Մեր մարմնի բոլոր բնորոշ գծերը դրսևորվում են գեների ազդեցության տակ։ Երբեմն դրա համար պատասխանատու է միայն մեկ գեն, բայց ամենից հաճախ պատահում է, որ որոշակի հատկանիշի դրսևորման համար պատասխանատու են ժառանգականության մի քանի միավորներ։
Արդեն գիտականորեն ապացուցված է, որ մարդու համար այնպիսի նշանների դրսևորումը, ինչպիսիք են մաշկի գույնը, մազերին, աչքերին, մտավոր զարգացման աստիճանը կախված է միանգամից բազմաթիվ գեների ակտիվությունից։ Այս ժառանգությունը ճշգրիտ չի հետևում Մենդելի օրենքներին, բայց շատ ավելի հեռու է դրանից:
Մարդու գենետիկայի ուսումնասիրությունը ոչ միայն հետաքրքիր է, այլև կարևոր՝ տարբեր ժառանգական հիվանդությունների ժառանգականությունը հասկանալու առումով։ Այժմ բավականին արդիական է դառնում երիտասարդ զույգերին գենետիկական կոնսուլտացիաների դիմելը, որպեսզի յուրաքանչյուր ամուսնու ծագումնաբանությունը վերլուծելուց հետո վստահորեն ասել, որ երեխան առողջ կծնվի։
Մարդկանց մեջ հատկությունների ժառանգության տեսակները
Եթե գիտեք, թե ինչպես է ժառանգվում այս կամ այն հատկանիշը, կարող եք կանխատեսել սերունդների մոտ դրա դրսևորման հավանականությունը։ Մարմնի բոլոր նշանները կարելի է բաժանել գերիշխող ևռեցեսիվ. Նրանց միջև փոխազդեցությունն այնքան էլ պարզ չէ, և երբեմն բավարար չէ իմանալ, թե որն է որ կատեգորիային է պատկանում։
Այժմ գիտական աշխարհում գոյություն ունեն մարդկանց ժառանգության հետևյալ տեսակները՝
- Մոնոգեն ժառանգություն.
- Պոլիգենիկ.
- Անսովոր.
Ժառանգության այս տեսակները հետագայում բաժանվում են մի քանի տեսակների:
Մոնոգեն ժառանգությունը հիմնված է Մենդելի առաջին և երկրորդ օրենքների վրա: Պոլիգենը հիմնված է երրորդ օրենքի վրա. Սա ենթադրում է մի քանի գեների ժառանգություն, առավել հաճախ՝ ոչ ալելային։
Ոչ ավանդական ժառանգությունը չի ենթարկվում ժառանգականության օրենքներին և իրականացվում է սեփական կանոններով, ոչ մեկին անհայտ:
Մոնոգեն ժառանգություն
Մարդկանց մեջ հատկությունների այս տեսակի ժառանգությունը ենթարկվում է Մենդելեևի օրենքներին: Հաշվի առնելով այն փաստը, որ գենոտիպում յուրաքանչյուր գենի երկու ալել կա, իգական և արական գենոմի փոխազդեցությունը յուրաքանչյուր զույգի համար դիտարկվում է առանձին:
Սրա հիման վրա առանձնանում են ժառանգության հետևյալ տեսակները՝
- Ավտոսոմային գերիշխող.
- Ավտոսոմային ռեցեսիվ.
- X-կապակցված գերիշխող ժառանգություն։
- X-կապակցված ռեցեսիվ.
- Հոլանդական ժառանգություն.
Ժառանգության յուրաքանչյուր տեսակ ունի իր առանձնահատկություններն ու առանձնահատկությունները:
Աուտոսոմային գերիշխող ժառանգականության նշաններ
Ժառանգության տեսակը աուտոսոմային գերիշխող է. սա գերակշռող հատկանիշների ժառանգությունն է,որոնք գտնվում են աուտոսոմների վրա։ Նրանց ֆենոտիպային դրսեւորումները կարող են շատ տարբեր լինել: Ոմանց մոտ ախտանիշը կարող է լինել նուրբ կամ չափազանց ինտենսիվ:
Ժառանգության տեսակը աուտոսոմային գերիշխող է, ունի հետևյալ հատկանիշները՝
- Հիվանդության հատկանիշը դրսևորվում է յուրաքանչյուր սերնդի մեջ:
- Հիվանդ և առողջ մարդկանց թիվը մոտավորապես նույնն է, նրանց հարաբերակցությունը 1:1 է:
- Եթե հիվանդ ծնողների երեխաները առողջ են ծնվում, ապա նրանց երեխաները առողջ կլինեն։
- Հիվանդությունը հավասարապես ազդում է ինչպես տղաների, այնպես էլ աղջիկների վրա:
- Հիվանդությունը հավասարապես փոխանցվում է տղամարդկանց և կանանց.
- Որքան ուժեղ է ազդեցությունը վերարտադրողական ֆունկցիաների վրա, այնքան մեծ է տարբեր մուտացիաների հավանականությունը:
- Եթե երկու ծնողներն էլ հիվանդ են, ապա այս հատկանիշի համար հոմոզիգոտ ծնված երեխան ավելի լուրջ հիվանդ է, քան հետերոզիգոտը:
Այս բոլոր նշաններն իրականացվում են միայն լիակատար գերիշխանության պայմանով։ Այս դեպքում հատկանիշի դրսևորման համար բավարար կլինի միայն մեկ գերիշխող գենի առկայությունը։ Աուտոսոմային գերիշխող ժառանգական օրինաչափություն կարելի է տեսնել մարդկանց մեջ՝ պեպեններով, գանգուր մազերով, շագանակագույն աչքերով և շատ ուրիշներով:
Ավտոսոմային գերիշխող հատկություններ
Աուտոսոմ դոմինանտ պաթոլոգիական հատկանիշի կրող մարդկանց մեծ մասը դրա համար հետերոզիգոտներ են: Բազմաթիվ ուսումնասիրություններ հաստատում են, որ գերիշխող անոմալիայի համար հոմոզիգոտներն ունեն ավելի ծանր և ծանր դրսևորումներ՝ համեմատած հետերոզիգոտների հետ:
Այս տեսակըԺառանգականությունը մարդուն բնորոշ է ոչ միայն պաթոլոգիական նշաններին, այլ նաև որոշ բավականին նորմալ նշաններ այս կերպ են ժառանգվում։
Այս տեսակի ժառանգականության նորմալ հատկանիշներից են՝
- Գանգուր մազեր.
- Մուգ աչքեր.
- Ուղիղ քիթ.
- Կուզ քթի կամրջի վրա.
- Տղամարդու վաղ ձևի ճաղատություն
- Աջլիկ.
- Լեզուն գլորելու ունակություն։
- Փոսիկ կզակի վրա.
Անոմալիաներից, որոնք ունեն ժառանգականության աուտոսոմ գերիշխող տեսակ, առավել հայտնի են հետևյալները.
- Բազմամատով, կարող է լինել և՛ ձեռքերի, և՛ ոտքերի վրա։
- Մատների ֆալանգների հյուսվածքների միաձուլում.
- Բրախիդակտիլիա.
- Մարֆանի համախտանիշ.
- Միոպիա.
Եթե գերակայությունը թերի է, ապա հատկանիշի դրսևորումը չի կարող դիտվել յուրաքանչյուր սերնդի մեջ:
Ավտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգական օրինաչափություն
Նշան կարող է ի հայտ գալ այս տեսակի ժառանգականությամբ միայն այս պաթոլոգիայի համար հոմոզիգոտի առաջացման դեպքում։ Այս հիվանդություններն ավելի ծանր են, քանի որ նույն գենի երկու ալելներն էլ թերի են։
Նման ախտանիշների հավանականությունը մեծանում է սերտորեն կապված ամուսնությունների դեպքում, ուստի շատ երկրներում արգելվում է մտերիմների միջև միության մեջ մտնել:
Նման ժառանգության հիմնական չափանիշները ներառում են հետևյալը՝
- Եթե երկու ծնողներն էլ առողջ են, բայց կրում են աննորմալ գեն, երեխան հիվանդ կլինի:
- Չծնված երեխայի սեռը չի խաղումոչ մի դերի ժառանգություն։
- Մեկ ամուսնական զույգի մոտ նույն պաթոլոգիայով երկրորդ երեխա ունենալու վտանգը 25% է։
- Եթե նայեք տոհմային, ապա կա հիվանդների հորիզոնական բաշխում:
- Եթե երկու ծնողներն էլ հիվանդ են, ապա բոլոր երեխաները կծնվեն նույն պաթոլոգիայով։
- Եթե ծնողներից մեկը հիվանդ է, իսկ մյուսը նման գենի կրող է, ապա հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 50% է
Շատ նյութափոխանակության հիվանդություններ ժառանգվում են այս տեսակի կողմից:
X-կապակցված ժառանգության տեսակ
Այս ժառանգությունը կարող է լինել կամ գերիշխող կամ ռեցեսիվ: Գերիշխող ժառանգականության նշանները ներառում են հետևյալը՝
- Կարող է ազդել երկու սեռերի վրա, սակայն կանայք երկու անգամ ավելի հավանական են:
- Եթե հայրը հիվանդ է, նա կարող է միայն հիվանդ գենը փոխանցել իր դուստրերին, քանի որ որդիները նրանից ստանում են Y քրոմոսոմը:
- Հիվանդ մայրը հավասարապես կպարգևատրի նման հիվանդությամբ երկու սեռի երեխաներին։
- Հիվանդությունն ավելի ծանր է տղամարդկանց մոտ, քանի որ նրանք չունեն երկրորդ X քրոմոսոմ:
Եթե X քրոմոսոմում կա ռեցեսիվ գեն, ապա ժառանգությունն ունի հետևյալ հատկանիշները՝
- Հիվանդ երեխա կարող է ծնվել ֆենոտիպիկ առողջ ծնողներից։
- Ամենից հաճախ տղամարդիկ հիվանդանում են, իսկ կանայք հիվանդ գենի կրողներ են։
- Եթե հայրը հիվանդ է, ուրեմն չպետք է անհանգստանաք ձեր տղաների առողջության համար, նրանք չեն կարող նրանից թերի գեն ստանալ։
- Կին փոխադրողի մոտ հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է, եթե խոսքը տղաների մասին է, ապա այն բարձրանում է մինչև 50%։
Ահա թե ինչպես են ժառանգվում այնպիսի հիվանդությունները, ինչպիսիք են հեմոֆիլիան, դալտոնիզմը, մկանային դիստրոֆիան, Կալմանի համախտանիշը և մի շարք այլ հիվանդությունները։
Ավտոսոմային գերիշխող հիվանդություններ
Նման հիվանդությունների դրսևորման համար բավարար է մեկ արատավոր գենի առկայությունը, եթե այն գերիշխող է։ Աուտոսոմային գերիշխող հիվանդությունները ունեն որոշ բնութագրեր՝
- Ներկայումս կա մոտ 4000 նման հիվանդություն։
- Երկու սեռերն էլ հավասարապես ախտահարված են։
- Ֆենոտիպային դեմորֆիզմը ակնհայտորեն դրսևորվում է:
- Եթե գամետներում գերիշխող գենի մուտացիա կա, ապա այն անպայման կհայտնվի առաջին սերնդում։ Արդեն ապացուցված է, որ տարիքի հետ տղամարդիկ մեծանում են նման մուտացիաներ ստանալու վտանգը, ինչը նշանակում է, որ նրանք կարող են պարգեւատրել իրենց երեխաներին նման հիվանդություններով։
- Հիվանդությունը հաճախ դրսևորվում է բոլոր սերունդների մոտ։
Աուտոսոմային գերիշխող հիվանդության թերի գենի ժառանգությունը կապ չունի երեխայի սեռի և ծնողի մոտ այս հիվանդության զարգացման աստիճանի հետ։
Ավտոսոմային գերիշխող հիվանդությունները ներառում են՝
- Մարֆանի համախտանիշ.
- Հանթինգթոնի հիվանդություն.
- Նեյրոֆիբրոմատոզ.
- Խողովակային սկլերոզ.
- Պոլիկիստիկ երիկամների հիվանդություն և շատ ուրիշներ։
Այս բոլոր հիվանդությունները կարող են դրսևորվել տարբեր աստիճանի տարբեր հիվանդների մոտ:
Մարֆանի համախտանիշ
Դա հիվանդություն էբնութագրվում է շարակցական հյուսվածքի վնասմամբ և, հետևաբար, նրա գործունակությամբ: Անհամաչափ երկար վերջույթները բարակ մատներով հուշում են Մարֆանի համախտանիշի մասին։ Այս հիվանդության ժառանգական օրինաչափությունը աուտոսոմային գերիշխող է։
Այս համախտանիշի հետևյալ նշանները կարելի է թվարկել.
- Բարակ մարմին.
- Երկար սարդի մատներ.
- Սրտանոթային համակարգի արատներ.
- Մաշկի վրա ձգվող նշանների առաջացում առանց որևէ ակնհայտ պատճառի։
- Որոշ հիվանդներ նշում են մկանների և ոսկորների ցավ:
- Օստեոարթրիտի վաղ զարգացում.
- Ողնաշարի կորություն.
- Չափազանց ճկուն հոդեր.
- Հնարավոր է խոսքի խանգարում։
- Տեսողության խանգարում.
Դուք կարող եք երկար ժամանակ անվանել այս հիվանդության ախտանիշները, սակայն դրանց մեծ մասը կապված է ոսկրային համակարգի հետ։ Վերջնական ախտորոշումը կկատարվի բոլոր հետազոտությունների ավարտից և առնվազն երեք օրգան համակարգերում բնորոշ նշանների հայտնաբերումից հետո:
Կարելի է նշել, որ ոմանց մոտ հիվանդության նշանները չեն ի հայտ գալիս մանկության տարիներին, այլ ի հայտ են գալիս որոշ ժամանակ անց։
Նույնիսկ հիմա, երբ բժշկության մակարդակը բավական բարձր է, անհնար է ամբողջությամբ բուժել Մարֆանի համախտանիշը։ Ժամանակակից դեղամիջոցների և բուժման տեխնոլոգիաների կիրառմամբ հնարավոր է երկարացնել նման շեղումով հիվանդների կյանքը և բարելավել դրա որակը։
Բուժման ամենակարևոր կողմը աորտայի անևրիզմայի կանխարգելումն է։ Պահանջվում է կանոնավոր խորհրդատվություն սրտաբանի հետ։ Արտակարգ իրավիճակի դեպքումցույց է տալիս աորտայի փոխպատվաստման վիրահատությունները։
Huntington's Chorea
Այս հիվանդությունը ունի նաև աուտոսոմային գերիշխող ժառանգական օրինաչափություն: Սկսվում է ի հայտ գալ 35-50 տարեկանից։ Դա պայմանավորված է նեյրոնների առաջադեմ մահացմամբ: Կլինիկորեն կարելի է բացահայտել հետևյալ նշանները՝
- Պատահական շարժումներ՝ զուգորդված նվազեցված տոնով։
- Ասոցիալական վարքագիծ.
- Ապատիա և դյուրագրգռություն.
- Շիզոֆրենիկ տիպի դրսևորում.
- Տրամադրության փոփոխություններ.
Բուժումն ուղղված է միայն ախտանիշների վերացմանը կամ նվազեցմանը: Օգտագործվում են հանգստացնող, նեյրոէլպտիկներ։ Ոչ մի բուժում չի կարող կանգնեցնել հիվանդության զարգացումը, ուստի մահը տեղի է ունենում առաջին ախտանիշների ի հայտ գալուց մոտավորապես 15-17 տարի հետո։
Պոլիգենային ժառանգություն
Շատ հատկություններ և հիվանդություններ ժառանգվում են աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Այն, ինչ դա արդեն պարզ է, բայց շատ դեպքերում դա այնքան էլ պարզ չէ։ Շատ հաճախ ոչ թե մեկ, այլ մի քանի գեներ են ժառանգվում միաժամանակ։ Նրանք հայտնվում են հատուկ բնապահպանական պայմաններում:
Այս ժառանգության տարբերակիչ հատկանիշը յուրաքանչյուր գենի անհատական գործողությունն ուժեղացնելու ունակությունն է: Նման ժառանգության հիմնական առանձնահատկությունները ներառում են հետևյալը՝
- Որքան ծանր է հիվանդությունը, այնքան մեծ է հարազատների մոտ այս հիվանդության առաջացման վտանգը։
- Շատ բազմագործոն հատկանիշներ ազդում են որոշակի սեռի վրա:
- Որքան շատ հարազատներն ունենան այս հատկանիշը, այնքանայս հիվանդության ավելի բարձր ռիսկ ապագա սերունդների մոտ:
Ժառանգության բոլոր դիտարկվող տեսակները դասական տարբերակներ են, բայց, ցավոք, շատ նշաններ և հիվանդություններ չեն կարող բացատրվել, քանի որ դրանք պատկանում են ոչ ավանդական ժառանգությանը:
Երեխայի ծնունդը պլանավորելիս մի անտեսեք այցելել գենետիկական խորհրդատվություն: Իրավասու մասնագետը կօգնի ձեզ հասկանալ ձեր ծագումնաբանությունը և գնահատել շեղումներ ունեցող երեխա ունենալու վտանգը:
