Գենային հիվանդությունները կոչվում են տարասեռ հիվանդությունների խմբի կլինիկական դրսևորումներով, որոնք առաջանում են գենային մակարդակում մուտացիաների ազդեցության տակ: Առանձին-առանձին պետք է դիտարկել ժառանգական գենային հիվանդությունների մի խումբ, որոնք առաջանում և զարգանում են բջիջների ժառանգական ապարատի թերության և շրջակա միջավայրի անբարենպաստ գործոնների ազդեցության ֆոնի վրա։
Ինչ են բազմագործոն ժառանգական հիվանդությունները
Մասնավորապես, հիվանդությունների այս խումբն ունի մեկ հստակ տարբերություն գենային հիվանդություններից. Բազմագործոնային հիվանդությունները սկսում են դրսևորվել շրջակա միջավայրի անբարենպաստ գործոնների ներքո: Որոշ գիտնականներ ենթադրում են, որ գենետիկ նախատրամադրվածությունը երբեք չի կարող դրսևորվել, քանի դեռ շրջակա միջավայրի գործոններ չեն առաջանում:
Բազմագործոնային հիվանդությունների էթիոլոգիան և գենետիկան շատ բարդ է, ծագումն ունի բազմաստիճան կառուցվածք և կարող է տարբեր լինել յուրաքանչյուր կոնկրետ դեպքում:հիվանդություն.
Բազմագործոնային պաթոլոգիաների տարատեսակներ
Պայմանական բազմագործոն ժառանգական հիվանդությունները կարելի է բաժանել՝
- բնական արատներ;
- հոգեկան և նյարդային բնույթի հիվանդություններ;
- տարիքային հիվանդություններ.
Կախված պաթոլոգիայի մեջ ներգրավված գեների քանակից՝ առանձնացնում են՝
- Մոնոգեն հիվանդություններ - ունեն մեկ մուտանտ գեն, որը ստեղծում է մարդու նախատրամադրվածությունը կոնկրետ հիվանդության նկատմամբ: Որպեսզի հիվանդությունն այս դեպքում սկսի զարգանալ, անհրաժեշտ կլինի ազդել մեկ կոնկրետ բնապահպանական գործոնի վրա։ Այն կարող է լինել ֆիզիկական, քիմիական, կենսաբանական կամ բուժիչ: Եթե կոնկրետ գործոն չի առաջացել, նույնիսկ եթե առկա է մուտանտի գենը, հիվանդությունը չի զարգանա։ Եթե մարդը չունի պաթոգեն գեն, բայց ենթարկվում է արտաքին միջավայրի գործոնի, ապա հիվանդությունը նույնպես չի առաջանա։
- Պոլիգեն ժառանգական հիվանդությունները կամ բազմագործոն հիվանդությունները որոշվում են բազմաթիվ գեների պաթոլոգիաներով: Բազմագործոն նշանների գործողությունը կարող է լինել ընդհատվող կամ շարունակական։ Սակայն հիվանդություններից որևէ մեկը կարող է առաջանալ միայն բազմաթիվ պաթոգեն գեների և շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցության արդյունքում: Մարդու նորմալ բնութագրերը, ինչպիսիք են խելքը, հասակը, քաշը, մաշկի գույնը, շարունակական բազմագործոն գծեր են: Մեկուսացված բնածին արատներ (շրթունքների և քիմքի ճեղքվածք), բնածին սրտի հիվանդություն, նյարդայինխողովակները, պոլիրոստենոզը, հիպերտոնիան, պեպտիկ խոցային հիվանդությունը և որոշ այլ դեպքեր ավելի բարձր հաճախականություն ունեն մերձավոր ազգականների մոտ, քան ընդհանուր բնակչության շրջանում: Բազմագործոնային հիվանդությունները, որոնց օրինակները վերը նշված են, «ընդհատվող» բազմագործոն հատկանիշներ են։
Ախտորոշիչ MFZ
Տարբեր տեսակի ուսումնասիրություններ օգնում են ախտորոշել բազմագործոն հիվանդությունները և գենետիկ ժառանգականության դերը: Օրինակ՝ ընտանեկան ուսումնասիրություն, որի շնորհիվ բժիշկների պրակտիկայում հայտնվեց «ուռուցքաբանական ընտանիք» հասկացությունը, այսինքն՝ մի իրավիճակ, երբ չարորակ հիվանդությունների կրկնվող դեպքերը տեղի են ունենում նույն տոհմային հարազատների մոտ։։
Բժիշկները հաճախ են դիմում երկվորյակների ուսումնասիրությանը: Այս մեթոդը, ինչպես ոչ մի այլ, թույլ է տալիս վիրահատել հիվանդության ժառանգական բնույթի վերաբերյալ հավաստի տվյալներով։
Ուսումնասիրելով բազմագործոն հիվանդությունները՝ գիտնականները մեծ ուշադրություն են դարձնում հիվանդության և գենետիկ համակարգի փոխհարաբերությունների ուսումնասիրությանը, ինչպես նաև տոհմային վերլուծությանը։
IHF-ի հատուկ չափանիշներ
- Հարաբերության աստիճանն ուղղակիորեն ազդում է հարազատների մոտ հիվանդության դրսևորման հավանականության վրա, այսինքն՝ որքան հարազատը մոտ է հիվանդին (գենետիկ առումով), այնքան մեծ է հիվանդության հավանականությունը։
- Ընտանիքում հիվանդների թիվը ազդում է հիվանդի հարազատների հիվանդության ռիսկի վրա:
- Ազդեցված ազգականի հիվանդության ծանրությունը ազդում է գենետիկական կանխատեսման վրա:
Հիվանդություններ՝ կապվածդեպի բազմագործոն
Բազմագործոն հիվանդությունները ներառում են՝
- Բրոնխիալ ասթման հիվանդություն է, որը հիմնված է բրոնխների քրոնիկական ալերգիկ բորբոքման վրա: Այն ուղեկցվում է թոքերի հիպերակտիվությամբ և շնչահեղձության կամ շնչահեղձության նոպաների պարբերական առաջացմամբ։
- Պեպտիկ խոց, որը քրոնիկ կրկնվող հիվանդություն է: Բնութագրվում է ստամոքսի և տասներկումատնյա աղիքի խոցերի ձևավորմամբ՝ նյարդային և հումորալ համակարգերի ընդհանուր և տեղային մեխանիզմների խախտմամբ։
- Շաքարային դիաբետ, որի գործընթացում ներգրավված են ինչպես ներքին, այնպես էլ արտաքին գործոնները, որոնք առաջացնում են ածխաջրերի նյութափոխանակության խանգարումներ։ Հիվանդության առաջացման վրա մեծ ազդեցություն ունեն սթրեսային գործոնները, վարակները, վնասվածքները, վիրահատությունները: Ռիսկի գործոնները կարող են ներառել վիրուսային վարակները, թունավոր նյութերը, ավելորդ քաշը, աթերոսկլերոզը, ֆիզիկական ակտիվության նվազումը։
- Սրտի իշեմիկ հիվանդությունը սրտամկանի արյան մատակարարման նվազման կամ ամբողջական բացակայության հետևանք է: Դա տեղի է ունենում կորոնար անոթների պաթոլոգիական պրոցեսների պատճառով։
Բազմագործոնային հիվանդությունների կանխարգելում
Կանխարգելիչ միջոցառումների տեսակները, որոնք կանխում են ժառանգական և բնածին հիվանդությունների առաջացումը և զարգացումը, կարող են լինել առաջնային, երկրորդային և երրորդական։
Կանխարգելման առաջնային տեսակն ուղղված է հիվանդ երեխայի բեղմնավորման կանխարգելմանը։ Սա կարող է իրականացվել երեխա ունենալու և մարդկային միջավայրի բարելավման պլանավորման մեջ:
Երկրորդական կանխարգելումուղղված է հղիության ընդհատմանը, եթե պտղի մոտ հիվանդության հավանականությունը մեծ է կամ ախտորոշումն արդեն հաստատված է նախածննդյան շրջանում։ Նման որոշում կայացնելու հիմք կարող է լինել ժառանգական հիվանդությունը։ Առաջանում է միայն կնոջ ժամանակին համաձայնությամբ։
Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման երրորդական տեսակն ուղղված է արդեն ծնված երեխայի մոտ հիվանդության զարգացման և դրա ծանր դրսևորումների դեմ պայքարին։ Կանխարգելման այս տեսակը կոչվում է նաև նորմոկոպիա։ Ինչ է դա? Սա պաթոգեն գենոտիպով առողջ երեխայի զարգացումն է։ Նորմպատճենումը համապատասխան բժշկական համալիրով կարող է կատարվել արգանդում կամ ծնվելուց հետո։
Կանխարգելումը և դրա կազմակերպչական ձևերը
Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելումն իրականացվում է հետևյալ կազմակերպչական ձևերով՝
1. Բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը մասնագիտացված բժշկական օգնություն է։ Այսօր ժառանգական և գենետիկ հիվանդությունների կանխարգելման հիմնական տեսակներից մեկն է։ Բժշկական գենետիկական խորհրդատվության համար դիմեք՝
- առողջ ծնողներ, ովքեր ծնել են հիվանդ երեխա, որտեղ ամուսիններից մեկը հիվանդ է;
- ընտանիքներ գործնականում առողջ երեխաներով, բայց ովքեր ունեն ժառանգական հիվանդություններ ունեցող հարազատներ;
- ծնողներ, ովքեր ձգտում են կանխատեսել հիվանդ երեխայի քույր-եղբայրների առողջությունը;
- հղի կանայք, ովքեր ունեն աննորմալ առողջական վիճակով երեխա ունենալու մեծ ռիսկ։
2. Նախածննդյան ախտորոշումը կոչվում է նախածննդյան որոշումպտղի բնածին կամ ժառանգական պաթոլոգիա. Ընդհանուր առմամբ, ժառանգական պաթոլոգիան բացառելու համար բոլոր հղիները պետք է հետազոտվեն։ Դրա համար օգտագործվում են ուլտրաձայնային հետազոտություն, հղիների շիճուկի կենսաքիմիական հետազոտություններ։ Նախածննդյան ախտորոշման ցուցումները կարող են լինել՝
- ներկայություն ընտանիքում ճշգրիտ ախտորոշված ժառանգական հիվանդության;
- մոր տարիքը 35-ից բարձր;
- Կանանց նախորդ ինքնաբուխ աբորտներ, անհայտ պատճառներով մահացած ծնունդներ։
Կանխարգելման կարևորությունը
Բժշկական գենետիկան ամեն տարի բարելավվում է և ավելի ու ավելի շատ հնարավորություններ է տալիս կանխելու ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասը։ Առողջական խնդիրներ ունեցող յուրաքանչյուր ընտանիքին տրվում է ամբողջական տեղեկատվություն այն մասին, թե ինչ վտանգի տակ է և ինչ կարող է ակնկալել: Բարձրացնելով բնակչության լայն զանգվածների գենետիկական և կենսաբանական իրազեկությունը, խթանելով առողջ ապրելակերպը մարդու կյանքի բոլոր փուլերում՝ մենք մեծացնում ենք մարդկության՝ առողջ սերունդ ծնելու հնարավորությունները։
Սակայն միևնույն ժամանակ, աղտոտված ջուրը, օդը, մուտագեն և քաղցկեղածին նյութերով աղտոտված մթերքները մեծացնում են բազմագործոն հիվանդությունների տարածվածությունը։ Եթե գենետիկայի ձեռքբերումները կիրառվեն գործնական բժշկության մեջ, ապա կնվազի ժառանգական գենետիկ հիվանդություններով ծնված երեխաների թիվը, հասանելի կլինի հիվանդների վաղ ախտորոշումը և համարժեք բուժումը։
