Աիկարդիի համախտանիշը հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որն արտահայտվում է կորպուսի կորպուսի բացակայությամբ, էպիլեպտիկ նոպաներով և աչքի ֆոնդում փոփոխություններով։ Բացի այդ, հիվանդների մոտ նկատվում է մտավոր և ֆիզիկական զարգացման ուշացում և գանգի դեմքի ոսկորների կառուցվածքի խախտում։
Պատմություն
Քսաներորդ դարի 60-ականներին ֆրանսիացի նյարդաբան Ժան Աիկարդին նկարագրել է այս պաթոլոգիայի տասնյակ դեպքեր։ Դրանց մասին ավելի վաղ հիշատակումներ կան բժշկական գրականության մեջ, սակայն այն ժամանակ համարվում էին բնածին վարակի դրսեւորումներ։ Առաջին հրապարակումից յոթ տարի անց բժշկական հանրությունը ներկայացրեց նոր նոզոլոգիական միավոր՝ Աիկարդի համախտանիշ։
Սակայն հիվանդության վերաբերյալ հետազոտությունները շարունակվեցին, ախտանշանների թիվն ընդլայնվեց, և նույնիսկ նոր ճյուղեր հայտնվեցին: Օրինակ՝ Աիկարդի-Գոթերի համախտանիշը, որն արտահայտվում է էնցեֆալոպաթիայով՝ հիմքային գանգլիաների կալցիֆիկացմամբ և լեյկոդիստրոֆիայով։
տարածվածություն
Պաշտոնական ճանաչումից ի վեր Աիկարդիի համախտանիշը նյարդաբանների մոտ կես հազար անգամ է հանդիպել: Հիվանդների մեծ մասն ապրում էր Ճապոնիայում և ասիական այլ երկրներում: Շվեյցարացի հետազոտողների տվյալներով՝ հիվանդացությունը 15 էդեպքեր 100000 երեխայի հաշվով։ Ցավոք, վիճակագրությունը հավանաբար թերագնահատված թվեր կտա, քանի որ հիվանդների մեծ մասը մնում է չհետազոտված:
Հիվանդությունը զարգանում է աղջիկների մոտ. Իսկ բժիշկները ենթադրում են, որ հենց դա է հոգեֆիզիոլոգիական հետամնացության և մանկական սպազմի դեպքերի մեծ մասի պատճառը։
Գենետիկա
Aicardi համախտանիշը սեռի հետ կապված հիվանդություն է, արատավոր գենը գտնվում է X քրոմոսոմում։ Գրանցվել է երեք դեպք, երբ Կլայնֆելտերի համախտանիշով տղաները նմանատիպ ախտանիշներ են ունեցել։ Նորմալ XY գենոտիպ ունեցող արական սեռի երեխաների համար այս հիվանդությունը մահացու է։
Այս հիվանդության բոլոր դեպքերը պատահական մուտացիաների արդյունք են։ Այսինքն՝ մինչ այդ պրոբանդի ընտանիքում Աիկարդիի համախտանիշի դեպքեր չեն հայտնաբերվել։ Թերի գենը մորից աղջկան փոխանցելը քիչ հավանական է։ Այս պաթոլոգիայով երկրորդ երեխայի ծնվելու ռիսկը շատ փոքր է և կազմում է մեկ տոկոսից պակաս:
Եթե կիրառենք Մենդելի օրենքները, ապա հնարավոր են հետևյալ տարբերակները ամուսինների համար, ովքեր արդեն ունեն այս հիվանդությամբ մեկ սերունդ.
- մահացած տղա;
- առողջ աղջիկ (33%);
- առողջ տղա (33%);
- հիվանդ աղջիկ (33%).
Հիվանդության պատճառները ներկայումս անհայտ են, հետազոտությունները շարունակվում են։
Պաթոլոգիա
Գիտնականներն ու բժիշկները տարբեր մեթոդների են դիմում Աիկարդիի համախտանիշի հաստատման համար։ Ուղեղի լուսանկարը մագնիսականովռեզոնանսային տոմոգրաֆիան ամենատարածվածներից է, սակայն ամբողջ պատկերը հնարավոր է տեսնել միայն դիահերձման ժամանակ։ Ուղեղի ուսումնասիրության ընթացքում կարելի է հայտնաբերել նյարդային խողովակի զարգացման բազմաթիվ անոմալիաներ՝
- մարմնի կորպուսի ամբողջական կամ մասնակի բացակայություն;
- ուղեղի կեղևի դիրքի փոփոխություն;
- ոլորումների աննորմալ դիրքեր;
- սերոզային պարունակությամբ կիստաներ:
Միկրոսկոպի տակ կատարվող հետազոտությունը բացահայտում է ախտահարված տարածքների բջջային կառուցվածքի շեղումները: Ակնհայտ են նաև ֆոնդում բնորոշ փոփոխություններ՝ հյուսվածքների նոսրացում, անոթների և պիգմենտների քանակի նվազում, բայց միևնույն ժամանակ՝ կոների և ձողերի աճ։
Կլինիկա
Ինչպիսի՞ տեսք ունեն Աիկարդի համախտանիշով երեխաները: Ախտանիշներն ի սկզբանե բավականին ոչ սպեցիֆիկ են, քանի որ երեխաները ծնվում են ժամանակին, բնական ծննդյան ջրանցքով և առողջ տեսք ունեն: Մինչև երեք ամսական նորածինները զարգանում են առանց կլինիկական դրսևորումների, ապա առաջանում են էպիլեպտիկ նոպաներ։ Դրանք ներկայացված են վերջույթների հետադարձ սիմետրիկ սերիական տոնիկ-կլոնիկ ցնցումների տեսքով։ Դեպքերի ճնշող մեծամասնության մեջ սրան միանում են նաև ճկվող մկանների մանկական սպազմերը։ Հազվագյուտ դեպքերում հիվանդության սկիզբը տեղի է ունենում կյանքի առաջին ամսում: Էպիլեպտիկ նոպաները դեղորայքով չեն դադարեցվում։
Նման երեխաների նյարդաբանական կարգավիճակում նկատվում է գանգի չափի նվազում, մկանային տոնուսի նվազում, բայց միևնույն ժամանակ ռեֆլեքսների միակողմանի արգելակում կամ հակառակը՝ պարեզ ու կաթված։ Բացի այդ, հիվանդների կեսն ունի կմախքի զարգացման անոմալիաներ.ողնաշարի ագենեզ կամ կողերի բացակայություն: Սա հանգեցնում է կեցվածքի ընդգծված սկոլիոտիկ փոփոխությունների:
Ախտորոշում
Ներկայումս չկան հուսալի թեստեր, որոնք կօգնեն բացահայտել Աիկարդիի համախտանիշը: Գենետիկական ախտորոշումը նախածննդյան փուլում անհնար է, քանի որ այս հիվանդության զարգացման համար պատասխանատու գենը դեռ չի հայտնաբերվել։
Նյարդաբանը կարող է պատվիրել թեստեր, որոնք կփնտրեն հատուկ ախտանիշներ: Դրանք ներառում են՝
- ստուգում;
- օֆտալմոսկոպիա;
- էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիա;
- մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում;
- ողնաշարի ռենտգեն.
Սա թույլ է տալիս հայտնաբերել կորպուսի կոշտուկի բացակայությունը և ուղեղի կիսագնդերի համաչափության խախտումը, կիստաների առկայությունը։
