Մենկեսի համախտանիշը, որը նաև կոչվում է գանգուր մազերի հիվանդություն, հազվագյուտ և շատ լուրջ գենետիկ խանգարում է: Այն ազդում է փոքրիկ տղաների վրա, և, ցավոք, բուժում չկա:
Հիվանդության պատճառները
Մենկեսի համախտանիշը ATP7A գենի անսարքության հետևանք է։ Անոմալիայի արդյունքում օրգանիզմը չի կլանում պղինձը, որը նստում է երիկամներում, իսկ մնացած բոլոր օրգանները զգում են դրա սուր անբավարարությունը՝ ենթարկվելով արագ ոչնչացման։ Առաջին հերթին ախտահարվում են սիրտը, ուղեղը, ոսկորները, զարկերակները և մազերը։ Հիվանդությունը ժառանգական է և շատ հազվադեպ է հանդիպում։ Ռիսկը մոտավորապես 1 դեպք է 50-100 հազարից և վերաբերում է հիմնականում տղամարդկանց։ Իգ երեխաների մոտ սինդրոմը գործնականում չի առաջանում։
Մենկեսի համախտանիշի առաջին ախտանիշները
Այս հիվանդությամբ ծնված երեխան կյանքի առաջին շաբաթներին միանգամայն նորմալ տեսք ունի և իրեն պահում է բացարձակապես նորմալ: Եվ միայն երրորդ ամսում ի հայտ են գալիս ախտանշաններ, որոնք ցույց են տալիս, որ երեխան զարգացնում է Մենկեսի համախտանիշ.
- Ընկած մանկական բմբուլի տեղում փոքրիկ գանգուր մազեր կան: Նրանք շատ հազվադեպ են և թեթև: Ավելի ուշադիր զննելուց հետո երևում էոր մազերը շատ փխրուն են և միահյուսված։ Նրանք շփոթված տեսք ունեն։ Միահյուսված են նաև հոնքերի մազերը։
- Մաշկն ունի անբնական գունատություն:
- Երեխայի դեմքը բավականին հաստ է.
- Քթի կամուրջը հարթ է.
- Ջերմաստիճանը նվազել է.
- Երեխային կերակրելը դառնում է խնդրահարույց. Ախորժակը գործնականում բացակայում է։ Բացի այդ, աղիների աշխատանքի մեջ կան շեղումներ։
- Երեխան պասիվ է, քնկոտ և անտարբեր, նրա դեմքը գրեթե ոչ մի հույզեր չի երևում: Անտարբերության բոլոր նշաններն ի հայտ են գալիս։
- Երեխան հաճախ է տառապում ցնցումներից։
- Երեխան նկատելիորեն հետ է մնում իր հասակակիցներից զարգացման մեջ և դադարում է անել նույնիսկ այն, ինչ արդեն սովորել է:
Սինդրոմի ախտորոշում
Հարկ է նշել, որ շատ հազվագյուտ հիվանդություններ դժվար է ախտորոշել։ Դրա պատճառներից մեկն էլ մանկաբույժների վատ տեղեկացվածությունն է։ Մենկեսի համախտանիշի դեպքում մանկաբույժին կարող է զգուշացնել երեխայի մազերի արտասովոր տեսքը։ Հիվանդության ցուցիչ ախտանիշ են ցնցումները, որոնք պարբերաբար հայտնվում են երեխայի մոտ։
Վերոնշյալ ախտանիշներից շատերը հայտնվում են այլ, շատ ավելի քիչ վտանգավոր հիվանդությունների դեպքում: Հետեւաբար, երբ դրանք գտնում եք ձեր երեխայի մեջ, չպետք է խուճապի մատնվեք: Բայց դա ուսումնասիրելը պարտադիր է: Մենկեսի համախտանիշի ախտորոշման հիմնական տեսակներն են՝ արյան թեստը՝ դրանում պղնձի առկայության մակարդակի համար և ոսկորների ռենտգեն հետազոտությունը, որը կարող է ցույց տալ դրանց բնորոշ փոփոխությունները։
Հիվանդությունների կանխարգելում
Ցավոք, բժշկությունը դեռ չի գտել Մենքեսի համախտանիշի կանխարգելման մեթոդներ։ Ռիսկի խմբում են արական սեռի նորածինները, ովքեր ունեցել են այս հիվանդությամբ հարազատներ: Գրեթե անհնար է որոշել հիվանդությունը սաղմի զարգացման վաղ փուլում և առավել եւս կանխել այն։ Բնականաբար, որոշ կանայք իրենց հարց են տալիս, թե արդյոք հնարավո՞ր է հղիություն պլանավորել Մենկեսի համախտանիշով ամուսնու ընտանիքում: Դրա պատասխանը կարող է տալ միայն լավ գենետիկը, ով կվերլուծի բոլոր դրական և բացասական կողմերը, ախտորոշում կկատարի, «գենետիկ ծառ» կնկարի և հետո միայն կհայտարարի ռիսկի աստիճանը։ Ցանկալի է սերունդ պլանավորելու մասին որոշում կայացնել միայն մասնագետների հետ խորհրդակցելուց հետո։
Բուժել գանգուր մազերի հիվանդությունը
Ցավոք, Մենկեսի համախտանիշը անբուժելի հիվանդություն է։ Նրա կանխատեսումը շատ բարդ է։ Հիվանդությունը արագ է զարգանում՝ առաջացնելով օրգանիզմում անդառնալի փոփոխություններ։ Բացի մտավոր հետամնացությունից, որը գրեթե միշտ ուղեկցում է սինդրոմին, արգելակվում է նյարդային համակարգի զարգացումը, խախտվում է սրտի գործունեությունը, փոխվում է ոսկրային հյուսվածքի կառուցվածքը։
Կյանքը Մենկեսի համախտանիշով կարճ է. Երեխաների մեծ մասը մահանում է ծնվելուց երկու կամ երեք տարի անց: Հաճախ դա տեղի է ունենում հանկարծակի՝ ընդհանուր կայունության ֆոնին, թոքաբորբից, վարակներից կամ արյունատար անոթների պատռումից։
Եվ չնայած բժշկությունը չգիտի բուժման մեթոդները որպես այդպիսին, սակայն կան հիվանդի վիճակը մեղմելու մեթոդներ։ Սա օրգանիզմի պղնձով արհեստական մատակարարումն է, որը ներարկվում է ներերակային: Նման թերապիան որոշակիորեն զսպում է հիվանդության զարգացումը ևմասամբ վերացնում է ախտանիշները. Բայց միայն դրա ժամանակին մեկնարկի պայմանով, այն է՝ կյանքի առաջին օրերից կամ ծայրահեղ դեպքերում՝ շաբաթներից (մինչև ուղեղի անդառնալի փոփոխություններ տեղի ունենան)։ Ինչը, ավաղ, գրեթե անիրատեսական է. չէ՞ որ սիմպտոմատիկ պատկերն ի հայտ է գալիս միայն երեք ամսում։ Այլ դեպքերում բժիշկները կարող են առաջարկել միայն օժանդակ օգնություն։
Շատ հազվադեպ, բայց պատահում է, որ Մենկեսի համախտանիշն առաջանում է թեթև ձևով։ Հիվանդության այս տեսակը կոչվում է օքսիպիտալ եղջյուրի համախտանիշ և բնութագրվում է կապի հյուսվածքների քայքայմամբ։ Նման ախտորոշմամբ հիվանդները հետ չեն մնում մտավոր զարգացումից, սակայն ելքը դեռ ողբալի է։ Միակ բանն այն է, որ հիվանդությունը սկսում է զարգանալ շատ ավելի ուշ՝ մոտավորապես տասը տարեկանում։
