Տարբեր հիվանդությունների թիվը, որոնք կարող են զգալիորեն սահմանափակել մարդու կյանքը և նույնիսկ հանգեցնել մահվան, անընդհատ աճում է։ Միևնույն ժամանակ, արժե հասկանալ մի կարևոր փաստ՝ օրգանիզմի գործառույթները խաթարող որոշ պաթոլոգիաներ ձեռքբերովի չեն, այլ, ինչպես ասում են, արմատավորված են գենետիկայի վրա։ Խոսքը սերնդեսերունդ փոխանցվող աուտոսոմային հատկանիշների ժառանգության մասին է։
Ինչ է նշանակում աուտոսոմային հատկանիշ
Խորանալով այս տերմինի էության մեջ՝ առաջին հերթին կարևոր է ուշադրություն դարձնել ցանկացած կենդանի արարածի այնպիսի հատկությանը, ինչպիսին է ժառանգականությունը։ Շատ դեպքերում երեխաները նման են իրենց ծնողներին, բայց իրականում միշտ կան որոշակի տարբերություններ նույն ընտանիքի անդամների միջև:
Այլ կերպ ասած, յուրաքանչյուրն ունի իր անհատական առանձնահատկությունները, բայց իրականում նրանք գենետիկ ժառանգության մի մասն են: Այսպիսով, աուտոսոմային հատկանիշը ոչ այլ ինչ է, քան ծնողների գենետիկական հատկությունների ժառանգությունը:
Հիվանդության փոխանցում
Բացի կոնկրետ անհատական հատկանիշներից, մարդը կարող է ժառանգել որոշ հիվանդություններ իր հորից և մորից: Այս փաստը պայմանավորված է գեների մուտացիաների ազդեցությամբ, որոնքտեղայնացված աուտոսոմներում: Միևնույն ժամանակ, նման նշանները կարելի է բաժանել երկու առանցքային ոլորտների՝ գերիշխող և ռեցեսիվ: Երկուսն էլ զգալի ազդեցություն ունեն որոշակի անձի ժառանգության կառուցվածքի վրա:
Ավտոսոմային գերիշխող
Ժառանգության յուրաքանչյուր տեսակ ունի իր առանձնահատկությունները: Եթե համարենք աուտոսոմային գերիշխող, ապա հարկ է նշել, որ այս դեպքում հիվանդությունը ժառանգական ճանապարհով ձեռք բերելու համար բավական է փոխանցել ծնողներից որևէ մեկի մուտանտային ալելը։ Ժառանգության նման նշանը հավասարապես կարող է առաջանալ ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց մոտ: Ըստ էության, աուտոսոմային գերիշխող ժառանգությունը կարող է սահմանվել որպես մի հատկանիշի փոխանցում, որը վերահսկվում է աուտոսոմային գենի գերիշխող ալելի կողմից: Այս տեսակի ժառանգության դեպքում հիվանդության դրսևորման համար բավարար կլինի աուտոսոմում տեղայնացված մեկ մուտանտ ալել։
Լավ նորությունն այն է, որ այս ճանապարհով փոխանցվող հիվանդությունների մեծ մասը էական վնաս չեն հասցնում առողջությանը, ոչ էլ էական վնասակար ազդեցություն ունեն մարդու վերարտադրողական ֆունկցիաների վրա։ Եթե համեմատենք հիվանդությունների տոկոսի վրա ազդեցության մակարդակը, ապա գերիշխող հատկանիշներն ավելի հաճախ շեղումներ են առաջացնում, քան ռեցեսիվները։ Երկրորդի լիարժեք առողջությամբ ամուսիններից մեկի նման մուտացիայի առկայության դեպքում հիվանդության փոխանցման վտանգը կազմում է 50%: Այդ իսկ պատճառով աուտոսոմային գերիշխող հատկանիշը, որն արտահայտվում է մուտացիայի տեսքով, կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ և, այդպիսով, ունենալ ընտանեկան բնույթ։ Ի տարբերությունաուտոսոմային ռեցեսիվ, այս հատկանիշները հայտնվում են հետերոզիգոտներում, որոնք ունեն մեկ մուտանտ և մեկ նորմալ ալել հոմոլոգ քրոմոսոմների վրա:
Աուտոսոմային գերիշխող ժառանգական հիվանդություններ
Ժառանգական հատկանիշների այս տիպի փոխանցման դեպքում հաջորդ սերնդում հիվանդության դրսևորման համար բավարար է մուտացիայի հետերոզիգոտ կրողը: Հետաքրքիր փաստ է, որ գերիշխող աուտոսոմային հատկանիշը ենթադրում է հիվանդության նույն հաճախականությունը և՛ աղջիկների, և՛ տղաների մոտ:
Եթե երեխայի մոտ առկա է ժառանգական փոխանցման այս տիպի հետևանքով առաջացած հիվանդություն, մինչդեռ երկու ծնողներն էլ առողջ են, ապա այս փաստը նշանակում է մոր կամ հոր սեռական բջիջներում նոր մուտացիայի առաջացում: Կարևոր է հասկանալ, որ մեկ ընտանիքում գերիշխող գենի ազդեցությունը երեխաների վիճակի վրա կարող է տարբեր լինել: Սա նշանակում է, որ կլինիկական պատկերը և հիվանդությունների ծանրությունը պարտադիր չէ, որ նույնը լինեն։
Հիվանդությունների օրինակներ
Գերիշխող տիպի աուտոսոմային հատկանիշն ակնհայտորեն դրսևորվում է այնպիսի հիվանդության միջոցով, ինչպիսին է Մարֆանի համախտանիշը: Նման ախտորոշումը նշանակում է, որ կապի հյուսվածքը ազդում է մարդու մարմնում: Մարֆանի համախտանիշով տառապող հիվանդները հակված են ունենալ բարակ, բարակ մատներ, իսկ վերջույթների երկարությունը անհամաչափ է։ Այս մարդկանց մոտ հաճախ զարգանում են աորտայի և սրտի փականների արատներ։
Մեկ այլ ժառանգական հիվանդություն, որը որոշվում է ժառանգական աուտոսոմ դոմինանտ հատկանիշների առկայությամբ, բրախիդակտիլիան է, այն նաև կարճ մատով է։ Սա բավականին հազվադեպ ախտանիշ էծնողներից մեկը. Այս հիվանդության դրսևորումը նկատելի է ծնվելուց հետո արդեն առաջին անգամ՝ մատների և ձեռքերի ֆալանգների անբնական փոփոխության պատճառով։
Ժառանգական խուլությունը աուտոսոմային հատկանիշ է, որը կարող է նաև սահմանվել որպես գերիշխող:
Ամիոտրոֆիկ կողային սկլերոզը (ALS կամ Շարկոյի հիվանդություն) նույնպես ժառանգական աուտոսոմ դոմինանտ հատկանիշի հետևանք է և պատկանում է շարժիչ-նեյրոնային հիվանդությունների խմբին։ Այս հիվանդությունը կարող է սահմանվել որպես մահացու, առաջադեմ, նեյրոդեգեներատիվ խանգարում, որն առաջացել է կենտրոնական նյարդային համակարգի բջիջների՝ շարժիչային նեյրոնների դեգեներացիայի պատճառով: Այս բջիջների հիմնական գործառույթը մկանային տոնուսի պահպանումն է և շարժիչի համակարգման ապահովումը։
Ավտոսոմային ռեցեսիվ հատկանիշ. առանձնահատկություններ
Ժառանգության այս տեսակն ունի մի քանի հիմնական բնութագրեր.
- չի կարող ազդել երեխաների վիճակի վրա, նույնիսկ եթե տոհմում շատ են եղել ժառանգական հիվանդության կրողները, քանի որ ռեցեսիվ հատկանիշները չեն ի հայտ գալիս յուրաքանչյուր սերնդում (հորիզոնական ժառանգություն, ի տարբերություն գերիշխող հատկանիշների);
- ռեցեսիվ մուտանտի գեն (a) ֆենոպիկորեն հայտնվում է միայն այն դեպքում, երբ այն գտնվում է հոմոզիգոտ վիճակում (aa);
- ժառանգական հիվանդությունը հավասարապես հաճախ դրսևորվում է ինչպես կանանց, այնպես էլ տղամարդկանց մոտ;
- հավանականությունը, որ ծնված երեխան հիվանդ է լինելու, զգալիորեն մեծանում է հարազատական ամուսնությունների դեպքում;
- Առերեւույթ հիվանդություն ունեցող երեխայի ֆենոպտիկապես առողջ ծնողները կարող ենլինել մուտանտ գենի հետերոզիգոտ կրողներ։
Հարկ է նշել, որ բոլոր ժառանգական պաթոլոգիաների մեջ առավել տարածված է գծերի ռեցեսիվ աուտոսոմային ժառանգականությունը: Հիվանդությունները, որոնք կարող են հայտնաբերվել որպես այս հատկանիշի հետևանք, ներառում են ֆերմենտոպաթիաների մեծ խումբ, որոնք հանգեցնում են նյութափոխանակության խանգարումների, արյան հիվանդություններ (ներառյալ հոմեոստազը), երիկամները, իմունային համակարգը և այլն:
Աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունների օրինակներ
- Նշանների այս խումբը ներառում է Գիրկեի հիվանդությունը (գլիկոգենոզ): Այս գենետիկ խանգարման դրսևորումը պայմանավորված է գլյուկոզա-6-ֆոտոսֆատազ ֆերմենտի անբավարարությամբ, ինչը հանգեցնում է լյարդի՝ գլյուկոզա վերարտադրելու կարողության զգալի վատթարացման։ Նման կարևոր գործընթացի խախտումն անխուսափելիորեն հանգեցնում է հիպոգլիկեմիայի։
- Թխկու օշարակի հիվանդությունը նույնպես աուտոսոմային հատկանիշ է, որը կարող է սահմանվել որպես ռեցեսիվ: Այս հիվանդությունը այլ անուն ունի՝ լեյցինոզ։ Նման ախտորոշումը ենթադրում է մետաբոլիկ խանգարում, որն առաջանում է ճյուղավորված շղթայական ամինաթթուների ոչ պատշաճ նյութափոխանակությունից: Այս հիվանդությունը կարող է վերագրվել օրգանական թթվայնությանը:
- Tay-Sachs հիվանդություն, որը նաև կոչվում է վաղ մանկական ամաուրոտիկ իդիոտիզմ և հեքոսամինիդազի անբավարարություն: Այս խանգարումը գենետիկորեն աուտոսոմային ռեցեսիվ է և հանգեցնում է երեխայի ֆիզիկական և մտավոր կարողությունների աստիճանական վատթարացման:
- Հարկ է նշել, որ, ի տարբերություն այնպիսի հիվանդության, ինչպիսին է խուլությունը, դալտոնիկության աուտոսոմային նշանն է.ռեցեսիվ, բայց միևնույն ժամանակ այն կարելի է դասակարգել որպես «սեքսով կապված»։ Գույնի ընկալման խախտումը կարող է լինել կամ մասնակի կամ ամբողջական: Ամենատարածվածը կարմիրի խեղաթյուրված ընկալումն է: Հարկ է նշել, որ որոշ դեպքերում որոշակի գույնի ընկալման խանգարումը փոխհատուցվում է այլ գույների երանգների ավելի լավ տարբերակմամբ:
Ֆենիլկետոնուրիան աուտոսոմային ռեցեսիվ հատկություն է, որը ենթադրում է ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդություն: Նման խախտումը պայմանավորված է ֆենիլալանին ֆերմենտի պակասով։
Ինչ պետք է հասկանալ որպես սեռի հետ կապված հիվանդություններ
Այս խմբի հիվանդությունները պայմանավորված են նրանով, որ տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ, իսկ կանայք՝ երկու։ Համապատասխանաբար, արական սեռի ներկայացուցիչը, որը ժառանգել է պաթոլոգիական գեն, հեմիզիգոտ է, իսկ կինը՝ հետերոզիգոտ։ Ժառանգական գծերը, որոնք փոխանցվում են X-կապակցված եղանակով, կարող են տարբեր հավանականությամբ առաջանալ երկու սեռերի մոտ:
Եթե դիտարկենք հիվանդության գերիշխող X-կապակցված ժառանգականությունը, ապա հարկ է նշել, որ նման դեպքերն ավելի հաճախ են հանդիպում կանանց մոտ։ Դա պայմանավորված է ծնողներից մեկից պաթոլոգիական ալել ստանալու հնարավորությամբ: Ինչ վերաբերում է տղամարդկանց, ապա նրանք կարողանում են այս տեսակի գենը ժառանգել միայն մորից։ Միևնույն ժամանակ, արական գծում X քրոմոսոմի հետ կապված գերիշխող աուտոսոմային հատկանիշը փոխանցվում է բոլոր դուստրերին, մինչդեռ տղաների մոտ հիվանդությունը չի դրսևորվում.քանի որ նրանք չեն ստանում հոր քրոմոսոմը։
Եթե ուշադրություն դարձնեք ժառանգականության աուտոսոմ ռեցեսիվ X-կապակցված հատկանիշին, ապա կնկատեք, որ նման հիվանդությունները զարգանում են հիմնականում կիսազանգված տղամարդկանց մոտ։ Իր հերթին, էգերը գործնականում միշտ հետերոզիգոտ են և հետևաբար ֆենոպտիկապես առողջ: X-կապակցված ժառանգական հատկանիշները ներառում են այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են Դյուշեն-Բեկերի մկանային դիստրոֆիան, հեմոֆիլիան, Հանթերի համախտանիշը և այլն:
Ինչ վերաբերում է Y-ի հետ կապված ժառանգությանը, ապա այս նշանները պայմանավորված են Y-քրոմոսոմի առկայությամբ բացառապես տղամարդկանց մոտ: Նման գենի գործողությունը կարող է փոխանցվել միայն հորից որդի շատ սերունդներ:
Ժառանգման միտոքոնդրիալ մեթոդի առանձնահատկությունները
Ժառանգության այս տեսակն առանձնանում է ի թիվս այլոց նրանով, որ հատկությունների փոխանցումը տեղի է ունենում ձվի պլազմայում տեղակայված միտոքոնդրիումներով: Միևնույն ժամանակ, օղակի քրոմոսոմը գտնվում է յուրաքանչյուր միտոքոնդրիայում, և դրանցից մոտավորապես 25000-ը կա ձվի մեջ: Միտոքոնդրիում գենային մուտացիաները հայտնվում են, երբ մարմնում առկա են առաջադեմ օֆթալմոպլեգիա, միտոքոնդրիալ միոպաթիաներ և Լեբերաֆ օպտիկական նյարդի ատրոֆիա: Այս գործոնի հետևանքով առաջացած հիվանդությունները կարող են փոխանցվել մորից հավասարապես և՛ դուստրերին, և՛ որդիներին:
Ընդհանուր առմամբ, և՛ աուտոսոմային չկապված հատկությունները, և՛ այլ տեսակի ժառանգական մուտացիաները կարող են էական ազդեցություն ունենալ մի քանի սերունդների ֆիզիկական վիճակի վրա և հանդիսանում են բազմաթիվ լուրջ հիվանդությունների պատճառ:
