Մարդկության պատմության բոլոր ժամանակներում եղել են տարբեր գենետիկական անոմալիաներով պայմանավորված ֆիզիկական և հոգեկան պաթոլոգիաներով երեխաների ծնվելու դեպքեր։ Ժամանակակից աշխարհում, չնայած գիտական առաջընթացին, մարդու մարմնում գենետիկական ձախողումների պատճառները դեռևս լիովին պարզված չեն: Բայց բժշկության ոլորտում նոր բացահայտումների շնորհիվ այժմ հնարավոր է պաթոլոգիայի առկայության մասին պարզել նույնիսկ երեխայի ծնվելուց առաջ, իսկ որոշ դեպքերում նույնիսկ մինչև նրա բեղմնավորումը։ Խոսքը պտղի կարիոտիպավորման մասին է՝ վերլուծություն, որի միջոցով գենետիկը կարող է ճանաչել չծնված երեխայի գենետիկական անոմալիան։
Մարդկային գենետիկայի հիմունքներ
Մարդու մարմինը բաղկացած է կենդանի բջիջներից, որոնց միջուկներում կան քրոմոսոմներ՝ գոյացություններ, որոնք պարունակում, պահպանում և փոխանցում են ժառանգական տեղեկատվություն։ Նման գոյացությունների ամբողջությունը, ինչպես նաև դրանց թիվը, չափը և կառուցվածքը 20-րդ դարի սկզբից գենետիկայի մեջ կոչվել է կարիոտիպ։
Յուրաքանչյուր առողջ մարդու համար բնութագրվում է 46 քրոմոսոմների հավաքածու կամ 23 զույգ:Դրանցից առանձնանում են՝
- ավտոսոմներ (պարունակում և ժառանգում են տեղեկատվություն հասակի, աչքերի և մազերի գույնի և այլնի մասին, կան 22 զույգ);
- սեռական (մարդու սեռը կախված է այս զույգից. այս զույգի կանայք ունեն նույն քրոմոսոմները, տղամարդիկ՝ տարբեր քրոմոսոմներ):
70-ականների հետազոտության ընթացքում ուսումնասիրվել և համարակալվել են քրոմոսոմների բոլոր զույգերը: Ընդունվել է, որ նորմալ իգական կարիոտիպը նշանակված է 46,XX, արական՝ 46,XY քրոմոսոմ: Յուրաքանչյուր հայտնի քրոմոսոմային անոմալիա նույնպես պիտակավորված է համապատասխանաբար:
Կարիոտիպավորման մեթոդի էությունը
Մանկական քրոմոսոմների կեսը փոխանցվում է մոր կարիոտիպից, մյուս կեսը՝ հորից։ Հետևաբար, նույնիսկ երեխային հղիանալուց առաջ զույգը կարող է դիմել գենետիկներին՝ ուսումնասիրելու սեփական կարիոտիպերը՝ հասկանալու համար, թե որքանով են դրանք գենետիկորեն համատեղելի, բացառելու հղիության կամ պտղի զարգացման ընթացքում հնարավոր անոմալիաները։:
Հղիության ընթացքում անհրաժեշտության դեպքում կատարել պտղի կարիոտիպավորում։ Վաղ փուլերում այս պրոցեդուրան թույլ է տալիս պարզել, թե արդյոք ապագա երեխան ունի գենետիկ արատներ։
Պտղի գենետիկական անալիզը կամ նախածննդյան կարիոտիպավորումը պահանջում է միջամտություն արգանդի խոռոչում, և հետևաբար այս պրոցեդուրան չի կարելի անվանել 100%-ով անվտանգ։ Առաջարկվում է նախահղիության կարիոտիպի թեստավորում՝ ցուցումների դեպքում մոր և երեխայի համար վտանգից խուսափելու համար:
Անալիզի ցուցումներ ապագա ծնողների համար
Իհարկե, բոլոր զույգերի համար, ովքեր որոշում են երեխա հղիանալ, կարիք չկա այցելել գենետիկներին։ Կա հանգամանքների ցանկ, որոնցումանհրաժեշտ դարձրու։
Ծնողների կարիոտիպի վերլուծության ցուցումներ.
- տարիքը - 35-ից բարձր ապագա ծնողներից մեկը կամ երկուսը;
- գենետիկ պաթոլոգիաներ ամուսիններից մեկի ընտանիքում;
- կանանց անպտղություն անհայտ էթիոլոգիայի;
- մի քանի վիժումներ կամ բաց թողնված հղիություններ պատմության մեջ;
- ամուսինների հարազատություն;
- հորմոնալ ձախողում կնոջ մոտ;
- արական սերմի ցածր բերրիություն;
- մի քանի անհաջող in vitro բեղմնավորման (IVF) փորձեր;
- վնասակար աշխատանքային պայմաններ ծնողներից մեկի կամ երկուսի համար;
- ծխել, ալկոհոլի չարաշահում, թմրամոլության գործընկերներ;
- նախկինում ծնված երեխաներ՝ գենետիկ շեղումներով։
Եթե այս գործոններից որևէ մեկի առկայության դեպքում կատարվի կարիոտիպավորում, անալիզը կօգնի համոզվել, որ չծնված երեխայի մոտ քրոմոսոմային շեղումներ չկան:
Պատրաստվում ենք ախտորոշմանը
Եթե ապագա ծնողները դեռ որոշեն չդիմել պտղի կարիոտիպավորման, այլ բացառել հնարավոր պաթոլոգիան հղիության պլանավորման փուլում, դուք պետք է պատրաստվեք անալիզին։
Ինչ է պետք անել գենետիկ հետազոտություն անցնելուց առաջ.
- հրաժարվեք վատ սովորություններից (ծխելը,ալկոհոլ);
- բուժել բոլոր քրոնիկ հիվանդությունները՝ բռնկումները կանխելու համար;
- բուժում է բոլոր սուր բորբոքային պրոցեսները և այլ հիվանդությունները;
- դադարեցնել հակաբիոտիկների, ցանկացած այլ ուժեղ դեղամիջոցի ընդունումը։
Ապագա ծնողների կարիոտիպը հետազոտվում է նրանց երակային արյան, ավելի ճիշտ՝ դրանից մեկուսացված լիմֆոցիտների հիման վրա։ Մի քանի օր շարունակ բժիշկները դիտարկում են դրանց փոփոխությունները, վերլուծում դրանց քանակն ու կառուցվածքը։ Պրոցեդուրայի ավարտին գենետիկը մեկնաբանում է արդյունքները, որոնցից պարզ է դառնում, թե արդյոք վտանգ կա գենետիկ շեղումներով երեխայի ծնունդ։
Ե՞րբ է կատարվում պտղի կարիոտիպավորումը:
Կան իրավիճակներ, երբ անպտղության և ծննդաբերության հետ կապված խնդիրներ չեն առաջանում։ Բայց արդեն հղիության սկզբում ներկա բժիշկը կարող է ցույց տալ պտղի կարիոտիպավորման անհրաժեշտությունը: Այս դեպքում անալիզն իրականացվում է քրոմոսոմային խանգարումների հայտնաբերման համար անմիջապես չծնված երեխայի մոտ։
Վերլուծության անհրաժեշտություն կարող է առաջանալ հետևյալի դեպքում՝
- Պլանավորված ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ պտղի անոմալիաների կասկած;
- երեխաներ, որոնք նախկինում ծնվել են գենետիկ հիվանդություններ ունեցող զույգից;
- մոր տարիքը 35-ից բարձր;
- կախվածություն ակնկալվող մոր մոտ ալկոհոլից կամ թմրամիջոցներից (նույնիսկ անցյալում);
- արյան աննորմալ թեստեր;
- անբարենպաստ էկոլոգիական իրավիճակ այն տարածաշրջանում, որտեղ ապրում են ամուսինները;
- մոր հիվանդություն հղիության առաջին եռամսյակում;
- վնասակար աշխատանքային պայմաններ երկուսի կամ գործընկերներից մեկի համար։
Թեստի բացասական արդյունքների դեպքում գենետիկը պետք է ծնողներին տեղեկացնի հավանական ռիսկի մասին, բացատրի իրավիճակի զարգացման կանխատեսումները և տարբերակները: Նույնիսկ զարգացման առաջին երեք ամիսներին պտղի մոլեկուլային կարիոտիպավորումը կարող է որոշել քրոմոսոմային անոմալիաների առկայությունը։
Սառեցված պտղի կարիոտիպի որոշումը
Բացի վերը նշված բոլոր գործոններից, որոնք ազդում են չծնված երեխայի գենետիկական թեստավորման անհրաժեշտության վրա, բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ պտղի կարիոտիպավորումը բաց թողնված հղիության ժամանակ: Սա արվում է պտղի զարգացման դադարեցման պատճառը որոշելու, ինչպես նաև հետագա հղիության նման արդյունքը կանխելու նպատակով։
Գենետիկական կարիոտիպավորման մեթոդներ
Շատ ծնողներ համաձայն չեն գենետիկական վերլուծությանը՝ վախենալով հղիության շարունակությունից։ Անալիզի ռիսկերը օբյեկտիվորեն գնահատելու համար անհրաժեշտ է հասկանալ պտղի կարիոտիպավորման գոյություն ունեցող մեթոդները։
Հետազոտության մեթոդներ.
- Ինվազիվ. Առավել ճշգրիտ մեթոդն իրականացվում է արգանդի խոռոչ ներթափանցելով՝ վերլուծության համար հյուսվածքների նմուշներ վերցնելու համար։ Նման միջամտությունն ամենաշատն է անհանգստացնում, բայց դրանք արդարացված են միայն դեպքերի 2-3%-ում, այսինքն՝ ըստ վիճակագրության՝ 100 նման պրոցեդուրաներից ոչ ավելի, քան 3-ը հանգեցնում են վիժման, ամնիոտիկ հեղուկի արտահոսքի, արյունահոսության կամ պլասենցայի անջատման։
- Ոչ ինվազիվ. Մեջ էմայրական արյան ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական անալիզի արդյունքների համեմատություն. Այս տեխնիկան բացարձակապես անվտանգ է մոր և երեխայի համար, բայց չի կարող երաշխավորել արդյունքի ճիշտությունը: Հիմնականում նման հետազոտությունները ցույց են տալիս շեղումներով երեխա ունենալու միայն % հավանականություն։
Գործնականում մեթոդի ընտրությունը կախված է բժշկի մտահոգությունների լրջությունից: Մի քանի գործոնների առկայությունը, որոնք ազդում են քրոմոսոմային անոմալիաների առկայության վրա, խոսում են ինվազիվ տեխնիկայի օգտին:
Վերլուծության քայլեր
Եթե գինեկոլոգի հետ պլանավորված հանդիպման ժամանակ խոսքը վերաբերում է պտղի կարիոտիպավորմանը, ապա թե ինչպես է կատարվում անալիզը, կնոջ առաջին հարցերից մեկն է: Պտղի քրոմոսոմների ուսումնասիրություն իրականացնելու համար անհրաժեշտ է գենետիկ նյութ։ Անալիզի համար հարմար են լարային արյունը, քորիոնիկ վիլլիները և ամնիոտիկ հեղուկը: Դրանք ձեռք բերելու համար բժիշկը, օգտագործելով երկար ասեղ, որովայնի պատի միջով ներթափանցում է արգանդի խոռոչ։ Եթե խոսենք պտղի կարիոտիպավորման ինվազիվ մեթոդի ցավի մասին, ապա դրա միջով անցած կանանց ակնարկներն ավելի շատ անհանգստության, քան ցավի մասին են խոսում։
Գոյություն ունի հետազոտություն անցկացնելու երկու տարբերակ.
- կարող եք ստուգել բոլոր զույգ քրոմոսոմները, բայց դա ավելի շատ ժամանակ կպահանջի (մոտ երկու շաբաթ);
- 7 օրվա ընթացքում գենետիկները հետազոտում են քրոմոսոմային զույգերը, որոնք կարող են պարունակել գենետիկական անոմալիաների պատճառները (13, 18, 21 զույգ և սեռական քրոմոսոմներ):
Երեխայի սեռի համար պատասխանատու զույգ քրոմոսոմների ուսումնասիրության շնորհիվ հղիության արդեն վաղ փուլում կարող եք պարզել, թե ում սպասել՝ տղայի, թե աղջկա։ Բայց հաշվի առնելով ռիսկերըմիջամտություն անցկացնելով՝ խորհուրդ չի տրվում վերլուծել միայն այս նպատակով։
Ի՞նչ պաթոլոգիաներ կարող են բացահայտել անալիզը։
Ժամանակակից բժշկությունը գիտի ավելի քան 700 պաթոլոգիա, որոնք առաջանում են գենետիկական անոմալիաներից։ Դրանցից ամենատարածված սինդրոմներն են՝.
- Down - 21-րդ զույգի երրորդ քրոմոսոմը, հիվանդին բնորոշ է մտավոր հետամնացությունը, արտաքին տեսքի առանձնահատկությունները (քթի կարճ ոսկոր, կարճ գանգ, աչքերի թեք կտրվածք, փոքր ականջակալներ, կարճ վերջույթներ և մատներ, մեծացած լեզու:, կարճ հաստ պարանոց).
- Պատաուն 13-րդ զույգի լրացուցիչ քրոմոսոմ է, լուրջ պաթոլոգիա, որի առկայության դեպքում երեխաները հազվադեպ են ապրում 10 տարուց ավելի:
- Էդվարդս - տրիզոմիա 18-րդ զույգում, բնորոշ են սրտանոթային համակարգի արատները, առկա են նաև արտաքին արատներ (գանգի անկանոն ձև, նեղ աչքեր, փոքր ստորին ծնոտ):
- Shershevsky-Turner - զույգ սեռական քրոմոսոմներում X քրոմոսոմ չկա, հիվանդությունը բնութագրվում է ցածր հասակով, հոդերի դեֆորմացմամբ, անբավարար սեռական հասունացումով։
Բացի վերը նշված սինդրոմներից, երեխայի քրոմոսոմային կազմի խանգարումները կարող են առաջացնել մի շարք այլ հիվանդություններ, այդ թվում՝
- մտավոր հետամնացություն;
- փսիխոզ;
- ավելացել է ագրեսիվությունը;
- ներքին օրգանների խանգարումներ;
- իդիոտություն;
- անոմալիա «կատվի լաց» - բացի բնածին արատներից, պաթոլոգիան բնորոշվում է երեխայի երկարատև հիստերիկ լացով։
Ցավոք, գենետիկ հիվանդություններբուժման ենթակա չէ. Պաթոլոգիայի դեպքում հղիությունը պահպանելու որոշումը ապագա ծնողները պետք է ընդունեն ինքնուրույն՝ առանց բժշկական անձնակազմի նվազագույն ճնշման։
Վերլուծում շեղումներով
Շեղումները կոչվում են քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի անոմալիաներ։ Շեղումներով անալիզը կատարվում է ոչ թե պտղի, այլ ավելի ճշգրիտ հետազոտության կարիք ունեցող կնոջ վրա, քանի որ դրա համար ավելի մեծ քանակությամբ կենսանյութ է վերցվում։
Նման անհրաժեշտություն կարող է առաջանալ հետևյալի դեպքում՝
- ենթադրյալ անպտղություն;
- քրոնիկ վիժում (ավելի քան 3 վիժում, հղիության մարման պատմություն);
- մի քանի անհաջող IVF փորձեր:
Գինեկոլոգը առանց կարևոր պատճառների չի նշանակում գենետիկի խորհրդատվություն և կարիոտիպավորում։ Մասնագետների ժամանակին հասանելիությունը կարող է օգնել պահպանել մոր և երեխայի առողջությունը։
