Կան բազմաթիվ հիվանդություններ, որոնք մարդիկ հազվադեպ են հանդիպում: Այդ իսկ պատճառով նրանց մասին քչերը գիտեն։ Նման խնդիրներին է պատկանում նաև Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը։ Ի՞նչ է դա, արդյո՞ք այս հիվանդությունը վտանգավոր է և ինչպիսի՞ն են նման հիվանդների կյանքի համար կանխատեսումները. այս ամենը կքննարկվի հետագա:
Հիմնական տեղեկատվություն
Սկզբում պետք է նշել, որ այնպիսի գենետիկ պաթոլոգիա, ինչպիսին Վոլֆ-Հիրշհորն համախտանիշն է, նկարագրվել է բոլորովին վերջերս՝ 1965 թ. Սա միաժամանակ մի քանի գերմանացի գենետիկներ են արել։ Այս խնդրի հիմքում ընկած է 4-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի ջնջումը (հատուկ քրոմոսոմային վերադասավորումներ, երբ քրոմոսոմի մի մասը պարզապես կորչում է): Այսինքն՝ որոշակի գենետիկ փոփոխությունների պատճառով մարդու մոտ բացակայում է վերը նկարագրված 4-րդ քրոմոսոմի մի մասը, ինչը հանգեցնում է արտաքին և ներքին փոփոխությունների։ Սկզբում խնդիրը կոչվում էր 4p-սինդրոմ: Հետագայում պաթոլոգիան սկսեց անվանվել այն գիտնականների անուններով, ովքեր մասնակցել են դրա բացահայտմանը։
Որոշ վիճակագրություն
Wolf-Hirschhorn համախտանիշը համեմատաբար հազվադեպ է: Հիվանդության դրսևորման հաճախականությունը՝ մեկ դեպքքրոմոսոմային փոփոխություններ մոտ հարյուր հազար առողջ երեխաների մոտ։ Եթե խոսենք սեռի մասին, ապա 4p-սինդրոմը ավելի հաճախ հանդիպում է աղջիկների, քան տղաների մոտ։ Եթե նայեք քանակական հարաբերակցությանը, ապա 75 հիվանդ աղջիկների համար կա մոտ 50 պաթոլոգիա ունեցող արական սեռի երեխա։ Նշենք, որ գիտնականներն այս փաստի բացատրություններ չեն տալիս։ Այնուամենայնիվ, այս ցուցանիշները շատ կարևոր են գիտության աշխարհի համար, և մասնագետները երկար ժամանակ աշխատել են քրոմոսոմային այս վերադասավորման հիմնական պատճառների բացահայտման վրա: Նշենք նաև, որ մինչ օրս մանրամասն նկարագրվել է այս հիվանդության մոտ 130 դեպք, ինչը միանգամայն բավարար է այս խնդիրը ուսումնասիրելու համար։
Երեխաների մոտ սինդրոմի պատճառների մասին
Նկարագրելով այնպիսի խնդիր, ինչպիսին է Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը, առաջին հերթին կարևոր է հաշվի առնել դրա առաջացման պատճառները: Ի սկզբանե պետք է նշել, որ գիտնականները չեն կարող հստակ արտաքին պատճառներ նշել, ինչպիսիք են՝ վատ սովորությունները կամ ծնողների կյանքի սխալ ռիթմը։ Այս դեպքում ամեն ինչ մի փոքր ավելի բարդ է։
Սկզբում պետք է ասել, որ այս համախտանիշը վտանգավոր է այն հիվանդների համար, ովքեր խնդիրներ ունեն աուտոսոմների բաժանման հետ (զույգ քրոմոսոմներ, որոնք նույնն են մարդու օրգանիզմում՝ անկախ սեռից, ի տարբերություն սեռական քրոմոսոմների)։ Եկեք մի փոքր խորանանք բժշկության մեջ։ Հետազոտողները պնդում են, որ այս պաթոլոգիան առաջանում է 4p16 հատվածի կորստի դեպքում (այս դեպքում 4p12-4p15 մասնիկների կորուստը հրահրում է արտաքին և ներքին օրգանների բոլորովին այլ փոփոխությունների տեսք): Կարևոր է նաև նշել, որԱյս դեպքում ժառանգականությունը հսկայական դեր է խաղում։ Այսպիսով, այս ախտորոշմամբ երեխաների մայրերը կամ հայրերը պարտադիր կերպով կրողներ են եղել այս վերակազմավորումները:
Հաջորդ կետը, որը պետք է նշել. սինդրոմի պատճառ կարող են լինել 4p- օղակաձև քրոմոսոմները (այս դեպքում դրանք երկայնական չեն բաժանվում, ինչպես հարկն է, այլ լայնակի): Անմիջապես պետք է ասել, որ փոքր հիվանդների մոտ իրադարձությունների նման զարգացմամբ առանձնանում են լրացուցիչ ախտանիշներ, որոնք բնորոշ չեն մաքուր 4p- ջնջումներին։
Հիմնական կլինիկական նշան
Ինչպիսի՞ն է Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը: Ախտանիշները, որոնք ի հայտ են գալիս այս խնդրի հետ և հանդիսանում են ախտորոշման ցուցիչ, տարբեր են։ Սակայն, մի խոսքով, այս պաթոլոգիան բնութագրվում է երեխայի ոչ միայն ֆիզիկական, այլեւ հոգեմետորական զարգացման ուշացումներով։ Սա խնդրի հիմնական կլինիկական նշանն է։
Սիմպտոմներ
Անպայման պատմեք, թե ինչ ախտանիշներ են ուղեկցվում Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշով: Այսպիսով, դրանք կարելի է նույնացնել որպես մի ամբողջ համալիր։ Սակայն պետք է նշել, որ պատահում է նաև, որ երեխայի մոտ պաթոլոգիան գրեթե աննկատ է, և արտաքին տեսքի էական փոփոխություններ չկան։ Համախտանիշի հիմնական ախտանշաններն են՝.
- Գանգի ոչ բնորոշ կառուցվածք կամ այսպես կոչված «ռազմիկի սաղավարտ». Երեխան կարող է ունենալ կտուցի տեսք: Ականջները դառնում են շատ մեծ, դուրս ցցված։ Հնարավոր է նաև հիպերտելորիզմ, երբ աչքերի միջև հեռավորությունը մեծանում է մինչև անսովոր չափս։ Ակնագնդերն իրենք ենկարող է նաև սխալ զարգանալ։
- Միկրոցեֆալիա, երբ հիվանդ երեխայի գանգը զգալիորեն փոքր է առողջ երեխայի գանգից։ Ուղեղը նույնպես փոքրանում է չափերով։
- Ջղաձգական համախտանիշ, այսինքն՝ երեխայի ոչ սպեցիֆիկ ռեակցիա տարբեր արտաքին գրգռիչներին։ Այս պահին երեխան կարող է նույնիսկ մահանալ։
- Քիմքը, լեզուն կամ վերին շրթունքը կարող են չբուժվել, երբեմն առաջանում են ճեղքեր:
Ներքին օրգաններ
Երբեմն Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշն առաջանում է առանց ներքին օրգանների վնասման: Սակայն առավել հաճախ դրանք նույնպես փոխվում են քրոմոսոմների ոչ պատշաճ բաժանման պատճառով։ Ի՞նչ կարող է լինել այդ դեպքում:
- Ամենից հաճախ սիրտը տառապում է, այս օրգանի բոլոր տեսակի արատներ են առաջանում։
- Երիկամների զարգացման հնարավոր պաթոլոգիաները. Առկա է կիստոզ դիսպլազիա (երբ երիկամային պարենխիմայի ձևավորումը խախտվում է), հիպոպլազիա (կամ ամբողջ օրգանի կամ նրա հյուսվածքների թերզարգացումը)։ Ավելի քիչ տարածված են երիկամների ագենեզը, պոլիկիստոզը (երիկամների հյուսվածքում ձևավորվում են բազմաթիվ կիստաներ), երիկամների կոնքի կոնքի դիստոպիան և այս օրգանի զարգացման այլ պաթոլոգիաները:
- Հաճախ տուժում է նաև ստամոքս-աղիքային տրակտը։ Խնդիրներից են լեղապարկի ապլազիան (բնածին բացակայություն), բարակ աղիքի ճողվածքը, կույր աղիքի շարժունակությունը։
- Խճճված կոկոսի շրջանը նույնպես դեֆորմացված է, որտեղ կարող են ձևավորվել ձագարներ կամ անկանոն ձևի իջվածքներ։
Հարկ է նաև նշել, որ այս համախտանիշի դեպքում երեխան ծնվում է կրիտիկական ցածր քաշով։ Եվ սա չնայած այն բանին, որ մայրըերեխային տանում է մինչև վերջ՝ 40 շաբաթ:
Մտավոր զարգացում
Էլ ինչո՞վ է առանձնահատուկ Վոլֆ-Հիրշհորն համախտանիշը: Կարիոտիպ, այսինքն՝ քրոմոսոմների մի շարք՝ թերի, դեֆորմացված։ Արդյունքում, բացի ֆիզիկական զարգացման շեղումներից, նկատվում է նաև մտավոր հետամնացություն։ Այն կարող է լինել թեթև, չափավոր կամ ծանր: Նշենք, որ պաթոլոգիաների այս կողմը դեռ լավ ուսումնասիրված չէ, գիտնականները դեռ աշխատում են այս ուղղությամբ։ Բայց արդեն իսկ ապացույցներ կան, որ ուղեղի կամ կորպուսի կորպուսի հիպոպլազիան կարող է զարգանալ, ինչը ազդում է ուղեղի բնականոն աշխատանքի վրա։ Միաժամանակ նշեմ, որ երբեմն հիվանդները ունենում են նաև շատ չափավոր մտավոր հետամնացություն, ինչի արդյունքում նման երեխաները կարող են լիարժեք գոյակցել հասարակության մեջ, շփվել։
Ախտորոշում
Ինչպե՞ս կարելի է ախտորոշել Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը: Բժիշկները բազմաթիվ պատճառներ ունեն կասկածելու ինչ-որ բան այն չէ: Առաջին բանը, որին ուշադրություն է դարձնում մանկաբարձը, երեխայի քաշն է ծննդյան պահին։ Երեխաները, ովքեր հետագայում ստանում են այս ախտորոշումը, ծնվում են կրիտիկական ցածր քաշով՝ մինչև 2 կգ: Նաև երեխայի բնականոն զարգացմանը կասկածելու պատճառը նորածնի արտաքին տեսքն է։ Եթե խոսում ենք ախտորոշման մասին, ապա այն տարբերվում է Պատաուի համախտանիշի ախտորոշմանը զուգահեռ (բջիջներում հավելյալ 13-րդ քրոմոսոմի առկայություն, որն առաջացնում է նմանատիպ ախտանիշներ)։ Սակայն այս դեպքում կլինեն շատ կարևոր տարբերություններ, ինչպիսիք են, օրինակ, մաշկի վրա հատուկ նախշերի առկայությունը, որոնք բժշկության մեջ կոչվում են դերմատոգլիֆներ։
Թեստեր
Ախտորոշում կատարելու համար կատարվում է ցիտոգենետիկ հետազոտություն, որի ընթացքում որոշվում է քրոմոսոմների խախտում։ Այս դեպքում ախտորոշումը հաստատվում է դեպքերի մոտ 60%-ի դեպքում։ Հետազոտության ենթատեսակ է համարվում այսպես կոչված FISH մեթոդը, երբ բժիշկները որոշում են քրոմոսոմների ոչ սպեցիֆիկ դիրքը ԴՆԹ-ում:
Այլ հետազոտություններ կարող են նշանակվել միայն ներքին օրգանների աշխատանքի խախտումները, դրանց զարգացման պաթոլոգիաները պարզելու համար։ Այսպիսով, սա կարող է պահանջել ԷՍԳ և ԷխՈԿԳ, ուլտրաձայնային, ռենտգեն, CT կամ MRI:
Բուժում
Մենք նաև դիտարկում ենք Wolf-Hirschhorn համախտանիշը: Այս խնդրի բուժումն այն է, ինչ պետք է ասել. Ինչպես արդեն պարզ է դարձել, սա բնածին գենետիկ պաթոլոգիա է, որը հնարավոր չէ ամբողջությամբ հաղթահարել։ Նման բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, բժիշկներն իրականացնում են սիմպտոմատիկ թերապիա՝ ուղղորդելով ուժերը՝ աջակցելով վնասված օրգանների բնականոն աշխատանքին։ Այս խնդրի համար ցուցված է նաև գենետիկական խորհրդատվություն։ Այս դեպքում հիվանդ նորածնի մայրն ու հայրը հետազոտվում են։ Երբեմն կարող է նշանակվել վիրահատություն՝ աննորմալ զարգացած ներքին օրգանների աշխատանքը նորմալացնելու համար:
Պացիենտի կյանքի կանխատեսումներ
Որքանո՞վ է վտանգավոր Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը: Այս ախտորոշմամբ հիվանդների լուսանկարները ցույց են տալիս, որ այս խնդրով երեխաները հաճախ տարբերվում են սովորական մարդկանցից: Սա հսկայական դեր է խաղում նման մարդու սոցիալականացման գործում։ Այնուամենայնիվհաճախ այս ախտորոշմամբ մարդիկ արդյունքում պարզվում են, որ հասարակության բավականին ակտիվ անդամներ են։ Միաժամանակ պետք է նշել, որ նորածինների մահացության ամենամեծ ռիսկը կյանքի առաջին տարում է։ Սա հատկապես ճիշտ է, եթե սրտի աշխատանքին վնաս կա։ Մինչ օրս մեր երկրում այս պաթոլոգիայով երկարակեցության դեպք է գրանցվել։ Այս տղամարդը կարողացել է հասնել 25 տարեկան։ Այնուամենայնիվ, նման դեպքերը շատ հազվադեպ են: Բժիշկները նշում են, որ որոշ հիվանդներ (նորածիններ) մահանում են նախքան նման ախտորոշումը: Այսպիսով, այս պաթոլոգիայով երեխաների կյանքի առաջին տարում մահացությունը կարող է զգալիորեն ավելի բարձր լինել, քան ներկայումս ենթադրվում է:
