Մարդու մարմինը հայտնի է իր յուրահատկությամբ։ Մեր մարմնում ամեն օր տեղի ունեցող տարբեր մուտացիաների պատճառով մենք դառնում ենք անհատական, քանի որ ձեռք բերված որոշ նշաններ էապես տարբերվում են այլ մարդկանց արտաքին և ներքին գործոններից: Սա վերաբերում է նաև արյան խմբերին։
Սովորաբար ընդունված է բաժանել այն 4 տեսակի. Այնուամենայնիվ, դա չափազանց հազվադեպ է, բայց պատահում է, որ այն մարդը, ով պետք է ունենա մեկ արյան խումբ (ծնողների գենետիկական հատկանիշների պատճառով), ունի բոլորովին այլ, սպեցիֆիկ: Այս պարադոքսը կոչվում է «Բոմբեյի ֆենոմեն»:
Ինչ է սա?
Այս տերմինը հասկացվում է որպես ժառանգական մուտացիա: Դա չափազանց հազվադեպ է՝ մինչև 1 դեպք տասը միլիոն մարդու համար։ Բոմբեյ ֆենոմենն իր անունը ստացել է հնդկական Բոմբեյ քաղաքից։
Հնդկաստանում կա մեկ բնակավայր, որի ժողովրդի մեջ բավականին տարածված է «քիմերիկ» արյան խումբը։ Սա նշանակում է, որ ստանդարտ մեթոդներով էրիթրոցիտների անտիգենները որոշելիս արդյունքը ցույց է տալիս, օրինակ, երկրորդ խումբը, թեև իրականում մարդու մուտացիայի պատճառով առաջինը։
Սա պայմանավորված է մարդկանց մոտ H գեների ռեցեսիվ զույգի ձևավորմամբ: Նորմալ է, եթեմարդն այս գենի համար հետերոզիգոտ է, ապա հատկանիշը չի երևում, ռեցեսիվ ալելը չի կարող կատարել իր գործառույթը։ Ծնողների քրոմոսոմների սխալ համակցման պատճառով առաջանում է ռեցեսիվ զույգ գեն, և տեղի է ունենում Բոմբեյի ֆենոմենը։
Ինչպե՞ս է այն զարգանում:
Երևույթի պատմություն
Այս երևույթը նկարագրված էր բազմաթիվ բժշկական հրապարակումներում, բայց գրեթե մինչև 20-րդ դարի կեսերը ոչ ոք գաղափար չուներ, թե ինչու է դա տեղի ունենում:
Այս պարադոքսը հայտնաբերվել է Հնդկաստանում 1952 թվականին։ Բժիշկը, ուսումնասիրություն կատարելով, նկատել է, որ ծնողներն ունեն նույն արյան խմբերը (հայրն ուներ առաջինը, մայրը՝ երկրորդը), իսկ ծնված երեխան՝ երրորդ։։
Հետաքրքրվելով այս երևույթով՝ բժիշկը կարողացել է պարզել, որ հոր մարմինը կարողացել է ինչ-որ կերպ փոխվել, ինչը թույլ է տվել ենթադրել, որ նա ունի առաջին խումբը։ Փոփոխությունն ինքնին տեղի է ունեցել ֆերմենտի բացակայության պատճառով, որը թույլ է տալիս սինթեզել ցանկալի սպիտակուցը, որը կօգնի որոշել անհրաժեշտ հակագենը: Այնուամենայնիվ, եթե չկար ֆերմենտ, ապա խումբը չէր կարող ճիշտ որոշել։
Կովկասյան ցեղի ներկայացուցիչների մոտ երևույթը բավականին հազվադեպ է։ Որոշ չափով ավելի հաճախ կարելի է գտնել «Բոմբեյ արյան» կրողներ Հնդկաստանում:
Բոմբեյի արյան տեսություն
Արյան յուրահատուկ խմբի առաջացման հիմնական տեսություններից մեկը քրոմոսոմային մուտացիան է։ Օրինակ՝ արյան չորրորդ խումբ ունեցող մարդու մոտ հնարավոր է քրոմոսոմների վրա ալելների վերահամակցում։ Այսինքն՝ գամետների առաջացման ժամանակ պատասխանատու են գեներըԱրյան խումբը ժառանգելու համար կարող է շարժվել հետևյալ կերպ. A և B գեները կլինեն նույն գամետում (հետագա անհատը կարող է ստանալ ցանկացած խումբ, բացի առաջինից), իսկ մյուս գամետը չի կրի արյան խմբի համար պատասխանատու գեները: Այս դեպքում հնարավոր է գամետի ժառանգություն առանց անտիգենների։
Դրա տարածման միակ խոչընդոտն այն է, որ այս գամետներից շատերը մահանում են՝ նույնիսկ չանցնելով սաղմնածին: Այնուամենայնիվ, հնարավոր է, որ ոմանք գոյատևեն, ինչը հետագայում նպաստում է Բոմբեյի արյան ձևավորմանը:
Հնարավոր է գեների բաշխման խախտում զիգոտի կամ սաղմի փուլում (մոր թերսնման կամ ալկոհոլի չափից ավելի օգտագործման հետևանք):
Այս պետության զարգացման մեխանիզմ
Ինչպես ասվեց, ամեն ինչ կախված է գեներից:
Մարդու գենոտիպը (նրա բոլոր գեների ամբողջությունը) ուղղակիորեն կախված է ծնողից, ավելի ճիշտ՝ նրանից, թե ինչ հատկանիշներ են փոխանցվել ծնողներից երեխաներին։
Եթե ավելի խորն ուսումնասիրեք անտիգենների բաղադրությունը, ապա կնկատեք, որ արյան խումբը ժառանգաբար փոխանցված է երկու ծնողներից։ Օրինակ, եթե նրանցից մեկն ունի առաջինը, իսկ մյուսը՝ երկրորդը, ապա երեխան կունենա այս խմբերից միայն մեկը։ Եթե Բոմբեյի ֆենոմենը զարգանա, ամեն ինչ մի փոքր այլ կերպ է լինում.
- Արյան երկրորդ խումբը վերահսկվում է a գենով, որը պատասխանատու է հատուկ հակագենի՝ A-ի սինթեզի համար: Առաջինը կամ զրոը չունի հատուկ գեներ:
- Ա հակագենի սինթեզը պայմանավորված է H քրոմոսոմի այն մասի ազդեցությամբ, որը պատասխանատու է տարբերակման համար:
- Եթե այս ԴՆԹ բաժնի համակարգում խափանում կա,ապա անտիգենները չեն կարողանում ճիշտ տարբերակել, ինչի պատճառով երեխան կարող է ծնողից ձեռք բերել A անտիգեն, իսկ գենոտիպային զույգի երկրորդ ալելը չի կարող որոշվել (պայմանականորեն կոչվում է nn)։ Այս ռեցեսիվ զույգը ճնշում է A կայքի գործողությունը, ինչի արդյունքում երեխան ունենում է առաջին խումբը։
Ամփոփելու համար պարզվում է, որ հիմնական գործընթացը, որն առաջացնում է Բոմբեյի ֆենոմենը, ռեցեսիվ էպիստազն է։
Ոչ ալելային փոխազդեցություն
Ինչպես ասվեց, Բոմբեյի ֆենոմենի զարգացումը հիմնված է գեների ոչ ալելային փոխազդեցության՝ էպիստազի վրա։ Ժառանգության այս տեսակը տարբերվում է նրանով, որ մի գենը ճնշում է մյուսի գործողությունը, նույնիսկ եթե ճնշված ալելը գերիշխող է:
Բոմբեյի ֆենոմենի զարգացման գենետիկական հիմքը էպիստազն է։ Այս տեսակի ժառանգականության առանձնահատկությունն այն է, որ ռեցեսիվ էպիստատիկ գենն ավելի ուժեղ է, քան հիպոստատիկը, բայց որով էլ որոշվում է արյան խումբը։ Հետևաբար, արգելակող գենը, որն առաջացնում է ճնշում, ի վիճակի չէ որևէ հատկանիշ առաջացնել: Այդ պատճառով երեխան ծնվում է «ոչ» արյան խումբով։
Նման փոխազդեցությունը գենետիկորեն պայմանավորված է, ուստի ծնողներից մեկի մոտ հնարավոր է հայտնաբերել ռեցեսիվ ալելի առկայությունը։ Անհնար է ազդել արյան նման խմբի զարգացման վրա, առավել եւս՝ փոխել այն։ Ուստի Բոմբեյի ֆենոմեն ունեցողների համար առօրյայի օրինաչափությունը թելադրում է որոշ կանոններ, որոնց հետևելով՝ նման մարդիկ կարող են ապրել նորմալ կյանքով և չվախենալ իրենց առողջության համար։
Այս մուտացիայով մարդկանց կյանքի առանձնահատկությունները
Ընդհանրապես մարդիկ-Բոմբեյի արյան կրողները ոչնչով չեն տարբերվում սովորականներից։ Այնուամենայնիվ, խնդիրներ են առաջանում, երբ փոխներարկում է պահանջվում (խոշոր վիրահատություն, վթար կամ արյան համակարգի հիվանդություն): Այս մարդկանց հակագենային բաղադրության յուրահատկությունից ելնելով, Բոմբայից բացի նրանց այլ արյուն փոխներարկել չի կարելի։ Հատկապես հաճախ նման սխալներ տեղի են ունենում ծայրահեղ իրավիճակներում, երբ ժամանակ չի մնում մանրակրկիտ ուսումնասիրել հիվանդի էրիթրոցիտների անալիզը։
Թեստը ցույց կտա, օրինակ, երկրորդ խումբը։ Երբ հիվանդին ներարկում են այս խմբի արյուն, կարող է զարգանալ ներանոթային հեմոլիզ, որը կհանգեցնի մահվան։ Հակածինների այս անհամատեղելիության պատճառով է, որ հիվանդին անհրաժեշտ է միայն Բոմբեյի արյուն՝ միշտ նույն Rh-ով, ինչ նրա։
Նման մարդկանց 18 տարեկանից ստիպում են պահպանել սեփական արյունը, որպեսզի հետո անհրաժեշտության դեպքում փոխներարկեն։ Այս մարդկանց մարմնում այլ հատկանիշներ չկան։ Այսպիսով, կարելի է ասել, որ Բոմբեյի ֆենոմենը «կենսակերպ» է, այլ ոչ թե հիվանդություն։ Դուք կարող եք ապրել նրա հետ, պարզապես պետք է հիշել ձեր «յուրահատկությունը»:
Խնդիրներ հայրության հետ
Բոմբեյի ֆենոմենը «ամուսնության ամպրոպն է»: Հիմնական խնդիրն այն է, որ առանց հատուկ ուսումնասիրությունների հայրությունը որոշելիս անհնար է ապացուցել երեւույթի գոյությունը։
Եթե հանկարծ ինչ-որ մեկը որոշի պարզաբանել հարաբերությունները, ապա անպայման տեղեկացրեք նրան, որ հնարավոր է նման մուտացիայի առկայությունը։ Նման դեպքում գենետիկական համընկնման թեստը պետք է իրականացվի ավելի լայնածավալ՝ արյան և հակագենային բաղադրության ուսումնասիրությամբ։էրիթրոցիտներ. Հակառակ դեպքում երեխայի մայրը վտանգի տակ է մնում մենակ՝ առանց ամուսնու։
Այս երևույթը հնարավոր է ապացուցել միայն գենետիկական թեստերի և արյան խմբի ժառանգականության տեսակը որոշելու միջոցով։ Ուսումնասիրությունը բավականին թանկ է և ներկայումս լայնորեն չի կիրառվում: Ուստի արյան այլ խումբ ունեցող երեխայի ծնվելու ժամանակ պետք է անհապաղ կասկածել Բոմբեյի ֆենոմենին։ Առաջադրանքը հեշտ չէ, քանի որ դրա մասին գիտեն ընդամենը մի քանի տասնյակ մարդ։
Բոմբեյի արյունը և դրա ներկայիս երևույթը
Ինչպես ասվեց, Բոմբեյի արյուն ունեցող մարդիկ հազվադեպ են: Կովկասյան ցեղի ներկայացուցիչների մոտ արյան այս տեսակը գործնականում չի հանդիպում. Հինդուիստների շրջանում այս արյունն ավելի տարածված է (միջինում, եվրոպացիների մոտ այս արյան առաջացումը մեկ դեպք է 10 միլիոն մարդու հաշվով): Տեսություն կա, որ այս երևույթը զարգանում է հինդուների ազգային և կրոնական առանձնահատկությունների պատճառով:
Բոլորը գիտեն, որ Հնդկաստանում կովը սուրբ կենդանի է, և նրա միսը չի կարելի ուտել։ Հավանաբար, քանի որ տավարի միսը պարունակում է որոշակի անտիգեններ, որոնք կարող են առաջացնել գենետիկ կոդի փոփոխություն, ավելի հավանական է, որ Բոմբեյի արյունը հայտնվի: Շատ եվրոպացիներ ուտում են տավարի միս, որը նախապայման է ռեցեսիվ էպիստատիկ գենի հակագենային ճնշելու տեսության առաջացման համար։
Կլիմայական պայմանները նույնպես կարող են ազդեցություն ունենալ, բայց այս տեսությունը ներկայումս չի ուսումնասիրվում, ուստի դրա ապացույցըոչ մի հիմնավորում։
Բոմբեյի արյան կարևորությունը
Ցավոք, այս օրերին քիչ մարդիկ են լսել Բոմբեյի արյան մասին: Այս երեւույթը հայտնի է միայն արյունաբաններին ու գենետիկական ինժեներիայի ոլորտում աշխատող գիտնականներին։ Միայն նրանք գիտեն Բոմբեյի ֆենոմենի մասին, թե ինչ է այն, ինչպես է այն դրսևորվում և ինչ է պետք անել, երբ այն հայտնաբերվի։ Այնուամենայնիվ, այս երևույթի ճշգրիտ պատճառը դեռևս չի հայտնաբերվել։
Էվոլյուցիայի տեսանկյունից Բոմբեյի արյունը անբարենպաստ գործոն է։ Շատ մարդիկ երբեմն փոխներարկման կամ փոխարինման կարիք ունեն՝ գոյատևելու համար: Բոմբեյի արյան առկայության դեպքում դժվարությունը կայանում է նրանում, որ անհնար է այն փոխարինել այլ տեսակի արյունով։ Այդ պատճառով նման մարդկանց մոտ մահացությունը հաճախ է զարգանում։
Եթե խնդրին նայեք մյուս կողմից, ապա հնարավոր է, որ Բոմբեյի արյունն ավելի կատարյալ է, քան ստանդարտ հակագենային բաղադրությամբ արյունը: Նրա հատկությունները լիովին հասկանալի չեն, ուստի չի կարելի ասել՝ Բոմբեյի ֆենոմենը անեծք է, թե նվեր։