մագնիսական ռեզոնանսային տոմոգրաֆիա (MRI):
Ֆլյուորեսցեինային անգիոգրաֆիան արժեքավոր տեղեկատվության աղբյուր է աչքի պաթոլոգիայի վաղ ախտորոշման համար: Ախտորոշման այս տեխնիկան օգնում է բացահայտել պաթոլոգիայի սկզբնական դրսևորումները ֆոնուսի անոթային անկողնում, որոնք չեն արձանագրվում ակնաբուժության ժամանակ (օրինակ՝ տելանգիեկտազիա, նոր ձևավորված անոթներ): Պաթոլոգիական պրոցեսի առաջընթացի դեպքում այս տեխնիկան թույլ է տալիս հայտնաբերել ուռուցքը մատակարարող անոթը շատ ավելի վաղ, քան ակնաբուժությունը։
Ամբողջական համապարփակ հետազոտությունը բաղկացած է հետևյալ ախտորոշիչներիցբուժում՝
- Համակարգչային և մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում. Այս մեթոդների կիրառման շնորհիվ զգալիորեն աճել է վաղ փուլում ախտորոշված հիվանդությունների թիվը։ Եվ այս դեպքում դրանք հաճախ ենթարկվում են թերապիայի։
- Ուլտրաձայնային տոմոգրաֆիա.
- Անգիոգրաֆիան օբյեկտիվ տեղեկատվության աղբյուր է այն մասին, թե որ օրգանից է առաջացել նորագոյացությունը:
- Պնևմոէնցեֆալոգրաֆիա.
Կարևոր է իմանալ, որ եթե օրգաններից մեկում ուռուցքային պրոցես է հայտնաբերվում, ապա անհրաժեշտ է ամբողջական հետազոտություն անցկացնել՝ բացառելու այլ տարածքների պաթոլոգիան։
Բուժում
Հիպել-Լինդաու համախտանիշի բուժման ընդհանուր մոտեցումները համահունչ են քաղցկեղի թերապիայի սկզբունքներին: Թերապիան պետք է լինի բարդ և համատեղի վիրաբուժական և ճառագայթային մեթոդները: Նրանցից յուրաքանչյուրն օգտագործվում է խստորեն համաձայն ցուցումների, հակացուցումների, որոշակի ուռուցքի բնութագրերի և հիվանդի վիճակի:
Դեղորայքն օգտագործվում է հիմնականում որպես սիմպտոմատիկ թերապիա՝ առանձին օրգանների որոշ գործառույթներ և հիվանդի ընդհանուր վիճակը շտկելու համար։
Կանխատեսում
Ժամանակին ախտորոշման և ճիշտ ընտրված բուժման դեպքում հնարավոր է վերահսկել հիվանդության զարգացումը, ինչպես նաև դրա բացասական ազդեցությունը օրգանիզմի վրա։ Նախապայմանը վաղ ախտորոշումն ու բուժումն է։
Սակայն որոշ դեպքերում, չնայած գործադրված ջանքերին, կանխատեսումը հիվանդի համար մնում է անբարենպաստ՝ զարգացման բարձր ռիսկի պատճառով։բարդություններ.
